Tất cả về bệnh Choroideremia: một căn bệnh hiếm gặp gây mất thị lực dần dần.

Bạn có cảm thấy thị lực của mình ngày càng kém đi vào ban đêm không? Hay thị lực ngoại biên, tức là thị lực hai bên, của bạn đang dần dần suy giảm? Đôi khi chúng ta không mấy chú ý đến những điều này, nhưng chúng có thể là dấu hiệu của một bệnh lý tiềm ẩn nghiêm trọng. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh hiếm gặp nhưng rất quan trọng cần biết, có thể làm mất thị lực dần dần và thậm chí dẫn đến mù lòa. Căn bệnh này được gọi là bệnh choroideremia.

Bệnh choroideremia này là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh Choroideremia là một bệnh về mắt hiếm gặp, di truyền qua gen. Bệnh này khiến thị lực ở cả hai mắt suy giảm dần, cuối cùng dẫn đến mù lòa. Bệnh này thường ảnh hưởng đến nam giới nặng hơn.

Có thể bạn đã từng nghe đến một bệnh về mắt khác gọi là (Viêm võng mạc sắc tố). Bệnh này cũng khiến võng mạc dần dần suy yếu. Điều đáng ngạc nhiên là các triệu chứng và một số kết quả xét nghiệm của cả hai bệnh, (Bệnh thoái hóa màng mạch) và (Viêm võng mạc sắc tố), có thể tương tự nhau. Do đó, cách tốt nhất để biết chính xác bạn mắc bệnh nào trong hai bệnh này là làm xét nghiệm gen.

Điều gì xảy ra bên trong mắt? Điều này ảnh hưởng đến thị lực như thế nào?

Đôi mắt của chúng ta giống như những chiếc máy ảnh tuyệt vời. Bên trong mắt có một bộ phận gọi là võng mạc . Đây là nơi có các tế bào đặc biệt gọi là tế bào cảm thụ ánh sáng, có khả năng phát hiện ánh sáng. Các tế bào này tiếp nhận ánh sáng đi vào mắt và chuyển đổi nó thành tín hiệu điện. Những tín hiệu này sau đó được gửi đến não bộ thông qua dây thần kinh thị giác . Não bộ sử dụng những tín hiệu này để tạo ra những hình ảnh mà chúng ta nhìn thấy.

Phía sau võng mạc, giữa lớp màng bảo vệ bên ngoài màu trắng của mắt (củng mạc) và võng mạc, có một lớp gọi là màng mạch . Màng mạch là nơi võng mạc nhận được chất dinh dưỡng, tức là nó có các mạch máu cung cấp máu cho võng mạc. Hãy tưởng tượng như việc cung cấp nước và chất dinh dưỡng cho một cái cây.

Trong bệnh choroideremia, các mạch máu trong màng mạch bị tổn thương. Khi đó, võng mạc không nhận đủ máu nên cũng bắt đầu bị tổn thương. Điều này đặc biệt ảnh hưởng đến thị lực ngoại biên của chúng ta.

Bệnh Choroideremia phổ biến đến mức nào?

Đây là một căn bệnh rất hiếm gặp. Nói một cách đại khái, người ta ước tính chỉ có khoảng 1 trên 100.000 hoặc 1 trên 50.000 người mắc phải căn bệnh này . Điều này có nghĩa là ngay cả ở nước ta, cũng có thể chỉ có một số rất ít người mắc bệnh này.

Các triệu chứng của bệnh này là gì? Hãy xem bạn có mắc phải những triệu chứng này không.

Các triệu chứng của bệnh choroideremia không xuất hiện đột ngột. Chúng phát triển dần dần. Dưới đây là một số triệu chứng chính:

• Mù đêm là một trong những triệu chứng đầu tiên. Đôi khi triệu chứng này có thể xuất hiện ở trẻ em dưới 10 tuổi. Hãy tưởng tượng, ngay cả ở nơi ánh sáng yếu mà người khác nhìn rõ, những người này lại không thể nhìn rõ.
• Thị lực ngoại biên yếu. Điều này có nghĩa là khi nhìn thẳng về phía trước, bạn không thể nhìn thấy những vật ở hai bên. Cảm giác như đang nhìn qua một đường hầm.
• Giảm thị lực. Khả năng nhìn rõ và sắc nét giảm sút. Có thể khó đọc chữ và phân biệt các vật ở xa.
• Không có khả năng nhận biết màu sắc một cách chính xác. Cách màu sắc hiển thị có thể thay đổi. Một số màu thậm chí có thể khó nhận biết.
• Dần dần, thị lực ngoại biên bị mất hoàn toàn, dẫn đến mù lòa. Ban đầu, thị lực ngoại biên bị suy giảm, theo thời gian chỉ còn lại thị lực trung tâm, và cuối cùng, có thể mất hoàn toàn thị lực.

Quan trọng: Nếu bạn có một hoặc nhiều triệu chứng này, đừng vội cho rằng đó là bệnh choroideremia. Tuy nhiên, điều rất quan trọng là phải đến gặp bác sĩ nhãn khoa ngay lập tức để được khám.

Tại sao bệnh Choroideremia lại xảy ra? Bệnh này có di truyền không?

Đúng vậy, như chúng tôi đã nói trước đó, bệnh Choroideremia là một bệnh di truyền. Chính xác hơn, đó là một rối loạn di truyền liên kết X.

Tất cả chúng ta đều có các cấu trúc gọi là nhiễm sắc thể bên trong tế bào. Các nhiễm sắc thể này chứa các gen của chúng ta. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X (XX). Nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY).

Gen đột biến gây ra bệnh choroideremia nằm trên nhiễm sắc thể X.

Hiện nay, ngay cả khi một phụ nữ có một nhiễm sắc thể X mang gen khiếm khuyết này, nếu nhiễm sắc thể X còn lại khỏe mạnh, thì nó có lẽ sẽ không gây ra nhiều ảnh hưởng. Do đó, phụ nữ mang gen khiếm khuyết này (người mang bệnh) thường không bị bệnh choroideremia nghiêm trọng như nam giới. Tuy nhiên, họ cũng có thể phát triển các triệu chứng như quáng gà khi về già. Tuy nhiên, mù hoàn toàn rất hiếm gặp.

Tuy nhiên, nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X. Vì vậy, nếu họ mang gen khiếm khuyết này trên nhiễm sắc thể X đó, họ có nhiều khả năng mắc bệnh choroideremia hơn.

Người đàn ông mắc bệnh này sẽ truyền nhiễm sắc thể X khiếm khuyết của mình cho con gái . Những người con gái đó sau đó trở thành người mang mầm bệnh. Những người con gái mang mầm bệnh này có 50% (một phần hai) khả năng truyền nhiễm sắc thể X khiếm khuyết cho con cái của họ.

Bệnh Choroideremia được chẩn đoán như thế nào? Cần thực hiện những xét nghiệm gì?

Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào được đề cập ở trên, bạn nhất định nên đến gặp bác sĩ nhãn khoa. Bác sĩ sẽ kiểm tra mắt bạn một cách kỹ lưỡng. Ngoài khám mắt thông thường, bạn có thể được yêu cầu thực hiện một số xét nghiệm đặc biệt, chẳng hạn như:

• Điện đồ võng mạc (ERG): Xét nghiệm này đo lường phản ứng của võng mạc với ánh sáng. Mặc dù có vẻ phức tạp, nhưng thực tế nó không gây đau đớn lắm. Các điện cực nhỏ được đặt trên mặt, quanh mắt và trên da đầu. Sau đó, một sợi dây rất mỏng (có thể là một thấu kính) được đặt trực tiếp vào mắt, ngay phía trên mí mắt dưới. Sau đó, phòng được làm tối và các loại ánh sáng khác nhau được chiếu vào mắt để xem các tế bào trong võng mạc hoạt động như thế nào. Điều này có thể cung cấp thông tin có giá trị về hoạt động của võng mạc.
• Chụp cắt lớp quang học (OCT): Đây cũng là một xét nghiệm không đau, không xâm lấn. Nó giống như một bản quét bên trong mắt. Phương pháp này sử dụng các chùm tia sáng đặc biệt để chụp ảnh mặt cắt ngang bên trong mắt, đặc biệt là võng mạc và màng mạch. Điều này có thể cho thấy rõ độ dày của các lớp này và bất kỳ tổn thương nào chúng có thể gây ra.
• Chụp mạch huỳnh quang: Trong xét nghiệm này, một loại thuốc nhuộm đặc biệt được tiêm vào tĩnh mạch ở cánh tay. Khi thuốc nhuộm di chuyển qua các mạch máu trong mắt, một máy ảnh đặc biệt sẽ chụp ảnh bên trong mắt. Điều này có thể giúp quan sát tình trạng của các mạch máu ở màng mạch và võng mạc, chẳng hạn như xem chúng có bị tổn thương hoặc chảy máu hay không.
• Xét nghiệm di truyền: Đây là cách đáng tin cậy nhất để phân biệt giữa bệnh Choroideremia và các bệnh khác có triệu chứng tương tự, chẳng hạn như bệnh viêm võng mạc sắc tố. Quá trình này bao gồm lấy mẫu máu, tóc, da, mô của bạn, hoặc đôi khi là dịch ối của em bé trong bụng mẹ, và xét nghiệm gen trong đó. Điều này có thể giúp xác định xem bạn có đột biến gen gây ra bệnh Choroideremia hay không.

Có phương pháp điều trị nào cho bệnh Choroideremia không?

Thật không may, hiện chưa có phương pháp chữa trị nào cho bệnh choroideremia. Điều này có thể khiến bạn cảm thấy buồn, nhưng đó là điều bình thường.

Tuy nhiên, điều đó không có nghĩa là chúng ta không thể làm gì. Mặc dù căn bệnh này không thể chữa khỏi, nhưng chúng ta có thể điều trị các vấn đề khác do bệnh gây ra. Ví dụ:

• Các giải pháp hỗ trợ thị lực kém: Khi thị lực giảm dần, có nhiều thiết bị có thể giúp ích trong các công việc hàng ngày. Ví dụ như kính lúp, thiết bị chiếu sáng đặc biệt và đồng hồ nói.
• Tư vấn sức khỏe tâm thần:Sống chung với một căn bệnh nan y như vậy có thể gây ra nhiều khó khăn về mặt tinh thần, vì vậy việc tìm kiếm sự giúp đỡ từ bác sĩ tâm thần hoặc chuyên viên tư vấn là rất quan trọng.
• Tư vấn di truyền: Vì đây là bệnh di truyền, tư vấn di truyền rất hữu ích để giúp các thành viên khác trong gia đình nhận thức được điều này và hiểu được nó có thể ảnh hưởng đến các thế hệ tương lai như thế nào.

Người mắc bệnh Choroideremia sẽ có tương lai như thế nào?

Thông thường, người mắc bệnh choroideremia sẽ mất dần thị lực ngoại biên theo thời gian. Cuối cùng, có thể chỉ còn lại thị lực trung tâm. Sau đó, một số người có thể bị mù hoàn toàn. Điều này có thể khác nhau ở mỗi người. Một số người mất thị lực từ từ theo thời gian, trong khi những người khác lại mất thị lực dần dần theo thời gian.

Đừng nản lòng vì điều này. Khoa học y tế đang tiến bộ từng ngày. Các nghiên cứu và phương pháp điều trị mới liên tục được tìm kiếm.

Tôi nên chăm sóc bản thân mình như thế nào?

Ngay cả khi bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh choroideremia, vẫn có những việc bạn có thể làm để chăm sóc tốt cho bản thân. Duy trì lối sống lành mạnh rất quan trọng, ngay cả khi mắc phải căn bệnh này.

• Hãy ăn uống lành mạnh và giàu chất dinh dưỡng. Ăn nhiều rau xanh, trái cây và thịt nạc. Giảm thiểu lượng muối, đường và chất béo không tốt cho sức khỏe càng nhiều càng tốt.
• Hãy tập thể dục đầy đủ. Ngay cả những việc đơn giản như đi bộ mỗi ngày cũng rất tốt.
• Nếu bạn hút thuốc, hãy bỏ thuốc. Hút thuốc không chỉ có hại cho mắt mà còn ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể.
• Hãy đi khám mắt định kỳ để kiểm tra thị lực. Bằng cách đó, bạn có thể biết được tình trạng sức khỏe của mình và các phương pháp điều trị mới.
• Ngủ đủ giấc.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào về thị lực, chẳng hạn như giảm thị lực ban đêm, giảm thị lực ngoại biên hoặc nhìn mờ, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Đặc biệt nếu bạn gặp phải những thay đổi đột ngột về thị lực hoặc đau mắt, đây có thể là trường hợp cấp cứu y tế.

Ngoài ra, nếu bạn gặp khó khăn trong các hoạt động hàng ngày, hãy trao đổi với bác sĩ về vấn đề đó. Bạn cũng nên hỏi xem mình có đủ điều kiện tham gia các thử nghiệm liệu pháp gen hay không.

Sự khác biệt giữa bệnh Choroideremia và bệnh teo võng mạc dạng xoắn (Gyrate Atrophy of the Choroid and Retina) là gì?

Cả hai bệnh này đều là bệnh di truyền. Các triệu chứng có thể tương tự nhau. Tuy nhiên, giữa hai bệnh vẫn có những điểm khác biệt rõ rệt.

• Kiểu di truyền: Bệnh Choroideremia là bệnh liên kết X. Điều này có nghĩa là bệnh được di truyền qua nhiễm sắc thể X. Teo võng mạc và màng mạch hình xoắn là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường . Điều này có nghĩa là để mắc bệnh, đứa trẻ phải thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả mẹ và cha.
• Gen đột biến: Gen đột biến gây ra cả hai bệnh cũng khác nhau.

Những điều quan trọng nhất chúng ta cần rút ra từ điều này (Thông điệp ghi nhớ)

Thật vậy, bệnh choroideremia là một căn bệnh hiếm gặp, không thể chữa khỏi, có thể dần dần dẫn đến mất thị lực và thậm chí mù lòa. Việc có nhiều cảm xúc lẫn lộn khi biết mình mắc phải căn bệnh này là điều bình thường.

Nhưng hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc. Hãy duy trì mối quan hệ tốt với đội ngũ y tế của bạn. Họ luôn ở đó để hỗ trợ bạn. Các nghiên cứu đang được tiến hành để tìm ra phương pháp điều trị và chữa khỏi bệnh choroideremia, cũng như các bệnh di truyền khác. Và, đã có những nguồn lực và dịch vụ có thể giúp đỡ bạn. Chấp nhận sự giúp đỡ của người khác có thể làm cho cuộc sống của bạn dễ dàng hơn một chút.

Hãy luôn giữ vững hy vọng. Với sự tiến bộ của khoa học y tế, những phương pháp điều trị mới có thể xuất hiện trong tương lai.

---

Bệnh Choroideremia, bệnh về mắt, mất thị lực, bệnh di truyền, mù đêm, võng mạc, màng mạch, liên kết X, xét nghiệm di truyền, mù lòa