Con bạn có hay bị ốm không? Liệu đó có phải là hội chứng WHIM hiếm gặp?

Con bạn có thường xuyên bị cảm lạnh, ho, nhiễm trùng tai hoặc nhiễm trùng da không? Bệnh này có khỏi nhanh hơn bệnh khác không? Thông thường, chúng ta nghĩ rằng hệ miễn dịch của trẻ hơi yếu và trẻ dễ bị mắc bệnh ở trường học và khu vui chơi. Tuy nhiên, trong những trường hợp rất hiếm gặp, điều này có thể do một tình trạng di truyền đặc biệt gọi là hội chứng WHIM . Mặc dù điều này không được nhắc đến nhiều, nhưng việc nhận thức về nó là rất quan trọng.

Hội chứng WHIM là gì?

Nói một cách đơn giản, hội chứng WHIM là một bệnh di truyền rất hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch của cơ thể. Tên WHIM được ghép từ chữ cái đầu tiên của bốn triệu chứng chính của bệnh.

• Mụn cóc (mụn cơm)
• Thiếu hụt globulin miễn dịch (nồng độ kháng thể trong máu thấp)
• Nhiễm trùng (nhiễm trùng thường xuyên)
• Xuất huyết tủy phế nang (ứ đọng bạch cầu trong tủy xương)

Hãy tưởng tượng cơ thể chúng ta có một đội quân bạch cầu. Nhiệm vụ của những chiến binh này là chống lại kẻ thù như vi khuẩn và virus gây bệnh. Ở người mắc hội chứng WHIM, những chiến binh quan trọng nhất trong đội quân này, các tế bào bạch cầu gọi là bạch cầu trung tính, bị mắc kẹt trong căn cứ của chúng, tủy xương. Chúng không thể thoát ra ngoài, vào máu để chống lại bệnh tật. Vì vậy, hệ thống phòng vệ của cơ thể bị suy yếu, và họ bắt đầu bị ốm thường xuyên hơn.

Các triệu chứng của hội chứng WHIM là gì?

Các triệu chứng này có thể rất khác nhau ở mỗi người. Một số người chỉ có triệu chứng nhẹ. Những người khác có thể bị nhiễm trùng nặng, thậm chí đe dọa đến tính mạng. Các triệu chứng này thường bắt đầu từ thời thơ ấu, nhưng đôi khi bệnh có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành.

Đặc biệt là về mụn cóc và nguy cơ ung thư.

Nhiều người xung quanh chúng ta có thể bị nhiễm virus gây u nhú ở người (HPV), loại virus gây ra mụn cóc. Tuy nhiên, ở người có hệ miễn dịch khỏe mạnh, virus này gần như tự biến mất khỏi cơ thể. Nhưng vì hệ miễn dịch của người mắc hội chứng WHIM yếu, nên rất khó chống lại virus HPV này. Do đó, virus tồn tại trong cơ thể trong thời gian dài, gây ra mụn cóc, và trong một số trường hợp, làm tăng nguy cơ ung thư.

Nguyên nhân là gì? Bệnh này có lây không?

Nguyên nhân chính gây ra hội chứng WHIM là do đột biến gen CXCR4 trong cơ thể. Hãy hình dung gen này như một chương trình điều khiển các tế bào. Khi gen này thay đổi, các tế bào bạch cầu (bạch cầu trung tính) sẽ ngừng sản sinh ra từ tủy xương.

Vì đây là một bệnh di truyền, nó không thể lây từ người sang người qua hắt hơi hoặc chạm vào . Tuy nhiên, nó có thể truyền từ cha mẹ sang con cái. Nếu một trong hai cha mẹ mang đột biến gen này, mỗi đứa con của họ đều có 50% khả năng thừa hưởng bệnh .

Làm thế nào để chẩn đoán chính xác căn bệnh này?

Vì đây là một căn bệnh hiếm gặp, nên rất khó chẩn đoán chỉ bằng một xét nghiệm. Bác sĩ sẽ kiểm tra kỹ các triệu chứng của bạn và con bạn, tần suất nhiễm trùng, và sau đó có thể đề nghị một số xét nghiệm khác.

• Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC): Xét nghiệm này kiểm tra lượng bạch cầu thấp, đặc biệt là bạch cầu trung tính, trong máu.
• Xét nghiệm kháng thể (Xét nghiệm máu Immunoglobulin G - IgG):Xét nghiệm này được thực hiện để kiểm tra xem nồng độ kháng thể chống nhiễm trùng có thấp hay không.
• Sinh thiết tủy xương: Trong thủ thuật này, một mẫu tủy xương nhỏ được lấy từ xương hông dưới gây mê nhẹ và được kiểm tra dưới kính hiển vi. Điều này có thể xác định chính xác xem có tế bào bạch cầu bị mắc kẹt trong tủy xương hay không (tắc nghẽn tủy).
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm này có thể xác nhận xem có đột biến trong gen `CXCR4` gây ra hội chứng WHIM hay không.

Các phương pháp điều trị hội chứng WHIM là gì?

Hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này. Tuy nhiên, có một số phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng, phòng ngừa nhiễm trùng và giúp bạn sống một cuộc sống bình thường.

Các loại thuốc

• Xolremdi: Đây là một loại thuốc mới được phê duyệt vào năm 2024. Thuốc này giúp giải phóng các tế bào bạch cầu bị mắc kẹt trong tủy xương. Điều này có thể giảm nguy cơ nhiễm trùng khoảng 40%.
• Điều trị bằng G-CSF: Đây là một phương pháp tiêm. Nó kích thích tủy xương và giúp tủy xương sản sinh ra nhiều tế bào bạch cầu hơn.
• Liệu pháp IgG: Đối với những người có mức kháng thể thấp, hệ thống miễn dịch được tăng cường bằng cách truyền kháng thể từ bên ngoài.
• Thuốc kháng sinh: Khi bị nhiễm trùng do vi khuẩn (như viêm phổi, nhiễm trùng da), bác sĩ sẽ kê đơn thuốc này để kiểm soát bệnh.

Điều trị mụn cóc

Nếu mụn cóc xuất hiện thường xuyên, bạn có thể đến gặp bác sĩ da liễu để loại bỏ chúng. Có một số phương pháp để thực hiện việc này.

• Phẫu thuật lạnh
• Phẫu thuật điện
• Điều trị bằng laser
• Các loại lớp phủ đặc biệt

Làm thế nào để sống khỏe mạnh khi mắc hội chứng WHIM?

Khi sống chung với một căn bệnh hiếm gặp như vậy, bạn phải quan tâm nhiều hơn đến sức khỏe của mình.

• Chế độ ăn uống tốt: Một chế độ ăn uống giàu dinh dưỡng rất quan trọng để giữ cho hệ miễn dịch của bạn khỏe mạnh. Hãy bổ sung thêm rau, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt, cá và thịt gà vào chế độ ăn uống của bạn.
• Tập thể dục: Tập thể dục giúp cơ thể khỏe mạnh và tăng cường hệ miễn dịch. Hãy làm điều gì đó bạn thích mỗi ngày, chẳng hạn như chơi thể thao, đi bộ hoặc bơi lội.
• Bảo vệ khỏi nhiễm trùng:
• Hãy tránh những nơi đông người càng nhiều càng tốt.
• Hãy rửa tay thường xuyên bằng xà phòng.
• Hãy trao đổi với bác sĩ và quyết định xem bạn và gia đình cần tiêm những loại vắc-xin nào.Hãy nói cụ thể về những loại vắc-xin như vắc-xin HPV, vắc-xin phòng viêm phổi và vắc-xin cúm mùa.

Ngoài bác sĩ gia đình, bạn có thể cần sự giúp đỡ của nhiều bác sĩ chuyên khoa khác, chẳng hạn như bác sĩ miễn dịch học, bác sĩ huyết học và bác sĩ da liễu, để điều trị.