Hội chứng Von Hippel-Lindau (VHL) là gì? Hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản.

Bạn đã bao giờ nghe nói về hội chứng Von Hippel-Lindau chưa ? Có lẽ là chưa. Nghe có vẻ hơi phức tạp, nhưng đây là một tình trạng di truyền rất hiếm gặp. Nói một cách đơn giản, đột biến gen VHL gây ra sự hình thành các khối u và u nang chứa dịch ở nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể. Đừng lo lắng khi nghe điều này. Chúng ta hãy cùng tìm hiểu một cách rõ ràng và đơn giản.

Hội chứng VHL thực chất là gì?

Hội chứng VHL là một bệnh lý do sự thay đổi trong gen của chúng ta gây ra. Điều này có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau trong cơ thể, ví dụ như...

• Mắt
• Não
• Tủy sống
• Tai trong
• Tuyến thượng thận
• Tuyến tụy
• Thận
• Cơ quan sinh sản

Khối u có thể hình thành ở những nơi như...

Điều tuyệt vời nhất là hầu hết các khối u này đều lành tính . Điều đó có nghĩa là chúng không phải là ung thư. Tuy nhiên, người mắc bệnh này có nguy cơ mắc ung thư thận và ung thư tuyến tụy cao hơn một chút so với người khác. Vì vậy, điều quan trọng là phải nhận thức được điều này.

Tại sao hội chứng VHL lại xảy ra?

Thông thường, gen VHL trong cơ thể chúng ta kiểm soát sự phát triển của khối u bằng cách ngăn chặn các tế bào phân chia không kiểm soát. Nó giống như một người bảo vệ trong cơ thể. Nhưng ở người mắc hội chứng VHL, gen này bị đột biến hoặc thay đổi. Khi đó, nhiệm vụ của người bảo vệ không hoạt động đúng cách. Kết quả là, các tế bào bất thường phát triển ngoài tầm kiểm soát và bắt đầu hình thành khối u.

Tình huống này có thể xảy ra theo hai cách chính:

1. Di truyền từ cha mẹ: Khoảng 8 trong số 10 người mắc VHL thừa hưởng bệnh từ mẹ hoặc cha. Bệnh được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường , nghĩa là nếu một trong hai cha mẹ mắc bệnh, mỗi người con của họ đều có 50% khả năng thừa hưởng bệnh.

2. Xảy ra ngẫu nhiên: Trong khoảng 2 trên 10 trường hợp, đây không phải là điều di truyền từ cha mẹ. Tình trạng này có thể xảy ra do sự thay đổi ngẫu nhiên trong gen (đột biến tự phát ) trong giai đoạn đầu phát triển của phôi thai.

Các triệu chứng của VHL là gì?

Các triệu chứng của VHL có thể rất khác nhau ở mỗi người. Điều này là do các triệu chứng phụ thuộc vào vị trí khối u trong cơ thể. Một số người có thể không có bất kỳ triệu chứng nào trong nhiều năm.

Mặc dù các triệu chứng thường bắt đầu vào khoảng 26 tuổi, nhưng một số người có thể không xuất hiện các triệu chứng nghiêm trọng cho đến 65 tuổi. Độ tuổi bắt đầu xuất hiện triệu chứng cũng khác nhau tùy thuộc vào loại khối u. Ví dụ:

• U bướu mắt (u mạch máu võng mạc): 12-25 tuổi
• U bướu mạch máu ở não hoặc tủy sống (u mạch máu não): 18-35 tuổi
• U bướu thận hoặc ung thư (tế bào thận): từ 25-50 tuổi
• U bướu tai trong (u túi nội dịch): từ 24-35 tuổi

Bệnh VHL được chẩn đoán như thế nào?

Nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh này, hoặc nếu các triệu chứng của bạn khiến bác sĩ nghi ngờ bạn mắc VHL, họ sẽ giới thiệu bạn đi xét nghiệm gen . Xét nghiệm này được thực hiện bằng mẫu máu. Đây là cách duy nhất để biết chắc chắn liệu bạn có đột biến gen VHL hay không.

Các trường hợp thường gặp mà bác sĩ có thể nghi ngờ mắc bệnh VHL bao gồm:

• Phát hiện khối u mắt (u mạch máu mắt) ở độ tuổi còn nhỏ.
• Ung thư thận trước tuổi 40.
• Mắc nhiều khối u (u mạch máu) ở não hoặc tủy sống.
• Có nhiều khối u hoặc u nang ở thận hoặc tuyến tụy.

Nếu bạn được chẩn đoán mắc VHL, bước quan trọng tiếp theo là theo dõi tích cực.

Giám sát chủ động là gì?

Điều này nghe có vẻ phức tạp, nhưng nói một cách đơn giản, nó có nghĩa là ngay cả khi bạn không có triệu chứng, đội ngũ y tế vẫn sẽ theo dõi bạn thường xuyên. Điều này có nghĩa là nếu một khối u mới phát triển hoặc một khối u cũ lớn hơn, nó có thể được phát hiện rất nhanh chóng và phương pháp điều trị cần thiết có thể được bắt đầu. Đây chính là cốt lõi của việc quản lý bệnh VHL.

Các bài kiểm tra này sẽ khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi của bạn.

• Từ nhỏ (1-4 tuổi): Khám mắt định kỳ 6 đến 12 tháng một lần bởi bác sĩ nhãn khoa. Sau 2 tuổi, kiểm tra huyết áp mỗi năm một lần.
• Thời thơ ấu (5-10 tuổi): Việc khám mắt vẫn tiếp tục. Ngoài ra, các xét nghiệm nước tiểu hoặc máu (metanephrines) được thực hiện để kiểm tra các khối u tuyến thượng thận (pheochromocytoma).
• Tuổi vị thành niên (từ 11 tuổi): Cứ vài năm một lần, trẻ sẽ được chụp cộng hưởng từ (MRI) để kiểm tra não và tủy sống. Thính lực cũng được kiểm tra.
• Tuổi trưởng thành (từ 15 tuổi trở lên): Chụp cộng hưởng từ (MRI) vùng bụng được thực hiện hai năm một lần để kiểm tra thận, tuyến tụy và tuyến thượng thận.

Bác sĩ của bạn sẽ điều chỉnh lịch trình này sao cho phù hợp với bạn.

Các phương pháp điều trị bệnh VHL là gì?

Việc điều trị VHL phụ thuộc vào loại, kích thước và vị trí của khối u. Nếu khối u không phải ung thư, nhỏ và lành tính, việc theo dõi có thể là đủ mà không cần điều trị.

Có một số phương pháp điều trị chính:

1. Thuốc: Thuốc belzutifan (Welireg) mới được giới thiệu gần đây đã rất thành công trong việc thu nhỏ và ngăn chặn sự lan rộng của một số khối u liên quan đến VHL (ung thư thận, u mạch máu).

2. Phẫu thuật: Phương pháp điều trị phổ biến nhất cho VHL là phẫu thuật. Các u nang gây ra triệu chứng, phát triển hoặc có dấu hiệu ung thư sẽ được phẫu thuật cắt bỏ.

3. Xạ trị: Sử dụng tia năng lượng cao để tiêu diệt khối u. Phương pháp này đặc biệt được sử dụng cho một số khối u xuất hiện ở não và tai.

4. Các phương pháp điều trị khác: Có những phương pháp điều trị hiện đại cho ung thư thận như đốt u (phá hủy khối u bằng nhiệt độ cực cao hoặc cực thấp) và liệu pháp miễn dịch .

Đội ngũ y tế của bạn sẽ quyết định phương pháp điều trị nào là tốt nhất cho bạn.

Sống chung với VHL và sức khỏe tinh thần

Việc cảm thấy sợ hãi, lo lắng và bối rối khi biết mình mắc một căn bệnh hiếm gặp như VHL là điều bình thường. Căng thẳng ("scanxiety") đặc biệt cao khi bạn chuẩn bị cho lần chụp chiếu và chờ đợi kết quả.

Có một số điều bạn có thể làm để sống một cuộc sống khỏe mạnh và hạnh phúc khi mắc phải tình trạng này:

• Chế độ ăn uống lành mạnh: Ăn một chế độ ăn cân bằng với nhiều rau, trái cây, thịt nạc và protein như cá. Tránh hút thuốc hoàn toàn.
• Tập thể dục: Những bài tập đơn giản như đi bộ mỗi ngày có thể giảm căng thẳng và giữ cho cơ thể khỏe mạnh.
• Thư giãn tinh thần: Hãy thử các hoạt động như yoga, thiền định, v.v. Dành thời gian cho những việc mang lại sự bình yên trong tâm hồn (như đọc một cuốn sách hay, nghe nhạc).
• Hãy tìm kiếm sự giúp đỡ: Hãy nói chuyện với gia đình và bạn bè thân thiết về vấn đề này. Chia sẻ cảm xúc của bạn. Nếu bạn cần giúp đỡ (đi khám bác sĩ, giúp đỡ bài tập về nhà), đừng ngại nói ra.
• Hãy tin tưởng đội ngũ y tế của bạn: Hãy hỏi bác sĩ bất kỳ câu hỏi hoặc mối lo ngại nào bạn có. Việc ghi nhật ký về các triệu chứng và kết quả xét nghiệm cũng rất hữu ích.