Bạn hoặc con bạn có bị chảy máu lâu ngay cả khi chỉ bị một vết cắt nhỏ? Hoặc bạn có những vết bầm tím khắp cơ thể? Đôi khi những điều này có vẻ bình thường, nhưng đôi khi chúng lại là dấu hiệu đáng lo ngại. Đó là tình trạng mà chúng ta sẽ nói đến hôm nay, được gọi là bệnh Glanzmann Thrombasthenia (GT). Đừng lo lắng, chúng ta sẽ giải thích mọi thứ một cách đơn giản nhất.
Bệnh Glanzmann Thrombasthenia (GT) là gì?
Nói một cách đơn giản, bệnh Glanzmann Thrombasthenia (GT) là một bệnh mãn tính (tức là suốt đời) khiến bạn dễ bị bầm tím và khó cầm máu. Nguyên nhân chính là do vấn đề với tiểu cầu trong máu, những tế bào nhỏ giúp đông máu.
Hãy tưởng tượng, nếu bạn mắc bệnh GT, do đột biến gen trong cơ thể, các tiểu cầu này không sản sinh ra một loại protein quan trọng cần thiết cho quá trình đông máu. Vì vậy, quá trình đông máu diễn ra rất chậm. Kết quả là bạn bị chảy máu nhiều. Lượng máu chảy ra có thể khác nhau ở mỗi người. Đối với một số người, đó có thể là chảy máu nhẹ và có thể được xử lý tại nhà. Đối với những người khác , nó có thể nghiêm trọng đến mức cần điều trị cấp cứu .
Bệnh Glanzmann Thrombasthenia (GT) phổ biến đến mức nào?
Bệnh Glanzmann Thrombasthenia (GT) thực chất là một tình trạng rất hiếm gặp. Theo các chuyên gia y tế, chỉ có một trong một triệu người trên toàn thế giới sinh ra mắc phải tình trạng này.
Tuy nhiên, ở một số cộng đồng nơi biến thể gen này được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, con số này cao hơn một chút. Tức là, trong những cộng đồng đó, khoảng một trong hai trăm nghìn người có thể mắc phải tình trạng này. Có báo cáo cho rằng số lượng trẻ sơ sinh mắc chứng GT này đặc biệt cao ở một số quốc gia Trung Đông, ở các tỉnh Newfoundland và Labrador của Canada, và trong cộng đồng người Romani ở Pháp.
Các triệu chứng của bệnh Glanzmann Thrombasthenia (GT) là gì?
Nếu bạn bị GT, bạn có thể chảy máu nhiều hơn người khác nếu họ bị cùng một vết thương. Hoặc bạn có thể bắt đầu chảy máu đột ngột và không rõ nguyên nhân.
Các triệu chứng chính của bệnh Glanzmann Thrombasthenia (GT) là:
- Rất dễ bị bầm tím: Ngay cả một va chạm nhỏ cũng có thể gây ra vết bầm tím lớn.
- Chảy máu lợi: Lợi của bạn có thể dễ dàng bị chảy máu khi đánh răng.
- Chảy máu cam thường xuyên: Một số người có thể bị chảy máu cam nhiều lần mỗi tuần, ngay cả khi chỉ đứng yên.
- Các đốm hoặc mảng màu tím trên da (ban xuất huyết): Chúng khác với vết bầm tím thông thường và có thể là những đốm lớn hơn.
- Các chấm nhỏ màu tím, nâu hoặc đỏ trên da (petechiae): Đây là những chấm nhỏ trông giống như bị kim châm.
- Rong kinh: Chảy máu quá nhiều trong kỳ kinh nguyệt ở phụ nữ: Lượng máu chảy ra nhiều hơn bình thường rất nhiều.
Trong GT, chảy máu nội tạng ít phổ biến hơn nhiều so với chảy máu từ vết thương ngoài da (như vết cắt) hoặc niêm mạc (như bên trong mũi hoặc miệng).
Tại sao bệnh Glanzmann Thrombasthenia (GT) lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?
Trẻ sơ sinh mắc bệnh Glanzmann Thrombasthenia (GT) thừa hưởng một khiếm khuyết, hay đột biến , trong gen tạo ra một loại protein gọi là integrin alpha IIb/beta 3, giúp tiểu cầu đông máu. Để mắc bệnh GT, trẻ phải thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả mẹ và cha. Đây được gọi là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường .
Thông thường, cha mẹ không biết mình là người mang gen khiếm khuyết này. Điều này là do cần có hai gen khiếm khuyết mới biểu hiện triệu chứng. Người mang gen là người có một gen bình thường và một gen khiếm khuyết.
Nếu cả bố và mẹ đều là người mang gen bệnh, họ có 25% khả năng sinh con mắc bệnh GT.
Bệnh Glanzmann Thrombasthenia (GT) khởi phát muộn
Một số người có thể mắc bệnh GT khi về già. Điều này cực kỳ hiếm gặp. Mặc dù có thể xảy ra, các chuyên gia y tế vẫn xếp bệnh Glanzmann Thrombasthenia (GT) vào nhóm rối loạn chảy máu bẩm sinh .
Đây là cách GT phát triển về sau, khi cơ thể bạn tạo ra kháng thể chống lại protein integrin alpha IIb/beta 3 đã đề cập ở trên. Một số bệnh, thậm chí một số loại thuốc, có thể gây ra điều này. Nhưng kết quả thì giống nhau. Vì không có đủ protein hoạt động, nên tiểu cầu của bạn sẽ mất nhiều thời gian hơn để đông máu.
Bệnh Glanzmann Thrombasthenia (GT) có thể dẫn đến những biến chứng nào?
Phụ nữ có thể bị thiếu máu do thiếu sắt do rong kinh. Trong trường hợp nặng, GT có thể gây chảy máu nghiêm trọng, đe dọa tính mạng (xuất huyết). Nguy cơ này đặc biệt cao trong thời kỳ ra nhiều máu, chẳng hạn như khi sinh con hoặc phẫu thuật.
Nhưng đừng lo lắng, nếu bạn được chẩn đoán mắc GT, bác sĩ có thể thực hiện các bước cần thiết để ngăn ngừa những biến chứng này.
Làm sao để biết chắc chắn bạn có mắc bệnh Glanzmann Thrombasthenia (GT) hay không? (Chẩn đoán)
Bác sĩ sử dụng nhiều xét nghiệm khác nhau để chẩn đoán GT. Bệnh thường được chẩn đoán ở thời thơ ấu. Là một bậc phụ huynh, nếu con bạn dễ bị bầm tím, thường xuyên chảy máu cam hoặc mất nhiều thời gian để cầm máu, bạn nên đưa con đến bác sĩ. Đôi khi, vào những thời điểm quan trọng trong cuộc đời của trẻ, ví dụ:
- Khi cắt bao quy đầu cho trẻ em.
- Khi chiếc răng sữa đầu tiên rụng.
- Nếu là bé gái, đó là khi bé có kinh nguyệt lần đầu (kinh nguyệt đầu tiên).
Vào thời điểm này, bạn có thể nhận thấy tình trạng chảy máu quá nhiều hoặc kéo dài. Hơn 80% người mắc bệnh Glanzmann Thrombasthenia (GT) được chẩn đoán trước 14 tuổi, và nhiều người được chẩn đoán trước 5 tuổi. Những người được chẩn đoán mắc GT khi trưởng thành có thể không biết mình mắc bệnh cho đến khi bị thương nặng hoặc gặp tai nạn.
Những xét nghiệm nào đang được thực hiện cho việc này?
Bác sĩ sử dụng xét nghiệm máu để chẩn đoán bệnh Glanzmann Thrombasthenia (GT). Các xét nghiệm này có thể cho thấy các vấn đề liên quan đến:
- Số lượng tiểu cầu của bạn: Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC) có thể kiểm tra xem số lượng tiểu cầu của bạn có bình thường hay không. Xét nghiệm phết máu ngoại vi cũng có thể kiểm tra xem chúng có bất thường hay không.
- Khả năng đông máu của bạn: Một số xét nghiệm, chẳng hạn như xét nghiệm thời gian prothrombin (PT) và xét nghiệm thời gian thromboplastin một phần (PTT), có thể đo lường tốc độ và hiệu quả đông máu của bạn. Những xét nghiệm này cũng có thể giúp loại trừ các rối loạn chảy máu phổ biến hơn có triệu chứng tương tự như GT (ví dụ: bệnh von Willebrand, hội chứng Bernard-Soulier).
- Integrin alpha IIb/beta3: Các xét nghiệm như phân tích tế bào dòng chảy và xét nghiệm kháng thể đơn dòng có thể cho biết bạn có bị thiếu hụt hoặc khiếm khuyết ở protein này hay không. Chúng cũng có thể phát hiện xem bạn có kháng thể tấn công protein này hay không.
- Gen của bạn: Các xét nghiệm gen có thể xác nhận xem bạn có mang các đột biến gen (các gen có tên là `ITGA2B` và `ITGB3`) gây ra bệnh GT hay không.
Các phương pháp điều trị bệnh Glanzmann Thrombasthenia (GT) là gì?
Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh GT, bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn cách giảm nguy cơ chảy máu. Bạn có thể cần làm việc với bác sĩ huyết học . Ngoài những việc bạn có thể làm để ngăn ngừa chảy máu, việc điều trị sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng chảy máu.
Đối với tình trạng chảy máu nhẹ đến trung bình
Các phương pháp điều trị cho những trường hợp như vậy là:
- Ép cầm máu: Bác sĩ sẽ hướng dẫn bạn cách ép cầm máu vết thương và cầm máu cam nhẹ. Đối với trường hợp chảy máu cam nặng, bác sĩ có thể đặt gạc hoặc miếng xốp vào mũi để cầm máu (nhét bông vào mũi).
- Thuốc: Bạn có thể cần các loại thuốc như chất keo fibrin (giống như keo dán máu), bọt gelatin, thrombin bôi tại chỗ và các chất chống tiêu sợi huyết để giúp máu đông lại.
Đối với trường hợp chảy máu nghiêm trọng
Chảy máu nghiêm trọng do bệnh Glanzmann Thrombasthenia (GT) cần được điều trị khẩn cấp . Các phương pháp điều trị bao gồm:
- Truyền tiểu cầu: Bạn có thể cần được truyền tiểu cầu để cầm máu nghiêm trọng, hoặc để ngăn ngừa mất máu trước khi phẫu thuật lớn hoặc sinh nở. Quá trình này bao gồm việc truyền tiểu cầu từ một người hiến tặng khỏe mạnh.
- Truyền hồng cầu: Nếu bạn đã mất nhiều máu, bạn cũng có thể được truyền hồng cầu để bù lại lượng máu đã mất.
- Yếu tố đông máu VIIa tái tổ hợp (rFVIIa): Thuốc này có thể cần thiết nếu bạn không phù hợp với truyền tiểu cầu.
- Ghép tế bào gốc tạo máu: Ghép tế bào gốc là phương pháp điều trị duy nhất có khả năng chữa khỏi bệnh GT. Đây có thể là một lựa chọn cho các trường hợp GT nặng không thể kiểm soát bằng các phương pháp khác. Trong phương pháp này, tế bào gốc từ người hiến tặng được tiêm vào cơ thể bạn.
Liệu có biến chứng nào trong quá trình điều trị không?
Đúng vậy. Khoảng 20% đến 30% người được truyền tiểu cầu sẽ phát triển kháng thể chống lại chúng theo thời gian. Điều này có nghĩa là tiểu cầu mới được truyền sẽ không hoạt động hiệu quả. Nếu điều đó xảy ra, bạn sẽ phải chuyển sang phương pháp điều trị khác, chẳng hạn như tiêm rFVIIa. Nhưng loại thuốc này cũng có một số rủi ro. Ví dụ, nó có thể khiến máu của bạn đông quá mức.
Mặc dù cấy ghép tế bào gốc có thể chữa khỏi bệnh Glanzmann Thrombasthenia (GT), việc tìm người hiến tặng phù hợp với cơ thể bạn lại là một thách thức. Trong cấy ghép tế bào gốc cho bệnh GT, người hiến tặng thường là anh chị em ruột. Ngay cả khi tìm được người hiến tặng phù hợp, vẫn có nguy cơ cơ thể bạn sẽ đào thải các tế bào của người hiến tặng. Tình trạng này được gọi là bệnh thải ghép (GvHD) .
Khi bác sĩ thảo luận với bạn về các lựa chọn điều trị, họ sẽ giải thích rõ ràng về những rủi ro và lợi ích ngay từ đầu.
Người có chỉ số GT có thể kỳ vọng vào một tương lai như thế nào?
Không có hai người nào mắc bệnh Glanzmann Thrombasthenia (GT), ngay cả khi họ cùng một gia đình và có cùng đột biến gen, lại trải qua bệnh theo cách khác nhau. Mức độ chảy máu và những việc bạn cần làm để kiểm soát tình trạng bệnh sẽ phụ thuộc vào tình trạng cụ thể của mỗi người.
Tin vui là, với phương pháp điều trị thích hợp, hầu hết những người mắc bệnh Glanzmann Thrombasthenia (GT) đều sống cuộc sống bình thường với tuổi thọ bình thường. Trong một số trường hợp, lượng máu chảy thậm chí có thể giảm đi khi họ già đi.
Làm thế nào để sống tốt với bệnh GT? (Cách chăm sóc bản thân)
Nếu bạn mắc bệnh GT, hãy hợp tác với bác sĩ để giảm nguy cơ chảy máu và thiếu máu nghiêm trọng. Bạn nên làm những điều sau:
- Hãy biết chính xác những loại thuốc nào bạn không nên dùng.Tuyệt đối tránh xa các loại thuốc làm loãng máu (như aspirin và các loại thuốc NSAID khác) và các loại thuốc khác mà bác sĩ đã dặn bạn không được dùng.
- Hãy chăm sóc tốt sức khỏe răng miệng của bạn. Đánh răng và dùng chỉ nha khoa hàng ngày, cùng với việc khám nha sĩ thường xuyên có thể giúp giảm nguy cơ chảy máu nướu răng.
- Hãy chăm sóc tốt cả mũi của bạn nữa. Giữ cho bên trong mũi luôn ẩm có thể giúp giảm nguy cơ chảy máu mũi. Bạn có thể dùng máy tạo độ ẩm, xịt mũi hoặc thoa một chút Vaseline vào bên trong mũi để ngăn ngừa khô mũi.
- Kiểm soát tình trạng rong kinh. Sử dụng thuốc tránh thai nội tiết tố có thể giúp ngăn ngừa rong kinh. Hãy trao đổi với bác sĩ phụ khoa của bạn về vấn đề này.
- Hãy đeo vòng tay cảnh báo y tế. Luôn mang theo thẻ nhận dạng để có thể chứng minh bạn mắc chứng rối loạn đông máu trong trường hợp khẩn cấp. Điều đó có thể cứu sống bạn.
- Hãy lập kế hoạch cho những việc cần làm nếu bạn bị chảy máu. Biết khi nào nên tự xử lý tại nhà và khi nào cần đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Biết nên nói chuyện với ai và đến đâu. Như vậy, việc điều trị sẽ không quá muộn.
Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?
Nếu bạn hoặc con bạn có dấu hiệu dễ chảy máu, hãy đến gặp bác sĩ. Bầm tím và chảy máu cam là những triệu chứng thường gặp. Nhưng nếu các triệu chứng này xảy ra thường xuyên, hoặc nếu máu chảy lâu mới cầm – nhất định phải đến gặp bác sĩ.
Khi nào bạn nên đến Khoa Cấp cứu (ETU) ?
Nếu bạn bị chảy máu không thể cầm được, bao gồm cả chảy máu kinh nguyệt nhiều, hãy đến thẳng khoa cấp cứu (ETU) mà không cần đặt lịch hẹn với bác sĩ. Các dấu hiệu cần chú ý bao gồm:
- Chảy máu mũi không ngừng suốt một tiếng đồng hồ.
- Lượng kinh nguyệt ra nhiều, kéo dài hai giờ trở lên, làm ướt hai tampon hoặc hai miếng băng vệ sinh mỗi giờ hoặc hơn.
Những câu hỏi quan trọng cần hỏi bác sĩ
Đừng quên đặt những câu hỏi như thế này:
- Tôi cần làm những xét nghiệm nào để chẩn đoán bệnh của mình?
- Tôi cần điều trị loại nào?
- Tôi có thể thay đổi lối sống như thế nào để kiểm soát tình trạng bệnh của mình?
- Xác suất con tôi thừa hưởng tình trạng GT này là bao nhiêu?
- Nếu tôi đang có ý định mang thai, bạn có khuyên tôi nên làm xét nghiệm gen không?
Số lượng tiểu cầu có bình thường ở người mắc bệnh GT không?
Số lượng tiểu cầu thường ở mức bình thường trong bệnh Glanzmann Thrombasthenia (GT).Vấn đề không nằm ở số lượng tiểu cầu. Thay vào đó, vấn đề nằm ở loại protein giúp tiểu cầu kết dính với nhau, điều này ngăn cản tiểu cầu đông máu hiệu quả.
Sự khác biệt giữa bệnh Glanzmann Thrombasthenia (GT) và hội chứng Bernard-Soulier (BSS) là gì?
Bệnh Glanzmann Thrombasthenia (GT) và hội chứng Bernard-Soulier (BSS) đều là những bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình đông máu. Tuy nhiên, chúng được gây ra bởi các đột biến gen khác nhau. Các vấn đề cụ thể về tiểu cầu trong máu cũng khác nhau. Người mắc BSS có thể vừa có số lượng tiểu cầu thấp vừa có tiểu cầu to bất thường.
Những điều quan trọng nhất cần nhớ từ những gì chúng ta đã thảo luận (Thông điệp chính)
Bệnh Glanzmann Thrombasthenia (GT) là một bệnh mãn tính cần được theo dõi chặt chẽ bởi bạn và bác sĩ huyết học. Với GT, không thể dự đoán mức độ nghiêm trọng (hay nhẹ) của tình trạng chảy máu. Tuy nhiên, việc thực hiện các biện pháp để giảm thiểu chảy máu có thể giúp bạn duy trì sức khỏe. Nếu GT của bạn nghiêm trọng, các phương pháp điều trị như truyền tiểu cầu cũng có thể hữu ích.
Mặc dù bạn không thể kiểm soát việc mình sinh ra với tình trạng này, hãy nhớ rằng bạn có những lựa chọn để quản lý nó theo cách không ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bạn. Đừng ngại tìm kiếm lời khuyên y tế và chăm sóc bản thân. Khi đó, bạn chắc chắn có thể sống tốt với tình trạng này.
Bệnh giảm tiểu cầu Glanzmann ( GT), chảy máu, tiểu cầu, bệnh di truyền, bầm tím, rối loạn đông máu, tiểu cầu
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn