Bạn có biết về FAP (Bệnh đa polyp tuyến gia đình), một căn bệnh gây ra sự hình thành hàng trăm polyp trong đại tràng không?

Trong gia đình bạn có ai, đặc biệt là ở độ tuổi trẻ, từng mắc ung thư đại tràng không? Hoặc bác sĩ có từng nói với bạn rằng bạn có nhiều polyp trong đại tràng không? Có lẽ đây là do một tình trạng di truyền trong gia đình. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng hiếm gặp nhưng rất quan trọng như vậy. Đó là FAP, hay bệnh đa polyp tuyến gia đình. Mặc dù tên gọi hơi phức tạp, nhưng chúng ta hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản.

Nói một cách đơn giản, FAP là gì?

FAP là một bệnh di truyền có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Những người mắc bệnh này sẽ phát triển nhiều khối u gọi là u tuyến , có thể phát triển thành ung thư, trong đại tràng và trực tràng.

Có lẽ bạn đang tự hỏi, "Liệu việc có u nang ở đại tràng có phải là bình thường?". Vâng, việc một số người phát triển một hoặc hai u nang như vậy khi lớn tuổi là điều bình thường. Nhưng người mắc FAP có thể phát triển hàng trăm, thậm chí hàng nghìn u nang. Và bệnh bắt đầu từ rất sớm , có thể chỉ mới 15 hoặc 16 tuổi.

Ban đầu, những polyp này không phải là ung thư. Nhưng chúng được gọi là "tiền ung thư". Điều này có nghĩa là nếu không được điều trị, nguy cơ một hoặc nhiều polyp này cuối cùng phát triển thành ung thư đại trực tràng là rất cao.

Nếu không phẫu thuật, hầu hết những người mắc FAP có khả năng sẽ phát triển ung thư ở tuổi trung niên. Ngoài ra, người mắc FAP có nguy cơ phát triển khối u không chỉ ở đại tràng mà còn ở các bộ phận khác của cơ thể (ví dụ: dạ dày, ruột non, da và xương). Do đó, ngay cả sau khi cắt bỏ đại tràng, họ vẫn cần khám sức khỏe định kỳ suốt đời.

Nguy cơ mắc ung thư ở người mắc FAP là gì?

Nếu không được điều trị, FAP có nguy cơ gần 100% phát triển thành ung thư đại tràng. Đây là một tình trạng rất nghiêm trọng. Người mắc FAP phát triển ung thư ở độ tuổi sớm hơn và với tốc độ nhanh hơn so với người bình thường. Do đó, nếu bạn biết có tiền sử gia đình mắc FAP, con bạn nên được nội soi đại tràng mỗi năm một lần bắt đầu từ 10 tuổi.

Ngoài ung thư đại tràng, người mắc FAP cũng có nguy cơ mắc các loại ung thư khác.

Có những loại FAP khác nhau không?

Đúng vậy, có một loại FAP chính và một số loại phụ khác biệt hơn một chút và ít nghiêm trọng hơn. Chúng ta hãy cùng xem đó là những loại nào.

Sự khác biệt giữa FAP và hội chứng Lynch là gì?

Hội chứng Lynch là một bệnh di truyền khác có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác và làm tăng nguy cơ ung thư đại tràng. Nhưng có một sự khác biệt quan trọng giữa hai bệnh này. Người mắc hội chứng Lynch không phát triển hàng trăm polyp như ở bệnh FAP. Đôi khi, chỉ một hoặc hai polyp phát triển, và chúng có thể nhanh chóng trở thành ung thư. Đó là lý do tại sao hội chứng Lynch đôi khi được gọi là bệnh "không polyp". Cả hai bệnh đều do khiếm khuyết ở các gen khác nhau gây ra.

Các triệu chứng của FAP là gì?

Ở những người mắc FAP, các khối u đại tràng bắt đầu phát triển sớm hơn nhiều so với dân số nói chung, thường ở độ tuổi trẻ hơn. Những khối u này thường không gây ra bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi chúng phát triển lớn đến mức nguy hiểm. Đó là lý do tại sao việc sàng lọc lại rất quan trọng.

Tuy nhiên, do số lượng u nang rất lớn và chúng phát triển nhanh chóng, đôi khi các triệu chứng có thể xuất hiện. Các triệu chứng đó bao gồm:

• Chảy máu trực tràng
• Tiêu chảy dai dẳng
• Đau bụng mãn tính

Ngoài ra, người mắc FAP cũng có thể có các triệu chứng bên ngoài mà bác sĩ có thể dễ dàng quan sát được.

• U xơ bì: Những khối u cứng, giống như sẹo, hình thành dưới da.
• U nang biểu bì: Những khối u hình cầu chứa đầy keratin hình thành dưới da.
• U xương:Các khối u lành tính hình thành trong xương. Chúng thường được thấy ở hộp sọ hoặc xương chậu.
• Răng thừa hoặc răng mọc ngầm: Có thể phát hiện chúng bằng chụp X-quang răng.
• Các đốm sắc tố võng mạc (CHRPE): Có thể phát hiện các đốm này trong quá trình khám mắt. Tuy nhiên, chúng thường không ảnh hưởng đến thị lực.

Nguyên nhân chính gây ra FAP là gì?

Như đã đề cập trước đó, FAP là do đột biến gen gây ra. Gen ảnh hưởng đến điều này được gọi là gen APC (Adenomatous Polyposis Coli) .

Người mắc FAP có gen APC bị đột biến, nghĩa là gen này bị lỗi. Sau đó, giống như một chiếc xe bị hỏng phanh, các tế bào phân chia không kiểm soát và hình thành hàng trăm khối u.

Khiếm khuyết di truyền này được thừa hưởng. Nếu một trong hai bố mẹ mang đột biến gen APC, đứa trẻ có 50% khả năng thừa hưởng nó . Điều này có nghĩa là mỗi đứa trẻ có thể mắc hoặc không mắc bệnh. Tuy nhiên, khoảng 30% người được chẩn đoán mắc FAP không có tiền sử gia đình. Điều này có nghĩa là khiếm khuyết di truyền này mới xuất hiện trong cơ thể họ gần đây (đột biến ban đầu).

Bệnh FAP có thể gây ra những biến chứng gì?

Biến chứng quan trọng và nguy hiểm nhất cần xử lý ở bệnh nhân FAP là ung thư đại tràng . Nguy cơ này giảm đáng kể khi đại tràng được phẫu thuật cắt bỏ. Tuy nhiên, việc sinh hoạt mà không có đại tràng sẽ gặp một số khó khăn. Quá trình đi tiêu bị thay đổi. Vì vậy, có thể sử dụng túi hậu môn nhân tạo hoặc túi ruột non nhân tạo .

Do khiếm khuyết gen APC có mặt trong mọi tế bào của cơ thể, khối u cũng có thể hình thành bên ngoài ruột. Một số khối u này có nguy cơ trở thành ung thư.

• Polyp tá tràng: Loại polyp này xuất hiện ở hầu hết mọi người mắc FAP. Một số ít trong số đó có thể phát triển thành ung thư tá tràng, ống mật hoặc ống tụy.
• Polyp dạ dày: Mặc dù xuất hiện ở khoảng 90% người, nhưng chỉ một tỷ lệ nhỏ, khoảng 1%, phát triển thành ung thư.
• U mô liên kết (Desmoid tumor): Đây không phải là u ung thư. Nhưng chúng có thể rất hung hăng và lan sang các cơ quan và mạch máu lân cận, gây tổn thương. Chúng khó loại bỏ và có thể tái phát.
• Ung thư tuyến giáp: Bệnh này có thể xảy ra ở khoảng 2% người mắc FAP. Thông thường, bệnh có thể chữa khỏi hoàn toàn.
• Ung thư gan: u nguyên bào gan, đặc biệt ở trẻ em mắc hội chứng FAP.Có một nguy cơ nhỏ mắc phải một loại ung thư gan hiếm gặp.

Bệnh này được điều trị và quản lý như thế nào?

Kế hoạch điều trị FAP có thể được chia thành hai phần: phẫu thuật và xét nghiệm suốt đời.

1. Phẫu thuật

Hầu hết những người mắc FAP thể cổ điển sẽ cần phải phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ đại tràng, vào độ tuổi 20 hoặc đầu 30. Bác sĩ sẽ quyết định thời điểm và cách thức thực hiện phẫu thuật này dựa trên tình trạng sức khỏe của bạn.

2. Khám sàng lọc định kỳ

Bạn sẽ phải trải qua nhiều xét nghiệm khác nhau trước và sau phẫu thuật, cũng như trong suốt cuộc đời. Đây là cách tốt nhất để bảo vệ tính mạng của bạn.

Cuộc sống với FAP như thế nào?

Việc cảm thấy buồn bã và sốc khi biết mình mắc một bệnh di truyền như thế này là điều bình thường. Tuy nhiên, biết được tình trạng này càng sớm càng tốt là cách tốt nhất để kiểm soát nguy cơ ung thư.

Với sự chăm sóc y tế đúng cách và khám sức khỏe định kỳ, người mắc FAP có thể sống một cuộc sống bình thường, lâu dài và khỏe mạnh . Sau khi cắt bỏ đại tràng, nguy cơ lớn nhất đến từ các loại ung thư khác của đường tiêu hóa hoặc u xơ. Nhưng những loại ung thư này hiếm gặp hơn nhiều so với ung thư đại tràng.

Mặc dù phẫu thuật là một sự thay đổi lớn trong cuộc sống, nhưng với công nghệ tiên tiến hiện nay, phẫu thuật nội soi có thể giúp bạn hồi phục nhanh hơn.