Con bạn có đang bị suy yếu dần các cơ không? Hãy cùng tìm hiểu về chứng loạn dưỡng cơ Duchenne!

Con bạn có biết đi muộn hơn các bạn khác không? Hay bé hay bị ngã? Bạn có nhận thấy bé khó khăn khi đứng dậy từ tư thế ngồi hoặc leo cầu thang không? Đây là những điều mà đôi khi chúng ta, với tư cách là bậc cha mẹ, không mấy để ý. Nhưng đôi khi, đây có thể là những dấu hiệu đầu tiên của một bệnh lý như loạn dưỡng cơ Duchenne. Vì vậy, hôm nay chúng ta hãy cùng tìm hiểu về điều này. Đừng lo lắng, điều quan trọng nhất là phải nhận thức được vấn đề này.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là gì?

Nói một cách đơn giản, "loạn dưỡng cơ" là một nhóm bệnh làm suy yếu cơ bắp theo thời gian và làm giảm tính linh hoạt của chúng. Loại phổ biến nhất là loạn dưỡng cơ Duchenne, viết tắt là DMD .

Nguyên nhân là do khiếm khuyết trong một gen giúp duy trì sức khỏe của cơ bắp. Hãy tưởng tượng cơ bắp của chúng ta như một bức tường gạch. Vữa kết dính các viên gạch lại với nhau là một loại protein gọi là dystrophin . Ở trẻ em mắc bệnh DMD, cơ thể không sản xuất protein dystrophin này, hoặc chỉ sản xuất rất ít. Do đó, giống như một bức tường không có vữa, cơ bắp dễ bị tổn thương và dần dần yếu đi.

Tình trạng này thường gặp nhất ở bé trai . Các triệu chứng thường xuất hiện từ thời thơ ấu. Ban đầu, trẻ có thể gặp khó khăn khi đứng, đi lại và leo cầu thang. Theo thời gian, một số trẻ có thể cần phải sử dụng xe lăn. Tim và phổi cũng có thể bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng là gì? Làm sao để nhận biết?

Nếu con bạn mắc bệnh DMD, bạn thường sẽ nhận thấy những dấu hiệu đầu tiên trước 6 tuổi. Các cơ ở chân bị ảnh hưởng đầu tiên. Đó là lý do tại sao những đứa trẻ này bắt đầu biết đi muộn hơn những đứa trẻ khác. Sau khi bắt đầu biết đi, chúng thường xuyên bị ngã, khó khăn khi đứng dậy khỏi sàn nhà và khó khăn khi leo cầu thang. Sau một thời gian, chúng có thể bắt đầu đi lạch bạch hoặc đi bằng đầu ngón chân.

Khi trẻ lớn hơn, các triệu chứng khác có thể xuất hiện.

Nhưng hãy nhớ rằng, DMD thường không gây đau đớn và không ảnh hưởng đến trí thông minh của trẻ.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh một cách chính xác?

Nếu bạn nhận thấy những triệu chứng này ở con mình, điều tốt nhất nên làm là đưa con đến gặp bác sĩ gia đình càng sớm càng tốt. Bác sĩ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng của con bạn. Sau đó, bác sĩ sẽ khám cho trẻ và, nếu cần thiết, sẽ giới thiệu bạn đi làm một số xét nghiệm.

Các xét nghiệm cần thực hiện nếu bác sĩ có bất kỳ nghi ngờ nào.

• Xét nghiệm máu: Xét nghiệm này chủ yếu kiểm tra một loại enzyme gọi là Creatine Kinase (CK) . Enzyme CK này được giải phóng vào máu khi cơ bắp bị tổn thương. Vì vậy, nếu nồng độ CK rất cao, đó là một dấu hiệu quan trọng cho thấy bạn có thể mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD).
• Xét nghiệm gen: Xét nghiệm này, có thể được thực hiện bằng mẫu máu, có thể xác định chính xác xem có khiếm khuyết trong gen dystrophin gây ra bệnh DMD hay không. Xét nghiệm này có thể được thực hiện để xem liệu các thành viên nữ trong gia đình cũng có gen này hay không (là người mang bệnh).
• Sinh thiết cơ:Tại đây, một mẩu cơ rất nhỏ của trẻ được lấy bằng một chiếc kim rất nhỏ và được kiểm tra dưới kính hiển vi. Có thể xác nhận xem mức độ protein dystrophin có thấp hay không. Tuy nhiên, do các xét nghiệm di truyền tiên tiến hiện nay, xét nghiệm này không cần thiết trong hầu hết các trường hợp.

Các phương pháp điều trị là gì?

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh DMD. Tuy nhiên, có nhiều phương pháp điều trị hiệu quả để kiểm soát các triệu chứng và bảo vệ cơ bắp, tim và phổi.

• Corticosteroid: Các loại thuốc như Prednisone và Deflazacort có thể giúp kiểm soát tổn thương cơ ở mức độ lớn. Trẻ em dùng các loại thuốc này có thể đi lại được lâu hơn từ 2-5 năm so với những trẻ không dùng. Chúng cũng giúp tim và phổi hoạt động tốt hơn.
• Y học hiện đại: Ngày nay, một số phương pháp điều trị nhắm mục tiêu đã được đưa ra tùy thuộc vào bản chất của khiếm khuyết di truyền gây ra bệnh DMD. Một số loại thuốc bao gồm Eteplirsen, Golodirsen và Casimersen. Chúng giúp khôi phục protein dystrophin bị thiếu đến một mức độ nhất định.
• Liệu pháp gen: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) là liệu pháp gen đầu tiên được phê duyệt cho mục đích này. Liệu pháp này bao gồm việc cung cấp cho cơ thể một loại protein khác thay thế một phần chức năng của protein dystrophin. Đây vẫn là những phương pháp điều trị rất mới và đắt tiền.
• Lời khuyên của bác sĩ tim mạch: Trẻ em mắc DMD có thể phát triển các vấn đề về tim, vì vậy việc khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ tim mạch là rất cần thiết. Một số loại thuốc huyết áp có thể giúp bảo vệ cơ tim.
• Vật lý trị liệu: Tập thể dục và các bài tập kéo giãn có thể giúp giữ cho cơ bắp và khớp linh hoạt. Điều quan trọng là nên tham khảo ý kiến ​​của chuyên gia vật lý trị liệu về vấn đề này.
• Phẫu thuật: Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể cần thiết để điều chỉnh các cơ bị co cứng (co thắt cơ) và để điều chỉnh độ cong của cột sống (vẹo cột sống).

Những việc bạn có thể làm với tư cách là phụ huynh

Việc cảm thấy choáng ngợp khi biết con mình mắc một căn bệnh như DMD là điều bình thường. Nhưng hãy nhớ rằng, mắc bệnh này không có nghĩa là con bạn không thể đến trường, chơi với bạn bè hoặc sống hạnh phúc. Bằng cách tuân theo kế hoạch điều trị đúng đắn, bạn có thể giúp con mình sống một cuộc sống năng động.

• Hãy giúp họ đứng và đi lại càng nhiều càng tốt: Điều này giúp giữ cho xương của họ chắc khỏe và cột sống thẳng. Nếu cần, bạn có thể sử dụng các thiết bị như nẹp hoặc khung tập đi.
• Cung cấp chế độ dinh dưỡng tốt:Không có chế độ ăn kiêng cụ thể nào dành riêng cho bệnh DMD. Tuy nhiên, một chế độ ăn uống lành mạnh có thể giúp kiểm soát cân nặng và ngăn ngừa các vấn đề như táo bón. Hãy trao đổi với chuyên gia dinh dưỡng để lập kế hoạch ăn uống phù hợp với con bạn.
• Hãy khuyến khích trẻ vận động: Tham khảo ý kiến ​​chuyên gia vật lý trị liệu và cho trẻ tham gia các bài tập an toàn, không gây căng thẳng cho cơ bắp.
• Hãy mạnh mẽ lên: Trò chuyện với những gia đình khác có con nhỏ như vậy và chia sẻ kinh nghiệm sẽ là nguồn sức mạnh lớn lao cho bạn. Hãy tham gia các nhóm hỗ trợ . Nếu cần thiết, đừng ngần ngại tìm đến sự giúp đỡ của nhà tâm lý học.

Tóm lại, cuộc sống với bệnh DMD đầy thách thức. Nhưng với phương pháp điều trị y tế đúng đắn, vật lý trị liệu, dinh dưỡng và sự chăm sóc yêu thương, những đứa trẻ này có thể sống một cuộc sống thành công và hạnh phúc như mọi người khác trong xã hội ngày nay. Chúng ta đều hy vọng rằng với sự tiến bộ của khoa học, những phương pháp điều trị tốt hơn nữa sẽ xuất hiện trong tương lai.