Bạn muốn tìm hiểu về dị tật bẩm sinh? Đừng ngại, chúng ta cùng trò chuyện nhé!

Khi bạn đang mong chờ làm mẹ, hoặc khi gia đình bạn sắp chào đón thành viên mới, điều ước lớn nhất trong tâm trí bạn là một em bé khỏe mạnh. Nhưng đôi khi, không ngờ, em bé có thể chào đời với một số bất thường trong quá trình phát triển. Đây là điều chúng ta gọi là “Dị tật bẩm sinh ”. Việc cảm thấy hơi sợ hãi và buồn khi nghe đến từ này là điều bình thường. Nhưng đừng lo lắng. Việc hiểu đúng về vấn đề này rất quan trọng. Hôm nay, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu chi tiết và đơn giản về điều này.

Dị tật bẩm sinh là gì?

Nói một cách đơn giản, dị tật bẩm sinh là sự phát triển bất thường xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi. Những thay đổi này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể em bé. Một số dị tật bẩm sinh có thể được bác sĩ phát hiện trong thời kỳ mang thai . Một số khác có thể được phát hiện sau khi em bé chào đời hoặc khi em bé lớn hơn một chút. Hầu hết các trường hợp, những tình trạng này được phát hiện trong năm đầu đời của em bé. Tuy nhiên, điều quan trọng cần nhớ là không phải tất cả các dị tật bẩm sinh đều có thể nhìn thấy từ bên ngoài .

Mặc dù một số dị tật bẩm sinh có thể đe dọa đến tính mạng, nhưng không phải tất cả đều như vậy. Cách chúng ảnh hưởng đến trẻ phụ thuộc vào tình trạng được chẩn đoán. Một số dị tật bẩm sinh chỉ làm thay đổi ngoại hình của trẻ. Nhưng những dị tật khác có thể ảnh hưởng đến cách trẻ suy nghĩ, vận động và thực hiện các công việc hàng ngày.

Những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất là gì?

Đây là một số dị tật bẩm sinh phổ biến nhất:

• Sứt môi và/hoặc hở hàm ếch.
• Các bất thường trong quá trình phát triển xương , chẳng hạn như tầm vóc thấp bé , mất chi hoặc vẹo cột sống.
• Các bệnh tim bẩm sinh .
• Bất thường nhiễm sắc thể – Ví dụ như hội chứng Down .
• Bệnh chân khoèo .
• Các biến chứng do mẹ sử dụng rượu trong thời kỳ mang thai (Hội chứng rượu bào thai).
• Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm.

Danh sách này chưa đầy đủ, có thể còn nhiều dị tật bẩm sinh khác tương tự.

Dị tật bẩm sinh phổ biến đến mức nào?

Trên thực tế, dị tật bẩm sinh không hiếm gặp như bạn nghĩ. Ví dụ, theo thống kê tại Hoa Kỳ, cứ bốn phút rưỡi lại có một em bé sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Điều đó có nghĩa là khoảng một trong 33 em bé sinh ra có thể mắc một loại dị tật bẩm sinh nào đó. Điều này cho thấy đây là một tình trạng khá phổ biến.

Liệu việc sử dụng thuật ngữ "rối loạn bẩm sinh" có chính xác không?

“Dị tật bẩm sinh” là một thuật ngữ y học chính xác. Nó được sử dụng để mô tả những thay đổi trong cấu trúc cơ thể trong giai đoạn phôi thai. Do đó, không có gì sai khi gọi một tình trạng nào đó là “dị tật bẩm sinh”.

Nhưng quan trọng nhất, đừng gọi người bị dị tật bẩm sinh là "người khuyết tật" hay "người tàn tật". Sự khác biệt về thể chất không định nghĩa con người họ. Điều quan trọng là tránh sử dụng ngôn từ gây tổn thương, tiêu cực khi nói về dị tật bẩm sinh hoặc những người bị dị tật bẩm sinh.

Nếu bạn gặp khó khăn khi sử dụng từ "dị tật bẩm sinh", bạn có thể dùng những từ khác như sau:

• Dị tật bẩm sinh – tức là những dị tật xuất hiện ngay từ khi sinh ra.
• Các bệnh bẩm sinh.
• Dị tật thể chất.

Các triệu chứng của dị tật bẩm sinh là gì?

Các triệu chứng của dị tật bẩm sinh có thể từ nhẹ đến nặng. Chúng có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào của cơ thể, bao gồm cả xương và các cơ quan nội tạng.

Các triệu chứng thường gặp trong thai kỳ

Trong thời kỳ mang thai, bác sĩ sử dụng nhiều xét nghiệm sàng lọc khác nhau để kiểm tra các dấu hiệu dị tật bẩm sinh. Các triệu chứng có thể xuất hiện vào thời điểm này bao gồm:

• Nồng độ protein trong xét nghiệm máu thấp hơn hoặc cao hơn mức bình thường.
• Kết quả siêu âm cho thấy có dịch dư thừa phía sau cổ thai nhi.
• Siêu âm tim thai (siêu âm tim thai nhi) cho thấy những bất thường trong cấu trúc của các cơ quan nội tạng, chẳng hạn như tim.

Các triệu chứng xuất hiện sau khi em bé chào đời.

Một số dị tật bẩm sinh không biểu hiện rõ ràng cho đến khi em bé chào đời, hoặc chỉ vài ngày sau khi sinh. Các triệu chứng thường gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bao gồm:

• Nhịp tim bất thường.
• Khó thở đơn thuần.
• Không phản ứng khi được gọi tên hoặc khi nghe tiếng động lớn.
• Không dõi theo bản thân hoặc vật thể trước mặt bằng mắt.
• Khó khăn trong việc ăn và uống sữa.
• Có ngoại hình đặc biệt, khác thường ở đầu, mặt, mắt, tai và miệng.
• Không đạt được các mốc phát triển phù hợp với độ tuổi (ví dụ: không lật người, không ngồi dậy).
• Cảm giác bồn chồn và cáu kỉnh liên tục.

Đây không phải là danh sách đầy đủ.Nếu bạn nhận thấy bất cứ điều gì lạ hoặc khác thường ở con mình, hoặc nếu bạn thấy bất kỳ triệu chứng nào trong số này, hãy đưa con đến bác sĩ ngay lập tức.

Nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh là gì?

Có thể có nhiều nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh. Những nguyên nhân chính là:

• Thay đổi di truyền.
• Là tác dụng phụ của một số loại thuốc.
• Tiếp xúc với một số chất hoặc hóa chất nhất định.
• Biến chứng thai kỳ.

Tất cả những yếu tố này đều ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. Hầu hết thời gian, đây là những điều nằm ngoài tầm kiểm soát của chúng ta, vì vậy chúng ta hầu như không thể làm gì để ngăn chặn chúng.

Một vài điều về các giai đoạn phát triển của thai nhi

Sau khi được thụ thai trong bụng mẹ, thai nhi trải qua hai giai đoạn phát triển chính.

1. Giai đoạn phôi thai: Đây là 10 tuần đầu tiên sau khi thụ thai. Đây là giai đoạn các hệ thống và cơ quan chính của cơ thể em bé bắt đầu hình thành. Nguy cơ dị tật bẩm sinh cao nhất trong giai đoạn phôi thai này, vì các cơ quan vẫn đang phát triển. Ví dụ, nếu người mẹ tiếp xúc với chất độc hại trong khoảng thời gian từ hai đến mười tuần sau khi thụ thai, điều đó có thể gây hại nghiêm trọng cho thai nhi.

2. Giai đoạn bào thai: Đây là giai đoạn còn lại của thai kỳ. Trong giai đoạn này, các cơ quan tiếp tục phát triển và thai nhi nói chung lớn lên.

Theo khoa học y tế, hiện nay chỉ có khoảng 30% trường hợp dị tật bẩm sinh được biết đến nguyên nhân. Điều đó có nghĩa là đối với khoảng 70% trường hợp, nguyên nhân rõ ràng vẫn chưa được tìm ra. Có lẽ từ 50% đến 70% trường hợp dị tật bẩm sinh chỉ là ngẫu nhiên, và nguyên nhân vẫn chưa được biết.

Yếu tố di truyền và dị tật bẩm sinh

Khoảng 20% ​​dị tật bẩm sinh là do yếu tố di truyền. Các tế bào trong cơ thể chúng ta có nhiễm sắc thể, thường là 46. Mỗi nhiễm sắc thể chứa hàng nghìn gen. Mỗi gen chứa kế hoạch cho sự phát triển hoặc chức năng của một bộ phận nhất định trong cơ thể. Nếu một người có quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể, thông điệp mà các tế bào nhận được sẽ bị sai lệch.

Sự thay đổi ở nhiễm sắc thể có thể xảy ra theo những cách sau:

• Có thêm một nhiễm sắc thể: Ví dụ như hội chứng Down. Những người mắc hội chứng này có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21.
• Thiếu hụt nhiễm sắc thể: Hội chứng Turner là một tình trạng mà người bệnh sinh ra thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X.
• Nhiễm sắc thể bị mất: Một ví dụ là hội chứng Prader-Willi, trong đó một phần thông tin di truyền trên nhiễm sắc thể 15 bị thiếu.
• Sự di chuyển nhiễm sắc thể / Chuyển đoạn: Nhiễm sắc thể di chuyển từ vị trí bình thường đến một vị trí khác.

Một số dị tật bẩm sinh là do di truyền.Điều đó có nghĩa là một người nào đó trong gia đình có thể mắc bệnh và đứa trẻ cũng có thể bị mắc bệnh. Những trường hợp khác xảy ra rải rác, nghĩa là chưa ai trong gia đình từng mắc bệnh trước đó.

Một số loại thuốc và dị tật bẩm sinh

Một số loại thuốc có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và gây ra dị tật bẩm sinh. Một số ví dụ:

• Isotretinoin (một loại thuốc trị mụn trứng cá – Accutane® hoặc Roaccutane®)
• Một số loại thuốc dùng để điều trị co giật (thuốc chống động kinh), ví dụ như axit valproic.
• Lithium
• Warfarin (một loại thuốc ngăn ngừa đông máu)

Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai hoặc đã mang thai, hãy trao đổi với bác sĩ về tất cả các loại thuốc, vitamin và thực phẩm chức năng bạn đang dùng. Cũng hãy hỏi về tác dụng phụ của bất kỳ loại thuốc nào bác sĩ kê đơn. Không được ngừng dùng bất kỳ loại thuốc nào mà không có sự chấp thuận của bác sĩ.

Do một số chất và hóa chất gây ra.

Một số chất và hóa chất trong môi trường có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và gây ra dị tật bẩm sinh.

• Rượu bia.
• Các chất gây nghiện – ví dụ: caffeine (nếu dùng quá liều), thuốc không cần kê đơn, chất gây nghiện.
• Thuốc trừ sâu hoặc thuốc diệt cỏ.
• Ô nhiễm môi trường.

Ở một số nơi trên thế giới, dị tật bẩm sinh rất phổ biến do việc sử dụng thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ nguy hiểm. Một ví dụ điển hình là chất diệt cỏ Agent Orange được sử dụng trong Chiến tranh Việt Nam.

Do các biến chứng trong quá trình mang thai

Dị tật bẩm sinh cũng có thể xảy ra do một số biến chứng trong thai kỳ. Đây thường là những điều nằm ngoài tầm kiểm soát của cha mẹ, vì vậy khi những chuyện như vậy xảy ra, nó có thể rất đau lòng.

Ví dụ:

• Hội chứng chèn ép tử cung: Túi ối bao quanh thai nhi bị vỡ trong thai kỳ. Điều này có thể gây ra các tình trạng như hội chứng dải ối, có thể gây tổn thương các chi.
• Thiếu nước ối: Lượng nước ối bao quanh thai nhi trong tử cung không đủ. Điều này có thể gây áp lực lên thai nhi và dẫn đến tổn thương phổi (thiểu sản phổi).
• Nhiễm trùng: Một số bệnh nhiễm trùng, chẳng hạn như bệnh toxoplasmosis và cytomegalovirus, có thể ảnh hưởng đến thai nhi đang phát triển.

Để tránh những biến chứng này, hãy trao đổi với bác sĩ về các cách để giữ gìn sức khỏe cho bản thân và thai nhi trong suốt thai kỳ.

Những yếu tố nguy cơ nào làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh?

Một số yếu tố hoặc tình trạng sức khỏe nhất định có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh.

• Bệnh tiểu đường.
• Béo phì.
• Tuổi của mẹ (trên 35 tuổi).
• Có tiền sử di truyền trong gia đình.
• Rối loạn sử dụng chất gây nghiện.
• Uống một số loại thuốc nhất định.

Nếu bạn mắc phải tình trạng này, bác sĩ có thể giúp bạn kiểm soát nó. Họ cũng có thể thực hiện các xét nghiệm để đánh giá nguy cơ mắc bệnh di truyền của bạn.

Các dị tật bẩm sinh được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ có thể phát hiện dị tật bẩm sinh trong thời kỳ mang thai, sau khi em bé chào đời, hoặc sau này khi các triệu chứng xuất hiện. Các xét nghiệm sẽ xác nhận chẩn đoán.

Các xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ

Trong thời kỳ mang thai, bạn có thể lựa chọn thực hiện các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh và các bệnh di truyền. Đó có thể là siêu âm hoặc xét nghiệm máu. Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy bất kỳ bất thường nào, bác sĩ có thể đề nghị bạn thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.

Các xét nghiệm trong ba tháng đầu thai kỳ: Kiểm tra thai nhi xem có dị tật tim và các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không.

• Xét nghiệm máu: Đo nồng độ protein hoặc DNA bào thai tự do lưu hành trong máu của người mẹ. Kết quả bất thường có thể cho thấy nguy cơ mắc bệnh lý nhiễm sắc thể ở thai nhi cao hơn.
• Siêu âm: Phương pháp này kiểm tra xem có dịch thừa phía sau cổ thai nhi hay không. Đây có thể là dấu hiệu của bệnh tim hoặc bất thường nhiễm sắc thể.

Các xét nghiệm trong ba tháng giữa thai kỳ: Kiểm tra các vấn đề về cấu trúc của thai nhi.

• Xét nghiệm huyết thanh: Xét nghiệm máu được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai có thể sàng lọc các bất thường về nhiễm sắc thể và/hoặc các bệnh lý như tật nứt đốt sống.
• Siêu âm dị tật: Phương pháp này kiểm tra kích thước của thai nhi và phát hiện các dị tật bẩm sinh.

Các xét nghiệm chẩn đoán

Nếu kết quả xét nghiệm trước đó bất thường, bác sĩ có thể đề nghị làm thêm các xét nghiệm khác. Những xét nghiệm này cũng được thực hiện trong các trường hợp mang thai có nguy cơ cao.

• Siêu âm tim thai: Đây là một phương pháp siêu âm chuyên kiểm tra tim thai. Tuy nhiên, phương pháp này không thể phát hiện tất cả các bệnh lý tim mạch trước khi sinh.
• Chụp cộng hưởng từ thai nhi: Phương pháp này kiểm tra não bộ hoặc hệ thần kinh của thai nhi.
• Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS): Xét nghiệm này lấy một mảnh rất nhỏ của nhau thai và kiểm tra xem có bất thường về nhiễm sắc thể hoặc di truyền hay không.
• Chọc ối: Một lượng nhỏ nước ối được lấy ra. Các tế bào trong đó được xét nghiệm để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể và thay đổi di truyền. Nó cũng có thể phát hiện một số bệnh nhiễm trùng, chẳng hạn như virus cytomegalovirus (CMV).

Một số dị tật bẩm sinh chỉ được bác sĩ chẩn đoán sau khi em bé chào đời. Một số tình trạng, chẳng hạn như sứt môi, có thể được chẩn đoán ngay khi sinh. Những tình trạng khác được chẩn đoán trong thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành.Hãy chú ý đến sức khỏe của bé và báo cho bác sĩ nhi khoa nếu bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào.

Các phương pháp điều trị dị tật bẩm sinh là gì?

Phương pháp điều trị phụ thuộc vào tình trạng bệnh được chẩn đoán. Mục tiêu điều trị thường là giảm triệu chứng hoặc khắc phục các bất thường về cấu trúc. Những điều này có thể bao gồm:

• Ca phẫu thuật.
• Thuốc men.
• Vật lý trị liệu.
• Sử dụng các thiết bị như máy trợ thính, kính mắt, niềng răng và xe lăn.
• Hỗ trợ giáo dục tại trường (giáo dục đặc biệt).

Liệu các dị tật bẩm sinh có thể được chữa khỏi hoàn toàn không?

Nhìn chung, không có cách chữa trị dứt điểm các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các bệnh di truyền. Điều trị có thể giúp giảm bớt các triệu chứng của trẻ và, nếu các triệu chứng nghiêm trọng, giảm nguy cơ biến chứng đe dọa tính mạng.

Liệu dị tật bẩm sinh có thể phòng ngừa được không? Bạn nên làm gì để có một thai kỳ khỏe mạnh?

Nhiều dị tật bẩm sinh không thể phòng ngừa được. Tuy nhiên, có một số điều bạn có thể làm để đảm bảo một thai kỳ khỏe mạnh:

• Hãy đi khám bác sĩ thường xuyên. Nếu bạn đang cố gắng mang thai, hoặc nếu bạn có quan hệ tình dục và không sử dụng biện pháp tránh thai, hãy uống vitamin dành cho bà bầu có chứa 400 mcg axit folic.
• Nếu bạn nghi ngờ mình có thai, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức.
• Đừng uống rượu bia.
• Hãy trao đổi với bác sĩ về các loại thuốc và thực phẩm chức năng bạn đang dùng.
• Không được tự ý dùng bất kỳ loại thuốc nào mà không có chỉ định của bác sĩ.

Tôi nên nghĩ gì nếu con tôi bị dị tật bẩm sinh?

Dị tật bẩm sinh là một vấn đề phức tạp và nhạy cảm. Việc không có cách chữa trị hay phòng ngừa cho nhiều dị tật bẩm sinh có thể gây ra sự thất vọng và lo sợ.

Nếu bạn được chẩn đoán mắc dị tật bẩm sinh, bạn có thể có rất nhiều câu hỏi. Bác sĩ, chuyên gia và nhà tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về dị tật bẩm sinh và cách giúp đỡ con bạn.

Hãy nhớ rằng, dị tật bẩm sinh rất phổ biến. Nhiều nguyên nhân nằm ngoài tầm kiểm soát của bạn, và chúng xảy ra một cách ngẫu nhiên. Không có cách nào để ngăn ngừa con bạn khỏi mọi dị tật bẩm sinh. Nhưng bạn có thể yêu thương con mình, bảo vệ quyền lợi cho con và chăm sóc con. Đó là món quà tuyệt vời nhất bạn có thể dành cho con.

Nếu bạn là phụ huynh của một đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh, hãy đưa con đến gặp bác sĩ thường xuyên. Bạn và bác sĩ nên thảo luận kỹ lưỡng về các nguyên nhân có thể xảy ra, các xét nghiệm, phương pháp điều trị, việc chuyển tuyến đến các chuyên gia và các nhóm hỗ trợ. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào, hãy nhờ nhóm chăm sóc sức khỏe của con bạn giúp đỡ.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Nếu em bé của bạn có bất kỳ dấu hiệu nào của dị tật bẩm sinh, hãy đưa bé đến gặp bác sĩ.Đặc biệt, hãy chú ý đến các mốc phát triển của con bạn. Ví dụ, khi nào bé biết đi những bước đầu tiên, và liệu bé có làm được những việc phù hợp với độ tuổi hay không. Nếu con bạn chậm phát triển so với các mốc phát triển khác, hãy đưa bé đến gặp bác sĩ.

Khi nào bạn cần đến Khoa Cấp cứu (ETU) ?

Hãy đến phòng cấp cứu nếu con bạn có những triệu chứng nghiêm trọng sau:

• Khó thở.
• Da chuyển sang màu xanh, nhợt nhạt hoặc xám.
• Hiện tượng vàng lòng trắng mắt hoặc vàng da.
• Nhịp tim bất thường.
• Khó thức giấc.
• Không ăn/không uống sữa.

Những câu hỏi cần hỏi bác sĩ

• Nguyên nhân nào gây ra dị tật bẩm sinh cho con tôi?
• Tôi có cần phải sinh mổ không?
• Có những phương pháp điều trị nào có thể giúp con tôi?
• Liệu phương pháp điều trị này có gây ra tác dụng phụ nào không?
• Tôi cần lưu ý những triệu chứng nào?
• Bạn có thể giới thiệu các nhóm hỗ trợ giúp đỡ các gia đình không?

Lúm đồng tiền có phải là dị tật bẩm sinh không?

Không, má lúm đồng tiền không phải là dị tật bẩm sinh. Má lúm đồng tiền là những vết lõm nhỏ, sâu xuất hiện trên má khi bạn cười. Mặc dù chúng có thể do di truyền, nhưng chúng không được coi là một bất thường trong quá trình phát triển.

Cuối cùng, những điều cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

Một trong những điều khó khăn nhất mà các bậc cha mẹ tương lai có thể nghe thấy là có điều gì đó không ổn với thai nhi hoặc trẻ sơ sinh của họ. Mặc dù nhiều dị tật bẩm sinh không thể ngăn ngừa được, nhưng có những bước bạn có thể thực hiện trước và trong khi mang thai để giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh.

Hãy nhớ rằng, bạn không hề đơn độc. Các bác sĩ hiểu những khó khăn khi nuôi dạy một đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh. Họ sẽ chia sẻ thông tin với bạn về các xét nghiệm, thuốc men và những cách khác để giúp con bạn phát huy hết tiềm năng của mình. Tình yêu thương, sự chăm sóc và sự ủng hộ của bạn là những điều quý giá nhất mà một đứa trẻ có thể nhận được.