Một căn bệnh hiếm gặp khiến mô biến thành xương: Xơ hóa xương tiến triển (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)

Là cha mẹ, chắc hẳn bạn luôn chú ý đến từng thay đổi nhỏ nhất trên cơ thể con mình, đúng không? Đôi khi, những điều nhỏ nhặt nhất lại có thể là dấu hiệu của một vấn đề lớn hơn. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp, nhưng điều quan trọng là mọi người cần biết về nó. Căn bệnh này là Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, hay gọi tắt là FOP.

FOP chính xác là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh này là khi các mô mềm trong cơ thể chúng ta, chẳng hạn như cơ bắp, dây chằng và gân, dần dần biến thành xương. Hãy nghĩ mà xem, cơ bắp của cơ thể chúng ta có chức năng giúp cơ thể linh hoạt và vận động. Xương có chức năng cung cấp cấu trúc và khung vững chắc. Chức năng của hai hệ thống này hoàn toàn khác nhau.

Nhưng trong căn bệnh hiếm gặp gọi là FOP, hệ thống cân bằng này bị phá vỡ. Cơ thể bắt đầu tự chuyển hóa mô mềm thành xương. Giống như một bộ xương mới đang phát triển bên trong chúng ta, bên ngoài bộ xương bình thường.

Khi xương mới hình thành theo cách này, việc cử động các bộ phận khác nhau của cơ thể dần trở nên khó khăn, đôi khi hoàn toàn không thể. Điều này khiến ngay cả những công việc hàng ngày như nói chuyện và ăn uống cũng trở nên khó khăn.

Tình trạng này thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Ban đầu, nó xuất hiện ở cổ và vai, sau đó dần lan xuống phần dưới cơ thể. Khi con người già đi, lượng xương thay thế mô mềm tăng lên. Tuy nhiên, tốc độ tiến triển này có thể khác nhau ở mỗi người.

Tại sao điều này lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?

Nguyên nhân chính là do một khiếm khuyết nhỏ trong gen quy định cách cơ thể phát triển xương và cơ bắp. Trên thực tế, ngay cả trong quá trình phát triển bình thường, một số mô mềm cũng chuyển hóa thành xương. Nhưng do khiếm khuyết di truyền này, cơ thể tạo ra nhiều xương hơn mức cần thiết, trong khi thực tế không cần đến.

Các triệu chứng chính của bệnh này là gì?

Có hai triệu chứng chính giúp nhận biết căn bệnh này. Việc nhận biết những triệu chứng này rất quan trọng.

Dấu hiệu đầu tiên và rõ ràng nhất có thể thấy ngay từ khi sinh ra. Ngón chân cái ở cả hai bàn chân đều ngắn hơn bình thường và hướng vào trong, tức là về phía các ngón chân khác. Ở khoảng 50% trẻ em, sự khác biệt tương tự cũng được thấy ở ngón chân cái của bàn tay. Đây là một manh mối ban đầu rất quan trọng để nghi ngờ mắc bệnh này.

Triệu chứng chính thứ hai là hiện tượng mô mềm biến thành xương đã được đề cập trước đó. Hiện tượng này thường bắt đầu bằng sự xuất hiện của các khối u gây đau ở lưng, cổ và vai. Những khối u này còn được gọi là "đợt bùng phát". Theo thời gian, các khối u này sẽ biến thành xương. Những đợt bùng phát này có thể xảy ra nhiều lần trong suốt cuộc đời.

Nguyên nhân gây bùng phát

Trong giai đoạn bùng phát, các triệu chứng như đau, sưng, cứng khớp, khó chịu và sốt nhẹ có thể xuất hiện xung quanh các nốt sần.

Tình trạng này có thể dẫn đến những biến chứng nào?

Khi các mô mềm trong cơ thể chuyển hóa thành xương, khả năng vận động bị hạn chế, điều này có thể dẫn đến nhiều biến chứng khác nhau.

• Khó thở: Nếu các cơ ngực biến thành xương, phổi không thể giãn nở hoàn toàn.
• Khó khăn khi ăn uống: Nếu cử động khớp hàm bị hạn chế, sẽ rất khó để mở miệng và ăn. Điều này có thể dẫn đến thiếu hụt chất dinh dưỡng.
• Mất thăng bằng: Khó giữ thăng bằng khi đi bộ hoặc ngồi.
• Khó nói
• Vẹo cột sống
• Nhiễm trùng thường xuyên: Do ít vận động, nguy cơ nhiễm trùng liên quan đến mũi, họng và phổi tăng cao.
• Nguy cơ đau tim: Trong một số trường hợp, điều này cũng có thể ảnh hưởng đến chức năng tim.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh?

Thông thường, bác sĩ sẽ nghi ngờ mắc bệnh này khi phát hiện hai triệu chứng chính này trong quá trình khám sức khỏe: sự khác biệt ở ngón chân cái và các khối u ở lưng và vai.

Để xác nhận đây có phải là bệnh FOP hay không, có thể thực hiện xét nghiệm máu đặc biệt (xét nghiệm gen) để xác định khiếm khuyết di truyền gây ra bệnh.

Có phương pháp điều trị nào cho tình trạng này không?

Đáng tiếc là hiện vẫn chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm căn bệnh này, và các lựa chọn điều trị cũng rất hạn chế.

Bác sĩ có thể kê đơn một số loại thuốc, chẳng hạn như corticosteroid, để kiểm soát cơn đau và sưng tấy xảy ra trong các đợt bùng phát.

Ngoài ra, để giúp các công việc hàng ngày dễ dàng hơn, bạn có thể nhận được các thiết bị hỗ trợ như giày đặc biệt và nẹp chỉnh hình với sự trợ giúp của chuyên viên trị liệu nghề nghiệp.