Bạn có thường xuyên bị ngứa toàn thân không? Da có bị đỏ không? Hãy cùng tìm hiểu về căn bệnh hiếm gặp này (Bệnh tế bào mast toàn thân).

Bạn có thường xuyên bị ngứa khắp người không? Mặt và cổ bạn đột nhiên đỏ ửng và cảm thấy như bị nóng bừng? Bạn có bị đau bụng, chóng mặt và tim đập nhanh? Ngay cả khi bạn nghĩ những triệu chứng này chỉ là dị ứng, đôi khi có thể có một bệnh lý khác ẩn sau đó, một bệnh mà chúng ta ít nghe đến. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh hiếm gặp như vậy, bệnh Mastocytosis toàn thân. Đừng lo lắng, hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản.

Bệnh mastocytosis toàn thân là gì?

Nói một cách đơn giản, đây là một bệnh do sự gia tăng bất thường của một loại tế bào gọi là "tế bào mast" trong cơ thể. Tế bào mast là một loại bạch cầu. Hãy tưởng tượng những tế bào mast này như những chiến binh trong hệ miễn dịch của chúng ta. Nhiệm vụ chính của chúng là bảo vệ chúng ta khỏi bệnh tật và giúp chúng ta chữa lành khi bị thương . Nhưng trong bệnh này, các tế bào mast tích tụ quá mức và bất thường ở nhiều cơ quan khác nhau như da, tủy xương , xương và ruột. Điều gì xảy ra sau đó? Do một số tác nhân kích thích, các tế bào mast dư thừa này đột nhiên trở nên hoạt động và giải phóng một lượng lớn các chất hóa học như "histamine" vào cơ thể. Đó là khi các triệu chứng tôi đã đề cập trước đó, chẳng hạn như đỏ mặt, ngứa và chàm , xuất hiện.

Nguyên nhân gây ra bệnh này là gì?

Nhiều người thắc mắc liệu đây có phải là bệnh di truyền hay không. Nhưng thông thường đây không phải là bệnh di truyền. Hầu hết các trường hợp, bệnh này xảy ra ở một gen gọi là KIT, được tìm thấy trong các tế bào mast của chúng ta.Bệnh này do một sự thay đổi ngẫu nhiên (đột biến) gây ra. Gen này giúp tạo ra một loại protein kiểm soát sự phát triển của tế bào. Vì vậy, khi gen này thay đổi, các tế bào mast bắt đầu phát triển không kiểm soát. Mặc dù các triệu chứng này có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, nhưng chúng phổ biến nhất ở người lớn tuổi, đặc biệt là trong độ tuổi từ 40 đến 50 .

Các yếu tố kích hoạt làm trầm trọng thêm các triệu chứng

Không phải ai mắc bệnh này cũng đều có triệu chứng giống nhau. Ngoài ra, các yếu tố gây ra triệu chứng cũng có thể khác nhau ở mỗi người. Tuy nhiên, một số yếu tố gây bệnh phổ biến được liệt kê trong bảng dưới đây. Điều quan trọng là phải nhận biết được những yếu tố này. Điều quan trọng cần nhớ là đôi khi các triệu chứng có thể xuất hiện mà không có lý do cụ thể nào.

Bệnh này có những loại và triệu chứng chính nào?

Có năm loại chính của bệnh tế bào mast toàn thân. Bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm và cho bạn biết bạn mắc loại nào.

• Bệnh tế bào mast toàn thân thể không tiến triển (ISM): Đây là loại phổ biến nhất và ít nghiêm trọng hơn. Bệnh tiến triển chậm và không gây tổn thương đáng kể đến các cơ quan nội tạng.
• Bệnh tế bào mast toàn thân thể âm ỉ (SSM): Nặng hơn một chút so với ISM. Triệu chứng nghiêm trọng hơn và có thể ảnh hưởng đến các cơ quan theo thời gian.
• Bệnh tế bào mast toàn thân kèm theo bệnh lý ác tính về huyết học (SM-AHN): Trong trường hợp này, bệnh tế bào mast đi kèm với một bệnh lý khác liên quan đến máu (ví dụ: bệnh bạch cầu ).
• Bệnh tế bào mast toàn thân thể nặng (ASM): Loại này tiến triển nhanh và có thể gây tổn thương các cơ quan như gan, lá lách và xương.
• Bệnh bạch cầu tế bào mast (MCL): Đây là loại hiếm gặp và nghiêm trọng nhất. Có một lượng lớn tế bào mast trong tủy xương và máu.

Các triệu chứng bạn gặp phải phụ thuộc vào loại bệnh bạn mắc phải và vị trí trong cơ thể nơi các tế bào mast bất thường tập trung nhiều nhất. Dưới đây là một số triệu chứng phổ biến:

• Ngứa, phát ban , đỏ bừng mặt
• Đau bụng, đầy hơi, tiêu chảy
• Buồn nôn hoặc nôn mửa
• Đau đầu và mệt mỏi
• Nhịp tim nhanh
• Huyết áp thấp, chóng mặt, mất ý thức
• Sưng gan, lách và hạch bạch huyết.
• Thiếu máu và các bệnh lý về đông máu
• Loãng xương (suy giảm chức năng xương)
• Về mặt tinh thần, các vấn đề như khó tập trung, lo lắng thường xuyên hoặc trầm cảm.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh? (Chẩn đoán)

Bác sĩ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng và khám sức khỏe tổng quát trước tiên. Sau đó, họ có thể đề nghị một số xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán:

• Sinh thiết da: Một mảnh da nhỏ được lấy từ vùng bị ảnh hưởng và được kiểm tra dưới kính hiển vi để xem có nhiều tế bào mast hay không.
• Sinh thiết tủy xương: Bác sĩ huyết học sẽ sử dụng một kim nhỏ để lấy một mẫu tủy xương nhỏ và tiến hành xét nghiệm.
• Xét nghiệm máu và nước tiểu:Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC) cũng có thể được sử dụng để kiểm tra các bệnh lý khác, chẳng hạn như thiếu máu.
• Xét nghiệm di truyền: Mẫu máu hoặc mô được xét nghiệm để xem có bất kỳ thay đổi nào trong gen KIT đã đề cập trước đó hay không.
• Các xét nghiệm hình ảnh: Chụp X-quang, siêu âm và chụp CT có thể giúp phát hiện tình trạng xương yếu và sưng các cơ quan như gan và lá lách.
• Nội soi dạ dày hoặc nội soi đại tràng: Một ống nhỏ có gắn camera được sử dụng để kiểm tra bên trong dạ dày hoặc ruột nhằm phát hiện bất kỳ bất thường nào, chẳng hạn như loét.

Các phương pháp điều trị là gì?

Bác sĩ sẽ xác định kế hoạch điều trị dựa trên các triệu chứng của bạn, các cơ quan bị ảnh hưởng và loại bệnh.

• Thuốc kháng histamine: Những loại thuốc này giúp kiểm soát các triệu chứng như ngứa da, mẩn đỏ và khó chịu ở dạ dày.
• Epinephrine: Một loại hormone được sử dụng trong trường hợp phản ứng dị ứng nghiêm trọng (sốc phản vệ).
• Thuốc ức chế bơm proton: Kiểm soát axit dạ dày và giảm các vấn đề như viêm dạ dày.
• Thuốc ổn định tế bào mast: Các loại thuốc ngăn chặn sự giải phóng histamine từ tế bào mast.
• Thuốc steroid: Có thể giúp giảm các triệu chứng về da và đường hô hấp.
• Liệu pháp nhắm mục tiêu: Thuốc nhắm vào một gen hoặc protein cụ thể liên quan đến bệnh. Liệu pháp này có thể cần thiết cho những người có triệu chứng nặng.
• Hóa trị: Phương pháp điều trị này có thể cần thiết trong trường hợp bệnh lan nhanh và gây tổn thương nghiêm trọng đến các cơ quan nội tạng.
• Ghép tế bào gốc: Một lựa chọn điều trị được xem xét trong những trường hợp rất hiếm gặp.

Bệnh mast toàn thân, tế bào mast, phát ban da, sốc phản vệ, gen KIT, histamine