Bạn có cảm thấy tim mình ngày càng nặng hơn không? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh thoái hóa tinh bột transthyretin (ATTR-CM).

Bạn có bao giờ cảm thấy chóng mặt ngay cả khi đi bộ một quãng ngắn? Bạn có cảm thấy khó thở khi đi ngủ? Chân và mắt cá chân của bạn có bị sưng? Tim bạn có đập bất thường hoặc nhanh? Mặc dù chúng ta thường nghĩ rằng những điều này là bình thường khi chúng ta già đi, nhưng đôi khi đằng sau những triệu chứng này có thể là một bệnh lý mà chúng ta chưa nghe nói đến nhiều và có thể nghiêm trọng nếu không được chẩn đoán đúng cách. Một trong những bệnh lý đó là bệnh thoái hóa tinh bột transthyretin, hay gọi tắt là ATTR-CM.

Nói một cách đơn giản, bệnh thoái hóa tinh bột transthyretin (ATTR-CM) là gì?

Đây là một cái tên hơi phức tạp, vì vậy chúng ta hãy phân tích từng từ một. Như vậy bạn sẽ dễ dàng hiểu được.

• Transthyretin (TTR): Đây là một loại protein trong cơ thể chúng ta. Nó được gan sản xuất. Chức năng chính của nó là vận chuyển vitamin A và hormone tuyến giáp thyroxine qua máu đến các bộ phận cần thiết trong cơ thể. Nó giống như một người giao hàng mang bưu kiện.

• Bệnh amyloidosis: Đây là tình trạng một loại protein, như đã đề cập ở trên , gấp nếp không đúng cách, vón cục lại và tạo thành các sợi nhỏ, trông giống như những quả cầu chỉ nhỏ, và lắng đọng trong các cơ quan của chúng ta. Khi lắng đọng theo cách này, chức năng bình thường của các cơ quan đó bị gián đoạn.

• Bệnh cơ tim (CM): Đây là bệnh lý của cơ tim .

Tóm lại, bệnh thoái hóa tinh bột transthyretin (ATTR-CM) là một bệnh trong đó protein TTR, được gan sản sinh, bị gấp nếp sai và vón cục, đặc biệt là trong cơ tim, khiến cơ tim dày lên và trở nên cứng, làm giảm khả năng bơm máu đúng cách.

Bệnh này có hai loại chính.

Bệnh ATTR-CM có thể được chia thành hai loại chính.

1. ATTR-CM di truyền hoặc có tính chất gia đình:

Nguyên nhân là do đột biến gen. Điều này có nghĩa là chúng ta có thể đã thừa hưởng gen gây bệnh này từ mẹ, cha hoặc một người nào đó trong gia đình. Ở loại bệnh này, các khối protein có thể lắng đọng không chỉ ở tim mà còn ở các bộ phận khác như hệ thần kinh và thận.

2.ATTR-CM kiểu hoang dã:

Nguyên nhân chính xác của loại bệnh này vẫn chưa được tìm ra. Bệnh không di truyền. Loại bệnh này thường gặp nhất ở nam giới trên 65 tuổi. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến tim và hệ thần kinh.

Các triệu chứng là gì? Làm sao để nhận biết bệnh này?

Các triệu chứng của bệnh này có thể khác nhau ở mỗi người. Đôi khi, những người mắc bệnh thuộc thể "hoang dã" có thể không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào ở giai đoạn đầu. Ngay cả khi các triệu chứng xuất hiện, chúng cũng rất giống với các triệu chứng của bệnh suy tim thông thường, vì vậy đôi khi rất khó để chẩn đoán bệnh này.

Đây là những triệu chứng thường gặp.

Các biến chứng khác có thể xảy ra do căn bệnh này.

Loại protein này không chỉ tích tụ trong tim. Nó cũng có thể gây ra các vấn đề khác bằng cách tích tụ trong hệ thần kinh và các mô khác.

• Hội chứng ống cổ tay: Đây là tình trạng dây thần kinh chạy qua cổ tay bị chèn ép. Người mắc bệnh này có thể bị ảnh hưởng ở cả hai tay . Các triệu chứng bao gồm tê và đau ở các ngón tay.
• Bệnh thần kinh ngoại biên: Bệnh này gây tổn thương các dây thần kinh ở tứ chi. Hậu quả là bạn có thể bị tê, ngứa ran và đau ở các chi.
• Hẹp ống sống: Sự thu hẹp của ống sống. Điều này có thể gây đau lưng và đau chân.
• Đứt gân: Sự đứt đột ngột của gân ở cánh tay hoặc chân.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh này như thế nào?

Vì các triệu chứng của bệnh này tương tự như các bệnh tim mạch thông thường, nên cần phải thực hiện một số xét nghiệm đặc biệt để chẩn đoán chính xác.

• Điện tâm đồ (ECG): Một xét nghiệm đo hoạt động điện của tim.
• Siêu âm tim: Đây là phương pháp quét tim. Nó có thể theo dõi sát sao các yếu tố như độ dày và chức năng của cơ tim.
• Chụp cộng hưởng từ tim (Cardiac MRI): Đây là một phương pháp quét chuyên sâu khác về tim.
• Chụp xạ hình xương (Xạ hình xương): Đây là một xét nghiệm rất đặc biệt. Phương pháp này, thường được thực hiện để kiểm tra xương, có thể phát hiện xem protein amyloid có lắng đọng trong tim hay không.
• Xét nghiệm máu: Có thể thực hiện xét nghiệm gen để xem có bất kỳ thay đổi nào trong gen TTR hay không.
• Sinh thiết tim: Đôi khi, cần phải lấy một mảnh nhỏ cơ tim để xét nghiệm nhằm xác nhận bệnh.

Có phương pháp điều trị nào không? Bệnh này có thể chữa khỏi hoàn toàn được không?

Hiện tại, chưa có phương pháp chữa trị nào cho ATTR-CM, và cũng không có cách nào loại bỏ được các khối protein đã hình thành trong tim.

Nhưng đừng lo lắng. Hiện nay đã có những loại thuốc rất hiệu quả có thể kiểm soát căn bệnh này, tức là ngăn chặn hoặc làm chậm quá trình hình thành và lắng đọng các cụm protein mới. Những loại thuốc này có thể ngăn ngừa bệnh trở nên trầm trọng hơn.

• Các chất ổn định TTR: Các loại thuốc như Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) liên kết với protein TTR và ngăn không cho nó gấp nếp sai.
• Thuốc ức chế TTR: Các loại thuốc như Patisiran (Onpattro®) và Inotersen (Tegsedi®) làm giảm sự sản xuất protein bị lỗi này bởi gan.

Ngoài các loại thuốc này, bạn cũng có thể được chỉ định các phương pháp điều trị để kiểm soát các triệu chứng. Ví dụ:

• Các loại thuốc điều trị bệnh tim.
• Thuốc điều trị rối loạn nhịp tim.
• Thuốc điều trị chứng giữ nước.

Trong những trường hợp rất hiếm gặp, đặc biệt là các trường hợp bệnh nặng, có thể cần phải tiến hành các biện pháp như ghép gan, ghép thận hoặc ghép tim.