Đôi khi bạn có cảm thấy như mình sắp phát điên, tay chân tê cứng, hoặc nói năng khó hiểu không? Đó có thể là những triệu chứng bình thường. Tuy nhiên, hiếm khi, chúng có thể là dấu hiệu của một vấn đề nghiêm trọng hơn. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh khá phức tạp, nhưng rất quan trọng cần phải biết đến. Đó là ALS, hay Xơ cứng teo cơ một bên .
ALS (Xơ cứng teo cơ) là gì? Hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản nhất!
Hãy tưởng tượng não bộ và tủy sống (dây thần kinh bên trong cột sống) như bộ điều khiển chính của một chiếc máy tính. Chúng là những bộ phận điều khiển mọi hoạt động trong cơ thể bạn. Trong hệ thống này, có những loại tế bào đặc biệt được gọi là "tế bào thần kinh" . Chúng hoạt động như những sứ giả nhỏ. Các tế bào thần kinh này mang thông điệp từ não bộ đến các chi và cơ bắp, chỉ đạo chúng thực hiện các chức năng nhất định.
Trong căn bệnh ALS này, điều xảy ra là các tế bào thần kinh (neuron) mà bạn đã đề cập bị tổn thương . Cụ thể, các tế bào thần kinh điều khiển chuyển động của cơ thể là mục tiêu chính. Giống như những "người truyền tin" này không thể thực hiện nhiệm vụ của mình. Điều gì xảy ra sau đó? Các thông điệp từ não không được truyền đến các cơ một cách chính xác. Dần dần, tình trạng này trở nên tồi tệ hơn .
Ban đầu, bạn có thể cảm thấy hơi yếu ở tay chân, như thể các cơ đang co giật . Bạn có thể thấy khó khăn khi tự đi lại, với tay nhặt đồ, nhai thức ăn hoặc nói chuyện rõ ràng. Theo thời gian, do thiếu vận động, các cơ bắt đầu teo lại . Giống như một cỗ máy không được sử dụng và bị gỉ sét. Cuối cùng, tình trạng này có thể ảnh hưởng đến hô hấp của bạn. Đôi khi nó có thể đe dọa đến tính mạng.
Chắc hẳn bạn đã từng nghe đến bệnh Lou Gehrig . Đó chính là bệnh ALS. Lou Gehrig là một cầu thủ bóng chày rất nổi tiếng vào những năm 1920 và 1930. Ông cũng mắc căn bệnh này.
Ngay cả ở một quốc gia như Mỹ, số liệu thống kê cho thấy mỗi năm có khoảng 5.000 người được chẩn đoán mắc bệnh ALS. Vì vậy, mặc dù căn bệnh này không phổ biến lắm, nhưng nó nên được xem là một bệnh có thể phát triển ở bất kỳ ai.
Hiện tại vẫn chưa có thuốc chữa trị dứt điểm căn bệnh này . Nhưng đừng lo lắng. Các phương pháp điều trị đang được cải thiện từng ngày. Với sự kết hợp đúng đắn các phương pháp điều trị, có thể kiểm soát sự lây lan nhanh chóng của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống một cách đáng kể.
Có hai loại ALS chính.
Bệnh ALS có thể được chia thành hai loại chính dựa trên cách thức phát triển của bệnh:
1. ALS thể tản phát: Đây là loại phổ biến nhất.Khoảng 90% bệnh nhân ALS thuộc nhóm này. Đây chỉ là hiện tượng ngẫu nhiên. Điều đó có nghĩa là nó không phải do di truyền. Rất khó để nói chính xác tại sao nó lại xảy ra.
2. ALS thể gia đình: Thể này ít phổ biến hơn, chiếm khoảng 10% các trường hợp. Nguyên nhân là do những thay đổi di truyền . Điều này có nghĩa là bệnh do khiếm khuyết trong gen được thừa hưởng từ mẹ hoặc cha.
Các triệu chứng của ALS là gì? Hãy cùng tìm hiểu.
Các triệu chứng của ALS có thể hơi khác nhau ở mỗi người và thay đổi theo thời gian. Ban đầu, một số triệu chứng có thể rất nhẹ đến mức gần như không thể nhận thấy.
- Yếu cơ ở tay, chân và cổ: Cảm giác như không còn sự sống. Khó khăn khi nâng hoặc cầm nắm đồ vật.
- Chuột rút cơ: Hiện tượng co thắt cơ đột ngột, gây đau đớn.
- Cảm giác co giật ở các cơ tay, chân, vai và/hoặc lưỡi: như thể có một cơn co giật nhỏ từ bên trong.
- Cứng cơ (co cứng): Cảm giác cứng đờ, giống như một chi bị cứng như gỗ, khó uốn cong hoặc duỗi thẳng.
- Khó khăn về phát âm: Nói ngọng, khó phát âm đúng từ và thay đổi giọng nói.
- Khó nuốt hoặc chảy nước dãi thường xuyên.
- Luôn cảm thấy mệt mỏi (kiệt sức).
- Khó nuốt thức ăn hoặc nước (chứng khó nuốt): Cảm giác thức ăn bị mắc kẹt hoặc khó nuốt.
- Những biểu hiện cảm xúc đột ngột, chẳng hạn như cười hoặc khóc, không thể kiểm soát: Bạn có thể khóc mà không cảm thấy buồn, hoặc bạn có thể cười mà không có lý do. Trong thuật ngữ y học, điều này còn được gọi là "rối loạn cảm xúc giả hành tủy".
Ở giai đoạn đầu, các triệu chứng phổ biến nhất là yếu và cứng khớp ở tay và chân, khó nói và khó nuốt. Điều này có thể gây khó khăn trong việc thực hiện các công việc hàng ngày như viết và ăn uống. Theo thời gian, các triệu chứng này thường lan rộng khắp cơ thể. Tuy nhiên, tốc độ tiến triển của các triệu chứng này khác nhau ở mỗi người.
Khi các triệu chứng trở nặng , bạn có thể khó thở, khó đứng hoặc khó đi lại. Bạn cũng có thể bị sụt cân đột ngột. Nếu bạn có những triệu chứng này và chúng có vẻ ngày càng trầm trọng hơn, hãy đến gặp bác sĩ . Nếu bạn khó thở , đó là trường hợp khẩn cấp và bạn nên đến bệnh viện ngay lập tức.
Tại sao căn bệnh ALS lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?
Trên thực tế, các nhà nghiên cứu vẫn chưa tìm ra chính xác nguyên nhân gây ra bệnh ALS, nhưng họ tin rằng đó có thể là sự kết hợp của nhiều yếu tố.
- Di truyền học:Chúng ta đã từng nói về bệnh ALS di truyền trước đây. Vì vậy, một số thay đổi gen nhất định có liên quan. Những thay đổi di truyền này được tìm thấy ở khoảng 70% bệnh nhân ALS di truyền và từ 5% đến 10% bệnh nhân ALS tự phát. Đặc biệt, những thay đổi trong các gen `C9orf72`, `SOD1`, `TARDBP` và `FUS` là những thay đổi được báo cáo phổ biến nhất. Hơn 40 gen đã được phát hiện có liên quan đến bệnh này.
- Các yếu tố môi trường: Đôi khi, các chất độc (như chì hoặc thủy ngân ), một số loại virus hoặc chấn thương cơ thể được cho là có vai trò, nhưng những điều này vẫn đang được nghiên cứu.
Các nhà nghiên cứu đã xác nhận được rằng căn bệnh này làm tổn thương các tế bào thần kinh vận động của chúng ta. Các tế bào thần kinh vận động là những tế bào thần kinh điều khiển các hoạt động có ý thức của chúng ta, chẳng hạn như nói chuyện, nhai thức ăn, cử động tay chân và thở.
Hãy tưởng tượng não bộ và cơ bắp của bạn có một kết nối giống như đường dây điện thoại. Các tế bào thần kinh gửi thông điệp đến cơ bắp thông qua đường dây này, ra lệnh cho chúng thực hiện động tác này, động tác kia. Trong bệnh ALS, tín hiệu trên đường dây điện thoại này bị méo mó . Giống như mất sóng điện thoại vậy. Các thông điệp từ não đến cơ bắp bị gián đoạn, không được truyền tải rõ ràng. Cuối cùng, kết nối này bị mất hoàn toàn, giống như cuộc gọi bị ngắt. Khi đó, các tế bào thần kinh không thể gửi thêm thông điệp mới. Đó là lý do tại sao bạn gặp phải những triệu chứng mà tôi đã đề cập trước đó.
Bệnh ALS có phải là bệnh di truyền không?
Một số loại ALS có tính chất di truyền, nghĩa là chúng có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Bạn có thể thừa hưởng những thay đổi di truyền gây ra ALS từ cha mẹ mình. Tuy nhiên, loại ALS này ("ALS di truyền") không phổ biến lắm . Hầu hết các trường hợp, những thay đổi di truyền xảy ra một cách ngẫu nhiên, nghĩa là chúng có thể xảy ra ngay cả khi không ai trong gia đình bạn từng mắc bệnh trước đây.
Ai là người có nguy cơ mắc bệnh ALS cao hơn?
Mặc dù bất cứ ai cũng có thể mắc bệnh ALS, nhưng người ta đã phát hiện ra rằng một số người có nguy cơ mắc bệnh cao hơn những người khác.
- Tuổi tác: Những người từ 55 đến 75 tuổi có nguy cơ cao nhất phát triển các triệu chứng này.
- Chủng tộc và sắc tộc: Dữ liệu cho thấy người da trắng (không phải người gốc Tây Ban Nha) có nguy cơ mắc bệnh ALS cao hơn.
- Giới tính: Ở nhóm tuổi dưới 55, nam giới có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn nữ giới.
- Cựu chiến binh: Một số nghiên cứu cho thấy các thành viên quân đội có thể có nguy cơ cao hơn một chút. Các nhà nghiên cứu tin rằng điều này có thể là do tiếp xúc với các yếu tố môi trường (như chất độc hoặc thuốc trừ sâu).hoặc các tai nạn về thể chất xảy ra trong quá trình làm việc.
Bệnh ALS có thể dẫn đến những biến chứng nào?
Khi các triệu chứng của căn bệnh này trở nên nghiêm trọng hơn, không may thay, thời gian sống có thể bị rút ngắn . Việc tìm hiểu về căn bệnh này và đối phó với nó hàng ngày có thể rất khó khăn về mặt tinh thần. Bạn có thể cảm thấy choáng ngợp, lạc lõng, tuyệt vọng và căng thẳng. Do đó, nhiều người được chẩn đoán mắc ALS cũng gặp phải các vấn đề về sức khỏe tâm thần như trầm cảm và lo âu .
Có rất nhiều bác sĩ và y tá có thể giúp bạn chăm sóc sức khỏe thể chất. Nhưng việc chăm sóc sức khỏe tinh thần cũng rất quan trọng . Nếu bạn cần giúp đỡ, hãy nói chuyện với đội ngũ y tế hoặc chuyên viên tư vấn sức khỏe tâm thần .
Bác sĩ chẩn đoán bệnh ALS chính xác bằng cách nào?
Bác sĩ sẽ khám tổng quát cho bạn trước, sau đó tiến hành khám thần kinh . Ngoài ra, một số xét nghiệm khác cũng được thực hiện để xác định xem bạn có mắc bệnh ALS hay không.
Bạn không thể nhận biết ngay lập tức mình mắc bệnh ALS. Bạn có thể phải đến gặp bác sĩ nhiều lần, hoặc gặp nhiều chuyên gia khác nhau. Bác sĩ sẽ chỉ định nhiều xét nghiệm khác nhau để tìm hiểu thêm về các triệu chứng của bạn và xem chúng ảnh hưởng đến cơ thể bạn như thế nào. Có nhiều bệnh khác có triệu chứng tương tự như ALS. Do đó, việc thực hiện tất cả các xét nghiệm khác nhau này là rất cần thiết để đưa ra chẩn đoán chính xác .
Những xét nghiệm nào được sử dụng để chẩn đoán ALS?
Để xác nhận chẩn đoán, bạn có thể cần thực hiện một số xét nghiệm, chẳng hạn như:
- Xét nghiệm máu: Để đảm bảo không có bệnh lý nào khác.
- Xét nghiệm nước tiểu: Xét nghiệm này cũng được thực hiện để loại trừ các nguyên nhân khác.
- Điện cơ đồ (EMG): Phương pháp này được sử dụng để kiểm tra chức năng của cơ bắp. Nó kiểm tra xem các tín hiệu có được truyền từ dây thần kinh đến cơ bắp một cách chính xác hay không.
- Xét nghiệm dẫn truyền thần kinh: Xét nghiệm này kiểm tra khả năng truyền tín hiệu của các dây thần kinh.
- Chụp cộng hưởng từ (MRI): Phương pháp này chụp ảnh não hoặc tủy sống để xem có tổn thương nào không. Nó cũng có thể kiểm tra xem các bệnh lý khác (như khối u) có phải là nguyên nhân gây ra các triệu chứng hay không.
Các phương pháp điều trị ALS là gì? Mặc dù không có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng liệu có phương pháp nào giúp giảm nhẹ triệu chứng không?
Thật không may, hiện vẫn chưa có phương pháp chữa trị nào có thể đảo ngược tổn thương tế bào thần kinh do ALS gây ra. Nhưng đừng lo lắng. Các phương pháp điều trị có thể làm chậm sự tiến triển của các triệu chứng và giúp bạn cảm thấy thoải mái nhất có thể.
Đội ngũ y tế của bạn có thể đề xuất các phương pháp điều trị như:
- Các loại thuốc
- Các phương pháp trị liệu hoặc chương trình phục hồi chức năng khác nhau
- Hỗ trợ dinh dưỡng
- Hỗ trợ cho người gặp khó khăn về hô hấp
Khi bệnh tiến triển, bạn có thể cần các loại điều trị khác nhau hoặc nhiều phương pháp điều trị hơn. Ngoài ra, bạn có thể nhận được sự chăm sóc hỗ trợ để giúp bạn sống độc lập và thoải mái nhất có thể trong thời gian dài nhất có thể.
Các loại thuốc được dùng để điều trị bệnh ALS
Hiện có bốn loại thuốc được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt để điều trị bệnh ALS:
- Riluzole: Thuốc này được cho là giúp giảm tổn thương các tế bào thần kinh vận động. Nó cũng có thể giúp kéo dài thời gian sống thêm vài tháng.
- Edaravone: Thuốc này có thể làm chậm tốc độ teo cơ.
- Natri phenylbutyrat/taursodiol: Thuốc này có thể kiểm soát tốc độ tiến triển của các triệu chứng.
- Tofersen: Thuốc này có thể làm giảm một số tổn thương đối với tế bào thần kinh. Điều này có thể hữu ích nếu bác sĩ của bạn đã phát hiện ra sự thay đổi trong gen gọi là SOD1.
Ngoài các loại thuốc chính này, còn có những loại thuốc khác có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của bạn. Ví dụ, bạn có thể sử dụng thuốc để điều trị co thắt cơ, cứng khớp, tiết nước bọt quá nhiều, đau nhức và các vấn đề về sức khỏe tâm thần.
Các liệu pháp khác nhau (`Therapies`)
Bác sĩ của bạn có thể đề xuất nhiều phương pháp điều trị hoặc dịch vụ phục hồi chức năng khác nhau, chẳng hạn như:
- Vật lý trị liệu: Giúp bạn duy trì sự độc lập và an toàn càng lâu càng tốt. Nó hướng dẫn bạn các bài tập đơn giản giúp tăng cường cơ bắp và thúc đẩy sức khỏe tổng thể.
- Liệu pháp phục hồi chức năng: Liệu pháp này dạy các chiến lược để thực hiện các công việc hàng ngày mà không bị mệt mỏi, bằng cách sử dụng các thiết bị hỗ trợ như xe lăn hoặc nẹp chỉnh hình.
- Trị liệu ngôn ngữ: Phương pháp này giúp bạn nuốt và giao tiếp an toàn. Nó cũng dạy bạn các phương pháp giao tiếp phi ngôn ngữ (ví dụ: ngôn ngữ ký hiệu, chữ viết) để giúp bạn nói được lâu nhất có thể và tiết kiệm năng lượng.
Hỗ trợ dinh dưỡng
Đối với người mắc bệnh ALS, việc hấp thụ đủ chất dinh dưỡng đôi khi rất khó khăn. Khó nuốt có thể dẫn đến sụt cân và khiến cơ thể khó hấp thụ đủ vitamin và khoáng chất cần thiết.
Chuyên gia dinh dưỡngGiúp bạn tránh những thực phẩm khó nuốt và lập kế hoạch ăn uống cung cấp đủ lượng calo, chất xơ và chất lỏng cần thiết. Tư vấn dinh dưỡng có thể giúp bạn duy trì chế độ ăn uống lành mạnh. Khi việc nuốt trở nên khó khăn hơn, chuyên gia dinh dưỡng cũng có thể đề xuất các phương pháp ăn uống thay thế phù hợp.
Nếu cần thiết, có thể sử dụng ống dẫn thức ăn . Điều này có thể giảm nguy cơ thức ăn hoặc chất lỏng lọt vào phổi và gây ra các tình trạng như nghẹn hoặc viêm phổi .
Hỗ trợ hô hấp
Khi bệnh ALS tiến triển, việc thở có thể trở nên khó khăn. Có một phương pháp gọi là thở máy không xâm lấn (NIV) . Phương pháp này sử dụng một mặt nạ che mũi và miệng để giúp bạn thở. Ban đầu có thể chỉ cần sử dụng vào ban đêm, nhưng sau đó có thể cần sử dụng suốt cả ngày.
Theo thời gian, bạn có thể cần đến máy thở, một thiết bị hỗ trợ hô hấp gọi là máy thở, để giúp bạn hít vào và thở ra khỏi phổi. Nếu bạn gặp khó khăn khi thở, đặc biệt là khi nằm xuống hoặc làm bất cứ việc gì, hãy báo cho đội ngũ chăm sóc sức khỏe của bạn. Họ có thể thảo luận với bạn về các lựa chọn giúp bạn thở dễ dàng hơn.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ? Hãy lưu ý những điều này.
Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào trong số này, hãy đến gặp bác sĩ:
- Nếu bạn cảm thấy mình đang gặp khó khăn trong việc hoàn thành các công việc hàng ngày ...
- Nếu các triệu chứng có vẻ ngày càng nặng hơn .
- Nếu bạn đang ở trong tình huống không thể tự di chuyển .
- Nếu phương pháp điều trị gây ra tác dụng phụ .
Chúng ta đã từng thảo luận về việc ALS có thể gây khó thở như thế nào. Dưới đây là một số dấu hiệu khó thở mà bạn nên báo cho bác sĩ:
- Nếu bạn cảm thấy khó thở , ngay cả khi đang nghỉ ngơi.
- Nếu cơn ho có vẻ yếu .
- Nếu cổ họng và phổi không thể dễ dàng được làm sạch .
- Nếu nước bọt tích tụ quá nhiều .
- Nếu bạn không thể nằm xuống giường (vì cảm thấy ngột ngạt).
- Nếu bạn thường xuyên bị nhiễm trùng ngực (viêm phổi) .
Những triệu chứng này có thể dẫn đến tình trạng suy hô hấp . Điều này có nghĩa là bạn không thể hít đủ oxy để cung cấp cho cơ thể nhu cầu. Tình trạng này rất nguy hiểm đến tính mạng . Vì vậy, nếu bạn gặp khó khăn khi thở, hãy đến phòng cấp cứu ngay lập tức .
Có cách nào để ngăn ngừa bệnh ALS không?
Thực tế, bệnh ALS hoàn toàn có thể phòng ngừa được.Hiện vẫn chưa có phương pháp chữa trị nào được chứng minh hiệu quả. Nghiên cứu đang được tiến hành để hiểu rõ hơn về nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ của bệnh này, cũng như để phát triển các phương pháp phòng ngừa trong tương lai.
Người mắc bệnh ALS có thể sống được bao lâu? Triển vọng như thế nào?
Tuổi thọ trung bình của người mắc ALS là từ ba đến năm năm sau khi được chẩn đoán. Tuy nhiên, ước tính khoảng 30% người bệnh sống được năm năm trở lên, và từ 10% đến 20% sống được ít nhất mười năm. Tình trạng của bạn có thể khác với những thống kê này . Vì vậy, hãy nói chuyện với bác sĩ để tìm hiểu thêm về tình trạng của bạn.
Tiên lượng đối với bệnh ALS không mấy khả quan, do cách thức nó ảnh hưởng đến chức năng của các tế bào thần kinh vận động. Triển vọng của bạn phụ thuộc vào tốc độ tổn thương các tế bào thần kinh. Mặc dù không có phương pháp điều trị nào có thể đảo ngược tổn thương này, nhưng bác sĩ có thể đưa ra các lựa chọn để làm chậm sự tiến triển của các triệu chứng.
Hiện tại chưa có phương pháp chữa trị bệnh ALS.
Nếu bạn mắc bệnh ALS, bạn có thể quan tâm đến việc tham gia vào một thử nghiệm lâm sàng . Những nghiên cứu này giúp các nhà nghiên cứu phát triển các phương pháp điều trị mới và hiểu rõ hơn về căn bệnh này.
Cuối cùng, điều quan trọng nhất cần nhớ!
Khi biết mình mắc bệnh xơ cứng teo cơ một bên, hay còn gọi là ALS, bạn có thể có rất nhiều câu hỏi và cảm xúc lẫn lộn.
Bạn có thể tự hỏi, 'Tại sao điều này lại xảy ra với tôi? Nguyên nhân là gì?' Bạn có thể cảm thấy thất vọng, buồn bã và choáng ngợp khi không còn làm được những việc từng dễ dàng với mình, chẳng hạn như chải tóc, ăn một bữa ăn ngon hoặc trò chuyện với người thân yêu. Điều này có thể dẫn đến trầm cảm và lo âu, đặc biệt là khi các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn.
Dù bạn ở đâu hay cảm thấy thế nào, đội ngũ y tế luôn sẵn sàng giúp đỡ bạn . Các phương pháp điều trị ALS đang được cải thiện từng ngày, và các phương pháp điều trị mới đang được nghiên cứu và thử nghiệm. Mặc dù hiện tại chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng các phương pháp điều trị hiện có thể làm chậm sự tiến triển của các triệu chứng và cho phép bạn dành nhiều thời gian hơn với những người thân yêu. Đừng bao giờ cảm thấy cô đơn. Hãy tìm kiếm sự giúp đỡ và hỗ trợ. Sức mạnh của bạn chính là tài sản quý giá nhất.
ALS (Xơ cứng teo cơ một bên), Bệnh thần kinh, Loạn dưỡng cơ, Hội chứng Lou Gehrig, Tế bào thần kinh, Tế bào thần kinh vận động, Suy hô hấp
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn