Con bạn có mắc chứng động kinh nghiêm trọng này không? Hãy cùng tìm hiểu về hội chứng Dravet!

Bạn sẽ sợ hãi đến mức nào nếu con nhỏ của bạn, hoặc một em bé dưới một tuổi, đột nhiên lên cơn co giật dữ dội kèm theo sốt và kéo dài hơn năm phút? Đó có thể là dấu hiệu đầu tiên của một tình trạng rất hiếm gặp và có khả năng nghiêm trọng gọi là hội chứng Dravet. Trong tình trạng này, trẻ nhỏ có thể bị nhiều loại co giật khác nhau. Không chỉ vậy, chúng còn có thể có nhiều triệu chứng khác, chẳng hạn như khó nói, khó khăn khi đi lại và chậm phát triển trí tuệ. Đừng lo lắng, chúng ta hãy cùng tìm hiểu chi tiết hơn về điều này.

Các triệu chứng của hội chứng Dravet là gì?

Triệu chứng đầu tiên của trẻ mắc hội chứng Dravet là co giật . Điều này thường xảy ra trước khi trẻ tròn một tuổi. Cơn co giật đầu tiên có thể trông như thế này:

• Việc này có thể mất hơn năm phút .
• Tình trạng này thường xảy ra khi bị sốt, mắc các bệnh khác hoặc do nhiệt độ môi trường cao.
• Hiện tượng co thắt cơ không kiểm soát (chúng ta gọi đó là co giật) có thể xảy ra.
• Bệnh có thể ảnh hưởng đến một bên cơ thể hoặc cả hai bên.

Sau khi trẻ tròn một tuổi, các loại co giật khác có thể xảy ra. Những cơn co giật này cũng có thể xảy ra mà không kèm theo sốt. Điều này có nghĩa là co giật có thể xảy ra mà không cần tăng nhiệt độ. Các loại co giật khác nhau đó là:

• Cơn động kinh vắng ý thức: Mất ý thức đột ngột, giống như bạn đang đứng yên. Nhưng điều này chỉ diễn ra trong một thời gian rất ngắn.
• Cơn động kinh mất trương lực: Mất kiểm soát cơ đột ngột, khiến cơ thể có vẻ như bị mềm nhũn.
• Cơn động kinh bán thân: Cơ bắp chỉ co giật ở một bên cơ thể.
• Cơn động kinh cục bộ: Có thể xảy ra tình trạng mất ý thức thoáng qua, mất kiểm soát cơ bắp và cảm giác bất thường.
• Cơn động kinh giật cơ: Những cơn giật nhỏ, đột ngột, dường như làm giật mạnh các cơ.
• Cơn động kinh toàn thân: Đây là loại động kinh phổ biến nhất mà chúng ta thường gặp. Cơ thể giật mạnh không kiểm soát được.

Ngoài các triệu chứng co giật, trẻ em mắc hội chứng Dravet có thể gặp các triệu chứng khác. Chúng bao gồm:

• Chậm phát triển: Có thể thấy sự chậm phát triển ngôn ngữ, đặc biệt là chậm phát triển khả năng nói.
• Vấn đề về hành vi: Đôi khi có thể cư xử hung hăng.
• Rối loạn phát triển thần kinh: Ví dụ, các tình trạng như ADHD (Rối loạn tăng động giảm chú ý).
• Khó khăn về thăng bằng và phối hợp: Có thể khó giữ thăng bằng khi đi bộ.
• Khó khăn trong vận động: Bạn có thể nhận thấy hiện tượng run rẩy hoặc dáng đi không vững.
• Yếu cơ (giảm trương lực cơ): Giảm trương lực cơ.
• Các vấn đề về giấc ngủ: Ví dụ như không thể ngủ được, thức giấc thường xuyên.
• Các vấn đề về tăng trưởng và dinh dưỡng: Ví dụ như chậm tăng cân, chán ăn.
• Rối loạn thần kinh tự chủ: Điều này có nghĩa là khó kiểm soát các chỉ số như nhiệt độ cơ thể, nhịp tim và huyết áp.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Dravet?

Nguyên nhân chính của hội chứng Dravet thường là do biến thể di truyền trong gen có tên gọi là `SCN1A` . Gen `SCN1A` này chỉ đạo các tế bào của chúng ta tạo ra các kênh natri mang các ion natri (các nguyên tử natri mang điện tích dương). Các kênh này giúp các tế bào não của chúng ta tạo ra và truyền các tín hiệu điện.

Nói một cách đơn giản, hãy hình dung gen `SCN1A` như một `công thức nấu ăn` để tạo ra các kênh natri hoạt động như `cổng` cho các tế bào não của chúng ta. Nếu có một sai sót nhỏ trong `công thức` này, tức là một đột biến gen, thì các `cổng` đó sẽ không hình thành đúng cách. Khi đó, quá trình truyền tín hiệu giữa các tế bào não, tức là `dẫn truyền thần kinh`, sẽ bị gián đoạn. Đây là lý do tại sao các triệu chứng như co giật xuất hiện.

Đây có phải là vấn đề di truyền không?

Đúng vậy, hội chứng Dravet là một bệnh di truyền . Nhưng hầu hết các trường hợp, nó là một bệnh xuất hiện ngẫu nhiên, tức là xảy ra đột ngột mà không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp bệnh này ảnh hưởng đến nhiều thành viên trong gia đình qua nhiều thế hệ.

Trong những trường hợp hiếm gặp của hội chứng Dravet di truyền, đột biến có thể chỉ xuất hiện trong một số tế bào của một phụ huynh (được gọi là "thể khảm"). Hoặc, nó có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác theo kiểu "di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường". Điều này có nghĩa là một đứa trẻ có thể thừa hưởng tình trạng này ngay cả khi chỉ có một phụ huynh mang đột biến.

Nhưng điều cần nhớ là không phải ai mang đột biến gen `SCN1A` cũng sẽ phát triển các triệu chứng của hội chứng Dravet. Một số người có thể mang đột biến này nhưng không có bất kỳ triệu chứng nào. Tương tự, một số người có thể có các triệu chứng của hội chứng Dravet nhưng không mang đột biến gen `SCN1A`.

Có yếu tố rủi ro đặc biệt nào liên quan đến điều này không?

Nếu một trong hai bố mẹ hoặc thành viên khác trong gia đình bạn mắc bệnh động kinh hoặc đột biến gen `SCN1A`, bạn có thể có nguy cơ mắc phải tình trạng này.

Hội chứng Dravet có thể dẫn đến những biến chứng nào?

Những biến chứng nghiêm trọng nhất có thể phát sinh từ tình trạng này có thể đe dọa đến tính mạng . Các biến chứng chính bao gồm:

• Các chấn thương do động kinh gây ra.
• Trạng thái động kinh: Đây là tình trạng co giật liên tục. Tình trạng này cần được cấp cứu y tế ngay lập tức.
• Tử vong đột ngột không rõ nguyên nhân ở người mắc bệnh động kinh (SUDEP).

Bác sĩ điều trị cho con bạn sẽ giải thích cho bạn những dấu hiệu nguy hiểm này là gì và cũng sẽ lập kế hoạch xử lý trong trường hợp khẩn cấp.

Làm thế nào để chẩn đoán chính xác hội chứng Dravet?

Bác sĩ của con bạn sẽ tiến hành khám sức khỏe tổng quát để kiểm tra các triệu chứng của hội chứng Dravet. Họ cũng sẽ hỏi về tiền sử bệnh lý của con bạn và bất kỳ loại thuốc nào mà con bạn đang dùng.

Bác sĩ có thể hỏi bạn những câu hỏi như sau:

• Trước cơn động kinh đầu tiên, sự phát triển của đứa trẻ có bình thường (hoặc gần bình thường) không?
• Trước một tuổi, bạn đã từng bị hai cơn động kinh trở lên, có hoặc không kèm theo sốt?
• Các cơn co giật đó có phải là hai cơn trở lên, kéo dài hơn năm phút không?
• Bạn có thể mô tả những gì đã xảy ra khi cơn co giật xảy ra (ví dụ: đứa trẻ có giãy giụa không, bạn có chứng kiến ​​không, đứa trẻ chỉ cử động một bên cơ thể hay không)?

Ngoài ra, bác sĩ có thể làm xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm nước bọt để kiểm tra đột biến gen SCN1A. Họ cũng có thể thực hiện các xét nghiệm kiểm tra não bộ, chẳng hạn như MRI (Chụp cộng hưởng từ) và EEG (Điện não đồ). Tuy nhiên, đôi khi việc chẩn đoán có thể bị trì hoãn, vì kết quả xét nghiệm MRI và EEG có thể bình thường ở giai đoạn đầu.

Hội chứng Dravet được điều trị như thế nào?

Mục tiêu chính của điều trị là giảm số lần co giật và mức độ nghiêm trọng của các cơn co giật ở trẻ . Tuy nhiên, vì loại và thời gian co giật ở mỗi trẻ khác nhau, nên không phải trẻ nào cũng đáp ứng điều trị theo cùng một cách. Do đó, kế hoạch điều trị được điều chỉnh phù hợp với từng cá nhân. Điều này có thể bao gồm:

• Thuốc chống co giật: Những loại thuốc này có thể làm giảm số cơn co giật mà con bạn gặp phải. Tuy nhiên, một số loại thuốc cũng có thể làm tăng số cơn co giật, vì vậy bác sĩ sẽ điều trị rất cẩn thận và theo dõi thường xuyên.
• Chế độ ăn ketogenic: Bác sĩ có thể đề nghị thay đổi chế độ ăn của con bạn. Điều này bao gồm một chế độ ăn giàu chất béo và ít carbohydrate.
• Các liệu pháp: Nếu có sự chậm phát triển, các chương trình can thiệp giáo dục có thể giúp ích. Vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp hoặc trị liệu ngôn ngữ cũng có thể giúp giải quyết các vấn đề.

Những loại thuốc nào được dùng để điều trị hội chứng Dravet?

Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt các loại thuốc này để điều trị chứng co giật liên quan đến hội chứng Dravet ở người trên 2 tuổi:

• Cannabidiol
• Fenfluramine
• Stiripentol

Thuốc này có nhiều dạng khác nhau, như viên nén và dạng lỏng, nên cả trẻ nhỏ và người lớn đều dễ dàng sử dụng.

Quan trọng: Bác sĩ có thể khuyên bạn không nên sử dụng một số loại thuốc chống co giật, chẳng hạn như thuốc chẹn kênh natri như carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine và phenytoin, vì chúng có thể làm cho cơn co giật trở nên nghiêm trọng hơn.

Bác sĩ của bạn có thể đề nghị nhiều hơn một loại thuốc để kiểm soát từng loại cơn động kinh. Bản đồng thuận quốc tế về chẩn đoán và quản lý hội chứng Dravet khuyến nghị nên thử các loại thuốc này theo thứ tự sau:

• Điều trị bước đầu: Valproate
• Điều trị bậc hai: Fenfluramine, stiripentol hoặc clobazam
• Điều trị bậc ba: Cannabidiol
• Điều trị bậc bốn: Topiramate, chế độ ăn ketogenic

thuốc cấp cứu

Đây là những loại thuốc được dùng trong trường hợp khẩn cấp, chẳng hạn như co giật liên tục (trạng thái động kinh). Bác sĩ của con bạn sẽ lập một "kế hoạch hành động khi co giật" để hướng dẫn những việc cần làm nếu trẻ bị co giật ở nhà hoặc ở trường. Những loại thuốc cấp cứu này có thể giúp ngừng cơn co giật của con bạn. Chúng thường thuộc nhóm thuốc gọi là "benzodiazepine". Ví dụ:

• Clonazepam (`Clonazepam`)
• Diazepam (`Diazepam`)
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Thuốc này có dạng xịt mũi, gel bôi trực tràng hoặc viên nén tan trong miệng.

Tiên lượng đối với trẻ mắc hội chứng Dravet là như thế nào?

Chỉ có bác sĩ mới có thể cho bạn biết chính xác tiên lượng bệnh của con bạn, vì nó khác nhau ở mỗi người. Con bạn có thể bị co giật kéo dài và thường xuyên. Tuy nhiên, khi con bạn lớn hơn, số lượng và thời gian của các cơn co giật có thể giảm đi. Mặc dù thuốc có thể làm giảm số lượng và mức độ nghiêm trọng của các cơn co giật, nhưng chúng không thể loại bỏ hoàn toàn các cơn co giật ở người mắc hội chứng Dravet.

Con bạn có thể mất nhiều thời gian hơn để đạt được các mốc phát triển so với những đứa trẻ cùng tuổi khác. Bé cũng có thể cần thêm sự trợ giúp ở trường. Tuy nhiên, tốc độ học tập của bé có thể chậm hơn khi lớn lên.

Đội ngũ y tế của con bạn có thể giới thiệu bạn đến nhiều chuyên gia khác nhau để điều trị các vấn đề phát sinh khi con bạn lớn lên. Ví dụ, bác sĩ chuyên khoa về chân có thể giúp giải quyết các vấn đề về đi lại bằng cách kê giày đặc biệt (giày chỉnh hình). Hoặc, bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình có thể giúp giải quyết các vấn đề về đi lại hoặc các bệnh lý như vẹo cột sống.

Liệu có phương pháp chữa trị dứt điểm nào cho căn bệnh này không?

Hiện tại chưa có phương pháp chữa trị hội chứng Dravet. Hơn nữa, vì đây là một bệnh di truyền, nên không có cách nào để ngăn ngừa nó. Tuy nhiên, các nghiên cứu vẫn đang được tiến hành. Các thử nghiệm lâm sàng về liệu pháp gen đã cho thấy những kết quả ban đầu đầy hứa hẹn.

Tuổi thọ trung bình của trẻ mắc hội chứng Dravet là bao nhiêu?

Những người mắc hội chứng Dravet có nguy cơ tử vong sớm do SUDEP (tử vong đột ngột không rõ nguyên nhân do động kinh), trạng thái động kinh (cơn co giật liên tục) hoặc tai nạn xảy ra trong cơn co giật. Tuy nhiên, hầu hết những người mắc bệnh này đều sống đến tuổi trưởng thành.

Vì tình trạng sức khỏe của con bạn có thể phù hợp hoặc không phù hợp với số liệu thống kê, bác sĩ của con bạn có thể cung cấp cho bạn thông tin chính xác nhất về những điều cần lường trước.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Nếu con bạn bị hai cơn co giật trở lên, mỗi cơn kéo dài hơn năm phút, đặc biệt là nếu nguyên nhân là do sốt, trước khi tròn một tuổi, hãy báo cho bác sĩ. Đây có thể là dấu hiệu của hội chứng Dravet.

Sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng Dravet, bạn cần thường xuyên gặp đội ngũ y tế của con mình. Nếu bạn nhận thấy các cơn động kinh của con mình trở nên tồi tệ hơn (thường xuyên hơn, kéo dài hơn) sau khi bắt đầu điều trị, hãy báo cho bác sĩ.

Bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn về các dấu hiệu và triệu chứng cần lưu ý trong trường hợp khẩn cấp, và những việc cần làm trong trường hợp đó. Các triệu chứng cần điều trị khẩn cấp bao gồm:

• Cơn động kinh kéo dài hơn năm phút và gây khó thở.
• Đứa trẻ bị co giật nhiều lần liên tiếp, nhưng không tỉnh lại trong suốt các cơn co giật đó.
• Cơn động kinh gây ra tổn thương thể chất.

Tôi hiểu cảm giác sợ hãi khi chứng kiến ​​con mình lên cơn co giật. Dù đau lòng, nhưng thật khó để chấp nhận việc điều đó sẽ xảy ra lần nữa trong tương lai. Đó là thực tế khi sống chung với hội chứng Dravet.

Tuy nhiên, đội ngũ y tế của con bạn sẽ phối hợp với bạn để hiểu rõ những điều cần chuẩn bị trong cơn động kinh. Họ cũng sẽ hướng dẫn bạn cách lập “kế hoạch hành động khi động kinh”. Việc biết liên hệ với ai và sử dụng những nguồn lực nào trong trường hợp khẩn cấp có thể giúp bạn yên tâm hơn.

Việc điều trị có thể làm giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của các cơn động kinh. Vì con bạn sẽ cần được chăm sóc y tế suốt đời, nên bé sẽ quen biết các bác sĩ của mình. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào trong quá trình điều trị, đừng ngần ngại hỏi đội ngũ y tế của con bạn.

Cuối cùng, hãy nhớ (Thông điệp ghi nhớ)

Hội chứng Dravet là một dạng động kinh hiếm gặp và phức tạp ảnh hưởng đến trẻ nhỏ. Thật dễ hiểu khi bạn cảm thấy rất sợ hãi và lo lắng khi nghe về nó.

Điều quan trọng nhất là nhận biết các triệu chứng nhanh chóng và tìm kiếm sự tư vấn và điều trị y tế thích hợp.

• Nếu bé nhà bạn bị co giật kéo dài kèm theo sốt, đừng chần chừ mà hãy liên hệ ngay với bác sĩ.
• Sống chung với tình trạng này là một thử thách, nhưng bạn không hề đơn độc. Bạn có thể nhận được rất nhiều sự hỗ trợ từ các bác sĩ, chuyên gia trị liệu và những bậc phụ huynh khác đã từng trải qua những kinh nghiệm tương tự.
• Các phương pháp điều trị và nghiên cứu vẫn đang tiếp tục được cải thiện, vì vậy đừng mất hy vọng.

Mong bạn tìm được sức mạnh để chăm sóc con mình tốt nhất!

Hội chứng Dravet , động kinh, co giật, đột biến gen, nhi khoa, bệnh thần kinh, SCN1A