Bé nhà bạn có bị yếu cơ bẩm sinh không? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh.

Bạn đã bao giờ cảm thấy con mình hơi yếu ớt, như thể không có sức sống? Hay bác sĩ có nói gì đó về cơ bắp của bé ngay sau khi sinh? Cảm thấy hơi lo lắng khi nghe những điều như vậy là điều bình thường. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng di truyền có thể gây ra những triệu chứng này, nhưng nó không phổ biến lắm.

Bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh là một tình trạng di truyền rất hiếm gặp. Bệnh này khiến cơ bắp của chúng ta bị yếu đi. Từ "bẩm sinh" có nghĩa là "có từ khi sinh ra". "Loạn dưỡng cơ" có nghĩa là "bệnh về cơ". Vì vậy, khi trẻ sơ sinh mắc bệnh này được sinh ra, cơ bắp của chúng có trương lực cơ thấp . Chúng cảm thấy như thể cơ thể mình bị mềm nhũn. Trong thuật ngữ y học, chúng ta cũng gọi đây là "giảm trương lực cơ".

Ngoài tình trạng yếu cơ, các triệu chứng khác cũng có thể xuất hiện. Ví dụ:

• Các vấn đề về xương (ví dụ: xương yếu hoặc xương lệch lạc)
• Khó thở
• Khó khăn trong việc cho con bú và ăn uống

Những triệu chứng này đôi khi có thể được nhìn thấy ngay từ khi sinh ra. Hoặc, chúng có thể xuất hiện trong thời kỳ sơ sinh hoặc đầu thời thơ ấu. Hãy tưởng tượng nỗi sợ hãi của người mẹ hoặc người cha khi nhìn thấy một đứa trẻ sơ sinh nằm bất động và không có sự sống.

Các loại bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh chính là gì?

Có khoảng sáu loại bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh chính. Ngoài ra còn có các loại khác rất hiếm gặp đã được xác định. Mỗi loại có thể khác nhau về triệu chứng, mức độ nghiêm trọng của bệnh, các lựa chọn điều trị và tiên lượng cho bệnh nhân.

Bây giờ chúng ta hãy cùng xem xét sáu loại chính này một cách chi tiết hơn.

Bệnh lý trung tâm

Đây là loại bệnh cơ bẩm sinh phổ biến nhất. Bệnh cơ trung tâm (Central Core Disease) là một loại bệnh cơ được gọi là bệnh cơ trung tâm (Core Myopathy). Thông thường, trẻ sơ sinh mắc bệnh này sẽ bị khập khiễng hoặc giảm trương lực cơ. Những trẻ này có thể chậm phát triển các mốc phát triển (như ngồi dậy và lật người). Chúng cũng có thể bị yếu nhẹ ở tay và chân. Tin tốt là tình trạng yếu cơ này dường như không xấu đi theo thời gian. Bệnh cơ trung tâm được gây ra bởi đột biến gen RYR1.

Bệnh lý lõi nhỏ/lõi đa dạng

Đây là một loại bệnh cơ khác thuộc cùng nhóm với "Bệnh cơ lõi" đã đề cập trước đó. Nó cũng có nhiều phân loại phụ. Nó còn được gọi là "Bệnh lõi nhỏ" hoặc "Bệnh đa lõi". Trong nhiều phân loại phụ này, tình trạng yếu cơ nghiêm trọng được thấy ở tay và chân.Ngoài ra, chứng vẹo cột sống cũng thường gặp. Khó thở cũng là triệu chứng phổ biến, và cử động mắt có thể bị suy giảm. Điều này cũng có thể do đột biến ở gen RYR1 hoặc một gen khác đã đề cập trước đó.

Bệnh cơ Nemaline

Bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi nemaline là một bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh tương đối phổ biến khác. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này thường gặp khó khăn trong việc thở và bú sữa. Chúng cũng thường bị yếu ở mặt, cổ, tay và chân. Ngoài ra, chúng có thể phát triển các biến chứng về xương như vẹo cột sống. Bệnh loạn dưỡng cơ dạng sợi nemaline được gây ra bởi đột biến ở một trong số các gen, bao gồm NEM2, ACTA1 và TPM2.

Bệnh cơ trung tâm nhân

Đây là một dạng bệnh cơ bẩm sinh rất hiếm gặp. Các triệu chứng của bệnh cơ nhân trung tâm (Centronuclear Myopathy) bao gồm yếu cơ ở tay, chân và mặt của bé, sụp mí mắt và khó cử động mắt. Thật không may, tình trạng yếu cơ này có xu hướng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Bệnh này do đột biến ở các gen (DNM2), (BIN1) hoặc (RYR1) gây ra.

Bệnh cơ dạng ống

Bệnh loạn dưỡng cơ dạng ống (Myotubular Myopathy) là một bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh hiếm gặp, thường chỉ ảnh hưởng đến bé trai. Trong trường hợp này, cơ thể trở nên rất mềm nhũn và yếu ớt. Khó thở và khó nuốt cũng là những triệu chứng thường gặp. Ngoài ra, chứng loãng xương cũng phổ biến. Đáng buồn thay, nhiều trẻ không sống sót qua năm đầu đời. Nguyên nhân là do đột biến gen MTM1.

Bệnh cơ bất cân đối loại sợi bẩm sinh

Đây cũng là một tình trạng hiếm gặp. Bệnh loạn sản cơ bẩm sinh (Congenital Fiber-Type Disproportion Myopathy) cũng bắt đầu bằng chứng đi khập khiễng. Các triệu chứng bao gồm yếu cơ ở mặt, tay và chân, cùng với khó thở. Mặc dù hầu hết trẻ sơ sinh đều bị ảnh hưởng nặng, chức năng hô hấp của chúng có thể cải thiện đôi chút khi lớn lên. Các đột biến trong các gen (TPM3), (ACTA1), (TPM2), (MYH7) và (RYR1) đã được xác định ở trẻ em mắc bệnh này.

Các triệu chứng thường gặp của bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh là gì?

Như chúng ta đã thảo luận trước đó, các triệu chứng của những bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh này có thể khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh. Ngoài ra, chúng có thể xuất hiện ngay khi sinh hoặc trong thời kỳ sơ sinh hoặc thơ ấu. Tuy nhiên, có một số triệu chứng phổ biến thường gặp. Đó là:

• Giảm trương lực cơ: Cơ bắp của trẻ có cảm giác yếu và thiếu sức sống. Tình trạng này có thể tăng dần theo thời gian, và trong một số trường hợp, nó có thể giảm đi.
• Yếu cơ: đặc biệt ở trẻ emCác cơ ở cổ, vai và hông (các cơ gần) là những cơ thường bị suy yếu nhất.
• Khó thở: Khi các cơ hỗ trợ hô hấp suy yếu, bạn có thể gặp khó khăn khi thở và cảm giác tức ngực.
• Chậm phát triển: Các mốc phát triển của trẻ, chẳng hạn như ngồi, bò, đứng và đi, không diễn ra đúng thời điểm dự kiến. Ví dụ, trẻ có thể gặp khó khăn trong việc giữ thẳng đầu khi các trẻ khác cùng tuổi đã làm được điều đó.
• Khó khăn khi ăn uống: Khó bú ti hoặc bình sữa, khó ăn bằng thìa, khó nhai thức ăn hoặc khó uống nước. Điều này cũng có thể dẫn đến sụt cân.
• Té ngã/Vấp ngã: Khi bạn già đi, bạn có thể thường xuyên bị té ngã và vấp ngã khi đi bộ do cơ bắp yếu đi.

Nguyên nhân gây ra bệnh cơ bẩm sinh là gì?

Thực tế, nguyên nhân chính của hầu hết các bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh là do sự thay đổi trong các gen cụ thể, được gọi là đột biến. Các gen này giống như một tập hợp nhỏ các chỉ dẫn kiểm soát mọi thứ trong cơ thể chúng ta. Hãy tưởng tượng nó như một công thức nấu ăn. Nếu có sai sót ở một phần nào đó của công thức, toàn bộ món ăn có thể bị hỏng, phải không? Sự thay đổi gen cũng vậy. Khi các gen này thay đổi, nó có thể ảnh hưởng đến cơ bắp của trẻ, các dây thần kinh kích thích cơ bắp, và đôi khi cả não bộ của trẻ. Đây là lý do tại sao tình trạng yếu cơ xảy ra.

Bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh được chẩn đoán như thế nào?

Ngay sau khi em bé chào đời, bé thường sẽ được bác sĩ chuyên khoa sơ sinh (`Neonatologist`) hoặc bác sĩ nhi khoa (`Pediatrician`) khám. Nếu nghi ngờ có bệnh lý, họ có thể yêu cầu một số xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán. Họ cũng có thể giới thiệu em bé đến bác sĩ chuyên khoa thần kinh (`Neurologist`) và có thể cả bác sĩ chuyên khoa di truyền (`Geneticist`).

Các xét nghiệm này có thể bao gồm:

• Xét nghiệm máu: Xét nghiệm này có thể kiểm tra sự gia tăng nồng độ của một loại enzyme gọi là "Creatine Kinase", được giải phóng vào máu khi cơ bắp bị tổn thương.
• Xét nghiệm điện cơ (EMG): Xét nghiệm EMG đo hoạt động điện của các cơ ở trẻ. Điều này giúp đánh giá hiệu quả hoạt động của các cơ.
• Sinh thiết cơ: Phương pháp này bao gồm lấy một mảnh rất nhỏ cơ của con bạn và kiểm tra dưới kính hiển vi. Điều này có thể giúp phát hiện những thay đổi trong tế bào cơ. Đây giống như một cuộc phẫu thuật nhỏ, nhưng không có gì đáng lo ngại.
• Xét nghiệm di truyền:Đây là xét nghiệm thường giúp chẩn đoán bệnh một cách chính xác nhất. Nó có thể phát hiện bất kỳ thay đổi hoặc đột biến nào trong các gen gây ra bệnh loạn dưỡng cơ.

Các phương pháp điều trị bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh là gì?

Sự thật là, không có cách chữa trị dứt điểm cho các chứng bệnh cơ bẩm sinh này. Điều này nghe có vẻ buồn, nhưng đó là sự thật. Tuy nhiên, có những phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và giúp con bạn có một cuộc sống tốt đẹp nhất có thể.

Đối với một số loại bệnh, chẳng hạn như "Bệnh trung tâm" và "Bệnh tiểu trung tâm", có những trường hợp sử dụng thuốc có tên "Albuterol". Mặc dù thuốc này vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu, nhưng đã được chứng minh là giúp giảm bớt phần nào tình trạng yếu cơ ở trẻ. Tuy nhiên, cần nhớ rằng đây không phải là thuốc chữa khỏi bệnh.

Việc điều trị đối với tất cả các loại bệnh khác thường nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng của trẻ. Việc điều trị này nên bao gồm:

• Điều trị chỉnh hình: Nếu cần thiết, sẽ điều trị các vấn đề về xương. Ví dụ, phẫu thuật hoặc sử dụng các thiết bị hỗ trợ có thể cần thiết cho các trường hợp như vẹo cột sống.
• Vật lý trị liệu: Đây là một phần rất quan trọng. Nó dạy các bài tập và nhiều kỹ thuật khác nhau để tăng cường cơ bắp, cải thiện khả năng vận động và nâng cao khả năng giữ thăng bằng của trẻ.
• Liệu pháp nghề nghiệp: Liệu pháp này bao gồm việc giúp trẻ thực hiện các công việc hàng ngày một cách độc lập. Ví dụ, giúp trẻ mặc quần áo, ăn uống, chơi đùa, đọc và viết.
• Trị liệu ngôn ngữ: Giúp khắc phục các khó khăn về phát âm và nuốt.

Điều quan trọng nhất là tất cả các phương pháp điều trị này đều được điều chỉnh phù hợp với nhu cầu của trẻ, dưới sự hướng dẫn của các bác sĩ và chuyên gia trị liệu, và được thực hiện theo nhóm.

Ngoài ra, các phương pháp điều trị thử nghiệm khác, chẳng hạn như liệu pháp gen, đang được phát triển và chúng tôi hy vọng rằng những phương pháp này sẽ mang lại kết quả tốt trong tương lai.

Có cách nào để ngăn ngừa con tôi mắc chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh không?

Đây thực sự là một câu hỏi khó. Vì bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh là do đột biến gen gây ra, nên không có cách nào để ngăn ngừa bệnh này xảy ra.

Tuy nhiên, nếu bạn lo ngại hoặc nghi ngờ con mình có thể mắc bệnh di truyền, điều tốt nhất bạn nên làm là nói chuyện với bác sĩ về tư vấn di truyền và, nếu cần thiết, xét nghiệm di truyền.Việc thảo luận về vấn đề này trước khi sinh con là đặc biệt quan trọng, nhất là nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh loạn dưỡng cơ hoặc các bệnh di truyền khác. Chuyên viên tư vấn di truyền có thể cung cấp thêm thông tin và đánh giá nguy cơ của bạn.

Điều gì sẽ xảy ra nếu con tôi mắc chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh?

Rất khó để đưa ra một câu trả lời duy nhất cho câu hỏi này, bởi vì tiên lượng có thể rất khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh cơ bẩm sinh mà trẻ mắc phải và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh có thể gây ra các vấn đề về xương khớp lâu dài, chẳng hạn như:

• Giảm khả năng vận động ở các khớp.
• Các vấn đề về hông.

Ngoài ra, tuổi thọ cũng khác nhau ở mỗi người. Nếu em bé của bạn gặp khó khăn nghiêm trọng trong việc thở, bé có thể bị suy hô hấp hoặc các biến chứng như viêm phổi. Trong trường hợp nặng, những biến chứng này có thể đe dọa đến tính mạng.

Tuy nhiên, một số trẻ em mắc bệnh nhẹ có thể lớn lên bình thường và sống trọn vẹn cuộc sống. Chúng có thể đến trường, chơi đùa và tự làm việc nhà.

Do đó, điều quan trọng là phải trao đổi cởi mở với bác sĩ của con bạn về tình trạng sức khỏe cụ thể của bé. Bác sĩ sẽ có thể cung cấp cho bạn thông tin chính xác nhất và giải đáp mọi thắc mắc của bạn.

Bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh và bệnh loạn dưỡng cơ khác nhau ở điểm nào?

Có thể bạn cũng đã từng nghe đến chứng loạn dưỡng cơ. Đây cũng là một bệnh di truyền làm suy yếu cơ bắp. Tuy nhiên, giữa hai chứng bệnh này có một số điểm khác biệt quan trọng.

• Thời điểm khởi phát triệu chứng: Ở bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh, các triệu chứng xuất hiện khi sinh hoặc trong thời thơ ấu/tuổi thiếu niên. Tuy nhiên, ở bệnh loạn dưỡng cơ, một số người có triệu chứng ngay từ khi sinh, trong khi những người khác có thể phát triển triệu chứng ở thời thơ ấu, tuổi vị thành niên hoặc thậm chí là tuổi trưởng thành.
• Điều gì xảy ra với cơ bắp: Trong bệnh loạn dưỡng cơ, cơ bắp thoái hóa và tái tạo dần dần. Ngoài ra, loạn dưỡng cơ là một bệnh tiến triển, có nghĩa là các triệu chứng sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Trong các bệnh lý cơ bẩm sinh, tình trạng yếu cơ thường ổn định hoặc phát triển chậm (với một số trường hợp ngoại lệ).
• Ảnh hưởng đến các cơ quan khác: Loạn dưỡng cơ cũng có thể ảnh hưởng đến tim và phổi theo thời gian. Điều này không phổ biến ở các bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh (ngoại trừ một số loại).
• Chẩn đoán: Các bác sĩ có thể phân biệt rõ ràng giữa hai bệnh này thông qua nhiều xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, đặc biệt là sinh thiết cơ.

Nói một cách đơn giản, trong các bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh, tình trạng yếu cơ thường không thay đổi theo thời gian hoặc có thể cải thiện nhẹ (ngoại trừ một số trường hợp nặng). Tuy nhiên, "Loạn dưỡng cơ" là một bệnh thường tiến triển xấu đi theo thời gian.

Cuối cùng, những điều bạn cần nhớ (Thông điệp ghi nhớ)

Tôi hiểu rằng việc biết con mình mắc phải một căn bệnh bẩm sinh hiếm gặp như vậy là một gánh nặng và cú sốc lớn, và thật khó để diễn tả bằng lời. Thật khó để chấp nhận điều đó.

Nhưng hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc. Có một đội ngũ chuyên gia đông đảo, bao gồm bác sĩ, chuyên gia vật lý trị liệu, chuyên gia trị liệu nghề nghiệp và chuyên gia trị liệu ngôn ngữ, luôn sẵn sàng giúp đỡ bạn và con bạn. Mục tiêu của họ là giúp con bạn sống lâu nhất có thể, và giúp con bạn luôn cảm thấy thoải mái và năng động nhất có thể.

Có các dịch vụ hỗ trợ dành cho bạn và gia đình để giúp bạn đối phó với những khó khăn khi sống chung với chẩn đoán này. Đôi khi, các dịch vụ này cũng có sẵn để giúp bạn vượt qua nỗi đau mất con. Có thể có các tổ chức ở Sri Lanka hỗ trợ trẻ em và gia đình trong hoàn cảnh này, vì vậy hãy tìm hiểu thêm.

Tất nhiên, nếu trong gia đình bạn có người từng mắc bệnh loạn dưỡng cơ và bạn đang mang thai, hãy trao đổi với bác sĩ về xét nghiệm gen trước khi mang thai. Họ có thể giúp bạn xác định nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.

Mặc dù hành trình này khó khăn, nhưng với thông tin đúng đắn, lời khuyên y tế phù hợp và sự hỗ trợ của những người thân yêu, bạn sẽ tìm thấy sức mạnh để đối mặt. Đừng từ bỏ hy vọng. Mong bạn tìm thấy sức mạnh để làm mọi điều có thể cho con mình!

Bệnh cơ bẩm sinh , Yếu cơ, Bệnh lý trẻ em, Bệnh di truyền, Giảm trương lực cơ, Xét nghiệm di truyền, Vật lý trị liệu