Ota-ona sifatida, ehtimol, siz har doim kichkintoyingizning sog'lig'i va rivojlanishi haqida o'ylaysiz. Ba'zan biz juda kam uchraydigan va biz ko'p eshitmaydigan holatlarga duch kelamiz. Bunday noyob, ammo muhim genetik holatlardan biri bu Korneliya de Lange sindromi yoki qisqacha "(CdLS)". Bu haqda qo'rqishdan oldin, keling, bu haqda sodda va aniq gaplashaylik va uning nima ekanligini tushunib olaylik.
Korneliya de Lan sindromi (CdLS) nima?
Sodda qilib aytganda, "(CdLS)" tug'ilishda mavjud bo'lgan juda kam uchraydigan genetik holatdir. U bolaning tanasining bir nechta qismlariga ta'sir qilishi mumkin. Aniqrog'i, bu tanamizning rivojlanishi bilan bog'liq bir nechta genlardagi o'zgarish (mutatsiya) natijasida yuzaga keladi.
Bu holatni ikkita asosiy shaklda ko'rish mumkin. Biri yengil shakl , ikkinchisi esa klassik shakl . Ko'pincha, bu kasallik haqida gap ketganda, biz klassik shakl haqida gapiramiz. Biroq, yengil shaklga ega bolalarda ham xuddi shunday alomatlar kuzatilishi mumkin, ammo kamroq darajada.
CdLS bilan kasallangan chaqaloqlar odatda vazni va bo'yi jihatidan kichik bo'lib tug'iladi. Ularning bosh atrofi oddiy chaqaloqnikidan ham kichikroq bo'lishi mumkin. Tibbiy nuqtai nazardan, bu mikrosefaliya deb ataladi. Bu jismoniy o'zgarishlardan tashqari, ba'zi intellektual va xulq-atvor muammolari ham bo'lishi mumkin. Ba'zi bolalarda nutqda kechikishlar ham bo'lishi mumkin.
Bu holatning belgilari qanday?
"CdLS" belgilari chaqaloq tug'ilishidan oldin yoki keyin kuzatilishi mumkin. Ushbu kasallikka chalingan bolalarning tashqi ko'rinishida ba'zi umumiy xususiyatlar mavjud. Ular ovqat hazm qilish tizimi va intellektual rivojlanish bilan bog'liq muammolarni ham ko'rishlari mumkin. Keling, ularni jadvalda ko'rib chiqaylik.
| Xarakterli tur | Ko'rish kerak bo'lgan narsalar |
|---|---|
| Asosiy jismoniy xususiyatlar | |
| Bosh va yuz | - Oddiy boshdan kichikroq (Mikrosefaliya) - Uzun kirpiklar - O'rta qismli, ingichka yoki qalin kipriklari - Soch chizig'ining pastki qismi - Tepaga burilgan, kalta burun - Yupqa, pastga qaragan lablar - Bir-biridan uzoqda joylashgan tishlar va ko'zlar |
| Tananing boshqa qismlari | - Tana tuklarining haddan tashqari o'sishi - Qo'l va oyoqlarning rivojlanishi bilan bog'liq muammolar - Yurak nuqsonlari - Yoriq tanglay - Kriptorxidizm (o'g'il bolalarda moyaklarning tushmasligi) |
| Oshqozon-ichak muammolari | |
| Umumiy muammolar | - Qabziyat - Diareya - Qusish - Oshqozonni to'ldirish - Vaqti-vaqti bilan ishtahani yo'qotish - Oshqozon kislotasi reflyuksi (GERD) |
| Intellektual va xulq-atvor muammolari | |
| Xulq-atvor va rivojlanish | - Rivojlanishning kechikishi - O'rganishdagi nogironlik - Xulq-atvor muammolari - Diqqat yetishmovchiligi giperaktivligi buzilishi (ADHD) - Xavotir - Autizm holatlari `(Autizm)` |
Bundan tashqari, ba'zi bolalarda eshitish va ko'rish qobiliyatining buzilishi (masalan, miyopiya) rivojlanishi mumkin.
Bunga nima sabab bo'ladi? Bu irsiymi?
CdLS - bu irqi yoki jinsidan qat'i nazar, har qanday odamga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan holat. Ko'pgina hollarda, bu o'z-o'zidan sodir bo'ladigan va ilgari hech qachon oilada kuzatilmagan genetik o'zgarish tufayli yuzaga keladi.
Hozirgacha "CdLS" holatini keltirib chiqaradigan taxminan 7 ta gen aniqlangan. Ushbu holatga chalingan bolada ushbu genlarning birida yoki bir nechtasida o'zgarishlar bo'lishi mumkin. Kasallikning tabiati va og'irligi genetik o'zgarish qaysi genda va qanday sodir bo'lishiga bog'liq. Masalan, "(NIPBL)" geni o'zgargan bolalarda alomatlar og'irroq bo'lishi mumkin.
Muhimi shundaki, agar oilada bitta bolada "CdLS" bo'lsa, keyingi bolada uni yuqtirish ehtimoli juda past (taxminan 1-2%).
Biroq, kamdan-kam hollarda, agar ota-onalardan birida "CdLS" kasalligi bo'lsa, bola uni meros qilib olish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Bu "(Autosomal dominant)" meros deb ataladi.
Kasallikni qanday aniqlash mumkin?
Agar farzandingizda ushbu alomatlar borligiga shubha qilsangiz, birinchi qadamingiz pediatrga murojaat qilish bo'lishi kerak.
Shifokor avval bolani batafsil tibbiy ko'rikdan o'tkazadi va sizdan farzandingiz va oilangizning tibbiy tarixi haqida so'raydi. Ular, xususan, CdLS bilan bog'liq jismoniy belgilar va alomatlarni qidiradilar.
Keyin tashxisni tasdiqlash uchun genetik testlar tavsiya qilinishi mumkin. Bu asosan ushbu genlardagi o'zgarishlarni tekshiradi:
- `NIPBL`
- `SMC1A`
- `RAD21`
- `SMC3`
- HDAC8
Homiladorlik paytida, 18-20 hafta oralig'idagi ultratovush tekshiruvi ba'zan chaqaloqning yuzi yoki oyoq-qo'llaridagi anomaliyalarni aniqlashi mumkin. Bu CdLS haqida ba'zi ma'lumotlarni berishi mumkin.
Qanday davolanadi?
Buni bilish muhim: CdLSni to'liq davolay oladigan maxsus davolash usuli yo'q. Biroq, bu biz hech narsa qila olmaymiz degani emas. Davolashning asosiy maqsadi bolaning alomatlarini boshqarish va unga iloji boricha sog'lom va baxtli hayot kechirishga yordam berishdir.
Buning uchun bitta shifokor yetarli emas. Bola uchun eng yaxshi davolash rejasini tuzish uchun turli sohalardagi mutaxassislar va terapevtlar jamoasi birlashadi. Bu guruhga quyidagilar kirishi mumkin:
- Pediatrlar
- Kardiologlar - yurak kasalliklari uchun
- Fizioterapevtlar - tana harakatini yaxshilash va mushaklarni mustahkamlash uchun
- Nutq patologlari - nutq va muloqot muammolari uchun
- Gastroenterologlar - oshqozon muammolari uchun
- Ko'z mutaxassislari va KBB jarrohlari
Ba'zi hollarda, tanglay yorig'i yoki yurak nuqsonini tuzatish uchun jarrohlik amaliyoti talab qilinishi mumkin. Oshqozon kislotasi kabi muammolar uchun ham dori-darmonlar berilishi mumkin. Bu qarorlarning barchasi farzandingizni tekshiradigan shifokorlar tomonidan qabul qilinadi.
Kelajak haqida nima deya olasiz?
Buni eshitib, siz yengil tortishingiz mumkin. "CdLS" bilan kasallangan bolalarning aksariyati normal hayot kechirishadi. Biroq, ularda ma'lum darajada aqliy nogironlik borligi sababli, ular butun umri davomida, hatto voyaga yetganlarida ham ma'lum darajada qo'llab-quvvatlash va nazoratga muhtoj bo'ladilar. Bu ularga yashash va ishlash uchun xavfsiz muhit yaratishni, shu bilan birga ularga ma'lum darajada mustaqillik berishni anglatadi.
Biroq, kamdan-kam hollarda, ayrim asoratlar umr ko'rish davomiyligini qisqartirishi mumkin. Xususan, takroriy pnevmoniya, tug'ma yurak nuqsonlari va jiddiy ovqat hazm qilish muammolari to'g'ri tashxis qo'yilmagan va davolanmagan taqdirda xavf ostida.
Shuning uchun, eng muhimi, farzandingizni tegishli tibbiy maslahat va parvarish ostida ushlab turishdir. Agar shunday qilsangiz, farzandingiz uzoq va baxtli hayot kechirish uchun yaxshi imkoniyatga ega bo'ladi.
Uyga olib ketish xabari
- Korneliya de Lange sindromi (CdLS) tug'ilishdan boshlab mavjud bo'lgan noyob genetik holatdir.
- Alomatlar boladan bolaga juda katta farq qilishi mumkin. Ba'zilarida yengil alomatlar bo'lishi mumkin, boshqalarida esa og'ir alomatlar bo'lishi mumkin.
- Buning uchun maxsus davo yo'q bo'lsa-da, alomatlarni boshqarish bolaga yaxshiroq hayot kechirishga yordam beradi.
- Buning uchun mutaxassis shifokorlar va terapevtlardan iborat jamoaning yordami juda muhimdir.
- Agar farzandingiz haqida biron bir shubhangiz bo'lsa, kechiktirmang va pediatrga murojaat qiling. To'g'ri parvarish va mehr bilan bu bolalar ham baxtli hayot kechirishlari mumkin.
💬 Comments (0)
Hozircha hech qanday fikr yozilmagan. Bu yerda birinchi marta fikringizni qo'shing.
Fikringizni qo'shing