Bạn cũng mắc phải tình trạng mà ngay cả vết cắt nhỏ cũng không cầm được máu? (Thiếu hụt yếu tố VII)

Đôi khi bạn có cảm thấy vết cắt nhỏ cũng rất lâu mới cầm máu? Hay bạn chỉ bị tím tái và bầm tím? Có thể có một lý do đằng sau những điều này mà chúng ta chưa biết. Đó chính là chứng thiếu hụt yếu tố VII.

Thiếu hụt yếu tố VII là gì?

Nói một cách đơn giản, thiếu hụt yếu tố VII là một tình trạng di truyền khiến máu của bạn không đông đúng cách, có nghĩa là nó không cầm máu nhanh chóng. Trong máu của chúng ta có một số loại protein được gọi là 'yếu tố đông máu' hoặc 'yếu tố đông tụ' . Yếu tố VII là một trong những protein đó. Tất cả các protein này hoạt động cùng với tiểu cầu của bạn để tạo thành cục máu đông nhằm cầm máu khi bạn bị thương. Quá trình này giống như xây một bức tường bằng gạch và xi măng. Vì vậy, nếu bạn không có đủ protein quan trọng này gọi là yếu tố VII trong cơ thể, hoặc nếu nó không hoạt động đúng cách, máu của bạn sẽ đông chậm hơn bình thường. Đây là lý do tại sao bạn dễ bị bầm tím và chảy máu hơn những người khác.

Tên gọi khác của bệnh này là bệnh Alexander và thiếu hụt proconvertin .

Tình trạng thiếu hụt yếu tố VII này phổ biến đến mức nào?

Đây thực sự là một tình trạng hiếm gặp . Trên toàn thế giới, nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 500.000 người . Có nhiều rối loạn đông máu di truyền mà các bác sĩ xếp vào loại "hiếm gặp". Thiếu hụt yếu tố VII là một trong những bệnh hiếm gặp phổ biến nhất.

Triệu chứng của bệnh này là gì?

Thiếu hụt yếu tố VII có thể gây chảy máu kéo dài và dễ bị bầm tím. Các triệu chứng chính bao gồm:

• Chảy máu lợi.
• Chảy máu mũi (chảy máu cam) và khó cầm máu.
• Đối với phụ nữ, đó là tình trạng chảy máu nhiều trong kỳ kinh nguyệt (rong kinh).
• Có máu trong nước tiểu (tiểu ra máu) hoặc máu trong phân.
• Chảy máu liên tục sau chấn thương, phẫu thuật hoặc sinh nở.
• Chảy máu nội tạng bên trong cơ thể (ví dụ, trong hệ tiêu hóa, mô, cơ, khớp).
• Chảy máu nội sọ cũng có thể xảy ra. Tình trạng này nghiêm trọng hơn một chút.
• Chảy máu tự phát xảy ra khi máu đột ngột bắt đầu chảy mà không có lý do rõ ràng.

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng này và thời điểm xuất hiện chúng khác nhau ở mỗi người. Ví dụ, một em bé bị thiếu hụt yếu tố VII nghiêm trọng có thể được chẩn đoán ngay khi sinh. Tuy nhiên, người có triệu chứng nhẹ hơn có thể không được chẩn đoán cho đến khi lớn tuổi hơn.

Nguyên nhân nào gây ra thiếu hụt yếu tố VII?

Mặc dù đây chủ yếu là một bệnh di truyền , nhưng tình trạng này cũng có thể xảy ra trong suốt cuộc đời.

Nếu bạn sinh ra đã bị thiếu hụt yếu tố VII , điều đó có nghĩa là bạn đã thừa hưởng một đột biến, hay khiếm khuyết, trong gen F7 của mình. Gen này kiểm soát cách cơ thể bạn sản xuất yếu tố VII. Để mắc chứng thiếu hụt yếu tố VII, bạn phải thừa hưởng đột biến gen này từ cả cha và mẹ ruột . Điều này được gọi là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường . Nếu cả cha và mẹ đều có đột biến này, họ có khoảng 25% khả năng sinh con bị thiếu hụt yếu tố VII.

Tình trạng thiếu hụt yếu tố VII phát triển theo thời gian được gọi là "thiếu hụt yếu tố VII mắc phải" . Có một số nguyên nhân có thể xảy ra:

• Bệnh gan: Gan của bạn sản xuất protein Factor VII. Nếu bạn mắc bệnh gan nặng, gan của bạn có thể không thực hiện được chức năng này một cách hiệu quả.
• Thiếu vitamin K: Vitamin K rất cần thiết cho cơ thể để sản xuất yếu tố VII. Nếu không bổ sung đủ vitamin K, bạn có thể bị thiếu yếu tố VII.
• Thuốc làm loãng máu: Tình trạng này cũng có thể xảy ra khi sử dụng các loại thuốc làm loãng máu như Warfarin (Coumadin®) .
• Rối loạn tế bào máu và ung thư: Tình trạng thiếu hụt yếu tố VII đã được ghi nhận ở những người mắc các bệnh như thiếu máu bất sản và bệnh bạch cầu .

Các biến chứng của thiếu hụt yếu tố VII là gì?

Trong trường hợp nặng, thiếu hụt yếu tố VII nếu không được điều trị có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe khác. Ví dụ:

• Thiếu máu: Khi cơ thể mất quá nhiều máu, số lượng hồng cầu có thể giảm đáng kể.
• Tổn thương khớp: Khi có chảy máu bên trong khớp, mô ở đó có thể bị mòn và khớp có thể không thể gập hoặc duỗi đúng cách.
• Tụ máu: Tụ máu là sự tích tụ các cục máu đông dưới da. Nếu tụ máu lớn hình thành, nó có thể gây áp lực lên các cơ quan lân cận và gây ra các triệu chứng đau đớn.

Quan trọng nhất, chảy máu nghiêm trọng có thể đe dọa đến tính mạng nếu không được điều trị. Vì vậy, điều quan trọng là phải tìm kiếm sự tư vấn y tế nếu tình trạng chảy máu không ngừng.

Bệnh thiếu hụt yếu tố VII được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng và liệu có ai trong gia đình bạn có tiền sử rối loạn đông máu hay không. Thiếu hụt yếu tố VII được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu để đánh giá khả năng đông máu của bạn.

Các xét nghiệm này bao gồm:

• Xét nghiệm thời gian prothrombin (PT/INR): Xét nghiệm này đo thời gian cần thiết để máu đông dựa trên hoạt động của một yếu tố đông máu gọi là prothrombin. Nếu bạn bị thiếu yếu tố VII, thời gian đông máu sẽ lâu hơn bình thường.
• Xét nghiệm thời gian thromboplastin một phần (PTT): Xét nghiệm này đo thời gian cần thiết để máu đông dựa trên hoạt động của các yếu tố đông máu khác ngoài prothrombin. Kết quả xét nghiệm này thường bình thường ở người thiếu yếu tố VII.
• Xét nghiệm yếu tố VII: Xét nghiệm này cho thấy protein yếu tố VII hoạt động như thế nào.

Bệnh thiếu yếu tố VII được điều trị như thế nào?

Việc điều trị thường bao gồm bổ sung yếu tố VII hoạt động bình thường vào máu của bạn. Bạn có thể sẽ làm việc với bác sĩ chuyên về các rối loạn máu, được gọi là bác sĩ huyết học , người sẽ quyết định phương pháp điều trị bạn cần và thời gian điều trị.

Có một số phương pháp điều trị chính:

• Yếu tố VIIa tái tổ hợp (NovoSeven®): Thuốc này đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt để điều trị chứng thiếu hụt yếu tố VII. Thuốc được các nhà khoa học sản xuất trong phòng thí nghiệm. Điều này có nghĩa là, không giống như các liệu pháp thay thế yếu tố VII khác, thuốc này không được sản xuất từ ​​máu hiến tặng của người.
• Chế phẩm cô đặc phức hợp prothrombin (PCC): Phương pháp điều trị này chứa nồng độ cao của bốn yếu tố đông máu, bao gồm yếu tố VII, được lấy từ máu hiến tặng.
• Huyết tương tươi đông lạnh (FFP): Bạn cũng có thể được truyền huyết tương tĩnh mạch để giúp tái tạo lượng dự trữ yếu tố VII.

Các phương pháp điều trị khác:

• Thuốc chống tiêu sợi huyết: Các loại thuốc này hoạt động bằng cách ngăn chặn sự tan rã của các cục máu đông hình thành trong cơ thể. Chúng giúp ngăn ngừa chảy máu quá nhiều bằng cách bảo vệ các cục máu đông đã có trong cơ thể. Ví dụ bao gồm các loại thuốc như axit aminocaproic và axit tranexamic .
• Thuốc tránh thai:Một số loại thuốc tránh thai giúp ngăn ngừa chảy máu nhiều trong kỳ kinh nguyệt.
• Bổ sung hoặc tiêm vitamin K: Nếu tình trạng của bạn là do thiếu vitamin K, việc bổ sung thêm vitamin K có thể giúp cơ thể sản sinh ra nhiều yếu tố VII hơn.

Phương pháp điều trị này có thể gây ra những biến chứng/tác dụng phụ nào?

Các phương pháp điều trị bổ sung yếu tố VII vào máu đôi khi có thể gây ra biến chứng. Tuy nhiên, điều quan trọng cần nhớ là bác sĩ của bạn nhận thức được những rủi ro này và đang thực hiện các biện pháp để ngăn ngừa chúng.

Các biến chứng có thể xảy ra khi điều trị bằng yếu tố VII bao gồm:

• Cục máu đông gây hại: Việc bổ sung yếu tố VII có thể làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông, gây tắc nghẽn mạch máu. Bác sĩ sẽ theo dõi liều lượng thuốc của bạn để giảm nguy cơ này.
• Nguy cơ phơi nhiễm mầm bệnh: Khi nhận máu hiến tặng, luôn có nguy cơ phơi nhiễm với các mầm bệnh có hại (ví dụ: virus hoặc vi khuẩn) trong máu. Các bác sĩ sẽ kiểm tra kỹ lưỡng các sản phẩm máu để ngăn ngừa điều này.
• Phản ứng truyền máu: Bạn có thể bị phản ứng dị ứng với huyết tương được hiến tặng.
• Tình trạng thừa huyết tương: Yếu tố VII bị phân hủy quá nhanh và bị loại bỏ khỏi máu. Để ngăn chặn điều này, bạn có thể cần một lượng lớn huyết tương để duy trì đủ yếu tố VII trong cơ thể. Điều này có thể gây ra sự gia tăng huyết tương trong hệ thống của bạn. Các tác động của tình trạng thừa huyết tương có thể bao gồm huyết áp cao và phù phổi (phù phổi) .

Tôi có thể gặp phải những vấn đề gì nếu bị thiếu hụt yếu tố VII?

Thiếu hụt yếu tố VII là một tình trạng kéo dài suốt đời . Mặc dù không có cách chữa khỏi hoàn toàn, bạn có thể hợp tác với bác sĩ để kiểm soát tình trạng này.

Một trong những thách thức lớn nhất trong việc xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh là không thể dự đoán mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng dựa trên mức độ thấp của yếu tố VII. Thay vào đó, các bác sĩ sẽ làm việc với từng người mắc chứng thiếu hụt này trên cơ sở cá nhân. Tiên lượng của bạn sẽ phụ thuộc vào các yếu tố riêng biệt, chẳng hạn như tiền sử bệnh, nguyên nhân gây ra sự thiếu hụt, phản ứng của bạn với điều trị và mức độ chảy máu thường gặp.

Tôi nên chăm sóc bản thân mình như thế nào?

Điều quan trọng là phải thông báo cho tất cả các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe điều trị cho bạn về tình trạng bệnh của bạn. Nếu con bạn bị thiếu hụt yếu tố VII, hãy nói với bất kỳ ai chăm sóc bé (bao gồm cả giáo viên và nhân viên nhà trẻ).

Hãy hỏi bác sĩ về những việc bạn có thể làm để chăm sóc bản thân hàng ngày. Bác sĩ có thể đề xuất những điều như:

• Tránh các hoạt động có rủi ro cao:Bạn nên tránh các hoạt động làm tăng nguy cơ chấn thương (ví dụ: các môn thể thao đối kháng).
• Tránh một số loại thuốc: Bạn có thể cần tránh các loại thuốc làm loãng máu (ví dụ: aspirin , thuốc chống viêm không steroid (NSAID ), thuốc chống trầm cảm SSRI ). Bạn cũng nên tránh các thực phẩm chức năng có chứa dầu cá, vitamin E và nghệ, vì chúng cũng có thể làm tăng nguy cơ chảy máu.
• Hãy giữ lại một bản sao kế hoạch điều trị của bạn: Điều quan trọng là phải giữ lại tài liệu từ bác sĩ huyết học của bạn về cách các chuyên gia chăm sóc sức khỏe nên điều trị cho bạn trong trường hợp khẩn cấp.
• Hãy tham khảo tư vấn hoặc xét nghiệm di truyền: Trước khi có kế hoạch sinh con, bạn có thể nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền để đánh giá nguy cơ con bạn thừa hưởng chứng thiếu hụt yếu tố VII.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Nếu bạn hoặc con bạn nhận thấy bất kỳ dấu hiệu chảy máu kéo dài hoặc da thường xuyên bị xanh xao, hãy đến gặp bác sĩ. Chảy máu cam và thỉnh thoảng da bị xanh xao là bình thường. Nhưng nếu chúng xảy ra thường xuyên hơn bình thường, đó có thể là dấu hiệu của vấn đề về máu.

Khi nào tôi nên đến Khoa Cấp cứu (ETU) ?

Nếu tình trạng chảy máu đe dọa đến sức khỏe của bạn, hãy đến phòng cấp cứu. Hãy chú ý đến những dấu hiệu sau:

• Chảy máu mũi kéo dài một giờ hoặc hơn.
• Làm ướt hơn hai miếng băng vệ sinh hoặc tampon mỗi giờ trong hai giờ trở lên (đối với phụ nữ).

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Dưới đây là một số câu hỏi bạn có thể hỏi bác sĩ:

• Tình trạng thiếu hụt yếu tố VII của tôi là do di truyền hay phát sinh sau này?
• Tôi cần điều trị loại nào?
• Tôi sẽ phải điều trị trong bao lâu?
• Tôi cần lưu ý những tác dụng phụ nào trong quá trình điều trị?
• Tôi cần thay đổi lối sống như thế nào để kiểm soát tình trạng bệnh của mình?

Liệu thiếu hụt yếu tố VII có giống với bệnh máu khó đông không?

Thiếu hụt yếu tố VII và bệnh máu khó đông là hai rối loạn máu di truyền có liên quan nhưng riêng biệt. Thiếu hụt yếu tố VII là do thiếu hụt protein Yếu tố VII (7), trong khi bệnh máu khó đông A , loại bệnh máu khó đông phổ biến nhất, là do thiếu hụt protein Yếu tố VIII (8).

Bệnh máu khó đông loại A phổ biến hơn bệnh thiếu hụt yếu tố VII, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 100.000 người. Bệnh này cũng phổ biến hơn ở nam giới .

Nhưng điều quan trọng nhất là cả hai tình trạng này đều có thể gây chảy máu quá nhiều, vì vậy cần được xử lý tốt với sự giúp đỡ của bác sĩ.

Những điều quan trọng nhất cần nhớ

Không có cách nào để ngăn ngừa việc sinh ra mắc chứng rối loạn đông máu do thiếu hụt yếu tố VII. Nhưng điều đó không có nghĩa là bạn (hoặc em bé của bạn) không thể sống một cuộc sống khỏe mạnh, năng động với tình trạng này. Bác sĩ huyết học của bạn có thể giúp bạn ngăn ngừa và kiểm soát chảy máu. Họ cũng có thể giúp bạn lập kế hoạch xử lý nếu bạn bị chảy máu quá nhiều. Đừng lo lắng, bạn hoàn toàn có thể sống tốt với tình trạng này.

Thiếu hụt yếu tố VII, đông máu, chảy máu, bệnh di truyền, bệnh Alexander, bác sĩ huyết học, bệnh về máu