Chứng vô sọ: Những điều bạn cần biết về tình trạng não và hộp sọ không hình thành đúng cách ở thai nhi

Hôm nay chúng ta sẽ nói về một chủ đề khá nhạy cảm, và là điều khiến nhiều bậc cha mẹ bàng hoàng. Đó là dị tật bẩm sinh gọi là chứng vô não (Anencephaly). Có thể bạn chưa từng nghe đến cái tên này. Tuy nhiên, điều rất quan trọng là bất cứ ai đang mong chờ một em bé mới chào đời đều cần biết về điều này. Đọc điều này có thể khiến bạn cảm thấy buồn và sợ hãi. Nhưng chúng ta đang nói về điều này để giáo dục bạn, chứ không phải để làm bạn sợ hãi. Vì vậy, hãy cùng nhau tìm hiểu chi tiết và đơn giản về vấn đề này.

Nói một cách đơn giản, Anencephaly là gì?

Chứng vô não là một rối loạn bẩm sinh rất nghiêm trọng (có từ khi sinh ra) . Nói một cách đơn giản, ở tình trạng này, trẻ sơ sinh được sinh ra mà không có một số bộ phận quan trọng của não và hộp sọ. Đây là một tình trạng rất đáng buồn.

Não bộ điều khiển mọi chức năng trong cơ thể chúng ta. Từ hô hấp đến suy nghĩ và cảm xúc, não bộ đóng vai trò thiết yếu trong mọi việc. Vì vậy, do một số bộ phận của não bộ không được hình thành đúng cách, trẻ sơ sinh mắc chứng vô não có tỷ lệ sống sót rất thấp. Hầu hết các trường hợp mang thai như vậy đều kết thúc bằng sảy thai hoặc thai chết lưu. Ngay cả khi được sinh ra, những đứa trẻ này cũng chỉ sống được vài phút, vài giờ hoặc nhiều nhất là vài ngày.

Quá trình này diễn ra như thế nào? Ống thần kinh là gì?

Để hiểu điều này, chúng ta cần quay lại những tuần đầu tiên trong quá trình phát triển của em bé. Hãy nghĩ về điều này, trong vài tuần đầu tiên của quá trình phát triển của em bé, cụ thể là giữa tuần thứ ba và thứ tư của thai kỳ , hệ thần kinh của em bé bắt đầu hình thành. Ban đầu nó là một mảnh mô phẳng. Sau đó, mô này gấp lại và tạo thành hình dạng giống như một ống. Chúng ta gọi đây là ống thần kinh .

Ống thần kinh này là nền tảng của toàn bộ hệ thần kinh của em bé.

• Não bộ và hộp sọ hình thành từ phần trên của ống .
• Tủy sống phát triển từ phần giữa của ống .
• Phần dưới của ống tạo thành các xương sống.

Chứng vô não xảy ra khi phần trên của ống thần kinh không đóng kín đúng cách . Điều này có nghĩa là não và hộp sọ không đóng kín hoàn toàn ở vị trí cần thiết. Kết quả là, các phần quan trọng của não bộ trẻ sơ sinh, chẳng hạn như não trước và đại não, không phát triển. Mặc dù một số phần khác của não vẫn hình thành, nhưng chúng nằm bên ngoài, không được bao phủ bởi hộp sọ hoặc da. Chúng ta thường gọi những loại dị tật này là Dị tật ống thần kinh (NTD) .

Có những loại dị tật não bẩm sinh chính nào?

Đúng vậy, có ba loại dị tật não bẩm sinh chính. Cả ba loại đều gây tử vong cho thai nhi.

• Chứng não không hoàn chỉnh (Meroanencephaly): Ở loại này, một phần thân não và não giữa phát triển không đầy đủ. Não cũng có thể chỉ được bao phủ một phần nhỏ bởi da và hộp sọ.
• Bệnh não toàn phần:Đây là dạng dị tật não bẩm sinh phổ biến nhất. Trong trường hợp này, não bộ hoàn toàn không phát triển.
• Dị tật nứt sọ - cột sống: Đây là loại nghiêm trọng nhất. Trong trường hợp này, não, hộp sọ và tủy sống hoàn toàn không phát triển.

Tình trạng này phổ biến đến mức nào? Có thể phát hiện những triệu chứng nào trong thai kỳ?

Tật vô não là một dị tật ống thần kinh phổ biến. Các nghiên cứu cho thấy nó xảy ra ở khoảng 1 trong 1.000 trường hợp mang thai. Tuy nhiên, như đã đề cập trước đó, vì hầu hết các trường hợp mang thai này đều kết thúc bằng sảy thai, nên số lượng trẻ sơ sinh thực sự mắc phải tình trạng này thấp hơn nhiều.

Tình trạng này có thể được phát hiện sớm thông qua các xét nghiệm được thực hiện trong thời kỳ mang thai. Có một số dấu hiệu có thể chỉ ra điều này.

Triệu chứng của tình trạng này ở trẻ sơ sinh là gì?

Đây cũng là một vấn đề rất khó nói. Bởi vì một em bé sinh ra mắc chứng vô não thiếu các phần chính của não bộ, nên chúng không có nhận thức hay ý thức về bất cứ điều gì.

Điều đó có nghĩa là,

• Họ không thể nhìn thấy .
• Họ không nghe thấy .
• Họ không cảm thấy đau .

Đôi khi, nếu thân não của em bé đã phát triển hoàn toàn, bé có thể có một số phản xạ . Điều này có nghĩa là bé có thể hơi giật mình khi bạn chạm vào. Điều này có thể khiến cha mẹ yên tâm. Tuy nhiên, chúng ta cần hiểu rằng điều này không có nghĩa là em bé đã có ý thức, có thể cảm nhận được bạn, hoặc có thể sống lâu. Đó chỉ là một phản xạ tự nhiên.

Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ gây ra chứng vô sọ là gì?

Rất khó để xác định một nguyên nhân duy nhất gây ra tình trạng này. Người ta tin rằng nó thường do sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường gây ra.

Đây có phải là điều được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác không?

Chứng vô sọ thường không di truyền. Trong hầu hết các trường hợp, nó được gây ra bởi một đột biến gen ngẫu nhiên, không có tiền sử gia đình.

Tuy nhiên, nếu trước đây bạn đã có một đứa con bị dị tật ống thần kinh (ví dụ như tật nứt đốt sống) , nguy cơ bạn sinh thêm một đứa con khác mắc cùng dị tật đó sẽ cao gấp khoảng 20 lần so với người bình thường.

Làm thế nào để chẩn đoán tình trạng này trong thai kỳ?

Với công nghệ hiện nay, chứng vô sọ có thể được chẩn đoán với độ chính xác cao thông qua xét nghiệm trước sinh. Các xét nghiệm này thường được thực hiện trong khoảng tuần thứ 18-20 của thai kỳ.

• Xét nghiệm sàng lọc 4 chỉ số: Đây là xét nghiệm được thực hiện trên mẫu máu lấy từ người mẹ. Xét nghiệm này kiểm tra 4 chỉ số trong máu của người mẹ. Nó cũng kiểm tra nồng độ alpha-fetoprotein (AFP) mà chúng ta đã đề cập trước đó. Nếu nồng độ AFP rất cao, đó là dấu hiệu của dị tật ống thần kinh.
• Siêu âm: Đây là phương pháp mà nhiều người đã quen thuộc. Nó sử dụng sóng âm để chụp ảnh em bé. Qua đó, bác sĩ có thể kiểm tra sự phát triển của hộp sọ, não và tủy sống của em bé. Chứng vô sọ có thể được xác định rõ ràng bằng phương pháp siêu âm này.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) thai nhi: Đôi khi, nếu cần xác nhận thêm, bác sĩ có thể chỉ định bạn chụp MRI. Phương pháp này có thể cho ra hình ảnh rõ nét và chi tiết hơn về não và tủy sống.
• Chọc ối: Trong xét nghiệm này, một kim rất nhỏ được đưa vào tử cung và một mẫu nhỏ dịch ối bao quanh thai nhi được lấy ra. Dịch ối được xét nghiệm nồng độ của enzyme AFP và acetylcholinesterase. Nếu nồng độ các enzyme này cao, đó là dấu hiệu mạnh mẽ của dị tật ống thần kinh.

Phương pháp điều trị và triển vọng như thế nào?

Điều này thực sự rất đau lòng. Hiện tại không có phương pháp điều trị hay chữa khỏi chứng vô não, vì não không thể tái tạo một khi đã bị mất đi.

Tình trạng này rất nguy hiểm đến tính mạng. Điều đó có nghĩa là em bé không có cơ hội sống sót. Hầu hết các trường hợp, thai nhi chết trong bụng mẹ. Ngay cả khi được sinh ra, bé cũng chết trong vòng vài giờ hoặc vài ngày. Đây là nỗi đau không thể chịu đựng được đối với cha mẹ. Vào những lúc như thế này, các bác sĩ, y tá và nhân viên y tế khác sẽ cung cấp cho bạn và gia đình sự hỗ trợ tâm lý cần thiết và giúp bạn vượt qua nỗi đau này.

Chúng ta có thể làm gì để ngăn chặn tình huống này xảy ra?

Mặc dù không thể ngăn ngừa hoàn toàn tình trạng vô não, nhưng có một số điều chúng ta có thể làm để giảm đáng kể nguy cơ mắc bệnh .

• Bổ sung đủ axit folic: Đây là điều quan trọng nhất. Mỗi phụ nữ có kế hoạch sinh con nên bắt đầu bổ sung 400 mcg (microgam) axit folic mỗi ngày trong ít nhất một tháng trước khi mang thai. Dị tật ống thần kinh có thể xảy ra trong tháng đầu tiên của thai kỳ, thậm chí trước khi bạn biết mình mang thai. Đó là lý do tại sao việc bắt đầu bổ sung axit folic sớm rất quan trọng. Nếu bạn đã từng sinh con bị dị tật ống thần kinh, bác sĩ có thể khuyên bạn nên dùng liều cao hơn.
• Trao đổi với bác sĩ về các loại thuốc bạn đang dùng: Nếu bạn đang có kế hoạch sinh con, hãy cho bác sĩ biết tất cả các loại thuốc bạn đang dùng. Một số loại thuốc có thể gây hại cho thai nhi, vì vậy bác sĩ có thể đề xuất các loại thuốc thay thế phù hợp.
• Quản lý tình trạng sức khỏe của bạn: Nếu bạn mắc bệnh lý nào khác, chẳng hạn như tiểu đường, hãy đảm bảo bệnh được kiểm soát tốt trước khi mang thai. Hãy nói chuyện với bác sĩ để được tư vấn.

Bạn đối mặt với nỗi đau mất con như thế nào?

Việc phát hiện ra con mình mắc chứng vô não có thể là một trong những trải nghiệm đau lòng nhất mà bất kỳ bậc cha mẹ nào cũng phải đối mặt. Nỗi đau ấy không thể diễn tả bằng lời. Việc cảm thấy nhiều cảm xúc khác nhau vào thời điểm này là điều bình thường, bao gồm buồn bã, tức giận, tuyệt vọng và tội lỗi.

Đừng cố gắng gánh chịu nỗi đau này một mình.

• Hãy chia sẻ cảm xúc của bạn với chồng/vợ, gia đình và những người bạn thân thiết.
• Đội ngũ y tế sẽ hỗ trợ bạn những gì bạn cần. Họ có thể giới thiệu bạn đến chuyên gia sức khỏe tâm thần hoặc nhóm hỗ trợ gồm những bậc phụ huynh khác đã trải qua những trải nghiệm tương tự.
• Sẽ cần thời gian để vượt qua nỗi đau này. Hãy cho phép bản thân đối mặt với chuyện này theo tốc độ của riêng mình.

Ngay cả khi bạn làm mọi điều bác sĩ dặn dò để có một thai kỳ khỏe mạnh, đôi khi những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng này vẫn có thể xảy ra. Đó là thực tế phũ phàng. Chứng vô não là một chẩn đoán thực sự đau lòng. Nhưng bạn không đơn độc trong hành trình này. Đừng ngần ngại tìm kiếm sự hỗ trợ mà bạn cần.