Chúng ta hãy cùng tìm hiểu về chứng bệnh hiếm gặp gọi là Lissencephaly (não phẳng).

Là cha mẹ, niềm hy vọng lớn nhất của bạn là có một đứa con khỏe mạnh. Nhưng đôi khi, với những điều chúng ta nghe và thấy, đặc biệt là khi nghe về những căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến trẻ em, chúng ta cảm thấy rất sợ hãi. Nhưng điều quan trọng hơn cả nỗi sợ hãi là phải có sự hiểu biết đúng đắn và đơn giản về những điều đó. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về một căn bệnh hiếm gặp như vậy, nhưng rất đáng để các bậc phụ huynh cần biết. Đó là chứng Lissencephaly.

Nói một cách đơn giản, Lissencephaly là gì?

Bệnh não phẳng (lissencephaly) là một tình trạng hiếm gặp xảy ra trong thời kỳ mang thai , khi thai nhi đang phát triển trong bụng mẹ, trong giai đoạn não bộ của bé phát triển. Thông thường, khi não bộ của một em bé khỏe mạnh phát triển, nó sẽ hình thành nhiều nếp gấp và nếp nhăn trên bề mặt. Hãy tưởng tượng như việc gấp một tờ giấy lớn vào một chiếc hộp nhỏ. Chính những nếp gấp này cho phép não bộ thực hiện các chức năng phức tạp của nó một cách chính xác.

Nhưng trong trường hợp Lissencephaly, các nếp nhăn này không hình thành đúng cách trong khoảng thời gian từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 12 của thai kỳ. Kết quả là, bề mặt não thường có vẻ ngoài nhẵn mịn . Từ "Lissencephaly" theo nghĩa đen có nghĩa là "não nhẵn".

Tình trạng này không ảnh hưởng đến tất cả trẻ em theo cùng một cách. Trong khi một số trẻ phát triển gần như bình thường, những trẻ khác có thể không phát triển vượt quá mức của một em bé 5 tháng tuổi. Mặc dù không có cách chữa trị dứt điểm tình trạng này, nhưng chăm sóc hỗ trợ có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và giúp cuộc sống của trẻ dễ dàng hơn. Mặc dù tình trạng này có thể đe dọa đến tính mạng của một số trẻ, nhưng một số trẻ vẫn sống sót đến tuổi trưởng thành.

Tình trạng này có nhiều dạng khác nhau không?

Đúng vậy, điều này có thể được nhìn nhận theo hai khía cạnh chính.

1. Chứng não phẳng đơn độc: Trong trường hợp này, trẻ chỉ mắc chứng não phẳng. Không kèm theo bất kỳ bệnh lý nào khác.

2. Liên quan đến các hội chứng khác: Đôi khi điều này có thể xảy ra như một phần của hội chứng di truyền khác.

Hãy cùng xem xét một số hội chứng chính trong bảng dưới đây.

Nguyên nhân gây ra chứng não phẳng là gì?

Đây là một tình trạng rất hiếm gặp, chỉ xảy ra ở khoảng một trong 100.000 ca sinh.

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng nguyên nhân chính của hiện tượng này là do khiếm khuyết ở một vài gen . Nhưng điều quan trọng cần hiểu ở đây là hầu hết các khiếm khuyết di truyền này không được di truyền từ cha mẹ sang con cái . Điều này có nghĩa là có thể không ai trong gia đình từng mắc bệnh này trước đây. Đây có thể là những thay đổi xảy ra ngẫu nhiên trong cấu trúc di truyền của đứa trẻ.

Đôi khi, trẻ em mắc chứng bệnh này không có bất kỳ gen nào đã được xác định cho đến nay. Điều này có nghĩa là chứng bệnh có thể do các nguyên nhân di truyền khác mà các nhà nghiên cứu chưa xác định được, hoặc do các nguyên nhân chưa được biết đến khác gây ra.

Ngoài ra, một số nghiên cứu cho thấy rằng:

• Một số bệnh nhiễm trùng xảy ra ở người mẹ trong thời kỳ mang thai (nhiễm trùng tử cung).
• Thai nhi trong bụng mẹ bị đột quỵ .

Những yếu tố tương tự cũng có thể gây ra hiện tượng này.

Các triệu chứng của tình trạng này có thể là gì?

Mức độ nghiêm trọng và triệu chứng của chứng não phẳng rất khác nhau ở mỗi trẻ.

Do sự phát triển não bộ bị khiếm khuyết, một triệu chứng chính có thể được nhận thấy khi sinh hoặc ngay sau đó là đầu nhỏ bất thường (chứng đầu nhỏ) .

Các tính năng khác bao gồm:

• Khó nuốt
• Co thắt cơ
• Những khó khăn nghiêm trọng về thể chất và tinh thần , cùng với sự chậm phát triển.

Một số trẻ có thể không bao giờ ngồi, đứng, đi bộ hoặc lật người được. Cơ bắp của chúng có thể trở nên yếu. Chúng cũng có thể bị dị dạng bàn tay, ngón tay hoặc ngón chân.

Những điều bạn cần biết về chứng động kinh

Khoảng 8 trong số 10 trẻ mắc chứng bệnh này sẽ phát triển một loại co giật đặc biệt gọi là co giật ở trẻ sơ sinh . Đây là một tình trạng rất nguy hiểm.

Khi cơn co giật này xảy ra, nó không giống như một cơn co giật lớn, ồn ào như chúng ta thường nghĩ. Thay vào đó, em bé có thể chỉ cựa quậy, quằn quại như thể bị đau bụng, hoặc thậm chí có vẻ sợ hãi . Một số bậc cha mẹ có thể nhầm lẫn điều này với chứng đau bụng co thắt hoặc trào ngược dạ dày.

Ngoài ra, khoảng 9 trong số 10 trẻ em mắc chứng não phẳng có thể phát triển bệnh động kinh , một tình trạng đặc trưng bởi các cơn co giật kéo dài, trong năm đầu đời.

Làm thế nào để chẩn đoán căn bệnh này?

Các bác sĩ chủ yếu sử dụng phương pháp chụp chiếu não để chẩn đoán căn bệnh này.

• Chụp CT
• Quét MRI

Những hình ảnh quét này cho thấy rõ bề mặt não bộ có tính chất nhẵn mịn.

Sau khi chẩn đoán được xác nhận, đôi khi người ta tiến hành xét nghiệm gen để tìm ra khiếm khuyết di truyền nào đã gây ra bệnh.

Phương pháp điều trị và quản lý như thế nào?

Như đã đề cập trước đó, hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này. Tuy nhiên, bạn có thể kiểm soát các triệu chứng của con mình, giúp cuộc sống hàng ngày của trẻ dễ dàng hơn và mang lại cho trẻ chất lượng cuộc sống tốt. Bác sĩ và phụ huynh cùng nhau tập trung vào những điều này.

• Vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và trị liệu ngôn ngữ: Những phương pháp này giúp tăng cường cơ bắp của trẻ, rèn luyện khả năng thực hiện các công việc hàng ngày và phát triển kỹ năng giao tiếp.
• Thuốc để kiểm soát cơn co giật:Nếu trẻ lên cơn co giật, điều cần thiết là tiếp tục cho trẻ uống thuốc theo chỉ định của bác sĩ để kiểm soát cơn co giật.
• Các thiết bị hỗ trợ: Trẻ có thể sử dụng xe lăn hoặc ghế đặc biệt giúp trẻ ngồi thẳng.
• Cho ăn: Trẻ em gặp khó khăn khi nuốt có thể cần phải đặt ống thông dạ dày hoặc mũi để đưa thức ăn trực tiếp vào dạ dày.

Khó thở và khó nuốt, cũng như các cơn co giật không kiểm soát được, là những biến chứng nguy hiểm đến tính mạng chính ở trẻ em mắc bệnh này.