Liệu các protein trong cơ thể có đang bị rối loạn? Chúng ta đang nói về bệnh amyloidosis!

Dạo này bạn cũng cảm thấy mệt mỏi, uể oải, và có lẽ là sụt cân không tưởng? Đôi khi, những thay đổi nhỏ trong cơ thể có thể dẫn đến những hậu quả lớn. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh xảy ra khi một loại protein trong cơ thể bị biến dạng, tích tụ trong các cơ quan quan trọng. Đó chính là bệnh amyloidosis . Đừng lo, chúng ta sẽ giải thích một cách đơn giản và dễ hiểu.

Bệnh amyloidosis thực chất là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh amyloidosis là tình trạng các protein amyloid (thực chất là các protein bất thường) trong cơ thể bị gấp sai cấu trúc, vón cục lại và tạo thành các cụm nhỏ, giống như các sợi gọi là fibril, lắng đọng trong các cơ quan quan trọng như tim, thận và gan. Khi điều này xảy ra, và nếu không được điều trị, các sợi protein bất thường này có thể gây tổn thương nghiêm trọng cho các cơ quan của chúng ta.

Đôi khi, những protein bất thường này có thể tích tụ chỉ trong một khu vực nhỏ của một cơ quan. Điều này được gọi là bệnh amyloidosis khu trú . Bệnh này thường có thể ảnh hưởng đến da, một phần nhỏ của bàng quang hoặc đường hô hấp. Tuy nhiên, thường thì các sợi này lắng đọng trong toàn bộ một cơ quan hoặc trong nhiều cơ quan khác nhau trên khắp cơ thể. Điều này được gọi là bệnh amyloidosis toàn thân .

Có tin tốt đây. Các bác sĩ có thể ngăn chặn sự sản sinh các protein bất thường gây ra bệnh amyloidosis. Trong một số loại amyloidosis, hệ thống miễn dịch của chính chúng ta có thể giúp loại bỏ các protein này. Điều này có thể làm giảm các triệu chứng và cải thiện sức khỏe của các cơ quan bị ảnh hưởng.

Có những loại bệnh amyloidosis nào?

Đúng vậy, các bác sĩ phân loại bệnh này dựa trên loại protein bị ảnh hưởng. Các loại chính thường gặp là:

• Bệnh amyloidosis AL : Đây là tình trạng cơ thể sản sinh ra lượng protein chuỗi nhẹ bất thường (là thành phần chính của kháng thể). Các sợi nhỏ này thường tích tụ trong tim (amyloidosis tim) và thận. Amyloidosis AL cũng có thể ảnh hưởng đến dây thần kinh, da và các cơ quan tiêu hóa. Đây là loại amyloidosis phổ biến nhất.
• Bệnh amyloidosis AA : Trong bệnh này, các mảnh vỡ của protein A huyết thanh tích tụ trong các cơ quan của bạn. Điều này có thể xảy ra nếu bạn mắc một bệnh viêm mãn tính, tức là một bệnh gây viêm trong cơ thể (ví dụ: viêm khớp dạng thấp, bệnh viêm ruột hoặc nhiễm trùng mãn tính). Điều này có thể ảnh hưởng đến thận, cơ quan tiêu hóa hoặc tim của bạn.
• Bệnh amyloidosis ATTR: Trong tình trạng này, gan của bạn sản xuất một lượng protein transthyretin bất thường. Protein transthyretin bất thường này lắng đọng trong tim và đôi khi trong các dây thần kinh. Một số loại là do di truyền (amyloidosis gia đình), trong khi những loại khác phát triển muộn hơn trong cuộc sống khi người bệnh già đi (ATTR thể hoang dại).

Bệnh này phổ biến đến mức nào?

Bệnh amyloidosis thực chất là một căn bệnh tương đối hiếm gặp . Ví dụ, ngay cả ở Hoa Kỳ, các bác sĩ ước tính chỉ có từ 1.275 đến 3.200 trường hợp mắc bệnh AL amyloidosis mới được chẩn đoán mỗi năm. Vì vậy, nó không phải là một căn bệnh phổ biến.

Các triệu chứng của bệnh này là gì?

Các triệu chứng của bệnh amyloidosis có thể khác nhau ở mỗi người, tùy thuộc vào loại protein bất thường và vị trí lắng đọng của các sợi fibril.

Hãy tưởng tượng, nếu những protein này lắng đọng trong tim (bệnh amyloidosis tim), thì các triệu chứng xảy ra là suy yếu, khó thở, ngất xỉu (đây có thể là dấu hiệu của rối loạn nhịp tim) hoặc suy tim kèm theo phù chân.

Ngoài ra, nếu các protein này lắng đọng trong thận (bệnh amyloidosis thận), các triệu chứng như sưng phù chân và thấy bọt khí trong nước tiểu có thể xảy ra.

Có một số triệu chứng thường gặp ở bệnh amyloidosis:

• Cảm thấy mệt mỏi không thể tả.
• Giảm cân không rõ lý do.
• Yếu hoặc tê bì toàn thân, không thể cầm nắm đồ vật một cách chắc chắn.
• Cảm giác tê bì ở tay.
• Thay đổi trên da: Điều này bao gồm các hiện tượng như da dễ bị bầm tím và xuất hiện các đốm tím (ban xuất huyết) quanh mắt.

Tại sao bệnh amyloidosis lại xảy ra?

Bệnh amyloidosis xảy ra khi các protein trong cơ thể bị gấp sai cấu trúc và trở nên dính. Chúng vón cục lại với nhau, tạo thành các khối hoặc sợi, và lắng đọng trong các cơ quan và mô. Các bác sĩ gọi đây là "rối loạn gấp sai cấu trúc protein". Các protein lẽ ra phải được sắp xếp theo trật tự, tạo thành chuỗi dài, lại bị rối và không thể được cơ thể phân giải đúng cách, gây ra các vấn đề.

Những nguyên nhân có thể gây ra điều này là:

• Thay đổi gen (đột biến) : Bạn có thể thừa hưởng một sự thay đổi gen (đột biến) tạo ra các protein amyloid bất thường. Hoặc, những đột biến gen này có thể xảy ra trong suốt cuộc đời của một người, vì những lý do chưa được biết.
• Các bệnh lý tiềm ẩn khácĐôi khi bệnh amyloidosis có thể do một bệnh lý khác gây ra. Đây là trường hợp xảy ra trong bệnh amyloidosis AA. Tình trạng này phổ biến hơn ở những người bị nhiễm trùng kéo dài hoặc các bệnh viêm mãn tính như viêm khớp dạng thấp.

Ai có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn? (Các yếu tố nguy cơ)

Có một số yếu tố nguy cơ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh amyloidosis:

• Tuổi tác : Bệnh này thường được chẩn đoán ở người từ 60 tuổi trở lên .
• Giới tính : Nam giới có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn.
• Chủng tộc : Người ta đã phát hiện ra rằng người da đen ở Hoa Kỳ có nhiều khả năng thừa hưởng đột biến gen gây ra dạng bệnh amyloidosis ATTR di truyền. (Hiện có rất ít dữ liệu cụ thể về vấn đề này ở nước ta, nhưng nhìn chung người ta cho rằng một số chủng tộc dễ mắc phải một số loại bệnh nhất định hơn.)
• Các bệnh lý khác : Mắc các bệnh viêm mãn tính làm tăng nguy cơ phát triển bệnh amyloidosis AA. Ngoài ra, từ 12% đến 15% người mắc bệnh đa u tủy, một loại ung thư máu, cũng phát triển bệnh amyloidosis AL.
• Lọc máu dài hạn : Những người mắc bệnh thận mãn tính đã lọc máu trong thời gian dài cũng có thể phát triển một số loại bệnh amyloidosis.
• Bệnh thoái hóa tinh bột trong gia đình : Một số loại thoái hóa tinh bột có thể di truyền trong gia đình. Điều này có nghĩa là bệnh có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Điều này có thể gây ra những biến chứng gì?

Các chất lắng đọng amyloid này có thể ngăn cản các cơ quan bị ảnh hưởng hoạt động bình thường. Các biến chứng có thể xảy ra bao gồm:

• Suy giảm chức năng tim và cuối cùng dẫn đến suy tim.
• Bệnh thận và cuối cùng là suy thận .
• Bệnh thần kinh (gây tê bì và yếu cơ).

Nhưng hãy nhớ rằng, nếu bạn tìm kiếm sự điều trị từ đội ngũ y tế phù hợp, bạn có thể giảm thiểu nguy cơ gặp phải những biến chứng này.

Bệnh này được chẩn đoán chính xác như thế nào? (Chẩn đoán)

Các bác sĩ tiến hành sinh thiết để xác định loại protein gây ra bệnh amyloidosis. Quá trình này bao gồm lấy một mảnh mô nhỏ từ cơ quan bị ảnh hưởng hoặc từ nơi các sợi này thường tích tụ (ví dụ, trong lớp mỡ dưới da bụng hoặc trong tủy xương).

Ngoài ra, bạn cũng có thể thực hiện một số xét nghiệm khác:

• Xét nghiệm máu và nước tiểu : Các xét nghiệm này có thể kiểm tra nồng độ protein bất thường trong máu hoặc nước tiểu của bạn. Chúng cũng có thể được sử dụng để xem các cơ quan bị ảnh hưởng hoạt động như thế nào.
• Các xét nghiệm hình ảnh: Những xét nghiệm này có thể giúp bác sĩ thấy được tổn thương ở các cơ quan bị ảnh hưởng. Tùy thuộc vào vị trí của các sợi xơ, bạn có thể cần siêu âm tim ( kiểm tra tim), chụp cộng hưởng từ (MRI ) (cho thấy hình ảnh chi tiết của các cơ quan và mô) hoặc các xét nghiệm khác.
• Xét nghiệm gen : Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc bệnh amyloidosis do đột biến gen, xét nghiệm này có thể được thực hiện.

Bệnh có trải qua các giai đoạn nào không?

Đúng vậy, các bác sĩ sử dụng hệ thống phân giai đoạn bệnh amyloidosis để xác định mức độ lan rộng và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Có các hệ thống phân giai đoạn khác nhau cho các loại bệnh khác nhau. Để phân giai đoạn bệnh, bác sĩ có thể xem xét các yếu tố sau:

• Mức độ tổn thương các cơ quan.
• Xét nghiệm máu cho thấy lượng protein bất thường so với protein amyloid bình thường.
• Các triệu chứng của bạn và mức độ nghiêm trọng của chúng.

Điều rất quan trọng là bạn cần trao đổi với bác sĩ về giai đoạn bệnh amyloidosis của mình và nó sẽ ảnh hưởng đến tiên lượng bệnh như thế nào.

Hiện có những phương pháp điều trị nào?

Các bác sĩ điều trị bệnh amyloidosis bằng cách chữa trị nguyên nhân gây bệnh. Điều trị có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh amyloidosis và ngăn ngừa sự hình thành các sợi amyloid mới. Thuốc cũng có thể giúp giảm bớt các triệu chứng. Trong bệnh amyloidosis AL, khi điều trị ngăn chặn sự hình thành các lắng đọng amyloid mới, hệ thống miễn dịch của bạn có thể loại bỏ những lắng đọng đã có. Nghiên cứu vẫn đang được tiến hành để tìm ra cách cải thiện quá trình loại bỏ amyloid khỏi các cơ quan của bạn.

Một số phương pháp điều trị bệnh amyloidosis bao gồm:

• Hóa trị : Phương pháp điều trị này tiêu diệt các tế bào huyết tương bất thường tạo ra các protein chuỗi nhẹ bị lỗi gây ra bệnh amyloidosis AL. Nhiều người dùng steroid cùng với thuốc hóa trị.
• Liệu pháp nhắm mục tiêu : Phương pháp điều trị này nhắm vào các protein, gen hoặc mô cụ thể gây ra bệnh amyloidosis. Nó bao gồm các loại thuốc ngăn ngừa sự gấp nếp sai lệch của protein.
• Ghép tạng : Nếu thận, gan hoặc tim bị tổn thương đến mức không còn hoạt động bình thường, bác sĩ có thể đề nghị ghép tạng. Đây có thể là một phương pháp điều trị cho các dạng bệnh amyloidosis di truyền.

Người mắc bệnh amyloidosis cần lưu tâm đến điều gì?

Bác sĩ có thể điều trị các triệu chứng của bạn, kiểm soát sự lây lan của bệnh và trong một số trường hợp, thậm chí có thể giúp đảo ngược bệnh. Tuy nhiên, một số loại bệnh amyloidosis, nếu không được điều trị, có thể gây tổn thương nội tạng đe dọa đến tính mạng. Đó là lý do tại sao việc nhận biết bệnh sớm và bắt đầu điều trị nhanh chóng lại rất quan trọng.

Bạn cũng muốn chăm sóc bản thân mình như thế nào?

Vì có nhiều loại bệnh amyloidosis khác nhau, nên không có phương pháp điều trị nào phù hợp cho tất cả mọi người. Hãy hỏi bác sĩ của bạn về các bước điều trị phù hợp với trường hợp của bạn.

Điều này có thể bao gồm:

• Hãy chăm sóc sức khỏe thể chất của bạn bằng cách ăn uống lành mạnh và bổ dưỡng, đồng thời tập thể dục thường xuyên .
• Hãy ưu tiên sức khỏe tinh thần của bạn . Hãy hỏi bác sĩ về các nhóm hỗ trợ dành cho người mắc bệnh amyloidosis. Đó có thể là một cách tuyệt vời để đối phó với căng thẳng và sự cô đơn khi sống chung với một căn bệnh hiếm gặp như vậy, và để kết nối với những người khác cũng đang trải qua điều tương tự như bạn.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Vì các triệu chứng rất đa dạng, nên khó biết khi nào cần đi khám bác sĩ. Nhưng nhìn chung, nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào mà bạn không hiểu và không biến mất sau một thời gian, bạn chắc chắn nên đi khám bác sĩ. Có thể đó không phải là bệnh amyloidosis, nhưng nếu đúng là vậy, thì càng sớm phát hiện càng tốt.

Bạn nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Dưới đây là một số câu hỏi bạn có thể hỏi bác sĩ:

• Tôi mắc loại bệnh amyloidosis nào?
• Tại sao tôi lại mắc bệnh amyloidosis?
• Tôi cần điều trị loại nào?
• Phương pháp điều trị này có những tác dụng phụ nào?
• Tiên lượng của tôi sau điều trị như thế nào?

Cuối cùng, những điều cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

Bệnh amyloidosis là một căn bệnh thực sự khó chữa vì nó ảnh hưởng đến mỗi người một cách khác nhau. Trong một số trường hợp, bệnh có thể được kiểm soát. Trong những trường hợp khác, nó có thể đe dọa đến tính mạng. Điều này có thể gây bối rối và choáng ngợp. Hơn nữa, vì đây là một căn bệnh hiếm gặp, bạn có thể cảm thấy cô đơn khi cần giúp đỡ nhất.

Điều quan trọng nhất là hãy nhớ rằng bạn không đơn độc. Bác sĩ của bạn có thể giải thích các lựa chọn điều trị tốt nhất dành cho bạn, tùy thuộc vào loại bệnh amyloidosis mà bạn mắc phải. Họ cũng có thể giới thiệu cho bạn các nguồn lực và nhóm hỗ trợ có thể giúp đỡ bạn. Đội ngũ y tế của bạn sẽ hướng dẫn bạn tìm ra phương pháp điều trị và sự hỗ trợ tốt nhất mà bạn cần để chống lại căn bệnh này.

Bệnh amyloidosis, protein, protein bất thường, tổn thương nội tạng, bệnh tim, bệnh thận, bệnh thần kinh