Farzandingiz doimiy ravishda kasal bo'lib qolyaptimi? Bu noyob WHIM sindromi bo'lishi mumkinmi?

Farzandingiz tez-tez shamollash, yo'tal, quloq infektsiyalari yoki teri infektsiyalariga chalinadimi? Bir kasallik boshqasidan oldin tuzalib ketadimi? Odatda, biz bolaning immuniteti biroz past va u maktabda va o'yin maydonchalarida kasalliklarga chalinayotgan deb o'ylaymiz. Biroq, juda kamdan-kam hollarda, bu WHIM sindromi deb ataladigan ma'lum bir genetik holat tufayli yuzaga kelishi mumkin. Bu haqda ko'p gapirilmasa ham, bundan xabardor bo'lish juda muhimdir.

Bu WHIM sindromi nima?

Sodda qilib aytganda, WHIM sindromi tanamizning immunitet tizimiga ta'sir qiladigan juda kam uchraydigan genetik kasallikdir. WHIM nomi kasallikning to'rtta asosiy alomatlarining birinchi harflaridan kelib chiqqan.

• Siğillar (siğillar)
• Gipogammaglobulinemiya (qonda antikorlarning past darajasi)
• Infektsiyalar (tez-tez uchraydigan infeksiyalar)
• Miyeloalveolyar qon ketishi (suyak iligida oq qon hujayralarining tiqilib qolishi)

Tasavvur qiling-a, tanamizda oq qon hujayralari armiyasi bor. Bu askarlarning vazifasi kasallik keltirib chiqaradigan bakteriyalar va viruslar kabi dushmanlarga qarshi kurashishdir. WHIM sindromiga chalingan odamda bu armiyadagi eng muhim askarlar, neytrofillar deb ataladigan oq qon hujayralari, o'zlarining asosi bo'lgan suyak iligida qotib qoladi. Ular kasallikka qarshi kurashish uchun qon oqimiga chiqa olmaydilar. Shunday qilib, tananing himoya tizimi zaiflashadi va ular tez-tez kasal bo'la boshlaydilar.

WHIM sindromining belgilari qanday?

Bu alomatlar odamdan odamga juda katta farq qilishi mumkin. Ba'zi odamlarda alomatlar juda yengil bo'ladi. Boshqalarida esa hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin bo'lgan og'ir infeksiyalar rivojlanishi mumkin. Bu alomatlar odatda bolalikda boshlanadi, ammo ba'zida kasallik voyaga yetgunga qadar aniqlanmasligi mumkin.

Ayniqsa, siğillar va saraton xavfi haqida

Atrofimizdagi ko'p odamlar siğillarni keltirib chiqaradigan inson papillomavirusi (HPV) bilan kasallangan bo'lishi mumkin. Biroq, sog'lom immunitet tizimiga ega odamda bu virus deyarli avtomatik ravishda tanadan yo'q bo'lib ketadi. Biroq, WHIM sindromi bilan og'rigan odamning immunitet tizimi zaif bo'lgani uchun, bu HPV virusiga qarshi kurashish qiyin. Shuning uchun virus tanada uzoq vaqt qoladi, bu esa siğillarni keltirib chiqaradi va ba'zi hollarda saraton xavfini oshiradi.

Bunga nima sabab bo'ladi? Bu yuqumlimi?

WHIM sindromining asosiy sababi tanamizdagi "CXCR4" deb nomlangan gendagi mutatsiyadir . Bu genni hujayralarimizga ko'rsatma beradigan dastur deb tasavvur qiling. Bu gen o'zgarganda, yuqorida aytib o'tilgan oq qon hujayralari (neytrofillar) suyak iligidan chiqishni to'xtatadi.

Bu genetik holat bo'lgani uchun, uni aksirish yoki teginish orqali odamdan odamga yuqtirish mumkin emas . Biroq, u ota-onadan bolalarga yuqishi mumkin. Agar ota-onadan birortasida bu gen mutatsiyasi bo'lsa, ularning har bir farzandida bu holatni meros qilib olish ehtimoli 50% ga teng .

Ushbu kasallikni qanday qilib aniq tashxislash mumkin?

Bu juda kam uchraydigan kasallik bo'lgani uchun, uni bitta test bilan tashxislash qiyin. Shifokor sizni va farzandingizning alomatlarini, ularning qanchalik tez-tez infektsiyalanishini diqqat bilan tekshiradi va keyin bir nechta testlarni tavsiya qilishi mumkin.

• To'liq qon miqdori (CBC): Bu qonda oq qon hujayralari, ayniqsa neytrofillar miqdorining pastligini tekshiradi.
• Antikor testi (Immunoglobulin G - IgG qon testi):Ushbu test infeksiyaga qarshi kurashadigan antikorlar darajasi pastligini tekshirish uchun o'tkaziladi.
• Suyak iligi biopsiyasi: Ushbu protsedurada yengil anesteziya ostida son suyagidan kichik bir suyak iligi namunasi olinadi va mikroskop ostida tekshiriladi. Bu oq qon hujayralari suyak iligida qolib ketganligini (mielokateksis) aniq aniqlashi mumkin.
• Genetik test: Ushbu test WHIM sindromini keltirib chiqaradigan "CXCR4" genida mutatsiya bor-yo'qligini tasdiqlashi mumkin.

WHIM sindromini davolash usullari qanday?

Bu holatga hali davo yo'q. Biroq, simptomlarni nazorat qilishga, infeksiyalardan himoya qilishga va normal hayot kechirishga yordam beradigan bir nechta davolash usullari mavjud.

Dori vositalarining turlari

• Xolremdi: Bu 2024-yilda tasdiqlangan yangi dori. U suyak iligida qolib ketgan oq qon hujayralarini chiqarishga yordam beradi. Bu infeksiya xavfini taxminan 40% ga kamaytirishi mumkin.
• G-CSF bilan davolash: Bu in'ektsiya. U suyak iligini rag'batlantiradi va ko'proq oq qon hujayralarini ishlab chiqarishga yordam beradi.
• IgG terapiyasi: Antikor darajasi past bo'lganlar uchun immunitet tizimi tashqaridan antikorlarni yuborish orqali mustahkamlanadi.
• Antibiotiklar: Bakterial infeksiyalar (masalan, pnevmoniya, teri infeksiyalari) rivojlanganda, shifokoringiz ularni nazorat qilish uchun ularni buyuradi.

Siğillarni davolash

Agar siğillar tez-tez paydo bo'lsa, ularni olib tashlash uchun dermatologga murojaat qilishingiz mumkin. Buning bir nechta usullari mavjud.

• Krioxirurgiya
• Elektrojarrohlik
• Lazer bilan davolash
• Maxsus qoplamalar turlari

WHIM sindromi bilan qanday qilib sog'lom yashash mumkin?

Bunday noyob holat bilan yashayotganingizda, sog'lig'ingiz haqida ko'proq o'ylashingiz kerak.

• To'g'ri ovqatlanish: Immunitet tizimingizni mustahkam saqlash uchun to'yimli ovqatlanish juda muhimdir. Ratsioningizga ko'proq sabzavotlar, mevalar, donli mahsulotlar, baliq va tovuq go'shtini qo'shing.
• Jismoniy mashqlar: Jismoniy mashqlar tanani kuchli saqlashga va immunitetni oshirishga yordam beradi. Har kuni sport, piyoda yurish yoki suzish kabi o'zingiz yoqtirgan narsani qiling.
• Infektsiyalardan himoya qilish:
• Iloji boricha gavjum joylardan qoching.
• Qo'llaringizni tez-tez sovun bilan yuving.
• Shifokoringiz bilan gaplashing va sizga va oilangizga qanday vaktsinalar kerakligini hal qiling.HPV vaksinasi, pnevmoniya vaksinasi va yillik gripp vaksinasi kabi narsalar haqida alohida gapiring.

Oilaviy shifokoringizdan tashqari, sizni davolash uchun immunolog, gematolog va dermatolog kabi turli shifokorlarning yordami kerak bo'lishi mumkin.