Đôi khi bạn có cảm giác như có điều gì đó trong cơ thể mình không hoạt động bình thường? Có một số bệnh lạ, tên của chúng có thể hơi đáng sợ. Một trong những bệnh ít được biết đến hơn nhưng rất quan trọng cần biết là chứng giả suy tuyến cận giáp (Pseudohypoparathyroidism - PHP). Mặc dù tên gọi có vẻ hơi dài, nhưng chúng ta hãy đơn giản hóa vấn đề.
Bệnh giả suy tuyến cận giáp là gì?
Nói một cách đơn giản, đây là một tình trạng di truyền hiếm gặp . Chúng ta có những tuyến nhỏ trong cơ thể gọi là tuyến cận giáp. Các tuyến này sản sinh ra một loại hormone gọi là hormone cận giáp (PTH). Hormone PTH rất quan trọng đối với cơ thể chúng ta, bởi vì nó giúp duy trì mức độ thích hợp của Canxi, Phốt pho và Vitamin D trong máu.
Giờ bạn có biết điều gì xảy ra với người mắc chứng giả suy tuyến cận giáp (PHP) không? Mặc dù tuyến cận giáp của họ vẫn sản sinh hormone PTH bình thường, nhưng các tế bào trong cơ thể lại không phản ứng đúng cách với hormone này, nghĩa là chúng không thể "nhận biết" được nó. Giống như ai đó đang nói chuyện với bạn nhưng bạn không nghe thấy. Chúng ta gọi đây là Kháng hormone tuyến cận giáp .
Hậu quả là gì? Nồng độ canxi trong máu giảm, trong khi nồng độ phốt pho tăng. Sự mất cân bằng này có thể gây ra co giật cơ, tê bì, động kinh và các vấn đề về răng miệng.
Điều quan trọng cần lưu ý là tình trạng PHP này khác với tình trạng suy tuyến cận giáp. Người bị suy tuyến cận giáp không sản sinh đủ hormone PTH ngay từ đầu. Tuy nhiên, ở người bị PHP, hormone vẫn được sản sinh nhưng cơ thể không sử dụng.
Các loại PHP chính là gì?
Có một số loại trạng thái PHP chính. Chúng ta hãy cùng xem chúng là gì.
Loại PHP-1
Đây là loại PHP phổ biến nhất . Ngoài tình trạng kháng hormone PTH đã đề cập trước đó, một số thay đổi ở hệ xương cũng có thể được quan sát thấy. Ví dụ:
- Khuôn mặt tròn
- Chiều cao thấp (tầm vóc khiêm tốn)
- Đau cổ
- Gãy xương bàn tay và bàn chân
Các bác sĩ gọi sự kết hợp các triệu chứng này là chứng loạn dưỡng xương di truyền Albright (AHO) . Những người mắc PHP-1 có tình trạng này do một biến thể của gen có tên là `GNAS` mà họ thừa hưởng từ một trong hai cha mẹ.
PPHP (giả suy tuyến cận giáp)
Đây là một dạng PHP-1 hạn chế. Những người mắc PPHP (Hội chứng giả suy tuyến cận giáp) có thể có các đặc điểm thể chất giống như ở AHO (chẳng hạn như khuôn mặt tròn và tầm vóc thấp bé), nhưng họ không bị kháng hormone PTH . Điều này có nghĩa là nồng độ canxi và phốt pho của họ bình thường.
Loại PHP-2
Những người mắc PHP-2 bị kháng hormone PTH, nghĩa là họ có lượng canxi thấp và phốt pho cao. Nhưng họ không có các đặc điểm thể chất (như khuôn mặt tròn và tầm vóc thấp bé) thường thấy ở AHO. Các nhà nghiên cứu vẫn chưa tìm ra chính xác khiếm khuyết di truyền nào gây ra loại PHP-2 này.
Các triệu chứng của PHP là gì?
Các triệu chứng của PHP có thể khác nhau ở mỗi người . Điều này có nghĩa là không phải ai cũng sẽ gặp phải các triệu chứng giống nhau. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:
- Co thắt cơ
- Chuột rút cơ bắp thường xuyên : Cảm giác như thể chân bị kéo căng.
- Tê hoặc ngứa ran ở các chi
- Cơn co giật
- Mọc răng chậm
- Sự suy yếu của men răng
- Huyết áp thấp
- Tóc và móng tay dễ gãy
- Sự lo lắng
- Trầm cảm
Những người mắc PHP-1 có thể gặp thêm các triệu chứng khác đi kèm với bệnh loạn dưỡng xương di truyền Albright (AHO) đã đề cập trước đó. Một số người mắc PHP cũng có thể gặp các triệu chứng sau:
- Khuôn mặt tròn
- Chiều cao thấp (tầm vóc nhỏ)
- Đau cổ
- Xương ở bàn tay và bàn chân : Các khớp ngón tay, đặc biệt là khớp của ngón thứ tư và thứ năm, có thể trông như bị xoay vào trong.
- Béo phì : Có nghĩa là thừa cân.
- Các vấn đề về thị lực : như đục thủy tinh thể, nhìn mờ và nhạy cảm với ánh sáng.
- những cục xương nhô lên dưới da
- Chậm phát triển : Một số trẻ có thể gặp phải tình trạng chậm phát triển.
Nguyên nhân của PHP là gì?
Nguyên nhân chính của căn bệnh này là do sự biến đổi trong gen của chúng ta, đặc biệt là gen có tên gọi là `GNAS` . Một số người thừa hưởng gen này từ cha mẹ . Điều đó có nghĩa là nó có tính di truyền. Nhưng đôi khi tình trạng này có thể xảy ra mà không có tiền sử gia đình và không tìm thấy nguyên nhân nào.
PHP thường được chẩn đoán ở giai đoạn sơ sinh hoặc đầu thời thơ ấu , nhưng đôi khi nó cũng có thể xuất hiện ở tuổi trưởng thành.
PHP có thể gặp những sự cố gì?
Nếu bạn mắc PHP, bạn có nhiều khả năng mắc các rối loạn hệ thống nội tiết khác . Những vấn đề liên quan đến hormone này có thể gây ra các triệu chứng như thiếu năng lượng và giảm ham muốn tình dục.
Một số người mắc PHP có nguy cơ cao hơn mắc các bệnh như:
- Bệnh ParkinsonBiểu hiện các triệu chứng tương tự như bệnh Parkinson.
- Khó khăn về kỹ năng vận động tinh : Điều này có nghĩa là khó khăn trong các thao tác đòi hỏi sự khéo léo như cài cúc áo hoặc viết.
- Hội chứng ống cổ tay : Đặc biệt đối với những người mắc PHP-1. Đây là tình trạng dây thần kinh ở cổ tay bị chèn ép, gây tê và đau ở bàn tay.
- Hẹp ống sống
- Ngưng thở khi ngủ : Đặc biệt phổ biến ở trẻ em.
Bác sĩ chẩn đoán PHP như thế nào?
Nếu bạn nghi ngờ mình mắc PHP, bác sĩ sẽ tiến hành khám sức khỏe tổng quát trước tiên. Họ cũng sẽ hỏi về tiền sử bệnh gia đình của bạn. Sau đó, họ có thể thực hiện một số xét nghiệm khác để xác nhận chẩn đoán. Các xét nghiệm này bao gồm:
- Xét nghiệm máu : Đo nồng độ hormone, đặc biệt là canxi, phốt pho và PTH.
- Xét nghiệm nước tiểu : Kiểm tra nồng độ canxi và phốt pho trong nước tiểu.
- Xét nghiệm di truyền : Kiểm tra các thay đổi trong gen `GNAS`.
- Điện tâm đồ (EKG) : Kiểm tra các bất thường trong nhịp tim.
- Chụp X-quang bàn tay : Kiểm tra xem có bị gãy xương và các thay đổi khác hay không.
- Chụp CT (CT - Computed Tomography scan) : Để kiểm tra xem có bất kỳ thay đổi nào trong não hay không.
Dựa trên thông tin thu được từ các xét nghiệm này, bác sĩ có thể xác định chính xác tình trạng PHP.
PHP được xử lý như thế nào?
Hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn tình trạng này . Nhưng đừng lo lắng. Với phương pháp điều trị và quản lý đúng cách, bạn có thể kiểm soát các triệu chứng và sống một cuộc sống bình thường.
Mục tiêu chính của điều trị là duy trì nồng độ canxi và phốt pho thích hợp trong máu . Duy trì các mức độ này có thể làm giảm đáng kể các triệu chứng. Đây là một liệu trình điều trị suốt đời .
Các lựa chọn điều trị có thể bao gồm:
- Bổ sung canxi và vitamin D : dạng viên nén hoặc dạng lỏng.
- Viên nang Calcitriol : Đây là loại thuốc giúp tăng lượng canxi trong cơ thể.
- Thuốc tiêm Calcitriol
- Liệu pháp thay thế hormone tăng trưởng hoặc hormone tuyến giáp : nếu cần thiết.
- Chế độ ăn giàu canxi, ít phốt pho : Theo khuyến cáo của chuyên gia dinh dưỡng.
Điều quan trọng nhất là phải tuân thủ cẩn thận lời khuyên của bác sĩ và đi xét nghiệm đúng thời hạn.
Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?
Nếu bạn mắc bệnh PHP, điều quan trọng là phải đi khám bác sĩ thường xuyên để kiểm tra nồng độ canxi và phốt pho . Việc theo dõi thường xuyên này sẽ giúp kiểm soát mọi thứ.
Nếu bạn gặp các triệu chứng nghiêm trọng như khó thở đột ngột, co giật cơ dữ dội hoặc động kinh , hãy đến ngay phòng cấp cứu bệnh viện gần nhất hoặc gọi số 1990.
Bạn có thể lường trước điều gì khi sống chung với môi trường PHP?
Nếu bạn mắc PHP, bạn nên tiếp tục làm việc với bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu của mình . Vì PHP có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể, bạn có thể cần gặp một số chuyên gia để quản lý các triệu chứng cụ thể của mình. Nhóm y tế của bạn có thể bao gồm:
- Bác sĩ nội tiết : Chuyên gia về hormone.
- Bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình : Chuyên điều trị các vấn đề liên quan đến xương.
- Bác sĩ nhi khoa : Nếu đó là một đứa trẻ.
- Bác sĩ thần kinh : Chuyên điều trị các vấn đề liên quan đến hệ thần kinh.
- các nhà vật lý trị liệu
- Các nhà trị liệu nghề nghiệp
- Chuyên gia dinh dưỡng
- Nha sĩ
- Các nhà di truyền học
- Các chuyên gia quản lý cơn đau
Rất có thể bạn sẽ phải dùng những thực phẩm chức năng đó suốt đời .
Khả năng phát triển và trí tuệ có thể khác nhau đáng kể tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Tuy nhiên , trong hầu hết các trường hợp, người mắc PHP có tuổi thọ bình thường so với người không mắc PHP . Bác sĩ của bạn có thể cho bạn biết những gì cần mong đợi dựa trên tình trạng của bạn.
Vì PHP là một bệnh hiếm gặp, nên việc tìm kiếm những người khác mắc cùng bệnh với bạn có thể rất khó khăn . Đôi khi bạn cũng có thể cảm thấy cô đơn. Nếu bạn hoặc con bạn được chẩn đoán mắc PHP, hãy nói chuyện với bác sĩ về các nhóm hỗ trợ và nguồn tài liệu giáo dục . Những điều này có thể giúp bạn tìm ra cách để cải thiện các triệu chứng và chất lượng cuộc sống nói chung.
Thông điệp cần ghi nhớ
Được rồi, vậy chúng ta hãy cùng xem lại một số điều cần nhớ về chứng giả suy tuyến cận giáp (PHP) mà chúng ta đã thảo luận.
- PHP là một bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó cơ thể không phản ứng đúng cách với hormone tuyến cận giáp (PTH).
- Điều này làm giảm lượng canxi trong máu và tăng lượng phốt pho.
- Có một số loại chính : PHP-1, PHP-2 và PHP-3.Đúng vậy. PHP-1 có thể gây ra những thay đổi ở xương gọi là AHO.
- Nhiều triệu chứng khác nhau có thể xảy ra, chẳng hạn như co giật cơ, tê bì, động kinh, các vấn đề về răng miệng, tầm vóc thấp bé và khuôn mặt tròn .
- Nguyên nhân chính là do đột biến gen `GNAS` .
- Mặc dù không có cách chữa trị hoàn toàn, nhưng các triệu chứng có thể được kiểm soát bằng phương pháp điều trị suốt đời (canxi, vitamin D, chế độ ăn đặc biệt).
- Việc khám sức khỏe định kỳ và sự hỗ trợ của các bác sĩ chuyên khoa là vô cùng cần thiết.
- Hầu hết mọi người đều có thể sống một cuộc sống bình thường .
- Sự hỗ trợ từ các nhóm hỗ trợ rất quan trọng để duy trì sức khỏe tinh thần.
Đừng quên rằng bạn không hề đơn độc. Mặc dù đây là một căn bệnh hiếm gặp, nhưng nó hoàn toàn có thể được kiểm soát tốt với sự tư vấn và hỗ trợ y tế đúng đắn. Hãy nhớ rằng các bác sĩ, gia đình và bạn bè luôn ở bên cạnh bạn khi bạn cần sức mạnh.
` Hội chứng giả suy tuyến cận giáp (PHP), hormone tuyến cận giáp, canxi, phốt pho, bệnh di truyền, AHO
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment