Liệu đây có phải là vấn đề về hormone? Hãy cùng tìm hiểu về chứng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) một cách đơn giản.

Bạn có nhận thấy bất kỳ thay đổi hoặc lo ngại nào về hình dáng bộ phận sinh dục của con gái sơ sinh của mình không? Hay con trai nhỏ của bạn bắt đầu có dấu hiệu dậy thì trước ngày dự sinh? Có thể con bạn bị nôn mửa, đầy hơi, hoặc chỉ đơn giản là lờ đờ? Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng di truyền có thể gây ra những điều này. Chúng ta gọi đó là Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, hay gọi tắt là CAH. Đừng lo lắng, cái tên nghe có vẻ hơi phức tạp, nhưng chúng ta hãy giữ mọi thứ đơn giản.

CAH đơn giản có nghĩa là gì?

Được rồi, trước tiên hãy cùng xem CAH là gì. Chúng ta đều có hai tuyến, trông giống như những chiếc mũ nhỏ, nằm phía trên thận. Đó là tuyến thượng thận. Hai tuyến nhỏ này sản xuất một số hormone rất quan trọng, cần thiết cho hoạt động của cơ thể.

• Cortisol: Đây là hormone gây căng thẳng chính trong cơ thể chúng ta. Nó giúp cơ thể chuẩn bị để đối phó với bệnh tật, nguy hiểm và căng thẳng. Nó cũng giúp điều chỉnh huyết áp, mức năng lượng và lượng đường trong máu.
• Aldosterone: Hormone này giúp duy trì sự cân bằng thích hợp giữa muối (natri) và nước trong cơ thể, từ đó kiểm soát huyết áp và thể tích máu.
• Androgen: Đây là các hormone sinh dục nam. Testosterone là một trong những hormone đó. Các hormone này rất quan trọng đối với sự khởi phát dậy thì, sự tăng trưởng và phát triển bình thường.

Ở người mắc bệnh CAH, một loại enzyme cụ thể cần thiết để sản xuất các hormone này bị thiếu hoặc giảm trong cơ thể. Giống như khi thiếu gia vị trong món ăn, hương vị của món ăn sẽ thay đổi, khi enzyme này bị thiếu, tuyến thượng thận không thể sản xuất các hormone này một cách bình thường.

Vậy chuyện gì sẽ xảy ra?

• Có lẽ hormone cortisol không được sản sinh đủ lượng cần thiết.
• Có lẽ hormone aldosterone không được sản sinh đủ lượng cần thiết.
• Thay vào đó, các hormone nam gọi là androgen bắt đầu được sản sinh quá mức .

Sự mất cân bằng nội tiết tố này là nguyên nhân gốc rễ của mọi vấn đề phát sinh ở bệnh CAH.

Có những loại CAH chính nào?

Đúng vậy, có hai loại CAH chính. 95% bệnh nhân được chẩn đoán thuộc một trong hai loại này.

1. CAH cổ điển: Đây là dạng CAH nặng và nguy hiểm nhất. Bệnh thường được chẩn đoán ngay khi sinh. Nếu không được điều trị đúng cách, nó có thể dẫn đến sốc, hôn mê và thậm chí tử vong. Do đó, việc chẩn đoán và điều trị sớm tình trạng này là vô cùng quan trọng .Loại này có hai phân loại phụ.

• Bệnh CAH thể mất muối: Đây là loại CAH nghiêm trọng nhất. Trong trường hợp này, hormone aldosterone được sản xuất với lượng rất thấp. Điều này khiến cơ thể không thể điều chỉnh lượng muối (natri) trong cơ thể. Kết quả là, lượng muối dư thừa được bài tiết qua nước tiểu. Đồng thời, hormone cortisol cũng bị giảm, và hormone androgen được sản xuất quá mức.
• CAH thể đơn giản gây nam hóa (không bài tiết muối, thể phổ biến): Đây là một tình trạng ít nghiêm trọng hơn. Ở đây, sự thiếu hụt hormone aldosterone không quá nghiêm trọng. Do đó, các triệu chứng đe dọa tính mạng không xảy ra. Tuy nhiên, hormone cortisol vẫn thấp và hormone androgen cao. Điều này gây ra các vấn đề liên quan đến sự phát triển giới tính.

2. CAH không điển hình: Đây là dạng nhẹ nhất của CAH. Bệnh thường được chẩn đoán vào cuối thời thơ ấu, tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành. Một số người có thể không có bất kỳ triệu chứng nào. Ở đây, một số triệu chứng liên quan đến sự phát triển giới tính cũng có thể xảy ra do sản sinh quá nhiều hormone androgen.

Các triệu chứng có thể có của CAH là gì?

Các triệu chứng của CAH có thể khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh và giới tính. Hãy xem bảng dưới đây để hiểu rõ hơn.

Tại sao CAH lại phát triển? Nguyên nhân là gì?

Nói một cách đơn giản, CAH là một bệnh di truyền . Điều này có nghĩa là chúng ta thừa hưởng bệnh này từ cha mẹ. Đây không phải là bệnh truyền nhiễm.

Đối với mỗi đặc điểm trong cơ thể chúng ta, đều có hai gen, một từ mẹ và một từ cha. Để mắc bệnh CAH, đứa trẻ phải thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả mẹ và cha . Tình trạng này được gọi là rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Bệnh CAH thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase gây ra. Nguyên nhân là do đột biến gen mã hóa enzyme này.

Làm sao để biết bạn có mắc bệnh CAH hay không?

Bệnh CAH cổ điển (thể nặng)

Đây là tin tốt nhất. Nhiều bệnh viện ở Sri Lanka hiện nay đã đưa xét nghiệm sàng lọc CAH thể cổ điển vào danh sách các xét nghiệm được thực hiện khi sinh. Xét nghiệm này được thực hiện vài ngày sau khi em bé chào đời, bằng cách lấy một giọt máu nhỏ từ gót chân của bé . Xét nghiệm này (sàng lọc sơ sinh) có thể nhanh chóng phát hiện xem em bé có mắc CAH thể cổ điển hay không. Điều này có nghĩa là việc điều trị có thể được bắt đầu trước khi các triệu chứng xuất hiện, cứu sống em bé.

Nếu một gia đình đã có con mắc CAH đang chuẩn bị đón thêm con, họ có thể xét nghiệm bệnh này cho em bé trong thời kỳ mang thai. Có những xét nghiệm đặc biệt dành cho việc này, chẳng hạn như chọc ối. Hãy trao đổi với bác sĩ của bạn về vấn đề này.

Bệnh CAH không điển hình (thể nhẹ)

Thể nhẹ này có thể khó nhận biết vì các triệu chứng xuất hiện muộn. Khi bạn hoặc con bạn bắt đầu gặp các triệu chứng đã đề cập ở trên, bạn nên đến gặp bác sĩ. Bác sĩ sẽ:

• Việc khám sức khỏe được tiến hành.
• Xét nghiệm máu và xét nghiệm nước tiểu kiểm tra nồng độ hormone.
• Đôi khi xét nghiệm gen có thể xác nhận bệnh.

Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?

Bệnh CAH không thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, với phương pháp điều trị thích hợp, bệnh có thể được kiểm soát tốt và người bệnh có thể sống một cuộc sống hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh . Phương pháp điều trị phụ thuộc vào loại bệnh và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Điều trị bệnh CAH cổ điển

Những người này phải uống thuốc hàng ngày suốt đời . Mục tiêu chính của điều trị là cân bằng nồng độ hormone bằng cách bổ sung các hormone bị thiếu trong cơ thể. Điều này giúp đảm bảo sự phát triển thể chất và sinh dục bình thường.

• Glucocorticoid: Những loại thuốc này thay thế hormone cortisol mà cơ thể không sản sinh đủ. Liều lượng của các loại thuốc này có thể cần phải tăng lên khi trẻ bị ốm, chẳng hạn như sốt, nhiễm trùng, hoặc trong những tình huống căng thẳng như phẫu thuật.
• Thuốc mineralocorticoid: Loại thuốc này được dùng để thay thế hormone aldosterone mà cơ thể không sản sinh đủ.
• Bổ sung muối: Trẻ sơ sinh mắc hội chứng mất muối được cho uống natri clorua để bù lại lượng muối bị mất khỏi cơ thể.

Một lựa chọn điều trị khác là phẫu thuật chỉnh sửa dị tật bộ phận sinh dục ở bé gái. Phẫu thuật này thường có thể được thực hiện từ 2 đến 6 tháng sau khi bé chào đời.

Điều trị bệnh CAH không điển hình

Những người mắc thể bệnh nhẹ này có thể không cần điều trị nếu không có triệu chứng. Nếu có triệu chứng nhẹ, họ có thể được dùng liều thấp glucocorticoid. Những người này thường không cần điều trị suốt đời.

Trong bất kỳ tình huống nào, việc tìm kiếm sự tư vấn về sức khỏe tâm thần để thảo luận về những căng thẳng và vấn đề mà trẻ và cha mẹ có thể đang gặp phải là một phần rất quan trọng của quá trình điều trị.

Nếu không được điều trị, những biến chứng nào có thể xảy ra?

Nếu không được điều trị, đặc biệt là thể mất muối của CAH cổ điển, bệnh có thể rất nguy hiểm. Mất quá nhiều muối và nước từ cơ thể có thể dẫn đến các biến chứng, thậm chí đe dọa đến tính mạng. Nếu trẻ nôn mửa nhiều, yếu ớt hoặc không bú được , cần đưa trẻ đến phòng cấp cứu (ETU) của bệnh viện ngay lập tức.

Điều gì có thể xảy ra nếu không được điều trị:

• Nhịp tim không đều (Loạn nhịp tim)
• Tim ngừng đập
• Thậm chí cái chết cũng có thể xảy ra.

Bệnh CAH không điển hình có thể gây ra nhiều vấn đề ngay cả khi không được điều trị. Ví dụ, vô sinh, chu kỳ kinh nguyệt không đều và các đặc điểm nam giới vĩnh viễn ở phụ nữ.