Bạn có biết về bệnh teo cơ cột sống (SMA) không?

Bạn đã bao giờ cảm thấy con mình yếu hơn những đứa trẻ khác, hoặc khó giữ thẳng cổ chưa? Hay có thể con lớn của bạn thường xuyên bị ngã hoặc gặp khó khăn khi leo cầu thang? Bạn có thể nghĩ đây là những điều bình thường và bỏ qua chúng, nhưng hôm nay chúng ta sẽ nói về một nguyên nhân nghiêm trọng đôi khi có thể đứng sau những hiện tượng này. Đó là teo cơ cột sống , hay SMA theo cách gọi của các bác sĩ.

Vậy SMA là gì?

Nói một cách đơn giản, đây là một bệnh di truyền. Để các cơ trong cơ thể chúng ta hoạt động, cần có tín hiệu từ não bộ truyền đến các cơ đó. Những tín hiệu này được truyền tải bởi các tế bào thần kinh đặc biệt (tế bào thần kinh vận động) trong tủy sống. Chính xác hơn, các tế bào thần kinh này là những tế bào ra lệnh cho các cơ "co" và "giãn".

Trong bệnh teo cơ tủy sống (SMA), một khiếm khuyết di truyền khiến các tế bào thần kinh này dần dần suy yếu và chết đi. Hãy tưởng tượng như một sợi dây dẫn điện đến thiết bị điện bị hư hỏng dần dần, làm giảm khả năng dẫn điện. Tương tự, khi các tế bào thần kinh suy yếu, các tín hiệu chúng gửi đến cơ bắp cũng suy yếu. Kết quả là, cơ bắp dần dần teo lại và mất sức mạnh do thiếu vận động. Đây chính là hiện tượng teo cơ.

Các loại SMA chính là gì?

Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) không ảnh hưởng đến tất cả mọi người giống nhau. Bệnh được chia thành nhiều loại chính dựa trên độ tuổi khởi phát triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các mốc phát triển mà trẻ đạt được trong quá trình phát triển - chẳng hạn như giữ vững cổ, ngồi dậy và đi bộ - rất quan trọng trong việc phân loại này.

Để dễ hiểu hơn, chúng ta hãy xem các loại này trong một bảng.

Bây giờ chúng ta hãy cùng tìm hiểu chi tiết hơn về từng loại này.

Bệnh teo cơ tủy sống loại 1 (bệnh Werdnig-Hoffmann)

Đây là loại phổ biến nhất và nghiêm trọng nhất. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này thường có triệu chứng trước khi được 6 tháng tuổi. Trong hầu hết các trường hợp, triệu chứng bắt đầu xuất hiện sớm nhất là từ 3 tháng tuổi. Đây là một trải nghiệm vô cùng đau đớn đối với cả cha và mẹ. Bé cảm thấy như không có sức sống, giống như một con búp bê vải. Cổ không thể duỗi thẳng. Tay chân rũ xuống. Vì khó bú sữa và thậm chí khó nuốt thức ăn, nên có thể xảy ra tình trạng thiếu hụt dinh dưỡng. Ngoài ra, các cơ hỗ trợ hô hấp bị suy yếu, do đó nguy cơ nhiễm trùng đường hô hấp rất cao. Thực tế đáng buồn là nhiều trẻ em mắc bệnh này không sống sót qua 2 tuổi.

Bệnh teo cơ tủy sống loại 2 (bệnh Dubowitz)

Đây là dạng bệnh có mức độ nghiêm trọng trung bình. Hãy tưởng tượng, con bạn ngồi vững và chơi đùa bình thường, nhưng không cố gắng đứng dậy hoặc đi lại khi được 6-7 tháng tuổi. Đây là dạng bệnh thứ hai. Các triệu chứng thường bắt đầu trước khi trẻ có thể tự đứng dậy và đi lại. Những trẻ này có thể có sức mạnh ở tay hơn ở chân. Nhưng chúng không thể tự đứng dậy và đi lại. Khi lớn hơn, có thể đến tuổi thiếu niên, chúng có thể cần hỗ trợ để ngồi dậy. Chúng cũng có thể gặp khó khăn khi thở trong khi ngủ, vì vậy điều này cũng cần được xem xét. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, tuổi thọ có thể ngắn hơn bình thường.

SMA loại 3 (hội chứng Kugelberg-Welander)

Đây là một dạng tương đối nhẹ. Các triệu chứng của loại bệnh này xuất hiện từ 1 tuổi rưỡi (18 tháng) đến tuổi thiếu niên. Trẻ em mắc bệnh này có thể tự đi lại và đứng được. Tuy nhiên, vấn đề là chúng thường xuyên bị ngã, khó chạy và nhảy, và rất khó khăn khi đứng dậy khỏi ghế hoặc leo cầu thang. Khi cơ bắp yếu đi theo thời gian, chúng có thể cần đến sự hỗ trợ của xe lăn khi về già. Nhưng tin tốt là những đứa trẻ này vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường.

SMA loại 4 (SMA ở người lớn)

Đây là một loại bệnh rất hiếm gặp. Các triệu chứng bắt đầu xuất hiện ở tuổi trưởng thành, thường là vào độ tuổi 20 hoặc 30. Bạn có thể bị yếu nhẹ ở tay và chân, và đôi khi khó thở. Các triệu chứng này phát triển rất chậm đến nỗi một số người thậm chí không biết mình mắc bệnh trong nhiều năm. Bệnh không ảnh hưởng đến tuổi thọ.

Bạn nên làm gì nếu thấy các triệu chứng như thế này?

Nếu bạn nghi ngờ con mình có bất kỳ triệu chứng nào được liệt kê trong bài viết này, xin đừng hoảng sợ và hãy lập tức tham khảo ý kiến ​​bác sĩ chuyên khoa, đặc biệt là bác sĩ nhi khoa. Đừng tự chẩn đoán dựa trên thông tin trên internet hoặc tin đồn. Điều này có thể nguy hiểm. Bác sĩ sẽ khám cho con bạn và, nếu cần thiết, sẽ giới thiệu bạn đi làm xét nghiệm di truyền để xác định chính xác bản chất của bệnh. Nếu bệnh được xác nhận, bạn sẽ được thông báo về phương pháp điều trị cụ thể, vật lý trị liệu và các phương pháp điều trị mới nổi.