Con bạn có khối u não bất thường như thế này không? Hãy cùng tìm hiểu về AT/RT (U quái thai/u cơ vân không điển hình).

Là một bậc phụ huynh, một trong những tin tức khó khăn và đau lòng nhất mà bạn có thể nghe là việc biết con mình bị ung thư. Cảm thấy sợ hãi, lo lắng và thậm chí buồn bã khi nghe về một loại ung thư hiếm gặp và nghiêm trọng như AT/RT (u quái thai/u cơ vân không điển hình) là điều bình thường. Nhưng điều quan trọng cần nhớ là bạn không đơn độc trong hành trình khó khăn này. Đội ngũ y tế của con bạn sẽ luôn bên cạnh bạn trên mọi chặng đường.

AT/RT (U bướu dạng quái thai/u cơ vân không điển hình) là gì?

Nói một cách đơn giản, AT/RT là một loại ung thư phát triển rất nhanh và bắt đầu từ hệ thần kinh trung ương (CNS). Hệ thần kinh trung ương của chúng ta bao gồm não và tủy sống. Các tế bào ung thư này bắt đầu ở não hoặc tủy sống. Ở khoảng một nửa số người mắc AT/RT, nó bắt đầu ở tiểu não hoặc thân não. Tình trạng này chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ nhỏ.

Các triệu chứng có thể xuất hiện đột ngột. Ban đầu, bạn có thể nghĩ con mình chỉ bị bệnh nhẹ, như cảm lạnh thông thường. Nhưng những triệu chứng này không biến mất theo thời gian hoặc khi điều trị thông thường. Đó là lúc bác sĩ sẽ yêu cầu làm các xét nghiệm để tìm ra vấn đề thực sự của con bạn. Sau khi được chẩn đoán mắc AT/RT, bác sĩ sẽ thảo luận với bạn về các lựa chọn điều trị tốt nhất cho tình trạng của con bạn.

Thành thật mà nói, kết quả điều trị loại ung thư này thường không mấy khả quan. Bởi vì nó lây lan rất nhanh, và đôi khi rất khó để loại bỏ hoàn toàn. Do đó, tuổi thọ của trẻ có thể bị rút ngắn. Tuy nhiên, không phải ai cũng có kết cục xấu. Các nhà nghiên cứu luôn cố gắng tìm ra các phương pháp điều trị mới để tăng cơ hội cứu sống trẻ em.

Việc cảm thấy nhiều thắc mắc và không chắc chắn khi được chẩn đoán mắc ung thư là điều bình thường, đặc biệt là với một loại ung thư hiếm gặp như AT/RT. Nhưng hãy nhớ rằng, đội ngũ y tế của con bạn sẽ luôn bên cạnh bạn trong suốt hành trình này. Có rất nhiều sự hỗ trợ dành cho gia đình và người chăm sóc.

Ung thư AT/RT thuộc loại ung thư gì?

AT/RT là một loại ung thư não rất hiếm gặp, ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương (CNS), tức là não và tủy sống.

Điều này hiếm gặp đến mức nào?

Một nghiên cứu tại Hoa Kỳ cho thấy chỉ có 470 người mắc hội chứng AT/RT. Điều đó có nghĩa là mỗi năm chỉ có khoảng 73 người được chẩn đoán mắc bệnh này. Điều đáng ngạc nhiên là trong số 73 người đó, chỉ có 4 người là người lớn. Vì vậy, bạn có thể hình dung được căn bệnh này ảnh hưởng đến trẻ nhỏ nhiều hơn như thế nào và nó hiếm gặp đến mức nào.

Các triệu chứng của AT/RT là gì?

Các triệu chứng của AT/RT có thể khác nhau ở mỗi người. Chúng phụ thuộc vào các yếu tố như tuổi của trẻ và vị trí của khối u. Tuy nhiên, các triệu chứng này có thể xuất hiện đột ngột và nhanh chóng trở nên nghiêm trọng:

• Đau đầu:Tình trạng này đặc biệt phổ biến vào buổi sáng. Đôi khi nó sẽ giảm bớt sau khi nôn.
• Buồn nôn và nôn mửa: Thường xuyên bị buồn nôn và nôn mửa.
• Mệt mỏi: Trẻ luôn cảm thấy mệt mỏi.
• Thay đổi về mức độ hoạt động: Không còn chạy nhảy và vui chơi như trước, cảm thấy uể oải.
• Khó khăn khi đi lại, giữ thăng bằng và phối hợp vận động: Cảm giác mất thăng bằng khi đi bộ và khó cầm nắm đồ vật.

Hãy tưởng tượng, vài ngày nay, con bạn thức dậy vào buổi sáng và nói: "Mẹ ơi, con đau đầu" hoặc nôn mửa. Bé lười biếng không muốn làm bài tập về nhà, và dường như lúc nào cũng buồn ngủ. Nếu con bạn, trước đây hay chạy nhảy và chơi đùa, giờ lại chỉ muốn ở yên một chỗ, đó cũng có thể là dấu hiệu của một vấn đề tương tự.

Ở trẻ sơ sinh, khối u này có thể khiến đầu trông hơi to hơn. Tuy nhiên, ở trẻ lớn hơn, điều này có thể không rõ ràng lắm.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng AT/RT?

Nguyên nhân chính gây ra AT/RT là do đột biến ở một trong hai gen, hoặc SMARCB1 hoặc SMARCA4. Chúng được gọi là "gen ức chế khối u". Nói một cách đơn giản, các gen này tạo ra một loại protein kiểm soát tốc độ và kích thước của tế bào trong cơ thể chúng ta. Vì vậy, nếu có sự thay đổi hoặc khiếm khuyết trong các gen này, các tế bào bắt đầu phát triển nhanh chóng và không kiểm soát. Đó là lý do tại sao các khối u này hình thành.

Đây có phải là vấn đề di truyền không?

Đúng vậy, một số trường hợp AT/RT có thể do di truyền. Điều này có nghĩa là đột biến dòng mầm gây ra ung thư này có thể được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, nó không phải là di truyền. Điều này có nghĩa là đột biến có thể xảy ra một cách ngẫu nhiên ở trẻ, ngay cả khi không ai trong gia đình từng mắc bệnh trước đó.

Ai là người có nguy cơ cao nhất?

Hội chứng AT/RT thường ảnh hưởng đến trẻ em dưới 3 tuổi. Tuy nhiên, điều quan trọng cần nhớ là hội chứng này có thể phát triển ở trẻ em ở mọi lứa tuổi, hoặc ở người lớn.

Hội chứng AT/RT được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ chẩn đoán AT/RT bằng cách khám sức khỏe tổng quát, khám thần kinh và một số xét nghiệm chuyên khoa khác. Trong các xét nghiệm ban đầu này, bác sĩ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng của con bạn, tiền sử bệnh tật và liệu có ai trong gia đình bạn từng mắc bệnh này hay không.

Ngoài ra, các xét nghiệm được thực hiện bao gồm:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Phương pháp này có thể chụp được hình ảnh chi tiết của não và tủy sống. Điều này giúp xác định chính xác vị trí và kích thước của khối u.
• Chọc dò tủy sống: Thủ thuật này bao gồm lấy một mẫu nhỏ dịch xung quanh tủy sống (dịch não tủy) và xét nghiệm để xem tế bào ung thư đã lan rộng hay chưa.
• Xét nghiệm di truyền:Xét nghiệm này được thực hiện để xem có bất kỳ thay đổi nào trong các gen SMARCB1 hoặc SMARCA4 đã đề cập trước đó hay không.
• Sinh thiết: Quá trình này bao gồm việc lấy một mảnh nhỏ của khối u và kiểm tra dưới kính hiển vi để xác định loại ung thư.

Các phương pháp điều trị AT/RT là gì?

Bác sĩ của con bạn có thể đề xuất các phương pháp điều trị sau đây cho bệnh AT/RT:

Phẫu thuật cắt bỏ khối u

Bác sĩ phẫu thuật thần kinh sẽ loại bỏ khối u nhiều nhất có thể bằng phẫu thuật. Tuy nhiên, hóa trị và xạ trị cũng có thể cần thiết để tiêu diệt bất kỳ tế bào ung thư nào còn sót lại sau phẫu thuật.

Hóa trị

Đây là một loại thuốc có tác dụng tiêu diệt tế bào ung thư hoặc ngăn chặn sự phân chia của chúng. Đôi khi thuốc này được dùng bằng đường uống hoặc tiêm vào tĩnh mạch hoặc cơ bắp (hóa trị toàn thân). Một cách khác là tiêm thuốc trực tiếp vào dịch xung quanh tủy sống (hóa trị nội tủy).

Xạ trị

Phương pháp này sử dụng tia X năng lượng cao để tiêu diệt tế bào ung thư hoặc ngăn chặn sự phát triển của chúng. Một máy móc sẽ điều khiển các chùm tia bức xạ này một cách chính xác đến khối u. Trẻ em dưới 3 tuổi được điều trị bằng xạ trị với liều lượng rất thấp vì nó có thể ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của trẻ.

Cấy ghép tế bào gốc

Sau khi điều trị hóa trị liều cao, cấy ghép tế bào gốc được thực hiện để thay thế các tế bào bị mất khỏi cơ thể trẻ. Trước khi bắt đầu hóa trị, các bác sĩ lấy một số tế bào gốc từ trẻ và lưu trữ chúng. Sau đó, khi hóa trị kết thúc, các tế bào này được truyền lại vào trẻ qua đường tĩnh mạch (truyền tĩnh mạch).

Liệu pháp nhắm mục tiêu

Đây là một phương pháp điều trị mới cho AT/RT hiện đang trong giai đoạn thử nghiệm lâm sàng. Trong phương pháp này, một số loại thuốc hoạt động bằng cách ngăn chặn một số yếu tố giúp tế bào ung thư phát triển và phân chia.

Liệu pháp miễn dịch

Đây cũng là một phương pháp điều trị hiện đang được thử nghiệm lâm sàng cho AT/RT. Phương pháp này hoạt động bằng cách giúp hệ thống miễn dịch của chính trẻ chống lại tế bào ung thư.

Chăm sóc giảm nhẹ

Việc này được thực hiện nhằm giảm bớt các triệu chứng của trẻ, giảm đau, mang lại sự thoải mái và cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ.

Quan trọng: Bác sĩ sẽ thực hiện tất cả các xét nghiệm này và quyết định phương pháp điều trị nào tốt nhất cho con bạn. Đôi khi có thể cần nhiều hơn một phương pháp điều trị. Điều quan trọng là tiếp tục được theo dõi y tế và làm các xét nghiệm sau điều trị. Bằng cách này, bạn có thể biết liệu việc điều trị có thành công hay không và liệu ung thư có tái phát hay không.

Đội ngũ y tế chăm sóc cho bé của bạn gồm những ai?

Bạn có thể gặp nhiều bác sĩ và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác nhau khi điều trị AT/RT. Nhóm y tế của con bạn có thể bao gồm:

• Bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ gia đình (bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu)
• Bác sĩ phẫu thuật thần kinh
• Bác sĩ chuyên khoa xạ trị
• Các nhà thần kinh học
• Chuyên viên tư vấn di truyền

Liệu phương pháp điều trị này có gây ra tác dụng phụ nào không?

Vâng, tác dụng phụ có thể xảy ra với tất cả các phương pháp điều trị AT/RT. Bác sĩ của con bạn sẽ giải thích cho bạn những tác dụng phụ này là gì và cần lưu ý điều gì trong quá trình điều trị. Một số tác dụng phụ có thể xuất hiện ngay lập tức, trong khi những tác dụng phụ khác có thể không xuất hiện cho đến vài tháng sau. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, đừng ngần ngại hỏi bác sĩ.

Triển vọng/Tiên lượng của AT/RT là gì?

AT/RT là một loại ung thư rất hung hãn, lây lan nhanh chóng, và nếu điều trị không thể chữa khỏi hoàn toàn, trẻ có thể mất mạng nhanh chóng. Tuy nhiên, điều này rất khác nhau tùy từng người. Ví dụ, nếu khối u có thể được loại bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật, thì vẫn có cơ hội chữa khỏi.

Triển vọng được quyết định bởi một số yếu tố:

• Tuổi của con bạn.
• Di truyền gen.
• Liệu việc loại bỏ khối u bằng phẫu thuật có thể an toàn đến mức nào?
• Liệu ung thư đã di căn sang các bộ phận khác của cơ thể hay chưa.

Chỉ có bác sĩ mới có thể cung cấp cho bạn thông tin chính xác nhất về tiên lượng bệnh của con bạn. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào, hãy trao đổi với đội ngũ y tế của con bạn.

Tỷ lệ sống sót và chữa khỏi bệnh AT/RT là bao nhiêu?

Vì AT/RT là một loại ung thư rất hiếm gặp, nên chưa có đủ dữ liệu để dự đoán chính xác tỷ lệ sống sót và chữa khỏi bệnh này. Bác sĩ của con bạn sẽ có thể cung cấp cho bạn những thông tin cập nhật nhất về tình trạng sức khỏe của con bạn.

Liệu AT/RT có thể được ngăn chặn không?

Đáng tiếc là hiện tại không có cách nào để ngăn ngừa AT/RT. Nếu bạn đang có ý định sinh thêm con, bạn nên nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền để tìm hiểu xem bạn hoặc bạn đời của bạn có đột biến gen nào có thể gây ra AT/RT hay không và nguy cơ con bạn thừa hưởng gen đó là bao nhiêu.

Bạn nên hỏi bác sĩ của bé những câu hỏi gì?

Việc có nhiều thắc mắc sau khi tìm hiểu về AT/RT là điều bình thường. Hãy nhớ hỏi bác sĩ của con bạn những câu hỏi sau:

• Khối u nằm ở đâu trên cơ thể con tôi?
• Bạn đề xuất phương pháp điều trị nào?
• Liệu phương pháp điều trị này có gây ra tác dụng phụ nào không?
• Liệu phương pháp điều trị này có ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần của con tôi không?
• Tình trạng sức khỏe của con tôi như thế nào?

Cuối cùng, điều quan trọng nhất (Thông điệp cần ghi nhớ)

"Con bạn bị ung thư." Đây là một trong những lời khó nghe nhất đối với các bậc cha mẹ. Bạn có thể lo lắng về những gì sẽ xảy ra tiếp theo, về tương lai của con mình. Mặc dù có nhiều điều không chắc chắn đi kèm với bệnh ung thư, hãy nhớ rằng đội ngũ y tế của con bạn sẽ luôn bên cạnh bạn trong suốt quá trình điều trị. Họ sẽ giúp bạn định hướng điều trị, kiểm soát các triệu chứng và chăm sóc con bạn suốt đời. Nghiên cứu vẫn đang tiếp tục để tìm hiểu thêm về AT/RT (u quái thai/u cơ vân không điển hình) và tìm ra những phương pháp điều trị mới. Vì vậy, đừng bao giờ từ bỏ hy vọng.

AT /RT, ung thư não, ung thư ở trẻ em, triệu chứng ung thư, điều trị ung thư, đột biến gen, hệ thần kinh