Hãy cùng tìm hiểu về các loại protein kỳ lạ tích tụ trong tim? (Bệnh thoái hóa tinh bột tim)

Bạn có bao giờ cảm thấy mệt mỏi hoặc khó thở không? Có thể bạn không để ý nhiều đến những điều này. Nhưng đôi khi, đây có thể là dấu hiệu của vấn đề về tim. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về một bệnh lý ảnh hưởng đến tim mà có thể bạn chưa từng nghe đến , nhưng rất đáng để tìm hiểu. Đừng lo lắng, chúng ta sẽ nói về điều này một cách đơn giản và dễ hiểu.

Bệnh này là gì (Bệnh thoái hóa tinh bột tim)?

Nói một cách đơn giản, `(Bệnh thoái hóa tinh bột tim)` là một bệnh do các protein bị biến dạng trong cơ thể gây ra, chúng lắng đọng trong và xung quanh tim. Hãy tưởng tượng nó giống như một sự tắc nghẽn trong đường ống nước. Sự tích tụ protein này làm giảm khả năng bơm máu của tim. Khi đó, tim phải làm việc vất vả hơn. Cuối cùng, sự gắng sức quá mức này có thể làm suy yếu và tổn thương tim, dẫn đến `(Suy tim)`.

Có thể có nhiều nguyên nhân dẫn đến tình trạng này. Một số người thừa hưởng nó từ cha mẹ, nghĩa là nó có tính di truyền . Những người khác có thể mắc bệnh mà không có bất kỳ liên hệ di truyền nào. Nó cũng có thể do các bệnh khác gây ra, chẳng hạn như ung thư. Mặc dù tình trạng này, được gọi là "bệnh amyloidosis", không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có những phương pháp điều trị tốt cho một số loại.

Bệnh amyloidosis tim có những loại nào?

Các protein trong cơ thể chúng ta là những chuỗi phân tử dài. Những protein này giúp chúng ta thực hiện nhiều chức năng, bao gồm cung cấp năng lượng, tiến hành các phản ứng hóa học trong cơ thể và truyền đạt thông điệp giữa các hệ thống khác nhau. Nhưng có một vấn đề. Các tế bào của chúng ta chỉ có thể sử dụng các chuỗi protein này nếu chúng ở đúng hình dạng. Các rối loạn gấp nếp protein, chẳng hạn như bệnh amyloidosis, khiến các protein này bị xoắn, gấp nếp sai và không thể hoạt động bình thường.

Khi các protein trở nên quá rối loạn, chúng sẽ bị rối vào nhau và cơ thể không thể sử dụng chúng. Khi không có nơi nào để di chuyển, những protein bị rối này sẽ vón cục, dính lại với nhau và mắc kẹt ở nhiều bộ phận khác nhau trong cơ thể.

Bệnh amyloidosis có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống trong cơ thể, đặc biệt là tim. Có ba loại amyloidosis chính ảnh hưởng đến tim (các loại khác cũng có thể ảnh hưởng đến tim, nhưng hiếm gặp hơn nhiều).

Bệnh amyloidosis chuỗi nhẹ AL

Cơ thể chúng ta sử dụng các chất gọi là "chuỗi nhẹ" như một phần của hệ thống miễn dịch. Chúng bảo vệ chúng ta khỏi các mầm bệnh như virus và vi khuẩn. Bệnh "AL Amyloidosis" xảy ra khi các tế bào trong tủy xương hoạt động sai chức năng và sản sinh quá nhiều "chuỗi nhẹ". Điều này có thể xảy ra một cách tự phát, hoặc có thể do một số loại ung thư máu hoặc ung thư hệ thống miễn dịch gây ra. Loại bệnh này thường được chẩn đoán sau tuổi 50.

Bệnh amyloidosis ATTR

Transthyretin (TTR) là một loại protein giúp vận chuyển một số chất hóa học trong cơ thể. Tên gọi này xuất phát từ vai trò vận chuyển hormone tuyến giáp và vitamin A (retinol). Trước đây nó được gọi là prealbumin liên kết thyroxine (TBPA), nhưng tên gọi đó hiện không còn được sử dụng.

Các triệu chứng của bệnh thoái hóa tinh bột ATTR rất đa dạng. Bệnh có thể xuất hiện ở người trẻ nhất là 20 tuổi hoặc muộn nhất là 70 tuổi. Có hai phân loại chính:

• ATTR di truyền: Đây là một tình trạng di truyền. Điều này có nghĩa là bạn thừa hưởng nó từ mẹ, cha hoặc cả hai.
• ATTR dạng hoang dã: Tình trạng này xảy ra khi protein TTR bắt đầu hoạt động không bình thường, mà không có bất kỳ đột biến gen nào. Điều này thường xảy ra sau tuổi 60. Trước đây nó được gọi là bệnh thoái hóa tinh bột toàn thân ở người già hoặc bệnh thoái hóa tinh bột tim ở người già, nhưng những tên gọi này hiện không còn được sử dụng phổ biến.

bệnh amyloidosis liên quan đến lọc máu

Những người đã phải chạy thận nhân tạo nhiều năm do bệnh thận có nguy cơ mắc bệnh amyloidosis cao hơn. Điều này là do một loại protein gọi là beta-2 microglobulin (beta-2 microglobulin) thường không được lọc bỏ trong quá trình chạy thận nhân tạo. Loại protein này, được gọi là beta-2Ms, tích tụ trong tim và các bộ phận khác của cơ thể.

Các loại hiếm gặp (Bệnh thoái hóa tinh bột tim)

Ngoài ra, còn có một số phân loại phụ khác của "Bệnh amyloid tim", nhưng chúng rất hiếm gặp.

Ai có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn?

Có một số yếu tố chính ảnh hưởng đến việc ai sẽ mắc phải căn bệnh này:

• Tuổi tác: Mặc dù một số người có thể mắc bệnh amyloidosis ở độ tuổi 20, nhưng nhìn chung bệnh này hiếm gặp ở người dưới 40 tuổi. Bệnh thường được chẩn đoán sau tuổi 50, đặc biệt là ở dạng amyloidosis ATTR kiểu hoang dã.
• Giới tính: Nam giới có nguy cơ mắc bệnh thoái hóa tinh bột tim cao hơn nữ giới. Đặc biệt với bệnh thoái hóa tinh bột ATTR thể hoang dại, cứ mỗi nữ giới thì có từ 25 đến 50 nam giới mắc bệnh.
• Quốc gia sinh: Đột biến gen gây ra bệnh thoái hóa tinh bột ATTR gia đình rất phổ biến ở một số quốc gia. Ví dụ, các quốc gia như Bồ Đào Nha, Nhật Bản, Thụy Điển, Phần Lan và một số quốc gia châu Âu khác.
• Chủng tộc/dân tộc: Một đột biến gen khác gây ra bệnh thoái hóa tinh bột ATTR di truyền được tìm thấy ở khoảng 4% người da đen gốc Tây Phi. Điều này bao gồm người Mỹ gốc Phi cũng như người da đen từ Mỹ Latinh và vùng Caribe.
• Lọc máu liên tục trong nhiều năm: Thời gian lọc máu càng lâu, bạn càng có nhiều khả năng phát triển các triệu chứng này.

Bệnh này phổ biến đến mức nào?

Nhìn chung, bệnh amyloidosis là một bệnh hiếm gặp. Tuy nhiên, một số loại amyloidosis phổ biến hơn những loại khác.

• Bệnh thoái hóa tinh bột AL: Chỉ riêng tại Hoa Kỳ, mỗi năm có khoảng 4.000 trường hợp mắc bệnh thoái hóa tinh bột AL mới được báo cáo. Tức là cứ 64.500 người lớn thì có khoảng 1 người mắc bệnh.
• Bệnh thoái hóa tinh bột di truyền `ATTR`: Tình trạng này có thể gặp ở tới 4% người da đen gốc Tây Phi. Ở người gốc châu Âu, tỷ lệ này khoảng một trên một trăm nghìn người. Tuy nhiên, ở các quốc gia đã đề cập ở trên, con số này cao hơn nhiều. Ví dụ, ở Bồ Đào Nha, khoảng một trong 538 người mắc bệnh này.
• Bệnh thoái hóa tinh bột ATTR thể hoang dã: Các chuyên gia tin rằng đây là một bệnh ít được chẩn đoán đúng mức, với ước tính cho thấy nó có thể ảnh hưởng đến 20% nam giới trên 80 tuổi.
• Bệnh amyloidosis liên quan đến lọc máu: Bệnh này xảy ra ở khoảng 20% ​​người lọc máu trong vòng hai đến bốn năm. Nó xảy ra ở hầu hết mọi người lọc máu trong 13 năm trở lên.

Căn bệnh này ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào?

Bệnh thoái hóa tinh bột tim là một bệnh làm thay đổi cấu trúc tim và cản trở khả năng bơm máu của tim. Bệnh xảy ra theo các cách sau:

• Dày thành tim: Khi protein `(Amyloid)` lắng đọng trong cơ tim, thành tim sẽ dày lên và tim bị phình to. Khi điều này xảy ra, tim phải hoạt động vất vả hơn để bơm máu đi khắp cơ thể. Sự gắng sức quá mức này cuối cùng dẫn đến `(Suy tim)` .
• Bệnh amyloidosis tim có thể gây ra nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim), hoặc làm suy yếu tín hiệu điện trong tim. Rung nhĩ là một loại loạn nhịp tim phổ biến liên quan đến bệnh amyloidosis.
• Lắng đọng amyloid: Protein amyloid là các protein dạng sáp, dính, dễ dàng kết tụ lại với nhau và tạo thành các khối lớn. Nếu các khối này bị kẹt trong van tim, van có thể bị tắc nghẽn một phần, hạn chế lưu lượng máu.

Các triệu chứng là gì?

Không phải ai mang đột biến gen gây bệnh amyloidosis cũng đều mắc bệnh. Một số người không bao giờ mắc bệnh. Những người khác thì có, nhưng bệnh không nghiêm trọng bằng.

Các triệu chứng của bệnh thoái hóa tinh bột tim thường ảnh hưởng đến tim, nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan quan trọng khác như gan và thận. Ở giai đoạn cuối của bệnh thoái hóa tinh bột tim, các triệu chứng suy tim nặng (được liệt kê bên dưới) có thể xảy ra.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Khó thở: Tình trạng này có thể xảy ra khi bạn đang hoạt động hoặc khi đang nằm.
• Sưng do tích tụ dịch: Hiện tượng này thường thấy ở chân, mắt cá chân, háng và bụng.
• Mệt mỏi:Cảm thấy vô cùng mệt mỏi trong nhiều ngày hoặc hơn.
• Tim đập nhanh: Cảm giác khó chịu như thể tim bạn đang đập mà không cần bạn phải gắng sức.
• Giãn tĩnh mạch ở cổ: Tình trạng này xảy ra khi tim suy yếu, do khó bơm máu đúng cách. Áp lực tăng lên cũng gây áp lực lên các tĩnh mạch ở cổ, khiến chúng giãn ra.
• Gan to: Đây cũng là một biến chứng thường gặp của suy tim, và cũng là lý do khiến các tĩnh mạch ở cổ bị giãn. Áp lực tăng lên từ tim cũng gây áp lực lên các mạch máu trong gan, khiến gan bị sưng lên.
• Các vấn đề về thận: Chẳng hạn như viêm thận hoặc thay đổi chức năng thận.

Những triệu chứng khác có thể là dấu hiệu của "Bệnh thoái hóa tinh bột tim" nhưng không liên quan đến tim, gan hoặc thận:

• Vết bầm tím bất thường.
• Lưỡi sưng.
• Hội chứng ống cổ tay (Chèn ép dây thần kinh phổi - Đây có thể là dấu hiệu cảnh báo sớm, thường xuất hiện nhiều năm trước khi bệnh biểu hiện).
• Hẹp ống sống thắt lưng (khoảng không gian xung quanh tủy sống ở vùng lưng dưới bị thu hẹp).
• Các vấn đề về thị lực.
• Các vấn đề về thính giác và điếc.
• Cảm giác tê hoặc ngứa ran ở tay hoặc chân.

Nguyên nhân gây ra bệnh thoái hóa tinh bột tim là gì?

Có nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra các loại bệnh amyloidosis khác nhau, nhưng hầu hết chúng đều liên quan đến DNA của chúng ta.

Hãy tưởng tượng nó giống như một cuốn sách dạy nấu ăn gia truyền. Nó chứa đựng những hướng dẫn về cách các tế bào của chúng ta nên hoạt động, cách tạo ra các loại protein nhất định. Việc truyền lại DNA từ cha mẹ cho con cái giống như việc cha mẹ bạn tự tay viết cuốn sách dạy nấu ăn đó cho bạn.

Đột biến gen giống như lỗi chính tả trong cuốn sổ tay công thức DNA của bạn. Một chữ cái viết hoa có thể làm hỏng cả công thức. Điều này hoàn toàn tương tự với các bệnh như bệnh amyloidosis. Các tế bào của bạn đang hoạt động hết sức có thể, nhưng chúng chỉ biết cách làm theo công thức có sẵn. Những lỗi chính tả này có thể xảy ra với bạn theo hai cách.

Được thừa kế

Bệnh thoái hóa tinh bột tim thường có tính chất di truyền. Điều này có nghĩa là bạn sẽ thừa hưởng nó. Hiện tượng này xảy ra khi một hoặc cả hai bố mẹ bạn có đột biến trong DNA của họ, và lỗi trong "sách công thức" đó được sao chép vào DNA của bạn.

Đã mua lại

Bệnh mắc phải là những bệnh bạn không thừa hưởng mà phát triển tại một thời điểm nào đó trong đời. Bệnh amyloidosis ATTR thể hoang dã và bệnh amyloidosis liên quan đến lọc máu đều là những ví dụ về các bệnh mắc phải này. Nhưng cả hai đều không liên quan đến đột biến trong DNA của bạn.

• Bệnh thoái hóa tinh bột ATTR thể hoang dã xảy ra do cơ thể sản xuất protein đúng cách, nhưng theo thời gian, các protein đó trở nên không ổn định (đó là lý do tại sao bệnh này lại liên quan đến tuổi tác). Cuối cùng, protein đơn giản là gấp nếp không đúng cách.
• Bệnh amyloidosis liên quan đến lọc máu xảy ra khi một loại protein bình thường mà thận không thể lọc bỏ được tích tụ trong cơ thể. Theo thời gian, lượng protein này tích tụ đến mức gây ra các vấn đề.

Bệnh này có lây không?

Không, bệnh `(Amyloidosis)` không phải là bệnh truyền nhiễm .

Bác sĩ chẩn đoán bệnh này như thế nào? (Chẩn đoán)

Bác sĩ sẽ nghi ngờ bạn mắc bệnh "(Bệnh thoái hóa tinh bột tim)" dựa trên các triệu chứng, khám sức khỏe (bác sĩ sẽ quan sát, sờ nắn và nghe cơ thể để tìm dấu hiệu bệnh) và tiền sử bệnh gia đình. Sau đó, họ sẽ tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán, xét nghiệm hình ảnh và xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để xác nhận xem bạn có mắc bệnh "(Bệnh thoái hóa tinh bột tim)" hay không.

Nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh amyloidosis thể di truyền, bạn có thể không cần làm một số xét nghiệm hoặc cần làm những xét nghiệm khác. Xét nghiệm gen cũng có thể được thực hiện để xem bạn có đột biến gen nào có thể gây ra bệnh amyloidosis tim hay không.

Bệnh này được chẩn đoán bằng những xét nghiệm nào?

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc bệnh "Amyloidosis tim", họ có thể yêu cầu thực hiện một hoặc nhiều xét nghiệm dưới đây.

Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm

Các xét nghiệm này lấy mẫu mô, máu hoặc các dịch cơ thể khác. Một loại thuốc nhuộm đặc biệt gọi là Congo red được sử dụng trong nhiều xét nghiệm này. Thuốc nhuộm này làm cho các vùng lắng đọng amyloid phát sáng màu xanh lục dưới một số điều kiện ánh sáng nhất định.

• Sinh thiết mô: Trong phương pháp này, bác sĩ lấy một mẫu mô nhỏ từ một khu vực, chẳng hạn như cơ tim, và xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Mẫu mô cũng có thể được lấy từ các khu vực khác, nhưng nếu mẫu từ khu vực không phải tim cho kết quả dương tính, cần phải xác nhận bằng các xét nghiệm hình ảnh.
• Xét nghiệm máu: Trong một số loại bệnh amyloidosis tim, protein amyloid lưu thông trong máu. Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể phát hiện các protein này.
• Xét nghiệm nước tiểu: Trong một số trường hợp, protein amyloid có thể xuất hiện trong nước tiểu. Xét nghiệm sự hiện diện của các protein này trong nước tiểu cũng có thể giúp chẩn đoán.

Xét nghiệm hình ảnh

Vì bệnh amyloidosis tim có thể khiến tim bị phình to và thay đổi hình dạng, các xét nghiệm hình ảnh có thể giúp chẩn đoán bệnh. Các xét nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:

• Siêu âm tim:Xét nghiệm này giống như loài dơi sử dụng âm thanh để tìm đường. Nó sử dụng sóng âm tần số cao. Một thiết bị phát ra âm thanh được đặt trên da ngực, và các bác sĩ có thể "nhìn thấy" tim bằng cách quan sát cách sóng âm dội lại từ các cấu trúc khác nhau bên trong cơ thể. Điều này rất hữu ích để xem liệu các phần của tim có dày bất thường hay không.
• Chụp xạ hình: Đối với xét nghiệm này, bác sĩ sẽ tiêm một chất đánh dấu, một chất có tính phóng xạ nhẹ (nhưng vô hại), vào máu của bạn. Chất đánh dấu sẽ tập trung ở những vùng mà protein amyloid tích tụ. Những vùng này sau đó có thể dễ dàng được nhìn thấy bằng một xét nghiệm hình ảnh gọi là chụp SPECT (Chụp cắt lớp phát xạ photon đơn) .
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Xét nghiệm này sử dụng một nam châm rất mạnh và công nghệ máy tính để tạo ra hình ảnh của tim. MRI cho hình ảnh rất chi tiết, vì vậy các bác sĩ có thể phát hiện sự dày lên hoặc các thay đổi khác trong tim.

Điện tâm đồ (ECG hoặc EKG)

Trong điện tâm đồ (ECG), một số cảm biến (thường là 12) được gắn vào da ngực. Các cảm biến này phát hiện dòng điện chạy qua tim và hiển thị cường độ của tín hiệu điện đó dưới dạng sóng trên giấy hoặc màn hình. Các chuyên gia được đào tạo, chẳng hạn như bác sĩ, có thể phân tích sóng để xem có bất kỳ thay đổi bất thường nào trong cách dẫn điện của một số bộ phận nhất định trong tim hay không.

Xét nghiệm di truyền

Tùy thuộc vào kết quả của các xét nghiệm khác, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm gen. Các xét nghiệm này có thể xác định các đột biến trong DNA của bạn có thể là nguyên nhân gây ra bệnh amyloidosis.

Có phương pháp điều trị nào cho bệnh Amyloidosis không?

Nhiều loại bệnh thoái hóa tinh bột tim có thể được điều trị, nhưng không phải lúc nào bệnh cũng có thể được chữa khỏi hoàn toàn . Phương pháp điều trị cũng khác nhau tùy thuộc vào loại thoái hóa tinh bột. Nói chung, chẩn đoán sớm rất quan trọng . Nếu phát hiện sớm, tổn thương lâu dài cho tim có thể được hạn chế. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, tổn thương vĩnh viễn có thể xảy ra. Cách duy nhất để khắc phục tổn thương tim vĩnh viễn là ghép tim.

bệnh amyloidosis AL

Phương pháp điều trị bệnh AL Amyloidosis nhìn chung tương tự như các phương pháp điều trị ung thư thông thường. Đó là:

• Hóa trị: Cũng như trong điều trị ung thư, hóa trị có thể tiêu diệt các tế bào huyết tương hoạt động sai chức năng.
• Ghép tế bào gốc: Phương pháp điều trị này thường được thực hiện kết hợp với hóa trị, nhằm thay thế các tế bào plasma bị lỗi bằng các tế bào mới. Các tế bào gốc này thường được lấy từ chính cơ thể bạn (tự thân). Vì chúng là tế bào của chính bạn, cơ thể bạn sẽ nhận biết chúng và không đào thải hoặc phản ứng tiêu cực với chúng.
• Liệu pháp miễn dịch:Hệ miễn dịch của bạn bình thường có thể nhận biết và tiêu diệt các tế bào hoạt động sai chức năng. Trong các bệnh như ung thư hoặc bệnh AL Amyloidosis, hệ miễn dịch của bạn không nhận ra những tế bào đó là bị lỗi. Liệu pháp miễn dịch dạy hệ miễn dịch của bạn nhận biết và tiêu diệt các tế bào bị lỗi.

Bệnh amyloidosis ATTR

Loại bệnh "(Amyloidosis)" này xảy ra khi gan sản xuất các protein dễ bị phân hủy. Vấn đề này đòi hỏi phải ngừng tất cả các phương pháp điều trị. Danh sách dưới đây bao gồm cả các phương pháp điều trị được chính phủ phê duyệt và những phương pháp vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu.

• Ghép gan: Trước đây, ghép gan là cách duy nhất để ngăn gan sản sinh ra các protein bất thường. Mặc dù hiện nay đây không còn là lựa chọn duy nhất, nhưng nó vẫn là một phương pháp hữu ích và hiệu quả.
• Thuốc ức chế gen: Bệnh thoái hóa tinh bột ATTR do đột biến gen trong DNA gây ra, giống như lỗi chính tả trong sách dạy nấu ăn. Thuốc ức chế gen là những loại thuốc hoạt động như một công thức tạm thời. Thay vì các tế bào của bạn làm theo công thức sai, chúng cung cấp cho chúng những chỉ dẫn mới để chúng có thể tạo ra protein một cách chính xác.
• Chất ổn định: Các loại thuốc này ngăn chặn các phân tử TTR bị gấp sai cấu trúc hoặc bị đứt gãy.
• Thuốc ức chế sợi amyloid: Khi các protein amyloid bắt đầu vón cục lại, chúng tạo thành các cấu trúc giống sợi gọi là sợi amyloid (fibril). Các loại thuốc này ngăn chặn sự hình thành sợi amyloid.

bệnh amyloidosis liên quan đến lọc máu

Loại bệnh `(Amyloidosis)` này phát triển ở những người cần `(lọc máu)` vì protein `(beta-2M)` tích tụ. Thông thường, thận của bạn sẽ lọc và loại bỏ protein đó, nhưng lọc máu thông thường không thể làm được điều đó. Đó là lý do tại sao phải mất nhiều năm những người đang lọc máu mới mắc bệnh này. Hiện nay, có hai cách để điều trị bệnh này:

• Ghép thận: Một quả thận khỏe mạnh đồng nghĩa với việc bạn không còn cần chạy thận nhân tạo, và thận được ghép có thể lọc bỏ lượng protein beta-2M dư thừa. Ghép thận có thể ngăn chặn bệnh amyloidosis do chạy thận nhân tạo trở nên trầm trọng hơn, nhưng các nhà nghiên cứu vẫn chưa chắc chắn liệu nó có loại bỏ được protein amyloid đã tích tụ trong cơ thể hay không.
• Bộ lọc đặc biệt: Trong khi các bộ lọc thẩm tách thông thường không thể loại bỏ protein beta-2M, thì có những bộ lọc đặc biệt có thể loại bỏ chúng ít nhất một phần. Tuy nhiên, những bộ lọc này không lọc bỏ hoàn toàn protein, và điều đó có nghĩa là ngay cả sau nhiều năm thẩm tách, bệnh amyloidosis liên quan đến thẩm tách vẫn có thể phát triển.

Điều trị không đặc hiệu

Có nhiều phương pháp điều trị và thuốc khác có thể giúp những người mắc bệnh thoái hóa tinh bột tim. Những phương pháp này thường điều trị các triệu chứng của bệnh và có thể bao gồm:

• Ghép tim: Những người bị tổn thương tim nghiêm trọng do bệnh amyloidosis tim đôi khi cần ghép tim. Ca phẫu thuật này thường được thực hiện sau khi nguyên nhân gây ra bệnh amyloidosis đã được giải quyết hoặc điều trị.
• Thuốc chống loạn nhịp tim: Những loại thuốc này giúp ngăn ngừa nhịp tim bất thường, một số trong đó có thể nguy hiểm.
• Các thiết bị cấy ghép: Những thiết bị này bao gồm máy tạo nhịp tim và máy khử rung tim cấy ghép (ICD) . Chúng điều chỉnh nhịp tim bằng cách truyền các xung điện và ngăn ngừa các rối loạn nhịp tim nguy hiểm.
• Thuốc lợi tiểu: Những loại thuốc này đặc biệt giúp giảm tình trạng giữ nước (một triệu chứng phổ biến của suy tim) bằng cách cải thiện chức năng thận. Tuy nhiên, bạn không nên dùng những loại thuốc này nếu bạn mắc các bệnh lý như suy thận nặng.
• Doxycycline : Các chuỗi nhẹ trong bệnh amyloidosis AL cũng gây độc cho tế bào tim. Vì những lý do mà các chuyên gia vẫn chưa hiểu rõ, thuốc kháng sinh doxycycline có thể chống lại những tác động độc hại đó.

Liệu phương pháp điều trị này có gây ra tác dụng phụ nào không?

Các biến chứng và tác dụng phụ của việc điều trị căn bệnh này rất đa dạng. Dưới đây là một số khả năng thường gặp. Tuy nhiên, bác sĩ của bạn có thể giải thích rõ hơn về các biến chứng, tác dụng phụ và các rủi ro khác. Bởi vì họ hiểu rõ tình trạng sức khỏe của bạn, nên họ có thể điều chỉnh thông tin và giải thích cho phù hợp với tình trạng cụ thể của bạn.

Tôi sẽ cảm thấy khỏe hơn sau bao lâu kể từ khi điều trị?

Việc điều trị bệnh thoái hóa tinh bột tim thường chỉ giới hạn ở việc kiểm soát các triệu chứng. Một số phương pháp điều trị có thể giúp giảm nhẹ triệu chứng, nhưng hiệu quả chỉ là tạm thời. Trong một số trường hợp, điều trị có thể gây ra tác dụng phụ khiến bạn cảm thấy khó chịu hơn trong một thời gian, nhưng bác sĩ có thể kê đơn thuốc và hướng dẫn để giúp giảm mức độ nghiêm trọng của các tác dụng phụ đó.

Liệu điều này có thể ngăn ngừa được không? Hay có thể giảm thiểu rủi ro không?

Thật không may, bệnh amyloidosis không thể phòng ngừa được (ngoại trừ một trường hợp, xem bên dưới). Vì nguyên nhân gây ra bệnh amyloidosis không do di truyền chưa được biết rõ, nên không có cách nào để ngăn ngừa nó. Bệnh amyloidosis do di truyền cũng không thể phòng ngừa được, vì nó nằm trong ADN mà bạn thừa hưởng từ cha mẹ.

Ngoại lệ duy nhất là bệnh amyloidosis tim, có liên quan đến lọc máu. Tình trạng này có thể được ngăn ngừa nếu bạn không lọc máu trong thời gian dài, hoặc nếu bạn sử dụng các bộ lọc đặc biệt để ngăn chặn sự tích tụ protein beta-2M. Tuy nhiên, các bộ lọc này thường không ngăn chặn hoàn toàn sự tích tụ, có nghĩa là chúng thường chỉ là một cách để trì hoãn sự khởi phát của bệnh.

Triển vọng của căn bệnh này như thế nào?

Bệnh thoái hóa tinh bột tim là một bệnh tiến triển, với các triệu chứng suy tim ngày càng nặng hơn. Cuối cùng, bệnh có thể làm suy yếu tim đến mức tim không còn hoạt động được nữa. Nếu không được điều trị, tiên lượng rất xấu.

Nếu không được điều trị, thời gian sống trung bình của người mắc bệnh AL Amyloidosis là dưới tám tháng. Đối với những trường hợp nặng nhất, thời gian sống có thể từ ba đến sáu tháng. Đối với những người mắc bệnh ATTR Amyloidosis, thời gian sống trung bình là từ hai đến năm năm. Đối với những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ATTR Amyloidosis mà không được điều trị, tình hình thậm chí còn tồi tệ hơn, với thời gian sống trung bình từ hai đến ba năm.

Tôi có thể chăm sóc bản thân và kiểm soát các triệu chứng của mình như thế nào?

Thật không may, không có nhiều điều bạn có thể làm để tự giúp mình ngay lập tức sau khi mắc bệnh amyloidosis. Nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh này, bạn nên nói chuyện với bác sĩ về việc xét nghiệm gen. Mặc dù không phải ai mang đột biến gen liên quan đến bệnh amyloidosis tim cũng sẽ mắc bệnh, nhưng điều quan trọng là phải biết liệu bạn có nguy cơ mắc bệnh hay không. Bằng cách đó, bạn có thể nhận biết các triệu chứng và bắt đầu điều trị sớm.

Nếu bạn mắc bệnh `(Bệnh thoái hóa tinh bột tim)`, điều rất quan trọng là phải tuân theo hướng dẫn của bác sĩ về thuốc và phương pháp điều trị. Nhiều loại thuốc này hoạt động theo những cách rất đặc biệt, và để chúng phát huy tác dụng tốt, điều cần thiết là phải dùng thuốc chính xác theo chỉ dẫn của bác sĩ.

Khi nào tôi nên đi khám bác sĩ hoặc đến cơ sở y tế cấp cứu?

Sau khi được chẩn đoán mắc bệnh thoái hóa tinh bột tim, bác sĩ sẽ lên lịch các cuộc khám định kỳ. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, bạn có thể cần gặp bác sĩ thường xuyên hơn.

Bác sĩ của bạn cũng sẽ cho bạn biết những triệu chứng nào cần được chăm sóc y tế. Tuy nhiên, nhìn chung, hãy gọi cho bác sĩ nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào sau đây:

• Cảm thấy chóng mặt hoặc ngất xỉu khi ngồi hoặc đứng: Đây được gọi là "Hạ huyết áp tư thế đứng". Hiện tượng này xảy ra do huyết áp thấp làm giảm lượng máu lên não khi bạn đứng dậy.
• Sưng phù tay chân hoặc bụng: Hiện tượng này thường là do tích tụ dịch trong cơ thể.
• Giảm cân đột ngột và đáng kể: Đây là một triệu chứng quan trọng, đặc biệt khi bạn không có ý định giảm cân.

Khi nào tôi nên đến phòng cấp cứu?

Vì bệnh amyloidosis tim có thể gây rối loạn nghiêm trọng chức năng tim, một số triệu chứng cho thấy bạn cần được chăm sóc y tế ngay lập tức.Điều đó là cần thiết. Một số trong số đó là:

• Cảm giác tim đập nhanh.
• Nhịp tim nhanh bất thường, chậm bất thường hoặc không đều.
• Khó thở vì bất kỳ lý do nào.

Cuối cùng, một vài điểm quan trọng (Thông điệp cần ghi nhớ)

Bệnh thoái hóa tinh bột tim thực chất là một bệnh khá phức tạp, nhưng việc nhận thức về nó là rất quan trọng.

Hãy nhớ rằng, mặc dù bệnh này có thể tiến triển chậm, nhưng việc phát hiện sớm và điều trị đúng cách có thể giúp kéo dài tuổi thọ và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn rất nhiều.

Đôi khi, việc ghép tạng có thể chữa khỏi bệnh. Nhờ các loại thuốc và phương pháp điều trị mới, nhiều người mắc bệnh này có thể kiểm soát được các triệu chứng và sống được nhiều năm sau khi bệnh phát triển.

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc hay câu hỏi nào về vấn đề này, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn . Họ có thể cho bạn lời khuyên đúng đắn. Đừng sợ hãi, hãy tìm hiểu thông tin, hãy đặt câu hỏi. Bạn không đơn độc.

Bệnh amyloidosis tim, lắng đọng protein, bệnh tim, triệu chứng bệnh tim, điều trị amyloidosis, AL Amyloidosis, ATTR Amyloidosis, bệnh tim