Tại sao cơ thể bạn không thể hấp thụ dầu và vitamin? (Thiếu hụt beta-lipoprotein)

Bạn đã bao giờ tự hỏi những vấn đề gì có thể phát sinh nếu cơ thể không thể hấp thụ các chất dinh dưỡng cần thiết từ thực phẩm chúng ta ăn, đặc biệt là chất béo và một số vitamin nhất định? Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng di truyền hiếm gặp nhưng rất quan trọng như vậy. Cụ thể là cơ thể chúng ta không thể hấp thụ chất béo và các vitamin tan trong chất béo một cách hiệu quả. Hãy cùng xem tình trạng này là gì, tại sao nó xảy ra và chúng ta có thể làm gì để khắc phục.

Bệnh Abetalipoproteinemia là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh thiếu hụt abetalipoproteinemia là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp. Đó là tình trạng cơ thể không thể hấp thụ đúng cách chất béo (dầu) và một số vitamin trong thức ăn bạn ăn. Điều này là do cơ thể không thể sản xuất các phân tử đặc biệt gọi là lipoprotein , có chức năng vận chuyển chất béo, cholesterol và các vitamin tan trong chất béo (như vitamin A, D, E và K) đi khắp cơ thể.

Hãy hình dung thế này, các "lipoprotein" giống như những phương tiện vận chuyển chất dinh dưỡng bên trong cơ thể chúng ta. Vì vậy, khi những phương tiện này biến mất, chất béo và vitamin sẽ không đến được những nơi cần thiết trong cơ thể. Điều này dẫn đến sự thiếu hụt chất béo và vitamin, đặc biệt là vitamin A, D, E và K. Sự thiếu hụt này có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau.

Điều gì thực sự đang xảy ra trong tình huống này?

Hãy hình dung thế này: khi bạn ăn thức ăn, chất béo và các vitamin tan trong chất béo cần được hấp thụ từ ruột vào máu. Chỉ khi đó chúng mới có thể được hấp thụ vào máu và vận chuyển khắp cơ thể đến các tế bào. Quá trình này được thực hiện nhờ các lipoprotein đã đề cập ở trên. Ở người mắc bệnh abetalipoproteinemia, các lipoprotein này không được sản xuất đúng cách, vì vậy chất béo và vitamin không có cách nào đi qua ruột.

Các vấn đề chính do điều này gây ra

Khi các 'lipoprotein' này bị mất đi, một số vấn đề chính có thể xảy ra:

• Hấp thu chất béo kém: Điều này có thể gây ra các tình trạng như tiêu chảy, dẫn đến đầy hơi, sụt cân và suy dinh dưỡng.
• Thiếu hụt vitamin: Điều này có thể gây ra nhiều vấn đề khác nhau. Chúng có thể bao gồm các vấn đề về thị lực, hệ thần kinh và yếu cơ.
• Bệnh hồng cầu gai: Thuật ngữ này hơi phức tạp phải không? Nói một cách đơn giản, các tế bào hồng cầu của bạn có hình dạng khác thường, giống như ngôi sao có gai, hoặc đại loại như vậy. Tình trạng này được gọi là "hồng cầu gai". Điều này có thể dẫn đến thiếu máu. Điều này có nghĩa là cơ thể không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh.

Bệnh thiếu hụt abetalipoprotein là một tình trạng nghiêm trọng có thể gây ra các vấn đề sức khỏe đáng kể.Hiện tại chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, với phương pháp điều trị thích hợp , các triệu chứng có thể được kiểm soát và các biến chứng có thể được ngăn ngừa. Điều trị thường bao gồm chế độ ăn ít chất béo, bổ sung vitamin và nhiều liệu pháp khác nhau nhắm vào các triệu chứng cụ thể.

Các triệu chứng như thế nào?

Các triệu chứng của bệnh thiếu hụt lipoprotein beta thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Sau khi bú mẹ, bé có thể bị nôn mửa, tiêu chảy và phân có chất béo, mùi hôi (tiêu chảy mỡ) (chúng ta gọi đây là "tiêu chảy mỡ", có nghĩa là phân của bé nhớt, nhờn, đôi khi nổi và có mùi hơi hôi). Sau một thời gian, bạn có thể nhận thấy bé không tăng cân hoặc phát triển như mong đợi. Chúng ta gọi đây là chậm tăng trưởng .

Ở người lớn, chứng thiếu hụt vitamin abetalipoproteinemia ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan trong cơ thể. Dấu hiệu đầu tiên có thể là mất một số phản xạ. Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Co giật cơ, yếu cơ và đau nhức.
• Mệt mỏi, khó thở hoặc tim đập nhanh.
• Tăng độ cong ở phần lưng dưới (chứng ưỡn cột sống) hoặc tăng độ cong ở phần lưng trên (chứng gù vẹo cột sống). Đây là những thay đổi về hình dạng của cột sống.
• Khó khăn trong việc phối hợp hoạt động của các cơ. Điều này có thể gây ra những chuyển động kỳ lạ, không kiểm soát được khi đi bộ hoặc thực hiện các công việc. Tình trạng này được gọi là chứng mất điều hòa vận động (ataxia ).
• Nói ngọng do khó kiểm soát lưỡi hoặc giọng nói. Tình trạng này được gọi là chứng rối loạn phát âm (dysarthria ).
• Các vấn đề về thị lực: Ví dụ như lác mắt, rung giật nhãn cầu không kiểm soát được, hoặc viêm võng mạc sắc tố, một bệnh gây giảm thị lực ban đêm.
• Thiếu máu là tình trạng lượng hồng cầu khỏe mạnh trong cơ thể giảm xuống, gây ra mệt mỏi và suy nhược.
• Hiện tượng da hoặc lòng trắng mắt bị vàng (vàng da).
• Đầy hơi, sưng phù.
• Tổn thương não theo thời gian.

Bệnh này phát triển như thế nào?

Bệnh thiếu hụt abetalipoproteinemia là do đột biến gen MTTP gây ra. Gen MTTP chỉ đạo cơ thể sản xuất một loại protein gọi là protein vận chuyển triglyceride vi thể (MTP). Protein MTP này rất cần thiết để tạo ra các lipoprotein đã đề cập ở trên trong gan và ruột của chúng ta.

Nguyên nhân di truyền

Chắc hẳn bạn còn nhớ rằng lipoprotein cần thiết để vận chuyển chất béo, cholesterol và các vitamin tan trong chất béo từ ruột vào máu. Sau đó, máu sẽ mang các lipoprotein này đi khắp cơ thể để các mô có thể hấp thụ các chất dinh dưỡng thiết yếu này.

Vì vậy, khi có sự thay đổi trong gen `MTTP`, cơ thể không thể sản xuất protein `MTP`. Khi không đủ protein `MTP`, cơ thể không thể vận chuyển chất béo qua các tế bào ruột. Điều này gián tiếp ảnh hưởng đến việc sản xuất `lipoprotein`, ngăn cản quá trình vận chuyển và hấp thụ chất dinh dưỡng một cách hiệu quả. Chính vì những thiếu hụt dinh dưỡng này mà các triệu chứng của bệnh `Abetalipoproteinemia` xuất hiện.

Nó được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác như thế nào?

Bệnh thiếu hụt abetalipoprotein di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Lặn trên nhiễm sắc thể thường có nghĩa là cả bố và mẹ đều mang một bản sao của gen đột biến, và con cái thừa hưởng nó. Tuy nhiên, những người bố mẹ đó không có triệu chứng của bệnh thiếu hụt abetalipoprotein. Điều này có nghĩa là họ chỉ là người mang mầm bệnh. Để con cái mắc bệnh, cả bố và mẹ đều phải thừa hưởng gen khiếm khuyết.

Việc chẩn đoán được thực hiện như thế nào?

Bác sĩ sẽ chẩn đoán bệnh thiếu hụt abetalipoproteinemia bằng cách khám sức khỏe tổng quát. Họ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng và tiền sử bệnh. Họ cũng sẽ yêu cầu thực hiện một số xét nghiệm máu để tìm dấu hiệu của bệnh. Các xét nghiệm này sẽ kiểm tra nồng độ chất béo trong huyết tương (chúng ta gọi đây là nồng độ lipid) và lipoprotein. Họ cũng sẽ kiểm tra hình dạng và cấu trúc của hồng cầu (để xem bạn có mắc bệnh gọi là chứng gai hồng cầu hay không), chức năng gan và nồng độ các vitamin tan trong chất béo (vitamin A, D, E và K).

Các xét nghiệm khác có thể cần thiết bao gồm:

• Khám mắt.
• Khám thần kinh.
• Nội soi (một phương pháp kiểm tra bên trong ruột).
• Siêu âm gan.
• Xét nghiệm phân, đặc biệt là để xem lượng chất béo thải ra trong phân là bao nhiêu.

Ngoài ra, bác sĩ của bạn có thể đề nghị xét nghiệm gen để xem bạn có đột biến gen MTTP hay không.

Các phương pháp điều trị là gì?

Việc điều trị bệnh thiếu hụt abetalipoprotein tập trung vào các triệu chứng cụ thể của bạn. Bạn thường cần phối hợp với một nhóm các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác nhau. Những chuyên gia này có thể bao gồm:

• Các nhà thần kinh học.
• Các bác sĩ chuyên về bệnh gan (bác sĩ chuyên khoa gan).
• Các chuyên gia về mắt (bác sĩ nhãn khoa).
• Các chuyên gia nghiên cứu về chất béo (chuyên gia về lipid).
• Bác sĩ tim mạch.
• Các chuyên gia về xương.
• Bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa là những chuyên gia về hệ tiêu hóa.
• Chuyên gia dinh dưỡng.

Điều trị cho trẻ sơ sinh

Đối với trẻ sơ sinh, bác sĩ sẽ đảm bảo sự tăng trưởng và phát triển bình thường.Chế độ ăn giàu chất béo trung bình (MCT) và một số loại vitamin cụ thể có thể được khuyến nghị. Loại chất béo này, được gọi là MCT, không giống như các loại chất béo khác và dễ hấp thụ hơn đối với cơ thể.

Điều trị cho người lớn

Đối với người lớn, nên áp dụng chế độ ăn trị liệu bao gồm các thực phẩm ít axit béo bão hòa chuỗi dài . Điều này sẽ giúp giảm các triệu chứng rối loạn tiêu hóa (đau bụng). Ví dụ:

• Thịt gà, thịt gà tây và các loại thịt nạc khác.
• Cá.
• Đậu khô, đậu Hà Lan, đậu lăng.
• Sữa không béo hoặc ít béo, phô mai tươi, sữa chua.
• Trái cây và rau quả.
• Bánh mì nguyên hạt, mì ống, ngũ cốc và gạo.

Ngoài ra, bác sĩ của bạn có thể khuyên dùng liều cao các vitamin tan trong chất béo (như vitamin A, E, D và K) . Điều này có thể giúp ngăn ngừa hoặc cải thiện nhiều triệu chứng của bạn. Ví dụ, điều trị bằng vitamin E và vitamin A có thể ngăn ngừa hoặc làm chậm các biến chứng của hệ thần kinh và võng mạc. Bổ sung vitamin D có thể giúp giảm bớt một số triệu chứng liên quan đến sự phát triển của xương.

Điều trị các vấn đề về hệ thần kinh

Các biến chứng liên quan đến hệ thần kinh có thể cần điều trị bằng các phương pháp như vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ hoặc trị liệu nghề nghiệp.

Khả năng hồi phục là bao nhiêu?

Tiên lượng phục hồi từ bệnh thiếu hụt abetalipoproteinemia phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm:

• Tuổi khi được chẩn đoán.
• Đã đến lúc bắt đầu điều trị.
• Loại đột biến gen `MTTP`.

Chẩn đoán và điều trị sớm bằng cách bổ sung vitamin có thể ngăn ngừa, làm chậm hoặc giảm các biến chứng. Nó cũng có thể cải thiện tuổi thọ. Một số người có thể sống đến 70 tuổi. Nếu không được điều trị, tình trạng này có thể gây tử vong ở độ tuổi 20 do thiếu hụt dinh dưỡng.

Liệu điều này có thể ngăn chặn được không?

Vì chứng thiếu hụt abetalipoproteinemia là một bệnh di truyền, nên không thể phòng ngừa được. Nếu bạn đang mang thai hoặc dự định mang thai, tốt nhất nên đi tư vấn di truyền để tìm hiểu về nguy cơ truyền bệnh cho con mình.

Những thực phẩm bạn không nên ăn khi mắc bệnh này

Nếu bạn mắc chứng "Abetalipoproteinemia", bạn nên hạn chế lượng chất béo (dầu) nạp vào cơ thể. Tổng lượng chất béo cần thiết cho người lớn nên dưới 15-20 gram mỗi ngày. Đối với trẻ em, con số này nên dưới 5 gram mỗi ngày. Bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng sẽ hướng dẫn bạn cụ thể hơn.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng của "Bệnh thiếu hụt lipoprotein beta", bạn nên đi khám bác sĩ. Mặc dù các triệu chứng của bệnh này có thể tương tự như các bệnh khác, bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán và bắt đầu điều trị.

Những câu hỏi cần hỏi bác sĩ

Nếu bạn mắc chứng abetalipoproteinemia, bạn có thể có nhiều câu hỏi muốn hỏi bác sĩ. Một số câu hỏi đó là:

• Tình trạng thiếu hụt Abetalipoproteinemia của tôi nghiêm trọng đến mức nào?
• Tình huống này sẽ ảnh hưởng đến tôi như thế nào về lâu dài?
• Tôi nên áp dụng phác đồ điều trị nào?
• Tôi nên bổ sung những loại vitamin và thực phẩm chức năng cụ thể nào, và trong bao lâu?
• Tôi có cần thay đổi chế độ ăn uống của mình không?
• Bệnh "Abetalipoproteinemia" có thể dẫn đến những biến chứng nào?
• Tôi có thể làm gì để ngăn ngừa những biến chứng này?
• Có nhóm hỗ trợ hoặc nguồn lực nào dành cho những người mắc chứng abetalipoproteinemia không?

Cuối cùng, hãy nhớ điều này.

Bệnh thiếu hụt abetalipoproteinemia có thể là một tình trạng khó khăn. Tuy nhiên, điều quan trọng cần nhớ là hiện có những phương pháp điều trị hiệu quả. Với sự quản lý cẩn thận thông qua chế độ ăn ít chất béo, bổ sung vitamin và một số liệu pháp nhất định, bạn có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống và ngăn ngừa các biến chứng. Nhiều người mắc bệnh thiếu hụt abetalipoproteinemia vẫn sống một cuộc sống trọn vẹn và năng suất. Điều quan trọng nhất là hợp tác chặt chẽ với bác sĩ để xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp với nhu cầu cụ thể của bạn. Đừng ngần ngại đặt câu hỏi và chia sẻ những lo lắng của bạn trong suốt quá trình điều trị. Bạn không đơn độc, và các bác sĩ luôn sẵn sàng giúp đỡ.

Bệnh thiếu hụt abetalipoprotein, bệnh di truyền, hấp thụ chất béo, thiếu vitamin, lipoprotein, gen MTTP, Y tế Sri Lanka