Bạn đã từng nghe nói về một căn bệnh kỳ lạ ảnh hưởng đến não bộ chưa? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD).

Có thể bạn đã hơi bối rối khi nghe tên căn bệnh này và tự hỏi, "Đây là căn bệnh kỳ lạ gì vậy?" Bệnh Creutzfeldt-Jakob, hay gọi tắt là CJD , là một căn bệnh rất hiếm gặp nhưng rất nghiêm trọng, gây tổn hại đến chức năng não bộ . Nói một cách đơn giản, các tế bào não của chúng ta bị phá hủy dần dần. Điều này có thể gây ra các triệu chứng như mất trí nhớ, lú lẫn, cũng như thay đổi hành vi và khó khăn khi đi lại.

Các triệu chứng của bệnh CJD là gì?

Các triệu chứng của bệnh này không xuất hiện cùng một lúc. Chúng phát triển dần dần. Chúng có thể bắt đầu nhẹ và trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian. Chúng ta hãy xem xét các triệu chứng chính, theo thứ tự từ sớm nhất đến nghiêm trọng nhất:

• Chứng hay quên và các vấn đề về trí nhớ: Nó bắt đầu bằng việc quên những điều nhỏ nhặt. Ví dụ như quên chìa khóa ở đâu, tên ai đó. Nhưng đây không chỉ đơn thuần là chứng hay quên thông thường.
• Lú lẫn và mất phương hướng: Khó nhớ mình đang ở đâu và mấy giờ. Khó tìm đường ngay cả ở những nơi quen thuộc.
• Những thay đổi về hành vi và tính cách: Không còn giống như trước, hành động khác thường, nổi giận một cách kỳ lạ, hoặc đột nhiên trở nên im lặng. Cố gắng rút lui khỏi xã hội.
• Các vấn đề về thị lực và khó khăn trong việc hiểu những gì bạn nhìn thấy: Đôi khi bạn nhìn thấy hai hình ảnh cùng lúc, hoặc bạn không thể hiểu được những gì mình đang nhìn thấy.
• Ảo giác hoặc hoang tưởng: Nhìn thấy hoặc nghe thấy những thứ không có thật, hoặc có những niềm tin sai lầm rằng người khác đang cố gắng làm hại bạn.
• Mất thăng bằng và các vấn đề về phối hợp vận động (mất điều hòa vận động): Cảm giác mất kiểm soát khi đi bộ, vấp ngã và té ngã. Khó điều khiển các chi.
• Co giật cơ không kiểm soát (giật cơ) và cứng cơ (loạn trương lực cơ): Cơ thể đột ngột giật, run tay chân. Đôi khi cơ trở nên cứng và xoắn vặn một cách bất thường.
• Cơn động kinh: Có thể xảy ra đột ngột như một cơn co giật.
• Liệt: Theo thời gian, một số bộ phận cơ thể có thể bị liệt.
• Teo cơ: Cơ bắp bị teo lại và cơ thể trở nên gầy đi.

Các triệu chứng này không xuất hiện giống nhau hoặc với tốc độ giống nhau ở mọi người, nhưng nếu bạn hoặc người quen của bạn đang gặp phải bất kỳ triệu chứng nào trong số này, tốt nhất là nên đi khám bác sĩ càng sớm càng tốt.

Tại sao bệnh CJD lại xảy ra? Nguyên nhân gây ra bệnh là gì?

Điều này có vẻ hơi phức tạp để hiểu, nhưng hãy để tôi giải thích một cách đơn giản. Cơ thể chúng ta có một loại protein gọi là protein-protein . Chúng giống như những cỗ máy nhỏ thực hiện nhiệm vụ của mình từng bước một. Để các protein này hoạt động đúng cách, chúng cần phải "gấp" lại thành một hình dạng cụ thể. Hãy tưởng tượng như một chiếc lá origami, nếu bạn gấp đúng cách, bạn sẽ có được một hình dạng đẹp.

Vì vậy, đôi khi các protein này gấp nếp không chính xác. Protein gấp nếp sai không thể sử dụng được bởi các tế bào não của chúng ta. Bệnh CJD là do một trong những protein bất thường, gấp nếp sai đó gây ra. Chúng được gọi là "prion".

Các protein prion này bắt đầu tích tụ bên trong các tế bào não. Vì các tế bào không thể loại bỏ chúng, chúng dần dần làm tổn thương các tế bào và cuối cùng dẫn đến chết tế bào. Điều nguy hiểm nhất là các prion này cũng có thể làm biến đổi cấu trúc của các protein bình thường, biến chúng thành prion. Giống như một bệnh truyền nhiễm, các prion này nhân lên và lan rộng khắp não bộ. Đó là lý do tại sao bệnh nhanh chóng trở nên nghiêm trọng.

Hãy tưởng tượng, prion này đang làm điều gì đó giống như một quả táo thối làm hỏng những quả táo tốt khác.

Có những loại CJD khác nhau không?

Đúng vậy, có một số loại CJD chính. Chúng được phân loại dựa trên cách thức phát triển.

1. Bệnh CJD thể tản phát: Đây là loại phổ biến nhất. Bệnh phát triển đột ngột, không có nguyên nhân cụ thể nào. Nguyên nhân chính xác vẫn chưa được biết.

2. Bệnh CJD di truyền: Bệnh này xảy ra khi một gen bất thường được thừa hưởng từ một hoặc cả hai bố mẹ. Có hai phân loại phụ của bệnh này: hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) và chứng mất ngủ gia đình gây tử vong . Những bệnh này rất hiếm gặp.

3. Bệnh CJD mắc phải: Bệnh này do nguyên nhân bên ngoài gây ra. Ví dụ, có thể do cấy ghép nội tạng , cấy ghép mô hoặc sử dụng dụng cụ phẫu thuật không được khử trùng đúng cách. Tuy nhiên, những trường hợp này rất hiếm gặp hiện nay vì công nghệ y tế đã được cải thiện rất nhiều.

4. Bệnh CJD biến thể (vCJD): Có thể bạn đã nghe nói về bệnh này có liên quan đến bệnh "Bệnh bò điên" hay bệnh não xốp ở bò (BSE) . Bạn có thể mắc vCJD do ăn thịt bò bị BSE. Prion gây ra bệnh BSE cũng có thể lây truyền sang người. Tuy nhiên, hiện nay điều này rất hiếm gặp trên thế giới do các biện pháp an toàn được áp dụng trong chăn nuôi.

Ai là người có nguy cơ mắc bệnh CJD cao nhất? Bệnh này có lây nhiễm không?

Thực tế, bất cứ ai cũng có thể mắc CJD. Đôi khi, bạn có thể mang prion trong cơ thể nhiều năm mà không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào. Nhưng một khi các triệu chứng xuất hiện, bệnh có thể nhanh chóng trở nên nghiêm trọng do não bị tổn thương.

Bệnh này thường ảnh hưởng đến người từ 50 đến 80 tuổi. Tuy nhiên, các dạng CJD di truyền đôi khi cũng có thể được thấy ở người từ 30 đến 50 tuổi.

Có lẽ bạn đang thắc mắc liệu đây có phải là một bệnh truyền nhiễm hay không. Người mắc bệnh CJD không thể lây truyền từ người này sang người khác qua tiếp xúc thông thường, hắt hơi hoặc dùng chung thức ăn. Không có gì phải lo lắng cả. Cách duy nhất để mắc bệnh CJD, như đã đề cập trước đó, là thông qua cấy ghép nội tạng hoặc mô từ người mắc bệnh CJD, hoặc thông qua tiêm một số loại hormone nhất định từ người mắc bệnh CJD.

Bệnh CJD biến thể (vCJD) được phát hiện có thể lây truyền qua truyền máu , nhưng trường hợp này cũng rất hiếm. Loại vCJD này cũng rất hiếm gặp trên toàn thế giới.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh CJD chính xác bằng cách nào?

Nếu bạn nghĩ mình có các triệu chứng của bệnh CJD, điều đầu tiên bác sĩ sẽ làm là lắng nghe cẩn thận các triệu chứng của bạn và tiến hành khám thể chất và thần kinh. Đôi khi họ sẽ yêu cầu bạn làm một số việc nhỏ để có thể hiểu được cách não bộ của bạn hoạt động.

Bệnh CJD thuộc nhóm bệnh gọi là bệnh não xốp truyền nhiễm . Tên gọi này xuất phát từ thực tế là não bị tổn thương do prion trông giống như một miếng bọt biển có lỗ khi quan sát dưới kính hiển vi.

Các bác sĩ đang tiến hành thêm một số xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán CJD.

• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Phương pháp này chụp ảnh chi tiết não bộ và kiểm tra xem có bất kỳ bất thường nào trong não hay không.
• Chọc dò tủy sống: Thủ thuật này bao gồm lấy mẫu dịch từ tủy sống và xét nghiệm xem có protein prion hay không.
• Xét nghiệm điện não đồ (EEG): Xét nghiệm này đo hoạt động điện của não và tìm kiếm các dạng bất thường. Một dạng đặc trưng có thể được thấy ở bệnh CJD.

Ngoài ra, có thể tiến hành thêm các xét nghiệm để loại trừ các bệnh lý khác có triệu chứng tương tự như CJD.

• Xét nghiệm máu
• Xét nghiệm di truyền: Nếu nghi ngờ mắc bệnh CJD di truyền.
• Xét nghiệm nước tiểu
• Sinh thiết não: Phương pháp này rất hiếm khi được thực hiện, chỉ khi tất cả các xét nghiệm khác không xác nhận được chẩn đoán, vì đây là một thủ thuật phẫu thuật nhỏ.

Có phương pháp điều trị nào cho bệnh CJD không?

Thật không may, hiện tại không có cách chữa khỏi bệnh CJD, không có phương pháp điều trị nào để ngăn chặn sự lây lan của bệnh, cũng như không có phương pháp điều trị nào để làm chậm tiến trình bệnh. Đây là điều đáng buồn nhất về căn bệnh này.

Tuy nhiên, chăm sóc giảm nhẹ có thể được cung cấp để giảm bớt sự khó chịu do các triệu chứng gây ra và mang lại một số sự thuyên giảm cho bệnh nhân. Ví dụ, có thể dùng thuốc để kiểm soát cơn động kinh, quản lý các thay đổi hành vi hoặc giảm co thắt cơ không kiểm soát được. Tuy nhiên, lợi ích của các phương pháp điều trị này còn hạn chế.

Vì tình trạng này có thể nhanh chóng xấu đi, việc bệnh nhân và gia đình nhận được sự chăm sóc hỗ trợ là rất quan trọng. Trong giai đoạn cuối của bệnh, dịch vụ chăm sóc giảm nhẹ giúp bệnh nhân duy trì sự thoải mái và không bị đau đớn.

Đôi khi, nếu bạn đủ điều kiện, đội ngũ y tế của bạn cũng có thể đề nghị bạn tham gia các thử nghiệm lâm sàng để nghiên cứu các phương pháp điều trị mới.

Bạn có thể gặp phải những rủi ro gì nếu mắc bệnh CJD?

Vì bệnh CJD không thể chữa khỏi và không có phương pháp điều trị nào, nên hy vọng về việc chữa khỏi bệnh này rất mong manh. Sau khi các triệu chứng bắt đầu xuất hiện, khả năng vận động, đi lại và nói chuyện sẽ suy giảm dần theo thời gian.

Vì những thay đổi có thể xảy ra rất nhanh, điều quan trọng là phải làm việc với đội ngũ chăm sóc sức khỏe của bạn để thảo luận về mong muốn và nhu cầu của bạn và đưa ra quyết định. Trên thực tế, tất cả chúng ta, bất kể có mắc bệnh hay không, đều nên có một văn bản như chỉ thị y tế trước . Điều này có nghĩa là nếu bạn không còn khả năng bày tỏ suy nghĩ của mình, bạn đã ghi lại những gì bạn muốn và không muốn được chăm sóc y tế. Điều này đặc biệt quan trọng khi làm điều này sớm trong một căn bệnh lây lan nhanh như CJD.

Vì căn bệnh này rất nghiêm trọng, việc tìm kiếm lời khuyên từ chuyên gia sức khỏe tâm thần có thể rất hữu ích cho bạn và người thân. Điều này sẽ giúp bạn có thêm sức mạnh để thích nghi với những thay đổi và xây dựng lại sự tự tin.

Tuổi thọ trung bình của bệnh nhân mắc bệnh CJD là bao nhiêu?

Hầu hết bệnh nhân CJD tử vong trong vòng vài tháng hoặc một năm sau khi được chẩn đoán. Ngoại lệ duy nhất là CJD di truyền , trong đó người bệnh có thể sống từ một đến mười năm sau khi xuất hiện các triệu chứng.

Bác sĩ của bạn có thể cung cấp cho bạn thông tin cụ thể và cập nhật về tình trạng sức khỏe của bạn. Hãy nhớ rằng, số liệu thống kê chỉ là khái quát, và mỗi người đều khác nhau.

Bệnh CJD có thể phòng ngừa được không?

Nhiều loại bệnh CJD không thể phòng ngừa được. Đặc biệt là bệnh CJD tự phát, xảy ra một cách ngẫu nhiên, không có cách nào để ngăn chặn nó.

Loại duy nhất có thể phòng ngừa được là bệnh CJD biến thể (vCJD) . Bệnh này do ăn thịt bò nhiễm bệnh BSE ("bệnh bò điên") gây ra và có thể phòng ngừa được.

Việc thử nghiệm trên động vật giúp ngăn chặn gia súc nhiễm bệnh BSE xâm nhập vào chuỗi thực phẩm. Tuy nhiên, thịt chưa được kiểm nghiệm và chế biến không đúng cách vẫn có thể gây rủi ro. Do đó, cách an toàn nhất là tránh ăn thịt không được kiểm soát và kiểm nghiệm, đặc biệt là thịt có chứa các bộ phận như não và tủy xương .

Cuối cùng, những điều cần nhớ

Chẩn đoán mắc bệnh CJD có thể là một trải nghiệm thay đổi cuộc đời. Bạn có thể cảm thấy như thể bản thân và thế giới xung quanh mình biến mất trong nháy mắt. Sự thay đổi như vậy có thể rất khó khăn cho bạn và những người thân yêu.

Nếu bạn không chắc chắn nên nghĩ gì về điều này hoặc phải làm thế nào, đội ngũ y tế của bạn luôn sẵn sàng hỗ trợ. Họ có thể giúp bạn lên kế hoạch trước và chuẩn bị cho những gì sắp xảy ra. Hãy nhớ rằng bạn không hề đơn độc.

Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD), Prion, Bệnh não, Bệnh thần kinh, Mất trí nhớ, Sa sút trí tuệ, BSE, Bệnh bò điên