Thường xuyên bị sốt và phát ban da? Hãy cùng tìm hiểu về CAPS (Hội chứng định kỳ liên quan đến Cryopyrin).

Hãy tưởng tượng, không rõ lý do, bạn liên tục bị sốt, đau nhức khớp và nổi mẩn nhỏ khắp cơ thể. Những triệu chứng này biến mất sau hai hoặc ba ngày, rồi lại xuất hiện. Nếu bạn hoặc con bạn gặp phải tình trạng tương tự, nguyên nhân có thể là một căn bệnh hiếm gặp mà nhiều người thậm chí chưa từng nghe đến. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh như vậy, CAPS.

CAPS có nghĩa là gì?

Nói một cách đơn giản, Hội chứng định kỳ liên quan đến Cryopyrin, hay CAPS, là một nhóm bệnh di truyền rất hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ miễn dịch của chúng ta. Thông thường, hệ miễn dịch bảo vệ chúng ta khỏi vi trùng và các bệnh khác. Tuy nhiên, trong tình trạng CAPS này, do một khiếm khuyết trong chính hệ miễn dịch, nó bắt đầu tấn công chính cơ thể chúng ta. Điều này được gọi là "bệnh tự viêm" trong y học. Nó gây ra tình trạng viêm không cần thiết trong cơ thể, gây ra các triệu chứng như phát ban da, sốt, đau và sưng khớp, và mắt đỏ.

Có ba loại CAPS chính. Chúng ta hãy cùng xem chúng là gì.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng CAPS?

Nguyên nhân chính của điều này là sự thay đổi trong một gen trong cơ thể chúng ta. Nói chính xác hơn, căn bệnh này là do đột biến trong gen có tên gọi là `NLRP3` .

Hãy coi gen `NLRP3` như một bản thiết kế hướng dẫn cơ thể chúng ta tạo ra một loại protein gọi là `cryopyrin`. Thông thường, protein `cryopyrin` này giúp cơ thể sản sinh ra một chất gọi là `interleukin-1 (IL-1)`, giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng.

Nhưng do gen `NLRP3` ở người mắc CAPS bị đột biến, protein `cryopyrin` cũng không hoạt động đúng cách. Nó liên tục phát tín hiệu cho cơ thể sản sinh quá nhiều `IL-1`. Việc sản sinh quá mức `IL-1` này là nguyên nhân gây ra tình trạng viêm nhiễm không cần thiết trong cơ thể và dẫn đến các triệu chứng của CAPS.

Bệnh này có thể xảy ra nếu đứa trẻ thừa hưởng gen đột biến từ chỉ một trong hai bố mẹ, hoặc mẹ hoặc bố. Đôi khi, gen này có thể tự thay đổi trong tử cung, mà không cần sự can thiệp của bố mẹ.

Các triệu chứng là gì?

Triệu chứng chính và phổ biến nhất của CAPS là phát ban xuất hiện dưới dạng các mụn nước nhỏ, không ngứa khắp cơ thể . Tình trạng này thường thấy ngay từ khi sinh ra. Một số người bị các tổn thương này liên tục, nhưng chúng trở nên nghiêm trọng hơn trong các đợt bùng phát. Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại CAPS mà bạn mắc phải.

Các triệu chứng có thể thấy ở FCAS

Các triệu chứng này thường kéo dài từ 1-2 ngày.

• Sốt
• Mắt sưng húp
• Ớn lạnh
• Đau khớp
• Buồn nôn
• Đau đầu

Các triệu chứng thường gặp ở hội chứng MWS

Các triệu chứng này xuất hiện rồi biến mất. Chúng có thể kéo dài từ 1 đến 3 ngày mỗi lần.

• phát ban da
• Sốt và ớn lạnh
• Mắt đỏ
• Đau khớp
• Đau đầu dữ dội
• Mất thính lực (trẻ em mắc hội chứng MWS có thể bị mất toàn bộ hoặc một phần thính lực khi trưởng thành)
• Đau bụng

Các triệu chứng được thấy trong NOMID

Đây là những triệu chứng nghiêm trọng nhất.

• Đau đầu dữ dội
• Mắt lồi
• Đau và sưng khớp
• Nôn mửa
• Mất thị lực
• Mất thính lực

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh?

Khi bạn đến gặp bác sĩ với những triệu chứng này, bác sĩ sẽ hỏi bạn về tiền sử bệnh của bạn và gia đình. Sau đó, họ sẽ khám cho bạn và, nếu cần thiết, có thể chỉ định bạn làm một số xét nghiệm, chẳng hạn như:

• Xét nghiệm máu và nước tiểu: Các xét nghiệm này tìm kiếm nồng độ bạch cầu và protein C-reactive tăng cao, là những chỉ số của tình trạng viêm nhiễm, và lượng protein dư thừa trong nước tiểu.
• Sinh thiết da: Một mẫu da rất nhỏ của bạn sẽ được lấy và kiểm tra dưới kính hiển vi.
• Xét nghiệm gen: Xét nghiệm này có thể xác nhận xem bạn có đột biến gen NLRP3 hay không. Tuy nhiên, đôi khi những người mắc CAPS có thể có gen này một cách bình thường.
• Kiểm tra mắt và tai: Các xét nghiệm này được thực hiện để xem thị lực hoặc thính lực của bạn có bị ảnh hưởng hay không.
• Chọc dò tủy sống: Một lượng nhỏ dịch tủy sống được lấy từ tủy sống và được kiểm tra xem có dấu hiệu viêm nhiễm hay không.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Phương pháp này có thể chụp ảnh chi tiết các cấu trúc bên trong não và tai để xem có bất kỳ thay đổi nào không.

Những câu hỏi cần hỏi bác sĩ

Viết ra một vài câu hỏi bạn thắc mắc trước khi đi khám bác sĩ là một ý tưởng hay. Như vậy, bạn sẽ không quên bất cứ điều gì. Bạn có thể hỏi những câu hỏi như sau:

• Tôi (hoặc con tôi) mắc loại CAPS nào?
• Bệnh của tôi có thể gây ra những triệu chứng gì?
• Bạn đề xuất những phương pháp điều trị nào? Chúng sẽ giúp ích cho tôi như thế nào?
• Liệu phương pháp điều trị này có gây ra tác dụng phụ nào không?
• Tôi có thể làm gì ở nhà để giảm bớt các triệu chứng?
• Tôi cần làm thêm những xét nghiệm nào nữa? Khi nào tôi nên làm những xét nghiệm đó?
• Tôi có cần gặp chuyên viên tư vấn di truyền không?

Các phương pháp điều trị là gì?

Việc bắt đầu điều trị căn bệnh này càng sớm càng tốt là rất quan trọng, bởi vì một khi mắt, tai, xương hoặc não bị tổn thương, rất khó để phục hồi chúng về trạng thái bình thường.

Phương pháp điều trị chính là sử dụng thuốc ức chế sự sản sinh quá mức chất IL-1 trong cơ thể. Các loại thuốc này giúp kiểm soát tình trạng viêm.

• Anakinra (Kineret)
• Canakinumab (Ilaris)
• Rilonacept (Arcalyst)

Ngoài những phương pháp trên, bác sĩ của bạn cũng có thể đề xuất các phương pháp điều trị khác, chẳng hạn như:

• Đeo nẹp để giảm đau và sưng khớp.
• Vật lý trị liệu
• Các loại thuốc như NSAID, steroid hoặc methotrexate để giảm sốt và viêm.
• Máy trợ thính dành cho người khiếm thính
• Phẫu thuật nếu khớp bị tổn thương

Bạn có thể chăm sóc bản thân mình như thế nào?

Bên cạnh điều trị, những thay đổi nhỏ trong lối sống cũng có thể giúp kiểm soát triệu chứng rất hiệu quả.

• Tránh thời tiết lạnh: Nếu bạn mắc các bệnh như FCAS, thời tiết lạnh có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng. Vì vậy, hãy cố gắng tránh những việc như ở trong phòng có điều hòa và sống ở những nơi lạnh giá.
• Giảm căng thẳng: Những việc như thiền định, các bài tập hít thở sâu và yoga có thể giúp ích rất nhiều trong việc này.
• Cuộc sống lành mạnh:
• Ngủ ngon nhé.
• Hãy ăn uống đầy đủ chất dinh dưỡng.
• Tránh hút thuốc, uống rượu và ăn thực phẩm chế biến sẵn.