Bạn cũng bị chảy máu nhiều từ một vết thương nhỏ? Đây có thể là do bệnh von Willebrand.

Bạn đã bao giờ bị vết cắt nhỏ mà chảy máu lâu hơn dự kiến ​​chưa? Hay bạn đã từng bị chảy máu cam hoặc bầm tím khắp người chưa? Có thể bạn đang nghĩ, "Ồ... chuyện đó là bình thường thôi." Nhưng có thể có một nguyên nhân y học đằng sau những điều này mà bạn không biết. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một bệnh ảnh hưởng đến quá trình đông máu, một bệnh mà nhiều người thậm chí chưa từng nghe đến, nhưng lại không hiếm gặp. Đó là bệnh von Willebrand.

Nói một cách đơn giản, bệnh von Willebrand là gì?

Bệnh von Willebrand là một rối loạn máu di truyền ảnh hưởng đến khả năng đông máu bình thường của chúng ta.

Hãy tưởng tượng rằng khi chúng ta bị thương, có một nhóm nhỏ các nhân viên sẽ cầm máu. Những nhân viên này có một người quản lý làm việc cùng nhau và giúp đóng vết thương lại, giống như dán băng cá nhân. "Người quản lý" đó là một loại protein gọi là yếu tố von Willebrand (VWF) . Protein VWF này giúp các tiểu cầu trong máu kết dính lại với nhau và tạo thành cục máu đông để bịt kín vết thương.

Ở người mắc bệnh von Willebrand, cơ thể không sản xuất đủ protein VWF. Hoặc protein được sản xuất ra lại không hoạt động đúng cách. Vì vậy, do thiếu "người điều khiển" này, tiểu cầu cần rất nhiều thời gian để kết dính lại với nhau và tạo thành cục máu đông. Đó là lý do tại sao ngay cả một vết thương nhỏ cũng cứ chảy máu.

Nếu tình trạng này trở nên nghiêm trọng, có thể xảy ra chảy máu bên trong các khớp hoặc mô mềm, gây đau đớn và sưng tấy dữ dội. Ở một số người, điều này cũng có thể dẫn đến thiếu máu , một tình trạng giảm lượng máu trong cơ thể.

Bệnh này có những loại chính nào?

Đúng vậy, bệnh von Willebrand không giống nhau ở mọi người. Có ba loại chính của bệnh này. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh.

Các triệu chứng của bệnh von Willebrand là gì?

Đối với nhiều người, đặc biệt là những người mắc bệnh tiểu đường loại 1, các triệu chứng không quá nghiêm trọng. Họ có thể sống mà không hề biết mình mắc bệnh. Tuy nhiên, trong những trường hợp nặng, các triệu chứng sau đây có thể xảy ra:

• Chảy máu mũi thường xuyên: Nếu bạn bị chảy máu mũi chỉ vì những lý do nhỏ nhặt nhất và rất khó cầm máu.
• Chảy máu kéo dài từ vết thương nhỏ: Nếu vết cắt hoặc vết trầy xước chảy máu hơn 10 phút.
• Dễ bị bầm tím: Nếu bạn bị bầm tím lớn, sưng tấy ngay cả sau một va chạm nhẹ.
• Chảy máu kinh nguyệt nhiều ở phụ nữ: Nếu bạn ra máu nhiều hơn bình thường trong kỳ kinh nguyệt. Ví dụ, nếu bạn phải thay băng vệ sinh trước khi hết một hoặc hai giờ, nếu bạn ra nhiều cục máu đông lớn, hoặc nếu bạn ra máu kéo dài hơn 7 ngày, bạn nên lo lắng.
• Chảy máu quá nhiều sau phẫu thuật: Nếu bạn chảy máu nhiều hơn bình thường, ngay cả sau một thủ thuật đơn giản như nhổ răng.
• Chảy máu nhiều sau khi sinh hoặc sảy thai.
• Có máu trong phân hoặc nước tiểu.

Tại sao bệnh này lại xảy ra? Bệnh này di truyền như thế nào?

Bệnh von Willebrand là một rối loạn di truyền . Nói một cách đơn giản, nó được gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen kiểm soát việc sản xuất protein VWF. Chúng ta thừa hưởng gen khiếm khuyết này từ cha mẹ.

Có hai cách để kế thừa điều này:

1. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường: Kiểu di truyền này có thể từ mẹ hoặc từ cha.Ngay cả khi chỉ một người thừa hưởng gen khiếm khuyết, bệnh vẫn có thể phát triển. Bệnh loại 1 và loại 2 thường được di truyền theo cách này.

2. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường: Trong trường hợp này, để mắc bệnh, cả bố và mẹ đều phải thừa hưởng gen khiếm khuyết. Loại 3, loại nặng nhất, thường được di truyền theo cách này.

Trong một số trường hợp hiếm gặp, một số loại ung thư, rối loạn tự miễn dịch và bệnh tim cũng có thể gây ra tình trạng này ở giai đoạn sau của cuộc đời. Tình trạng này được gọi là hội chứng von Willebrand mắc phải .

Bác sĩ chẩn đoán bệnh này như thế nào?

Khi bạn trình bày các triệu chứng của mình với bác sĩ, trước tiên họ sẽ khám cho bạn và tìm kiếm các dấu hiệu bầm tím hoặc các dấu hiệu chảy máu khác. Sau đó, họ sẽ hỏi xem có ai trong gia đình bạn từng gặp phải vấn đề chảy máu tương tự hay không.

Để chẩn đoán chính xác bệnh này, cần phải thực hiện một số xét nghiệm máu.

• Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC): Xét nghiệm này kiểm tra số lượng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu trong máu. Nếu số lượng tiểu cầu thấp, hoặc nếu lượng hemoglobin thấp do thiếu máu, bạn có thể nghi ngờ mắc bệnh này.
• Xét nghiệm đông máu: Đây là các xét nghiệm đo thời gian cần thiết để máu đông lại.
• Xét nghiệm yếu tố von Willebrand (VWF): Các xét nghiệm chuyên biệt này kiểm tra nồng độ protein VWF trong máu và xem nó có hoạt động bình thường hay không.
• Xét nghiệm yếu tố VIII: Protein VWF bảo vệ yếu tố VIII, một loại protein quan trọng khác giúp đông máu. Vì vậy, khi nồng độ VWF thấp, nồng độ yếu tố VIII cũng có thể thấp. Xét nghiệm này tìm kiếm điều đó.

Phương pháp điều trị cho tình trạng này là gì?

Phương pháp điều trị phụ thuộc vào loại bệnh bạn mắc phải và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Hầu hết mọi người chỉ cần điều trị trước khi phẫu thuật hoặc sau khi bị thương.

Có một số phương pháp điều trị chính:

• Desmopressin (DDAVP): Đây là phương pháp điều trị được sử dụng phổ biến nhất. Nó là một loại hormone. Thuốc được dùng dưới dạng xịt mũi hoặc tiêm. Cơ chế hoạt động của thuốc là đẩy nhanh quá trình giải phóng protein VWF dự trữ trong cơ thể vào máu.
• Truyền yếu tố von Willebrand: Trong các trường hợp nặng, một dạng VWF đậm đặc sẽ được truyền vào cơ thể qua đường tiêm. Điều này giống như việc cung cấp cho cơ thể protein VWF đã bị suy giảm.
• Thuốc chống tiêu sợi huyết: Các loại thuốc này hoạt động bằng cách ngăn cục máu đông tan quá nhanh. Chúng được dùng để kiểm soát chảy máu trong các trường hợp như nhổ răng.
• Thuốc tránh thai: Loại thuốc này hữu ích cho phụ nữ bị rong kinh. Hormone estrogen trong thuốc giúp tăng nồng độ VWF.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Nếu bạn dễ bị chảy máu, dễ bị bầm tím hoặc kinh nguyệt ra nhiều, hãy đến gặp bác sĩ gia đình. Có thể có những nguyên nhân khác gây ra chảy máu nhiều, vì vậy việc chẩn đoán chính xác rất quan trọng.

Tôi có thể làm gì khi sống chung với căn bệnh này?

Mắc bệnh von Willebrand đồng nghĩa với việc bạn cần cẩn thận hơn để tránh chảy máu. Bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn về vấn đề này. Nói chung, tốt nhất là nên tránh những điều sau:

• Tránh các môn thể thao có thể gây chấn thương: Các môn thể thao có nhiều va chạm mạnh, chẳng hạn như bóng bầu dục và quyền anh, không phù hợp.
• Tránh dùng thuốc làm loãng máu: Không dùng thuốc giảm đau như aspirin hoặc thuốc chống viêm không steroid (NSAID) (ví dụ: Ibuprofen, Diclofenac) nếu không có sự chấp thuận của bác sĩ.
• Tránh dùng một số loại thực phẩm chức năng: Những chất như vitamin E và dầu cá có thể làm loãng máu. Hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ trước khi sử dụng bất kỳ loại nào.

Hãy thông báo cho tất cả các bác sĩ của bạn (bao gồm cả nha sĩ) về tình trạng bệnh của bạn để họ có thể thực hiện các biện pháp cầm máu trước khi tiến hành bất kỳ thao tác nào, chẳng hạn như phẫu thuật. Việc đeo vòng tay cảnh báo y tế cũng là một ý tưởng hay để báo hiệu cho nhân viên y tế trong trường hợp khẩn cấp.