Farzandingizning suyaklari haqida xavotirdamisiz? Keling, XLH (X bilan bog'langan gipofosfatemiya) haqida bilib olaylik!

Kichkintoyingiz yurishga kechikdimi? Yoki oyoqlari biroz egilgan ko'rinadimi? Ba'zan bu oddiy holat bo'lishi mumkin. Biroq, ba'zida ularning orqasida XLH (X bilan bog'langan gipofosfatemiya) kabi holat bo'lishi mumkin. Keling, bugun bu haqda biroz gaplashamiz, mayli? Xavotir olmang, men sizga bularning barchasini tushunishga yordam beraman.

XLH nimani anglatadi? Keling, buni oddiygina tushunib olaylik!

Sodda qilib aytganda, XLH (X bilan bog'langan gipofosfatemiya) genetik kasallikdir. Ya'ni, tanamizdagi genlardagi kichik o'zgarish natijasida kelib chiqadigan holat. Bu asosan suyaklar va tishlarga ta'sir qiladi . Siz "raxit" deb nomlangan kasallik haqida eshitgan bo'lishingiz mumkin? Xo'sh, XLH raxitning bir turi. Bu holatga chalingan yosh bolalar yurishda qiyinchiliklarga duch kelishlari, oyoqlari egilishi mumkin. Bundan tashqari, ularda mushaklarning kuchsizlanishi va eshitish qobiliyatini yo'qotish kabi boshqa muammolar ham bo'lishi mumkin.

XLH belgilari qanday? Keling, biroz ehtiyot bo'laylik!

XLH belgilari odatda erta bolalikda paydo bo'ladi. Biroq, ba'zi alomatlar balog'at yoshida ham paydo bo'lishi mumkin.

Yosh bolalarda simptomlar:

Siz e'tibor berishingiz kerak bo'lgan ba'zi narsalar:

• Yurishda qiyinchilik yoki yurishni boshlashning kechikishi.
• Go'yo katta to'p oyoqlar orasidan o'tib ketayotgandek, oyoqlarni egish yoki tizzalarni taqillatish.
• Suyaklar va mushaklardagi og'riq. Kichkintoyingiz tez-tez "Voy, oyoqlarim og'riyapti" deb aytadimi?
• Bo'yining pasayishi (past bo'ylilik).
• Doim jonsiz va charchagan his qilish.
• Mushaklar kuchsizligi.
• Tish muammolari: sut tishlarining muddatidan oldin to'kilishi, tish og'rig'i, xo'ppozlar va tez-tez tish chirishi.
• Bosh yoki yuz shaklidagi o'zgarishlar. Ba'zan bu bosh suyagi suyaklarining juda tez birlashishi natijasida yuzaga kelishi mumkin ("kraniosinostoz" deb ataladi).

Voyaga yetganlikda rivojlanadigan qo'shimcha alomatlar:

XLH bilan og'rigan odamlar yoshi ulg'aygan sari qo'shimcha alomatlar paydo bo'lishi mumkin. Bularga quyidagilar kiradi:

• Eshitish qobiliyatini yo'qotish.
• Bosh og'rig'i.
• Orqa miya kanalining torayishi (orqa miya stenozi).
• Kattalarda suyaklarning yumshashi (Osteomalaziya).
• Yurish paytida muvozanatni yo'qotish, yurishda qiyinchilik.
• Doimiy tishlarning yo'qolishi.
• Bog'lamlar yoki paylarning qalinlashishi yoki qisilishi.
• Bo'g'imlarning qattiqligi, egilishda qiyinchilik.
• Tez-tez charchoq.
• Sinishlar va soxta sinishlar (ya'ni, suyak rentgenogrammada sinish kabi ko'rinadi, lekin aslida to'liq sinish emas).

XLH ga nima sabab bo'ladi? Nima uchun bu sodir bo'ladi?

Xo'sh, endi XLH nima uchun paydo bo'lishini ko'rib chiqaylik. Buning sababi tanamizdagi "PHEX genidagi" genetik mutatsiya.Ushbu "PHEX" geni "FGF23" ("Fibroblast o'sish omili 23") deb nomlangan gormon ishlab chiqaradi. Bu "FGF23" gormoni juda muhim. Chunki u tanamizdagi fosfat miqdorini nazorat qilishga yordam beradi. Fosfat suyaklarimizni sog'lom saqlash uchun juda muhimdir.

Odatda shunday bo'ladi: Agar tanamizda yetarli miqdorda fosfat bo'lsa, "FGF23" gormoni buyraklarga: "Xo'p, endi yetarli, siydikdagi ortiqcha fosfatdan xalos bo'laylik", deb aytadi. Biroq, agar tanaga ko'proq fosfat kerak bo'lsa, "FGF23" gormoni ishlab chiqarilishi kamayadi.

Endi, "PHEX" genidagi mutatsiya tanamizda kerak bo'lgandan ko'ra ko'proq "FGF23" gormoni ishlab chiqarilishiga olib keladi. Bu ortiqcha gormon tufayli organizm siydik bilan kerak bo'lgandan ko'ra ko'proq fosfat chiqaradi. Aynan o'shanda suyaklar va tishlar uchun zarur bo'lgan fosfat yo'qoladi va XLH belgilari paydo bo'ladi. Tushundingizmi?

Sodda qilib aytganda: gendagi o'zgarish -> "FGF23" gormonining ko'proq ishlab chiqarilishi -> tanadan ko'proq fosfat ajralib chiqishi -> suyaklar zaiflashadi.

XLH irsiymi?

Ha, XLH deb ataladigan bu holat X bilan bog'langan autosomal dominant naqshda meros bo'lib o'tadi. Bu shuni anglatadiki, agar kimdirda ushbu genetik o'zgaruvchanlikka ega gen bo'lsa, u kasallikni rivojlantiradi. Bu o'g'il bolalarga biroz ko'proq ta'sir qilishi mumkin .

Endi qarang, qiz bolada ikkita X xromosoma, o'g'il bolada bitta X xromosoma va bitta Y xromosoma bor. Chunki har birimiz ota-onamizdan bittadan jinsiy xromosoma (X yoki Y) olamiz:

• XLH bilan kasallangan ayol odatda bu genni bolasiga yuqtirish ehtimoli 50% ga teng .
• XLH bilan kasallangan erkak bu genni barcha qizlariga o'tkazadi , lekin o'g'illariga emas.

Biroq, ba'zida bolada XLH rivojlanishi mumkin, hatto ota-onalarning hech birida bu kasallik bo'lmasa ham. Bunday hollarda, genetik o'zgarish tasodifiy ravishda sodir bo'ladi.

Sizda XLH borligini qanday aniq bilasiz?

Agar shifokor sizda XLH borligiga shubha qilsa, ular bir nechta testlarni o'tkazishlari mumkin, masalan:

• Qon yoki siydik tahlillari: Bular fosfat va FGF23 gormoni darajasini tekshiradi.
• Genetik tekshiruv: PHEX genida mutatsiya bor-yo'qligini tekshiring.
• Suyak zichligi testlari: Suyaklaringiz qanchalik mustahkamligini tekshiring.
• Rentgen yoki boshqa tasvirlash testlari: Suyaklarning shaklini va biron bir deformatsiyalar bor-yo'qligini tekshiring.

XLH uchun qanday davolash usullari mavjud?

Afsuski, XLH uchun hali davo yo'q. Biroq, simptomlarni nazorat qilish va suyak salomatligini saqlashga yordam beradigan davolash usullari mavjud. Bu yerdagi asosiy maqsad fosfat darajasini normal holatga qaytarish emas (bu mumkin bo'lmasligi mumkin), balki suyak salomatligini saqlashdir.

Davolash sifatida quyidagilarni amalga oshirish mumkin:

• Fosfat qo'shimchalari va kaltsitriol (D vitaminining bir turi) berish.
• Burosumab : Bu FGF23 gormonini bloklaydigan monoklonal antikor.
• Fizioterapiya (FT): Mushaklarni kuchaytirish va yurishni osonlashtirish.
• Kasbiy terapiya (OT): Kundalik vazifalarni osonroq bajarishga yordam beradi.
• Suyak deformatsiyalarini tuzatish uchun jarrohlik amaliyoti (masalan, egilgan oyoqlar).
• Bo'yi past bo'lganlarga o'sish gormonlarini berish.
• Eshitish qobiliyati zaif odamlar uchun eshitish apparatlari .

Bundan tashqari, agar suyak sinishi yoki tish muammolari kabi narsalar yuzaga kelsa, ular jarrohlik amaliyoti yoki boshqa davolanishni talab qiladi.

XLH bilan kasallangan odam nimani kutishi mumkin?

Agar sizda yoki farzandingizda XLH bo'lsa, iloji boricha tezroq tashxis qo'yish va davolanish muhimdir . Bu ko'plab asoratlarning oldini olishga yordam beradi. Ba'zan ba'zi suyak deformatsiyalari o'z-o'zidan yo'q bo'lib ketishi mumkin yoki ular hech qanday muammo tug'dirmasligi mumkin. Biroq, ba'zi hollarda ularni tuzatish uchun jarrohlik yoki fizioterapiya kerak bo'lishi mumkin. Bu haqda shifokoringiz bilan gaplashib, nima kutish kerakligini so'rash yaxshi fikr.

XLH bilan kasallangan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?

Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, XLH bilan kasallangan odamning umr ko'rish davomiyligi ushbu kasallikka chalinmagan odamga qaraganda sakkiz yilga qisqaroq bo'lishi mumkin. Biroq, mutaxassislar hali ham umr ko'rish davomiyligidagi bu farqning aniq sababini aniq bilishmaydi.

XLH ning oldini olish mumkinmi?

XLH genetik holat, shuning uchun uning oldini olish mumkin emas. Biroq, agar kasallik juda erta tashxis qo'yilgan bo'lsa va Burosumab kabi davolash boshlangan bo'lsa, bolalar normal va alomatlarsiz rivojlanishi mumkin . Agar sizda XLH bo'lsa va uni kelajakdagi bolalarga yuqtirish ehtimoli haqida bilmoqchi bo'lsangiz, genetik maslahatchi bilan gaplashish juda muhimdir.

Agar menda XLH bo'lsa, o'zimga/bolamga qanday g'amxo'rlik qilaman?

XLH bilan yashayotganingizda, quyidagi narsalar sizga o'zingizga va chaqalog'ingizga g'amxo'rlik qilishga yordam beradi:

• Genetik tekshiruvdan o'ting. Agar kasallik tasdiqlansa, davolanishni iloji boricha tezroq boshlashingiz mumkin.
• Tish shifokoriga muntazam ravishda tashrif buyuring. Bu sizga tishlaringiz va milklaringizdagi muammolarni erta aniqlashga yordam beradi.
• Shifokorga har kuni tashrif buyurganingizda, albatta, keyingi uchrashuvlarga boring. Fizioterapiya (PT) va kasbiy terapiya (OT) kabi mashg'ulotlarni o'tkazib yubormang. Agar sizda yangi alomatlar paydo bo'lsa yoki alomatlaringiz yomonlashsa, shifokoringizga xabar bering.
• Belgilangan dori-darmonlarni aniq belgilangan tartibda va o'z vaqtida qabul qiling. Agar dori-darmonlarni qanday qabul qilish bo'yicha biron bir savolingiz bo'lsa yoki biron bir nojo'ya ta'sirga duch kelsangiz, shifokoringizga xabar bering.
• Shifokor tavsiyasiga binoan jismoniy faollik bilan shug'ullaning.Undan qanday xavfsiz mashqlar suyaklaringizni mustahkamlashini so'rang.

Qachon shifokorga murojaat qilishim kerak?

Agar farzandingizning sog'lig'i yoki uning rivojlanish bosqichlariga erishayotgani haqida biron bir xavotiringiz bo'lsa, pediatringiz bilan gaplashing . Agar kerak bo'lsa, u qo'shimcha tekshiruvlarni tavsiya qiladi.

Agar sizda XLH bo'lsa, yangi alomatlar paydo bo'lsa yoki alomatlaringiz yomonlashsa, darhol shifokorga murojaat qiling.

Shoshilinch tibbiy yordam bo'limiga (ETU) qachon borishingiz kerak?

Stomatologik favqulodda vaziyatlarda tish shifokoriga murojaat qiling. Masalan:

• Qattiq tish og'rig'i.
• Tish qattiq yorilgan yoki singan.
• Bo'shashgan yoki chiqib ketish arafasida turgan tish (ekstruziya qilingan tish).
• Tish xo'ppozi tish ildizida rivojlanadi, bu esa yuz va jag'ning shishishiga olib keladi.

Shifokorga qanday savollar berishim kerak?

Shifokorga murojaat qilganingizda quyidagi savollarni berish foydali bo'lishi mumkin:

• Men/farzandim uchun qanday davolash usullari mavjud?
• Farzandimning suyak salomatligini qanday himoya qila olaman?
• Tez yordam bo'limiga (ETU) qachon borishingiz kerak?
• Sizni yana qachon ko'rishim kerak?

XLH bilan kasallangan bolalar balog'atga yetadimi?

Ha, albatta. XLH bilan kasallangan bolalar ham boshqa bolalar singari balog'at yoshiga etadi va tez o'sadi . Bundan qo'rqmang.

Nihoyat, nimani eslab qolish kerak

Umrbod kasallik tashxisi qo'yilishi biroz qo'rqinchli bo'lishi mumkin. Siz XLH bilan farzandingizning kelajagi yoki o'zingizning kelajagingiz qanday bo'lishini o'ylashingiz mumkin.

Lekin esda tutingki, XLH bilan kasallangan odamlar uzoq va sog'lom umr ko'rishlari mumkin. Erta tashxis qo'yish va to'g'ri davolash suyaklaringizni mustahkam va sog'lom saqlashda katta rol o'ynashi mumkin. Sizni tashvishga soladigan har qanday savol yoki tashvish haqida shifokoringiz bilan ochiq gaplashishdan hech qachon tortinmang. U sizga yordam bera oladi.

XLH , X bilan bog'langan gipofosfatemiya, suyak kasalligi, genetik kasallik, raxit, fosfat, bolalar salomatligi, FGF23