Bệnh Batten là gì? Những điều bạn cần biết về con mình

Đôi khi chúng ta cảm thấy rất sợ hãi khi thấy con mình mắc các bệnh, phải không? Đặc biệt là khi chúng ta không biết nhiều về căn bệnh đó. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh khá hiếm gặp, nhưng là điều mà các bậc phụ huynh nên biết. Đó là bệnh Batten.

Nói một cách đơn giản, bệnh Batten là một nhóm các bệnh di truyền gây ra sự tích tụ các chất thải trong tế bào não của trẻ em. Giống như rác thải tích tụ trong nhà nếu chúng ta không đổ rác đúng thời gian, điều tương tự cũng xảy ra với tế bào não. Chất thải này làm tổn hại cấu trúc và chức năng của tế bào não, mà các bác sĩ gọi là thoái hóa thần kinh. Cuối cùng, các tế bào này sẽ chết. Đây là một tình huống rất đáng buồn, bởi vì bệnh Batten là bệnh gây tử vong.

Bác sĩ của bạn cũng có thể gọi căn bệnh này là "Bệnh thoái hóa mỡ dạng ceroid thần kinh (Neuronal Ceroid Lipofuscinosis - NCL)". Đó là tên y học của bệnh.

Có một số triệu chứng phổ biến ở tất cả các loại bệnh Batten. Ví dụ, co giật, mất thị lực dần dần và thay đổi cách suy nghĩ và lập luận của trẻ (các vấn đề về nhận thức). Những triệu chứng này có thể bắt đầu từ khi còn nhỏ, thời thơ ấu hoặc tuổi thanh thiếu niên. Các triệu chứng này có xu hướng trở nên tồi tệ hơn theo tuổi tác.

Hiện vẫn chưa có phương pháp chữa trị hoàn toàn căn bệnh này, vì vậy các bác sĩ cố gắng kiểm soát các triệu chứng và mang lại cho trẻ chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.

Có những loại bệnh Batten khác nhau không?

Đúng vậy, hiện nay có 14 loại bệnh Batten đã được biết đến. Chúng được phân loại dựa trên độ tuổi khởi phát triệu chứng. Một số trẻ bắt đầu có triệu chứng từ khi còn nhỏ, một số khác vào cuối giai đoạn sơ sinh, một số ở giai đoạn thơ ấu, hoặc thậm chí là ở độ tuổi thiếu niên.

Tên của mỗi loại bệnh này bắt đầu bằng ba chữ cái `CLN`. Đó là viết tắt của `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`. Đó là tên của gen bị ảnh hưởng. Sau đó, một số từ 1 đến 14 được thêm vào.

Loại phổ biến nhất trong số này là loại gọi là `CLN3`. Loại này còn được gọi là `(bệnh Batten ở trẻ vị thành niên)`. Các triệu chứng của `CLN3` thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15 năm.

Căn bệnh này hiếm gặp đến mức nào?

Đây thực sự là một căn bệnh rất hiếm gặp. Theo các bác sĩ, ở một quốc gia như Mỹ, tỷ lệ mắc bệnh này chỉ khoảng 3 trên 100.000 trẻ sơ sinh. Điều này có nghĩa là bệnh này cũng rất hiếm gặp ở Sri Lanka.

Các triệu chứng của bệnh Batten là gì?

Như đã đề cập trước đó, mặc dù có nhiều loại bệnh Batten khác nhau, nhưng hầu hết các triệu chứng đều giống nhau. Tuy nhiên, độ tuổi khởi phát các triệu chứng này có thể khác nhau. Các triệu chứng đầu tiên có thể xuất hiện là:

• Thị lực suy giảm dần.Có thể con bạn gặp khó khăn trong việc nhận biết đồ vật, hoặc bạn nhận thấy bé liên tục va chạm vào đồ vật.
• Những thay đổi đột ngột trong hành vi và tính cách của trẻ. Trẻ có thể trở nên bướng bỉnh hơn trước, dễ nổi giận hơn hoặc mất hứng thú với những thứ mà trước đây chúng từng yêu thích.
• Mất thăng bằng và khó điều khiển tay chân khi đi bộ hoặc chạy (vụng về). Trẻ có vẻ như liên tục bị ngã.
• Co giật.

Ngoài những triệu chứng trên, các triệu chứng khác cũng có thể xuất hiện. Đó là:

• Suy giảm khả năng tư duy, lập luận và hiểu biết (chức năng nhận thức)
• Khó khăn trong việc nói. Họ có thể chậm bắt đầu nói, có thể nói lắp, hoặc có thể lặp lại cùng một từ hoặc cụm từ.
• Run rẩy, co thắt cơ không tự chủ (chứng giật cơ, co thắt cơ), hoặc giật đột ngột một phần cơ thể (chứng giật cơ).
• Khó nhớ lại các sự kiện trong quá khứ, giống như chứng mất trí nhớ ở người già (sa sút trí tuệ).
• Nhìn thấy hoặc nghe thấy những thứ không có thật (ảo giác) hoặc hành động không phù hợp với thực tế (loạn thần).
• Các vấn đề về giấc ngủ. Bạn có thể khó ngủ hoặc thường xuyên thức giấc giữa đêm.
• Cứng và co cứng cơ, khó khăn trong việc uốn cong và duỗi người (co cứng và co thắt cơ).
• Sức mạnh ở tay và chân bị suy giảm.
• Bệnh tim, chẳng hạn như rối loạn nhịp tim (nhịp tim bất thường), có thể xảy ra, đặc biệt là ở người trẻ tuổi và thanh thiếu niên.

Hãy tưởng tượng, trẻ em mắc bệnh Batten ban đầu lớn lên giống như những đứa trẻ khác. Chúng trải qua tất cả các mốc phát triển, chẳng hạn như bò, đi, nói và tự ăn. Nhưng rồi, đột nhiên, quá trình phát triển đó dừng lại, và chúng quên mất cũng như không thể làm được những gì đã học. Đặc biệt ở những trẻ em có triệu chứng bắt đầu từ nhỏ, tình trạng bệnh sẽ xấu đi rất nhanh.

Tại sao bệnh Batten lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?

Nói một cách đơn giản, điều này là do sự thay đổi trong gen của chúng ta, một đột biến gen. Gen "CLN" này chịu trách nhiệm phân giải và loại bỏ các chất thải tích tụ bên trong tế bào. Giống như người đổ rác trong nhà chúng ta vậy.

Vì vậy, khi có khiếm khuyết hoặc đột biến trong gen `CLN` này, cơ thể của trẻ không thể loại bỏ chất thải tế bào một cách hiệu quả. Sau đó, chất thải này – bao gồm lipid, đường, protein, v.v. – bắt đầu tích tụ bên trong các tế bào. Phần lớn chất thải này tích tụ trong các tế bào não.

Khi chất thải này tích tụ, các bộ phận trong cơ thể trẻ sẽ ngừng hoạt động bình thường. Đặc biệt, hệ thần kinh không thể thực hiện chức năng của mình khi bị quá tải bởi chất thải này. Đó là lý do tại sao các triệu chứng đe dọa tính mạng xuất hiện.

Đây có phải là bệnh di truyền không?

Đúng vậy, bệnh Batten là bệnh truyền nhiễm.Đây là một rối loạn chuyển hóa di truyền. Điều này có nghĩa là để một đứa trẻ mắc bệnh, cả bố và mẹ đều phải là người mang đột biến gen gây bệnh. Người mang gen có nghĩa là mặc dù bố mẹ có đột biến gen, họ không phát triển các triệu chứng vì họ chỉ có một bản sao của gen đó.

Trong y học, điều này được gọi là di truyền "lặn trên nhiễm sắc thể thường". Điều này có nghĩa là đứa trẻ chỉ phát triển các triệu chứng nếu chúng thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả mẹ và cha. Giống như việc cả hai mặt của một vé số đều giống nhau.

Bệnh này có thể gây ra những biến chứng gì?

Đây thực sự là một sự thật đáng buồn. Trẻ sơ sinh, trẻ em và thậm chí cả thanh thiếu niên đều có thể tử vong nhanh chóng vì bệnh Batten. Các triệu chứng dần dần trở nên tồi tệ hơn. Ví dụ, một đứa trẻ ban đầu chỉ bị giảm thị lực nhẹ cuối cùng có thể bị mù hoàn toàn. Ngoài ra, cơ bắp có thể trở nên yếu, khiến không thể đi lại, và cuối cùng có thể dẫn đến tê liệt.

Điều xảy ra là khi các tế bào chết đi, các chất thải tích tụ bên trong chúng, và những tế bào đó không thể thực hiện chức năng của mình. Điều này cũng ảnh hưởng đến cách thức hoạt động của các cơ quan nội tạng của trẻ. Khi các cơ quan không nhận được sự hỗ trợ cần thiết từ các tế bào, các tình trạng nghiêm trọng như suy tạng có thể xảy ra.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh Batten như thế nào?

Nếu bác sĩ nghi ngờ trẻ mắc bệnh Batten, trước tiên họ sẽ khám kỹ cho trẻ. Họ cũng sẽ hỏi bạn về các triệu chứng của trẻ và liệu có ai trong gia đình bạn từng mắc các bệnh tương tự hay không. Sau đó, họ có thể tiến hành các xét nghiệm sau:

• Xét nghiệm di truyền: Quá trình này bao gồm lấy một lượng nhỏ máu hoặc nước bọt của trẻ và gửi đến phòng thí nghiệm để xét nghiệm. Tại đó, họ sẽ tìm kiếm bất kỳ thay đổi hoặc đột biến nào trong các gen CLN đã đề cập trước đó trong DNA của trẻ. Xét nghiệm di truyền này là cách duy nhất để xác nhận chắc chắn rằng trẻ mắc bệnh Batten.
• Sinh thiết: Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy một mảnh mô nhỏ từ da của con bạn và xem xét dưới kính hiển vi. Sau đó, họ có thể tìm kiếm sự tích tụ bất thường của các chất gọi là lipofuscin (các chất lắng đọng màu vàng nâu được tạo thành từ chất béo và protein) trong các tế bào da.
• Khám mắt: Để kiểm tra sức khỏe võng mạc và dây thần kinh thị giác của trẻ, bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm điện võng mạc đồ (ERG). Xét nghiệm này đo lường phản ứng của võng mạc với ánh sáng.

Ngoài ra, các xét nghiệm máu và xét nghiệm hình ảnh khác cũng có thể được thực hiện để loại trừ các bệnh lý khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự.

Có phương pháp điều trị nào cho tình trạng này không?

Như chúng tôi đã nói trước đây, hiện vẫn chưa có phương pháp chữa trị hoàn toàn bệnh Batten.Do đó, mục tiêu chính của các bác sĩ trong điều trị là kiểm soát các triệu chứng, mang lại sự thoải mái cho trẻ và hỗ trợ bạn cùng gia đình trong thời gian khó khăn này.

Việc điều trị này không chỉ do một bác sĩ duy nhất thực hiện, mà do một nhóm các chuyên gia từ nhiều lĩnh vực khác nhau đảm nhiệm. Họ có thể sử dụng các phương pháp như:

• Thuốc: Ví dụ, thuốc có thể được dùng để kiểm soát các cơn động kinh hoặc để giảm các triệu chứng như ảo giác mà chúng ta đã đề cập.
• Vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp: Những phương pháp điều trị này có thể giúp giảm cứng cơ, giúp trẻ tự làm mọi việc càng lâu càng tốt và giúp trẻ tập đi.
• Tư vấn và trị liệu sức khỏe tâm thần: Việc nhận được chẩn đoán như vậy có thể rất khó khăn cho cả trẻ và cha mẹ. Do đó, việc nhận được sự hỗ trợ tâm lý là rất quan trọng.

Hãy tưởng tượng, khi bạn biết tin con mình sắp qua đời vì căn bệnh này, điều đó sẽ ảnh hưởng đến tâm lý của bạn và gia đình như thế nào? Vì vậy, tư vấn tâm lý là vô cùng cần thiết trong thời điểm này. Ngoài ra, còn có các nhóm hỗ trợ nơi bạn có thể tham gia cùng những người đã trải qua những kinh nghiệm tương tự. Họ có thể mang lại cho bạn rất nhiều sức mạnh.

Trong khi đó, các nhà nghiên cứu vẫn đang tiếp tục tìm kiếm các phương pháp điều trị mới cho bệnh Batten. Họ đang nghiên cứu các loại thuốc mới, cấy ghép tế bào gốc và liệu pháp gen, thay thế gen khiếm khuyết bằng gen tốt. Bác sĩ của bạn có thể đề nghị con bạn tham gia vào một trong những thử nghiệm lâm sàng này.

Cho đến khi có các phương pháp điều trị mới, các bác sĩ tập trung nhiều hơn vào việc kiểm soát các triệu chứng.

Hiện nay đã có phương pháp điều trị nào được phê duyệt chưa?

Vâng, hiện tại có một loại thuốc được FDA Hoa Kỳ phê duyệt để sử dụng cho trẻ em mắc bệnh Batten loại CLN2. Thuốc đó có tên là Cerliponase alfa (Brineura®). Thuốc này được tiêm trực tiếp vào dịch bao quanh não của trẻ hai tuần một lần. Thuốc này có thể giúp trì hoãn khả năng vận động của trẻ (ví dụ: bò, đi). Tuy nhiên, nó không kiểm soát được các triệu chứng khác.

Tiên lượng của căn bệnh này như thế nào?

Thành thật mà nói, tiên lượng đối với bệnh Batten không mấy khả quan. Như chúng ta đã nói, đây là một căn bệnh gây tử vong. Các triệu chứng sẽ dần trở nặng trong vòng vài tuần, vài tháng, hoặc thậm chí vài năm. Cuối cùng, trẻ có thể bị mù hoàn toàn, không thể nói, đi lại, ngồi dậy một mình hoặc giao tiếp với người khác. Tốc độ tiến triển của các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi trẻ.

Tôi hiểu việc biết tin này thật sốc. Nhưng, cho đến khi cơ thể con bạn báo hiệu "Con mệt rồi", hãy để con tận hưởng tuổi thơ của mình nhiều nhất có thể, chơi đùa và làm những điều con yêu thích. Trong thời gian này, con bạn cần tình yêu thương và sự hỗ trợ của bạn hơn bao giờ hết.

Bạn sẽ phải thường xuyên đến gặp bác sĩ và phòng khám để theo dõi các triệu chứng của con mình. Vì vậy, bạn cần phối hợp chặt chẽ với đội ngũ y tế. Bạn có thể hỏi họ bất kỳ câu hỏi nào bạn có trong suốt quá trình này.

Bên cạnh việc hỗ trợ con bạn, bạn và các thành viên khác trong gia đình cần rất nhiều sự hỗ trợ trong thời gian này. Lên kế hoạch trước cho sự mất mát của một đứa con và sau đó đối phó với nỗi đau buồn là một việc rất khó khăn. Bạn không thể làm điều đó một mình. Vì vậy, nếu bạn cần giúp đỡ trong thời gian khó khăn này, hãy gặp chuyên viên tư vấn sức khỏe tâm thần hoặc bác sĩ gia đình (PCP). Bạn có thể cân nhắc tham gia tư vấn tâm lý, trị liệu gia đình hoặc tham gia nhóm hỗ trợ.

Tuổi thọ trung bình của trẻ mắc bệnh Batten là bao nhiêu?

Hầu hết trẻ em mắc bệnh Batten sống đến tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, tuổi thọ của trẻ thay đổi tùy thuộc vào loại bệnh và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Ví dụ, trẻ em phát triển các triệu chứng từ khi còn nhỏ hoặc thời thơ ấu thường sống được khoảng 5 đến 6 năm sau khi xuất hiện triệu chứng. Tuy nhiên, một đứa trẻ phát triển các triệu chứng vào khoảng 10 tuổi có thể sống đến đầu những năm 20 tuổi. Nói một cách đơn giản, tuổi khởi phát triệu chứng càng nhỏ thì tuổi thọ càng ngắn.

Điều gì xảy ra ở giai đoạn cuối của bệnh Batten?

Giai đoạn cuối của bệnh Batten là tình trạng trẻ cần được chăm sóc 24 giờ một ngày . Ở giai đoạn này, trẻ có thể không thể tự ra khỏi giường hoặc di chuyển. Trẻ có thể mất hoàn toàn thị lực và thậm chí không thể nói chuyện với bạn.

Đây là giai đoạn khó khăn nhất của bệnh Batten. Các bác sĩ làm mọi thứ có thể để giúp trẻ cảm thấy thoải mái và không đau đớn. Trong giai đoạn cuối này, cơ thể của trẻ dần dần ngừng hoạt động.

Có cách nào để phòng ngừa căn bệnh này không?

Đáng tiếc là hiện nay chưa có cách nào để ngăn ngừa bệnh Batten. Tuy nhiên, nếu trong gia đình bạn có người thân hoặc con bạn mắc bệnh này và bạn đang có kế hoạch sinh con, bạn nên trao đổi với bác sĩ về tư vấn di truyền. Xét nghiệm di truyền có thể cho biết liệu bạn và bạn đời của bạn có mang gen gây bệnh hay không. Sau đó, bác sĩ có thể giúp bạn lên kế hoạch sinh con.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Nếu bạn nghi ngờ con mình có các triệu chứng của bệnh Batten, hãy đưa con đến bác sĩ ngay lập tức. Phát hiện sớm có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của con bạn ở một mức độ nhất định.

Ngoài ra, nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh này và bạn đang có kế hoạch sinh con, hãy nói chuyện với bác sĩ về tư vấn di truyền.

Những câu hỏi quan trọng cần hỏi bác sĩ là gì?

Khi đi khám bác sĩ, bạn nên hỏi những câu hỏi sau:

• Con tôi mắc loại bệnh Batten nào?
• Bạn đề xuất phương pháp điều trị nào?
• Các phương pháp điều trị đó có tác dụng phụ nào không?
• Tôi nên lưu ý những triệu chứng nào khi con tôi lớn lên?
• Tiên lượng như thế nào?
• Bạn có thể giới thiệu nhóm hỗ trợ nào không?

Người lớn có thể mắc bệnh Batten không?

Vâng, mặc dù rất hiếm gặp, người lớn cũng có thể phát triển các triệu chứng của bệnh Batten. Bệnh thường xuất hiện vào khoảng 30 tuổi. Nếu người lớn mắc bệnh, các triệu chứng thường không nghiêm trọng bằng. Ngoài ra, các triệu chứng xuất hiện ở tuổi trưởng thành không làm giảm tuổi thọ.

Cuối cùng, điều quan trọng nhất mà chúng ta cần nhớ là

Không bậc cha mẹ nào muốn nghe tin con mình mắc bệnh nan y và sẽ chết trước khi trưởng thành. Việc cảm thấy thất vọng, buồn bã, tức giận và chán nản vào thời điểm này là điều bình thường. Bạn có thể cảm nhận được những cảm xúc đó.

Việc gặp gỡ chuyên viên tư vấn di truyền có thể rất hữu ích để tìm hiểu về bệnh Batten, những điều cần biết và cách bạn cùng gia đình có thể hỗ trợ nhau vượt qua hành trình khó khăn này.

Điều quan trọng nhất là hãy nhớ rằng bạn không đơn độc. Mặc dù chưa có cách chữa khỏi bệnh Batten, các nhà nghiên cứu vẫn đang tiếp tục tìm kiếm các phương pháp điều trị mới. Họ đang nghiên cứu một số loại thuốc có thể kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ.

Hãy hỏi bác sĩ của bạn về các nhóm hỗ trợ nơi các bậc phụ huynh khác cũng đang trải qua tình huống này. Chia sẻ kinh nghiệm và học hỏi từ người khác có thể là nguồn sức mạnh và sự an ủi lớn trong thời gian này.

Bệnh Batten , Bệnh di truyền, Bệnh hệ thần kinh, Bệnh nhi khoa, NCL, Triệu chứng