Bạn có u nang ở thận không? Hãy cùng tìm hiểu về ADPKD (Bệnh thận đa nang di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường).

Có thể ai đó trong gia đình bạn mắc bệnh thận. Hoặc có thể bạn được chẩn đoán mắc huyết áp cao ở độ tuổi 30 hoặc 40 và đang tìm kiếm nguyên nhân. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh di truyền hơi khác nhưng rất phổ biến ảnh hưởng đến thận. Về mặt y học, bệnh này được gọi là Bệnh thận đa nang di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease). Vì tên gọi hơi dài, chúng ta sẽ gọi tắt là ADPKD .

Nói một cách đơn giản, ADPKD là gì?

Nói một cách đơn giản, căn bệnh này gây ra sự hình thành các nang chứa đầy dịch trong thận. Hãy coi thận như những bộ lọc trong cơ thể chúng ta. Khi các nang này phát triển, thận không còn hoạt động bình thường được nữa. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe như huyết áp cao, nhiễm trùng đường tiết niệu và sỏi thận. Mặc dù không phải ai cũng mắc phải tình trạng này, nhưng một số người thậm chí có thể bị suy thận.

Một trong những đặc điểm độc đáo của căn bệnh này là bạn có thể không có bất kỳ triệu chứng nào trong nhiều năm ngay cả khi bạn mắc bệnh. Các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi từ 30 đến 40. Đó là lý do tại sao nó còn được gọi là "bệnh thận đa nang ở người lớn".

Các triệu chứng của bệnh thận đa nang di truyền (ADPKD) là gì?

Không phải ai mắc ADPKD cũng đều có triệu chứng. Đối với một số người, có thể mất nhiều năm triệu chứng mới xuất hiện. Chúng ta hãy cùng xem xét một số triệu chứng phổ biến liên quan đến căn bệnh này. Tôi sẽ chia nhỏ thành hai phần để bạn dễ hiểu hơn.

Tại sao bệnh ADPKD lại xảy ra? Bệnh này có phải do di truyền không?

Đúng vậy, đây là một bệnh di truyền . Nguyên nhân chính là do khiếm khuyết ở hai gen trong DNA của chúng ta, cụ thể là gen `PKD1` và `PKD2`. Những gen này là những gen truyền tín hiệu "khi nào cần phát triển" cho các tế bào thận. Khi có khiếm khuyết ở một trong hai gen này, các tế bào thận sẽ phát triển không kiểm soát và hình thành các u nang mà chúng ta đã đề cập.

Hãy suy nghĩ về điều này, hầu hết các bệnh di truyền đều cần gen khiếm khuyết từ cả bố và mẹ. Nhưng trong bệnh thận đa nang di truyền trội (ADPKD), gen khiếm khuyết chỉ cần đến từ một người bố hoặc mẹ . Đó là lý do tại sao nó được gọi là "di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường".

Điều này có nghĩa là nếu một trong hai bố mẹ bạn mắc bệnh, bạn có 50% khả năng mắc bệnh . Tuy nhiên, rất hiếm khi, bệnh cũng có thể xảy ra do sự thay đổi ngẫu nhiên trong gen của một người, mà không cần cả bố và mẹ đều mắc bệnh.

Làm sao để biết bạn có mắc bệnh này hay không?

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn có vấn đề về thận dựa trên các triệu chứng, họ có thể giới thiệu bạn đến bác sĩ chuyên khoa thận (bác sĩ thận học). Bác sĩ sẽ hỏi bạn những câu hỏi như:

• Bạn có những triệu chứng gì và chúng bắt đầu từ khi nào?
• Bạn có biết huyết áp của mình không?
• Bạn có cảm thấy đau ở bất cứ đâu không? Nếu có, thì ở đâu?
• Trước đây bạn đã từng bị sỏi thận chưa?
• Trong gia đình có ai bị bệnh thận không?

Sau đó, bác sĩ sẽ chỉ định một số xét nghiệm để kiểm tra chức năng thận của bạn.

• Siêu âm: Phương pháp này sử dụng sóng âm để chụp ảnh bên trong cơ thể. Đây thường là xét nghiệm đầu tiên được thực hiện.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Một phương pháp chụp chiếu mạnh mẽ sử dụng nam châm và sóng radio để phát hiện các khối u quá nhỏ mà siêu âm không thể nhìn thấy.
• Chụp CT: Một phương pháp quét mạnh mẽ khác sử dụng tia X để thu được hình ảnh chi tiết của cơ thể.

Ngoài ra, bạn cũng có thể xét nghiệm DNA để xem mình có mang gen khiếm khuyết `PKD1` hoặc `PKD2` hay không. Tuy nhiên, mặc dù xét nghiệm di truyền này có thể cho thấy bạn có gen khiếm khuyết hay không, nhưng nó không thể dự đoán khi nào bệnh sẽ phát triển hoặc mức độ nghiêm trọng của bệnh như thế nào .

Điều trị và những việc bạn có thể làm tại nhà

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh ADPKD. Tuy nhiên, có nhiều điều chúng ta có thể làm để kiểm soát các vấn đề sức khỏe do bệnh gây ra và ngăn ngừa suy thận.

Điều trị y tế

• Thuốc làm chậm quá trình suy thận: Đối với người lớn có nguy cơ bệnh tiến triển nhanh, các loại thuốc như Tolvaptan (Jynarque) được dùng để làm chậm sự suy giảm chức năng thận.
• Các loại thuốc kiểm soát huyết áp cao.
• Thuốc kháng sinh điều trị nhiễm trùng đường tiết niệu.
• Thuốc giảm đau.

Nếu thận của bạn bị suy, bạn có thể cần phải trải qua một phương pháp điều trị gọi là lọc máu . Phương pháp này sử dụng máy để lọc máu, loại bỏ các chất thải, muối và nước dư thừa ra khỏi cơ thể. Một lựa chọn khác là ghép thận. Hãy trao đổi với bác sĩ của bạn để tìm hiểu thêm.

Những việc bạn có thể làm tại nhà

Để bảo vệ thận và giữ cho chúng hoạt động tốt càng lâu càng tốt, điều quan trọng là phải giữ gìn sức khỏe thật tốt.

• Chế độ ăn uống hợp lý: Ăn một chế độ ăn cân bằng, ít muối. Muối có thể làm tăng huyết áp.
• Hãy năng động: Tập thể dục có thể giúp kiểm soát cân nặng và huyết áp, nhưng hãy tránh các môn thể thao đối kháng vì chúng có thể gây hại cho thận.
• Tránh hút thuốc: Hút thuốc làm tổn thương các mạch máu trong thận và cũng có thể làm tăng nguy cơ hình thành u nang.
• Uống nhiều nước: Mất nước cũng có thể khiến u nang hình thành thường xuyên hơn.

Các biến chứng khác có thể xảy ra do ADPKD

Bệnh thận đa nang di truyền (ADPKD) cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe khác, và điều quan trọng là phải nhận thức được điều này.

Tốc độ tiến triển của bệnh phụ thuộc vào việc bạn có khiếm khuyết ở gen `PKD1` hay `PKD2`. Nhìn chung, những người có khiếm khuyết ở gen `PKD1` có nguy cơ bị suy thận sớm hơn những người có khiếm khuyết ở gen `PKD2`. Vì vậy, tốt nhất là bạn nên nói chuyện với bác sĩ để tìm hiểu chính xác tình trạng của mình.