Da bạn có bị phồng rộp và nổi mụn chỉ với một chạm nhẹ? Đó có thể là bệnh Epidermolysis Bullosa (EB)?

Đôi khi da của chúng ta rất nhạy cảm, phải không? Ngay cả khi có vật nhỏ va vào, hoặc quần áo bị rách, một số người dễ bị phồng rộp và tổn thương da. Đặc biệt là vì da của trẻ sơ sinh rất mỏng manh, nên khi nhìn thấy những điều như vậy, chúng ta cảm thấy rất sợ hãi. Vì vậy, hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh xảy ra trên da như vậy, nó khá hiếm gặp nhưng rất quan trọng cần biết. Đó là bệnh ly thượng bì bọng nước, hay gọi tắt là EB .

Chính xác thì bệnh ly thượng bì bóng nước (EB) là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh ly thượng bì bọng nước (EB) là một bệnh di truyền . Bệnh này khiến da trở nên rất mỏng manh, dễ bị phồng rộp và bong tróc. Đôi khi, ngay cả khi bạn cọ xát da với quần áo hoặc bị va đập vào đâu đó, bạn cũng có thể bị phồng rộp và lở loét. Đối với một số người, bệnh có thể nhẹ và chỉ gây ra các vết phồng rộp đau đớn ở bàn tay, khuỷu tay, đầu gối và bàn chân. Tuy nhiên, trong các trường hợp nặng, những vết phồng rộp và lở loét này có thể xuất hiện ở bất cứ đâu trên cơ thể. Các triệu chứng của EB có thể từ nhẹ đến rất nặng .

Hãy nhớ rằng, đôi khi những vết phồng rộp này có thể phát triển bên trong miệng, cổ họng (thực quản), mắt và các cơ quan nội tạng khác của cơ thể. Khi những vết phồng rộp này lành lại, chúng có thể để lại những vết sẹo gây đau đớn. Trong trường hợp nghiêm trọng, những vết phồng rộp và sẹo này có thể làm tổn thương các cơ quan nội tạng, thậm chí đe dọa đến tính mạng.

Các loại EB chính là gì?

Có bốn loại EB chính, được phân loại dựa trên lớp da bị ảnh hưởng.

1. EB Simplex (EBS): Đây là loại EB phổ biến nhất . Bệnh có thể từ nhẹ, không gây đau nhiều, đến rất đau, nghiêm trọng ở một số người. Các mụn nước hình thành ở lớp trên cùng của da, lớp biểu bì . Sẹo hiếm khi hình thành sau khi các mụn nước này lành lại.

2. Viêm loét miệng và đường thở (JEB): Trong JEB, các vết phồng rộp hình thành bên trong miệng và đường thở. Tình trạng này khá hiếm gặp , và có thể từ nhẹ (hơi khó chịu, hơi đau) đến nặng.

3. EB loạn dưỡng (DEB): Trong DEB, các vết phồng rộp hình thành ở lớp giữa của da, tức là lớp hạ bì . Mức độ bệnh cũng có thể từ nhẹ đến nặng.

4. Hội chứng Kindler: Trong hội chứng Kindler, mụn nước có thể hình thành trên hầu hết các lớp da. Trường hợp này rất hiếm gặp .

Các bác sĩ phân biệt EBS, JEB và DEB dựa trên các lớp da bị ảnh hưởng. Trong hội chứng Kindler, các vết phồng rộp có thể xuất hiện ở nhiều lớp da khác nhau.

Ai là đối tượng bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi tình trạng này? Tình trạng này phổ biến đến mức nào?

Bệnh EB có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai. Người thuộc bất kỳ chủng tộc, dân tộc hoặc giới tính nào cũng có thể mắc bệnh EB. Tuy nhiên,Nếu một trong hai bố mẹ bạn mắc bệnh này, bạn có nhiều khả năng cũng mắc bệnh EB.

Mặc dù khá phổ biến, nhưng theo thống kê tại Hoa Kỳ, chỉ có khoảng 1 trong 50.000 người mắc bệnh EB. Điều này có nghĩa là đây là một căn bệnh tương đối hiếm gặp.

Bệnh EB có thể gây ra những tác động gì lên cơ thể?

Trong những trường hợp EB nặng, mắt có thể bị phồng rộp và thậm chí gây mất thị lực . Đôi khi, có thể xảy ra sẹo và biến dạng nghiêm trọng ở da và cơ, khiến người bệnh không thể cử động ngón tay, bàn tay, bàn chân và khớp một cách bình thường. Một số người mắc EB có nguy cơ cao hơn mắc một loại ung thư da gọi là ung thư biểu mô tế bào vảy .

Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, tử vong đôi khi có thể xảy ra ở giai đoạn sơ sinh . Điều này là do các tình trạng như nhiễm trùng nặng (ví dụ như nhiễm trùng huyết ), khó thở do tắc nghẽn đường thở, mất nước và suy dinh dưỡng.

Bệnh EB có thể gây tử vong không?

Điều này thực sự phụ thuộc vào loại EB mà bạn mắc phải. Các dạng EB nhẹ, ít nghiêm trọng hơn thường không gây tử vong. Tuy nhiên, tuổi thọ của những người mắc các dạng EB nghiêm trọng có thể dao động từ sơ sinh đến khoảng 30 tuổi. Vì vậy, đây là một căn bệnh cần được quan tâm rất nhiều.

Các triệu chứng của bệnh EB là gì?

Các triệu chứng của bệnh EB khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh. Những triệu chứng này thường xuất hiện khi bạn còn là trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ . Một số triệu chứng phổ biến ở các loại bệnh khác nhau. Dưới đây là một số triệu chứng chính của bệnh EB:

• Mụn nước trên da (tay, chân, khuỷu tay, đầu gối) hoặc bên trong cơ thể.
• Da ở lòng bàn tay và lòng bàn chân trở nên dày lên, khiến chúng có cảm giác như bị chai sần.
• Số lượng hồng cầu giảm (Thiếu máu).
• Các ngón tay dính liền với nhau (ngón tay hoặc ngón chân dính liền).
• Móng tay và móng chân bị biến dạng và/hoặc dày lên.
• Sự xuất hiện của các nốt mụn nhỏ màu trắng (milia) trên da.
• Khó nuốt thức ăn (chứng khó nuốt).
• Trẻ không phát triển đúng như kỳ vọng.
• Răng không phát triển như mong đợi ( thiểu sản răng ).

Nguyên nhân gây ra bệnh EB là gì?

Nguyên nhân chính của bệnh EB là do đột biến hoặc khiếm khuyết ở một trong 18 gen . Những người mắc bệnh này bị thiếu hoặc tổn thương gen giúp tạo ra một loại protein gọi là collagen . Như bạn đã biết, collagen là chất tạo nên sức mạnh và cấu trúc cho các mô liên kết như da của chúng ta. Vì vậy, do khiếm khuyết gen này, hai lớp của da, biểu bì và hạ bì, không kết nối với nhau một cách bình thường. Kết quả là, da trở nên rất mỏng manh, dễ bị phồng rộp và tổn thương.

EB thường là một bệnh di truyền , có nghĩa là nếu một trong hai bố mẹ mắc bệnh, con cái cũng có thể thừa hưởng bệnh đó.

Tuy nhiên, trong những trường hợp rất hiếm gặp, EB cũng có thể xảy ra như một rối loạn tự miễn dịch mắc phải .

Điều quan trọng nhất là EB không phải là bệnh truyền nhiễm. Nó thường là bệnh di truyền. Vì vậy, nếu bạn tiếp xúc với người mắc bệnh EB, bạn sẽ không bị lây.

Làm sao để biết chắc chắn mình có mắc bệnh EB hay không? (Chẩn đoán)

Bác sĩ có thể chẩn đoán EB bằng cách thực hiện sinh thiết da , trong đó bác sĩ lấy một mẫu da nhỏ và kiểm tra dưới kính hiển vi.

Ngoài ra, xét nghiệm gen có thể xác định gen khiếm khuyết và xác nhận loại EB. Các bậc cha mẹ đang có kế hoạch sinh con cũng có thể thực hiện xét nghiệm gen trước sinh để tìm hiểu xem họ có nguy cơ sinh con mắc bệnh EB hay không.

Các phương pháp điều trị bệnh EB là gì?

Đáng tiếc là hiện tại chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh EB . Tuy nhiên, các phương pháp điều trị có thể giúp ích:

• Giúp ngăn ngừa phồng rộp.
• Chăm sóc tốt các vết phồng rộp và da giúp ngăn ngừa các biến chứng.
• Điều trị các vấn đề dinh dưỡng có thể do mụn nước trong miệng hoặc họng gây ra.
• Kiểm soát cơn đau.

Để ngăn ngừa tổn thương da và hình thành mụn nước, vết loét do ma sát, các bác sĩ khuyến nghị như sau:

• Hãy mặc quần áo mềm mại, rộng rãi làm từ chất liệu tự nhiên. Mặc trái quần áo cũng giúp giảm ma sát giữa đường may và da.
• Tránh để phòng quá nóng; giữ nhiệt độ phòng ở mức dễ chịu và ổn định.
• Tránh ra ngoài trời nắng, hoặc thoa kem chống nắng khi đeo kính râm và đội mũ.
• Hãy sử dụng các loại băng đặc biệt để bảo vệ da – dùng băng không dính, băng dính, gạc cuộn, v.v.

Để điều trị mụn nước, bác sĩ có thể khuyên bạn nên làm những việc sau:

• Bôi thuốc mỡ lên vết thương mỗi ngày.
• Sử dụng băng gạc có thuốc để giúp vết phồng rộp mau lành và ngăn ngừa nhiễm trùng.
• Uống thuốc để kiểm soát cơn đau.

Để điều trị nhiễm trùng, bác sĩ có thể đề nghị những điều sau:

• Uống thuốc kháng sinh hoặc bôi kem kháng sinh.
• Hãy sử dụng băng gạc chuyên dụng cho những vết thương không lành.

Để ngăn ngừa các vấn đề về dinh dưỡng và khó khăn khi ăn uống do loét miệng hoặc họng, bác sĩ có thể đề xuất những điều sau:

• Khi cho bé bú, hãy sử dụng bình sữa có núm vú chuyên dụng .
• Cho bé ăn bằng ống nhỏ giọt hoặc ống tiêm.
• Thêm một ít nước vào thức ăn đã nghiền nhuyễn để pha loãng rồi cho thú cưng ăn. Điều này sẽ giúp thú cưng dễ nuốt hơn.
• Hãy ăn nhiều thức ăn mềm như súp, thức ăn nghiền, bánh pudding và sốt táo .
• Thức ăn được phục vụ ở nhiệt độ ấm (không quá nóng).
• Hãy gặp chuyên gia dinh dưỡng để thảo luận về nhu cầu dinh dưỡng cụ thể của bạn.

Trong những trường hợp EB nặng, bạn cũng có thể cần phẫu thuật . Nếu thực quản (ống dẫn thức ăn từ miệng đến dạ dày) bị tắc nghẽn do mụn nước và sẹo, phẫu thuật có thể được thực hiện để mở rộng nó. Một số người có thể được phẫu thuật bỏ qua hoàn toàn thực quản và đặt ống thông nuôi ăn để đưa thức ăn trực tiếp vào dạ dày. Phẫu thuật cũng có thể được thực hiện để tách các ngón tay bị dính vào nhau do mụn nước.

Người mắc bệnh EB tự chăm sóc bản thân như thế nào?

Nếu bạn mắc bệnh EB, những lời khuyên này sẽ giúp bạn chăm sóc bản thân:

• Hãy ngủ trên ga trải giường và vỏ gối làm từ các loại sợi tự nhiên mềm mại, chẳng hạn như lụa hoặc satin.
• Hãy mang giày thoải mái, không bó sát cơ thể.
• Tránh đứng hoặc đi bộ trong thời gian dài.
• Tránh gãi hoặc cạy da. Bôi thuốc chống ngứa để giảm ngứa.
• Hãy chú ý đến môi trường xung quanh và tránh vô tình chạm hoặc gãi vào da.
• Luôn dưỡng ẩm da để giảm ma sát.
• Nếu xuất hiện mụn nước, hãy nhanh chóng chọc vỡ chúng bằng kim tiệt trùng hoặc kéo sạch.
• Hãy sử dụng băng không dính. Hoặc, thoa một lớp vaseline (như Vaseline™) hoặc thuốc mỡ dịu nhẹ cho da (như Aquaphor™) lên băng để tránh băng dính vào da.

Chăm sóc trẻ mắc bệnh EB như thế nào? Một số lời khuyên dành cho phụ huynh

Nếu con bạn mắc bệnh EB, nhu cầu của bé sẽ khác với những trẻ khác. Bé có thể không thể diễn đạt sự khó chịu của mình. Những lời khuyên sau đây có thể giúp con bạn cảm thấy thoải mái nhất có thể:

• Hãy rửa tay thật sạch trước khi chạm vào da bé.
• Tránh sử dụng găng tay cao su, vì chúng có thể làm tăng ma sát.
• Khi tắm cho bé, thay vì cho toàn bộ cơ thể vào chậu nước cùng một lúc, hãy tắm từng vùng da riêng biệt.
• Thay vì dùng tã cho trẻ sơ sinh, hãy cân nhắc sử dụng miếng lót thấm hút cho bé.
• Hãy sử dụng tã có khóa dán Velcro®. Khóa dán/băng dính có thể vô tình dính vào da bé.
• Cắt và tháo bỏ phần chun ở chỗ nối hai chân của tã.
• Đặt một lớp vật liệu như miếng dán silicon vào bên trong tã để ngăn da dính vào các vết phồng rộp đã hình thành.
• Hãy hết sức cẩn thận khi bế trẻ.Tránh nâng trẻ bằng cách đặt tay dưới nách. Nếu trẻ có vết phồng rộp hoặc vết thương ở đùi và lưng, hãy nâng trẻ bằng một tay vòng quanh đùi và tay kia đỡ lưng.
• Hãy khuyến khích con bạn vận động nhiều nhất có thể tùy theo tình trạng bệnh EB của bé. Ngồi yên một chỗ có thể dẫn đến các biến chứng khác, chẳng hạn như táo bón và teo cơ. Bơi lội là một bài tập tốt, ít gây tác động mạnh.
• Không nên khuyến khích các hoạt động thể chất gắng sức hoặc các trò chơi khiến trẻ đổ mồ hôi hoặc bị nóng.

Việc đối phó với các triệu chứng của con bạn đôi khi có thể khó khăn. Bạn có thể cảm thấy choáng ngợp và kiệt sức. Hãy hỏi bác sĩ để được tư vấn thêm về cách giúp con bạn – và cả bạn – cảm thấy thoải mái nhất có thể. Ngoài ra, bằng cách tham gia các nhóm hỗ trợ phụ huynh , bạn có thể chia sẻ kinh nghiệm và học hỏi những cách mới để quản lý tình trạng EB của con mình.

Bệnh EB có thể phòng ngừa được không?

Vì bệnh EB là bệnh di truyền nên không thể phòng ngừa được . Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh EB và đang có kế hoạch sinh con có thể thấy tư vấn di truyền rất hữu ích trong việc quyết định cách lập kế hoạch gia đình.

Ngoài ra, các chuyên gia hiện chưa biết nguyên nhân gây ra dạng EB mắc phải. Do đó, các bác sĩ không biết cách phòng ngừa nó.

Người mắc bệnh EB có thể kỳ vọng vào một tương lai như thế nào?

Tương lai của những người mắc bệnh EB phụ thuộc vào loại EB mà họ mắc phải và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các dạng bệnh nặng có thể gây đau đớn dữ dội, biến dạng, tàn tật, vết thương không bao giờ lành và thậm chí tử vong sớm .

Tuy nhiên, bác sĩ có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng. Điều này có thể được thực hiện bằng phương pháp điều trị thích hợp và, nếu cần, thuốc giảm đau. Giữ cho vùng da bị ảnh hưởng được che phủ tốt bằng băng bảo vệ không dính mỗi ngày, tắm rửa thường xuyên và chăm sóc vết thương có thể giúp giảm tác động của bệnh EB đến cuộc sống của bạn.

Nếu bạn mắc bệnh EB, khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Hãy đến gặp bác sĩ trong những trường hợp này:

• Nếu bạn gặp khó khăn khi thở.
• Nếu bạn gặp khó khăn khi nuốt thức ăn.
• Nếu vết thương của bạn có dấu hiệu nhiễm trùng (da chuyển sang màu đỏ, tím, xám hoặc trắng; bị viêm hoặc sưng).
• Nếu xuất hiện các triệu chứng mới.

Những câu hỏi quan trọng cần hỏi bác sĩ là gì?

Khi đi khám bác sĩ, bạn nên hỏi những câu hỏi như sau:

• Làm sao để biết tôi có mắc bệnh EB hay không?
• Nếu tôi không bị bệnh EB, thì tôi có thể mắc bệnh da nào khác?
• Tôi có thể kiểm soát các triệu chứng của mình như thế nào?
• Bạn khuyên dùng loại thuốc nào? Chúng có tác dụng phụ không?
• Bạn đề xuất những phương pháp điều trị tại nhà nào?
• Tôi nên làm gì khác để cải thiện các triệu chứng của mình?
• Có loại kem hoặc thuốc mỡ nào có thể kê đơn không?
• Tôi nên đi khám bác sĩ da liễu hay chuyên khoa khác?

Sự khác biệt giữa bong biểu bì bọng nước (EB) và bọng nước pemphigoid là gì?

Bệnh pemphigoid bọng nước là một bệnh da tự miễn hiếm gặp. Bệnh có thể gây ra các vết sẩn ngứa, giống như nổi mề đay hoặc các bọng nước chứa dịch. Pemphigoid bọng nước thường ảnh hưởng đến người trên 60 tuổi và thường tự khỏi trong vòng 5 năm. Tuy nhiên, trong trường hợp nặng, các bọng nước và sẹo có thể làm tổn thương các cơ quan nội tạng và dẫn đến tử vong.

Mặc dù EB đôi khi có thể là một bệnh tự miễn dịch, nhưng thường thì nó được gây ra bởi một đột biến gen ảnh hưởng đến collagen trong da. EB thường xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh hoặc đầu thời thơ ấu . Vì không có cách chữa khỏi EB, bạn có thể phải sống chung với các triệu chứng suốt đời.

Cuối cùng, những điều cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

Bệnh ly thượng bì bọng nước (EB) đôi khi là một căn bệnh khó chữa. Tuy nhiên, với sự tư vấn y tế đúng đắn, điều trị hiệu quả và sự chăm sóc yêu thương, bạn có thể kiểm soát các triệu chứng và sống tốt nhất có thể. Hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc. Bác sĩ, gia đình và các nhóm hỗ trợ luôn sẵn sàng giúp đỡ bạn. Vì vậy, đừng sợ hãi, hãy mạnh mẽ và đối mặt với tình huống này.

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào khác về EB, hãy nhớ trao đổi với bác sĩ da liễu.

Bệnh ly thượng bì bọng nước ( Epidermolysis bullosa, EB), bệnh da, bọng nước, bệnh di truyền, bệnh da ở trẻ em, da dễ vỡ