Một vài người trong gia đình tôi đã từng bị ung thư... vậy tôi cũng sẽ bị sao? Nỗi sợ hãi, câu hỏi này là điều mà nhiều người trong chúng ta đang băn khoăn. Chúng ta từng nghe nói rằng một số loại ung thư được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, tức là chúng đến từ gen, đúng không? Hôm nay, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu về một phương pháp đặc biệt có thể giúp bạn biết mình có nguy cơ mắc ung thư di truyền hay không.
Xét nghiệm gen này là gì?
Nói một cách đơn giản, đây là xét nghiệm kiểm tra DNA trong cơ thể chúng ta. Hãy tưởng tượng cơ thể chúng ta như một cuốn sách hướng dẫn khổng lồ. Cuốn sách này hướng dẫn mọi tế bào trong cơ thể cách hoạt động, cách phân chia và khi nào chúng nên chết. Những hướng dẫn này được gọi là gen .
Đôi khi, có thể có lỗi chính tả hoặc các lỗi khác trong hướng dẫn này. Trong thuật ngữ y học, chúng ta gọi đó là đột biến gen . Ung thư xảy ra khi các tế bào bình thường bắt đầu phân chia không kiểm soát do loại đột biến gen này.
Hầu hết các trường hợp đột biến gen gây ung thư không phải do di truyền. Tuy nhiên, từ 5% đến 10% các trường hợp ung thư là do đột biến gen di truyền từ cha mẹ. Xét nghiệm gen bao gồm việc lấy mẫu máu hoặc nước bọt và tìm kiếm đột biến gen trong cơ thể.
Nhưng hãy nhớ điều này. Ngay cả khi xét nghiệm phát hiện bạn có đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư, điều đó không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ bị ung thư. Nó chỉ có nghĩa là 'nguy cơ' mắc ung thư của bạn cao hơn một chút so với người khác.
Chuyên viên tư vấn di truyền có thể giải thích chính xác cho bạn những kết quả này có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn như thế nào.
Những loại ung thư nào có thể di truyền?
Có một số loại ung thư có thể do đột biến gen di truyền gây ra. Những loại chính bao gồm:
- Ung thư vú
- Ung thư đại tràng
- Ung thư thận
- Ung thư buồng trứng
- Ung thư tuyến tụy
- Ung thư tuyến tiền liệt
- Ung thư dạ dày
- Ung thư tuyến giáp
- Ung thư tử cung
Các xét nghiệm gen này không kiểm tra ung thư nói chung. Thay vào đó, chúng kiểm tra các đột biến gen cụ thể có thể gây ung thư. Cho đến nay, các nhà khoa học đã xác định được hơn 400 gen liên quan đến ung thư di truyền. Chúng có thể được chia thành ba nhóm chính.
| Kiểu gen | Nói một cách đơn giản, đó là những gì bạn làm. | Điều gì sẽ xảy ra khi nó bị biến dạng? |
|---|---|---|
| Gen ức chế khối u Ví dụ: Gen BRCA, gen P53 | Chúng giống như "phanh" của một chiếc xe hơi. Nhiệm vụ của chúng là ngăn chặn sự phát triển của tế bào ung thư. | Giống như một chiếc xe không thể dừng lại khi phanh ngừng hoạt động, khi các gen này bị đột biến, tế bào ung thư sẽ phát triển không kiểm soát. |
| Gen tiền ung thư | Chúng giống như "bàn đạp ga" trong ô tô. Chúng giúp các tế bào phát triển với tốc độ bình thường, khi cần thiết. | Cũng giống như khi chân ga bị kẹt, tốc độ của xe không thể được kiểm soát, khi các bộ phận này bị biến dạng, sự phát triển của tế bào ung thư sẽ tăng tốc. |
| gen sửa chữa DNA | Chúng giống như "xưởng" nơi sản xuất ô tô. Chúng sửa chữa những sai sót và hư hỏng xảy ra trong DNA của chúng ta. | Cũng giống như một chiếc xe không thể sửa chữa khi gara đóng cửa, khi các gen này bị đột biến, các lỗi DNA không thể được sửa chữa, tạo điều kiện cho ung thư phát sinh. |
Ai lại muốn làm loại bài kiểm tra này chứ?
Nếu bác sĩ của bạn nghi ngờ bạn có nguy cơ mắc ung thư do di truyền dựa trên tiền sử bệnh cá nhân hoặc tiền sử bệnh gia đình, họ có thể đề nghị bạn làm xét nghiệm này.
Theo tiền sử bệnh án cá nhân của bạn:
- Nếu bạn đã từng mắc nhiều loại ung thư khác nhau .
- Nếu bạn bị ung thư khi còn rất trẻ .
- Nếu ai đó cùng độ tuổi hoặc giới tính với bạn được chẩn đoán mắc một loại ung thư không phổ biến .
- Ở cả hai cơ quan có cấu tạo đối xứng , ví dụ như hai quả thận và hai vú.Nếu bạn bị ung thư.
- Nếu bạn có các triệu chứng khác liên quan đến một số hội chứng ung thư di truyền nhất định (ví dụ, người mắc bệnh u sợi thần kinh loại 1 cũng có thể phát triển các khối u lành tính).
Theo tiền sử bệnh lý gia đình của bạn:
- Nếu nhiều người trong gia đình bạn từng mắc cùng một loại ung thư .
- Nếu nhiều thành viên trong gia đình mắc bệnh ung thư ở độ tuổi trẻ .
- Nếu nhiều người thân trong cùng một bên gia đình mắc cùng một loại ung thư (ví dụ: bên mẹ).
- Nếu trong gia đình bạn có người đã được chẩn đoán mắc đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư.
Khái niệm "người thân cận" có thể hơi khó hiểu, phải không? Các bác sĩ thường ưu tiên xem xét những người thân thuộc bậc nhất . Điều đó có nghĩa là mẹ, cha, anh chị em ruột và con cái của bạn . Nhưng trong một số trường hợp, tiền sử bệnh án của những người thân xa hơn cũng có thể rất quan trọng.
Nếu bạn không chắc mình có cần xét nghiệm này hay không, tốt nhất nên trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn di truyền .
Bài kiểm tra này được thực hiện như thế nào?
Bước đầu tiên và quan trọng nhất trước khi thực hiện xét nghiệm này là tư vấn di truyền . Một chuyên viên tư vấn được đào tạo bài bản sẽ giải thích mọi thứ cho bạn.
- Bài kiểm tra này có thực sự phù hợp với bạn không?
- Bài kiểm tra nào phù hợp nhất với bạn?
- Bài kiểm tra này có những ưu điểm và nhược điểm gì?
- Kết quả có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và cuộc sống của bạn.
- Những kết quả này ảnh hưởng đến gia đình bạn như thế nào?
Sau khi thảo luận tất cả những điều này, xét nghiệm sẽ được tiến hành dựa trên nguyện vọng của bạn. Thông thường, một mẫu máu hoặc mẫu nước bọt sẽ được lấy từ bạn và gửi đến phòng thí nghiệm. Tại đó, các kỹ thuật viên sẽ kiểm tra gen của bạn để tìm kiếm những thay đổi. Sau khi có kết quả, báo cáo sẽ được gửi đến bác sĩ của bạn.
Có thể bạn đã thấy các bộ dụng cụ xét nghiệm tại nhà. Nhưng kết quả mà chúng cung cấp không phải lúc nào cũng đầy đủ hoặc chính xác. Hơn nữa, khi thực hiện thông qua bác sĩ , thông tin y tế của bạn được pháp luật bảo vệ và giữ bí mật . Do đó , cách an toàn và tốt nhất là luôn luôn thực hiện việc này dưới sự tư vấn của bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền .
Thông thường sẽ mất khoảng hai hoặc ba tuần để có kết quả.
Làm thế nào để hiểu được các câu trả lời trong báo cáo kết quả kiểm tra?
Kết quả có thể được chia thành ba loại chính.
| Kết quả | Điều này có nghĩa là gì? |
|---|---|
| Tích cực | Bạn được chẩn đoán mắc một đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư. Điều đó không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ bị ung thư, nhưng nguy cơ sẽ cao hơn . |
| Tiêu cực | Các gen được xét nghiệm không phát hiện đột biến nào làm tăng nguy cơ ung thư. Nếu bạn biết rằng có người trong gia đình mang đột biến này, nhưng bản thân bạn thì không, thì đó được gọi là "kết quả âm tính thật". |
| Biến thể có ý nghĩa không chắc chắn (VUS) | Một sự thay đổi (đột biến) đã được phát hiện trong gen của bạn, nhưng các nhà khoa học vẫn chưa chắc chắn liệu nó có làm tăng nguy cơ mắc ung thư hay không. Đó có thể là một sự thay đổi bình thường, vô hại, hoặc cũng có thể là một sự thay đổi có liên quan đến ung thư trong tương lai. |
Bạn sẽ làm gì sau khi nhận được kết quả?
Dù kết quả thế nào, chuyên viên tư vấn di truyền sẽ thảo luận chi tiết với bạn. Nếu kết quả dương tính , bạn sẽ nói về:
- Những thay đổi trong kế hoạch chăm sóc sức khỏe của bạn: Thảo luận về các xét nghiệm sàng lọc đặc biệt để phát hiện sớm ung thư, chẳng hạn như chụp nhũ ảnh hoặc nội soi đại tràng định kỳ, và những việc bạn có thể làm để giảm nguy cơ mắc ung thư.
- Kế hoạch hóa gia đình: Đột biến gen này được thảo luận dựa trên khả năng truyền nó cho con bạn.
- Thông báo cho gia đình: Phần này sẽ đề cập đến việc kết quả sẽ ảnh hưởng như thế nào đến người thân trong gia đình (cha mẹ, anh chị em, con cái) và những bước họ nên thực hiện.
Ngay cả khi kết quả âm tính hoặc VUS ( biến thể chưa rõ ý nghĩa lâm sàng), bạn vẫn có thể cần đến gặp bác sĩ thường xuyên hơn hoặc làm thêm các xét nghiệm khác. Nếu có thông tin khoa học mới về kết quả VUS, bác sĩ sẽ thông báo cho bạn.
Bài kiểm tra này có những ưu điểm và thách thức gì?
Giống như bất kỳ xét nghiệm y tế nào khác, xét nghiệm này cũng có những lợi ích cũng như một số thách thức.
| Những lợi ích | Nhược điểm / Thách thức |
|---|---|
| Nỗi sợ hãi và sự bất an trong lòng tôi tan biến, và tôi cảm thấy nhẹ nhõm hơn. | Nỗi sợ hãi, lo lắng và căng thẳng không cần thiết về kết quả có thể nảy sinh. |
| Bạn có thể thực hiện các bước để giảm nguy cơ mắc ung thư và phát hiện bệnh sớm. | Việc thông báo cho các thành viên trong gia đình có thể ảnh hưởng đến các mối quan hệ. |
| Bác sĩ của bạn sẽ giúp bạn lập kế hoạch chăm sóc sức khỏe phù hợp với riêng bạn. | Cảm giác tội lỗi có thể nảy sinh từ những điều được thừa hưởng. |
| Gia đình bạn cũng có cơ hội nhận thức được những rủi ro về sức khỏe của mình. | Bài kiểm tra này tốn một khoản phí. |
Chuyên viên tư vấn di truyền có thể giúp bạn đối phó với những cảm xúc này và hướng dẫn bạn cách nói chuyện với gia đình về vấn đề này, đó là lý do tại sao sự hỗ trợ của họ trong suốt quá trình này lại rất quan trọng.
Thông điệp cần ghi nhớ
- Xét nghiệm gen ung thư không cho biết bạn có bị ung thư hay không, mà chỉ cho biết nguy cơ mắc ung thư do di truyền của bạn .
- Việc trao đổi với chuyên viên tư vấn di truyền trước và sau khi nhận kết quả xét nghiệm là rất quan trọng.
- Ngay cả khi kết quả dương tính, đừng hoảng sợ và hãy thực hiện các bước cần thiết để giảm nguy cơ và phát hiện ung thư sớm, theo khuyến cáo của bác sĩ.
- Trao đổi cởi mở và trung thực với bác sĩ về tiền sử ung thư trong gia đình là một trong những bước tốt nhất bạn có thể thực hiện để bảo vệ sức khỏe của mình.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn