Con bạn có đang phát triển chậm hơn so với những đứa trẻ cùng tuổi không? Hay bạn nghĩ bé trông thấp hơn so với tuổi? Việc cha mẹ lo lắng về những điều như vậy đôi khi là điều bình thường. Tuy nhiên, không phải lúc nào vấn đề cũng đơn giản. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một tình trạng mà bạn có thể nghĩ đến trong những trường hợp như vậy, nhưng lại không phổ biến lắm. Đó là "Thiếu hụt hormone tăng trưởng", hay gọi tắt là "GHD".
Hội chứng "Thiếu hụt hormone tăng trưởng (GHD)" là gì? Hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản!
Nói một cách đơn giản, GHD là tình trạng một tuyến nhỏ trong não bộ, tuyến yên, không sản xuất đủ lượng hormone tăng trưởng (GH) cần thiết cho sự phát triển của cơ thể. Một số người cũng gọi đây là "bệnh lùn do tuyến yên". Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, trẻ em và người lớn. Trẻ em mắc GHD thường thấp hơn so với tuổi, nhưng các chỉ số cơ thể khác có thể bình thường.
Bạn biết đấy, hormone giống như những chất truyền tin hóa học trong cơ thể chúng ta. Chúng di chuyển qua máu và truyền đạt cho các cơ quan, cơ bắp và các mô khác biết phải làm gì và khi nào cần làm.
Tuyến yên của chúng ta là một tuyến nội tiết nhỏ nhưng rất quan trọng. Nó nằm ở đáy não, bên dưới vùng dưới đồi. Tuyến yên có hai phần chính: thùy trước và thùy sau. Chính thùy trước sản sinh ra hormone tăng trưởng (GH) và khoảng 8 loại hormone khác.
Đôi khi, những người mắc chứng thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD) cũng có thể mắc chứng suy tuyến yên, tức là thiếu hụt các hóc môn khác do tuyến yên sản sinh. Các hóc môn này bao gồm:
- Hormone chống lợi tiểu (ADH hoặc Vasopressin)
- Hormone kích thích nang trứng
- Hormone tạo hoàng thể
- Hormone kích thích tuyến giáp (TSH)
- Hormone kích thích vỏ thượng thận (ACTH)
Vậy hormone tăng trưởng này có tác dụng gì?
Hormone tăng trưởng (GH) rất quan trọng đối với sự phát triển của trẻ em. Nó ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. GH rất cần thiết cho sự phát triển bình thường, sức mạnh cơ bắp và xương, cũng như sự phân bố mỡ trong cơ thể .
Sau khi các sụn tăng trưởng (đầu xương) trong xương của chúng ta đóng lại, nghĩa là chúng ta ngừng cao lên, hormone tăng trưởng (GH) không còn giúp chúng ta cao thêm nữa. Tuy nhiên, cơ thể chúng ta vẫn cần GH. Khi chúng ta già đi, GH giúp duy trì cấu trúc cơ thể bình thường, giữ cho quá trình trao đổi chất diễn ra suôn sẻ và giúp duy trì mức đường huyết ổn định .
Như vậy, bạn có thể thấy rằng dù bạn là trẻ em, thanh thiếu niên hay người lớn, nếu cơ thể không có đủ hormone tăng trưởng, nó có thể ảnh hưởng đến bạn theo những cách khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi. Ở trẻ em và thanh thiếu niên, thiếu hụt hormone tăng trưởng có thể khiến bạn không phát triển bình thường. Ở người lớn, nó có thể gây ra các vấn đề như tăng mỡ cơ thể và lượng đường trong máu cao.
Có những loại thiếu hụt hormone tăng trưởng (GHD) khác nhau không?
Đúng vậy, có ba loại GHD chính:
- Thiếu hóc môn tăng trưởng bẩm sinh: Đây là một tình trạng xuất hiện ngay từ khi sinh ra. Nó có thể do đột biến gen hoặc vấn đề về cấu trúc não của trẻ sơ sinh gây ra.
- Thiếu hóc môn tăng trưởng mắc phải: Tình trạng này do tổn thương tuyến yên ở giai đoạn sau của cuộc đời. Trẻ em và người lớn đều có thể mắc chứng thiếu hóc môn tăng trưởng theo cách này.
- Thiếu hóc môn tăng trưởng vô căn: Trong y học, "vô căn" có nghĩa là nguyên nhân chưa được biết . Trong một số trường hợp thiếu hóc môn tăng trưởng, không tìm thấy nguyên nhân cụ thể nào.
Bệnh thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD) cũng được phân loại theo độ tuổi khởi phát, vì các triệu chứng và phương pháp chẩn đoán khác nhau tùy thuộc vào việc bệnh bắt đầu ở trẻ em hay người lớn.
Tình trạng gọi là "GHD" này phổ biến đến mức nào?
Thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD) là một tình trạng rất hiếm gặp . Nói một cách đại khái, GHD ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 4.000 đến 1 trong 10.000 trẻ em. Thiếu hóc môn tăng trưởng khởi phát ở người lớn cũng là một tình trạng hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 10.000 người.
Các triệu chứng của "Thiếu hụt hormone tăng trưởng (GHD)" là gì?
Các triệu chứng của thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD) khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi mắc bệnh.
Các triệu chứng thiếu hóc môn tăng trưởng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ
Khi trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc chứng thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD), sự phát triển của chúng bị còi cọc. Triệu chứng chính là tốc độ tăng chiều cao chậm mỗi năm sau sinh nhật thứ ba của trẻ . Điều này có nghĩa là trẻ thường chỉ tăng ít hơn 2,6 cm (1,4 inch) mỗi năm.
Các tính năng khác bao gồm:
- Khuôn mặt trông trẻ hơn tuổi thật.
- Tóc và móng mọc yếu.
- Mọc răng chậm.
- Dậy thì muộn .
- Mức đường huyết thấp (hạ đường huyết) ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.
- Dương vật của bé trai sơ sinh rất nhỏ (dương vật siêu nhỏ).
Các triệu chứng của thiếu hóc môn tăng trưởng bắt đầu ở tuổi trưởng thành
Các triệu chứng của thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD) bắt đầu ở tuổi trưởng thành có thể khó nhận biết hơn. Những triệu chứng này bao gồm:
- Cảm giác thiếu hạnh phúc và không thoải mái.
- Lo âu và/hoặc trầm cảm.
- Sức khỏe thể chất suy giảm.
- Tích tụ mỡ nhiều hơn, đặc biệt là quanh vùng bụng .
- Giảm trương lực cơ.
- Mật độ xương giảm có thể dẫn đến các bệnh như loãng xương.
- Tình trạng kháng insulin có thể dẫn đến bệnh tiểu đường loại 2.
- Nồng độ cholesterol LDL và triglyceride cao làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch.
Nguyên nhân nào gây ra tình trạng gọi là `GHD`?
Nguyên nhân gây ra chứng thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD) có thể khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi khởi phát bệnh. Đôi khi, có những trường hợp không tìm thấy nguyên nhân (vô căn).
Nguyên nhân gây thiếu hóc môn tăng trưởng bẩm sinh
Thiếu hóc môn tăng trưởng bẩm sinh là do đột biến gen gây ra. Đôi khi, điều này có thể liên quan đến các vấn đề về cấu trúc não hoặc bất thường ở đường giữa khuôn mặt (ví dụ: hở hàm ếch, răng cửa giữa đơn độc).
Các nhà khoa học đã xác định được một số thay đổi di truyền gây ra chứng thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD). Một số trong đó là:
- Thiếu hóc môn tăng trưởng đơn độc loại IA: Đột biến gen này khiến sự phát triển chậm ở giai đoạn bào thai, và em bé nhỏ hơn nhiều so với dự kiến khi sinh ra. Ban đầu, những người này đáp ứng tốt với điều trị bằng hóc môn tăng trưởng (GH) tổng hợp, nhưng sau đó phát triển kháng thể chống lại hóc môn này. Điều này dẫn đến chậm phát triển chiều cao và chiều cao khi trưởng thành rất thấp.
- Thiếu hóc môn tăng trưởng đơn độc loại IB: Loại này tương tự như loại IA, nhưng trẻ sơ sinh mắc phải có một lượng hóc môn tăng trưởng tự nhiên trong cơ thể ngay từ khi sinh ra. Chúng cũng đáp ứng tốt với điều trị bằng hóc môn tăng trưởng nhân tạo trong suốt cuộc đời.
- Thiếu hóc môn tăng trưởng loại II đơn độc: Những người này có nồng độ GH rất thấp, và có thể bị giảm chiều cao ở các mức độ khác nhau. Suy giảm tăng trưởng thường trở nên rõ ràng vào đầu hoặc giữa thời thơ ấu. Khoảng một nửa số người này có tuyến yên kém phát triển (Thiểu sản tuyến yên).
- Thiếu hóc môn tăng trưởng đơn độc loại III: Giống như loại II, những người này có mức hóc môn tăng trưởng (GH) rất thấp và có thể bị còi cọc ở các mức độ khác nhau. Suy giảm tăng trưởng thường trở nên rõ ràng vào đầu hoặc giữa thời thơ ấu. Họ cũng có thể có hệ miễn dịch suy yếu và thường xuyên bị nhiễm trùng.
Mô hình di truyền của loại thiếu hụt hormone tăng trưởng đơn lẻ này có thể khác nhau giữa các thế hệ.
Nguyên nhân gây ra chứng thiếu hóc môn tăng trưởng mắc phải
Thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD), thường xảy ra ở giai đoạn sau của cuộc đời, là do tổn thương tuyến yên. Tổn thương này khiến tuyến yên mất khả năng sản xuất và tiết ra hóc môn tăng trưởng. Cả trẻ em và người lớn đều có thể mắc GHD theo cách này.
Tuyến yên có thể bị tổn thương do các bệnh lý hoặc sự kiện như:
- U tuyến yên (một khối u lành tính).
- Điều trị bằng xạ trị vào tuyến yên hoặc vùng lân cận.
- Chấn thương đầu nghiêm trọng hoặc Chấn thương Sọ não (TBI).
- Lưu lượng máu đến tuyến yên bị suy giảm.
- Tổn thương do tai nạn hoặc không thể tránh khỏi trong quá trình phẫu thuật não hoặc phẫu thuật cắt bỏ u tuyến yên.
- Nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương.
- Các bệnh lây lan bên trong cơ thể, chẳng hạn như bệnh u mô bào Langerhans, bệnh sarcoidosis và bệnh lao.
- Các khối u ở vùng dưới đồi có thể gây áp lực lên tuyến yên.
Các bác sĩ chẩn đoán tình trạng `GHD` này như thế nào?
Thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD) thường được chẩn đoán ở trẻ em ở hai độ tuổi. Độ tuổi đầu tiên là khoảng 5 tuổi, khi trẻ bắt đầu đi học . Điều này là vì cha mẹ có thể dễ dàng so sánh chiều cao của con mình với các bạn khác trong lớp. Độ tuổi thứ hai là từ 10-13 tuổi đối với bé gái và 12-16 tuổi đối với bé trai . Đây là độ tuổi mà dậy thì thường bắt đầu. Dậy thì muộn có thể là dấu hiệu nghi ngờ mắc GHD.
Yếu tố quan trọng nhất trong chẩn đoán thiếu hóc môn tăng trưởng ở trẻ em là sự tăng trưởng chiều cao . Điều này thể hiện mức độ tăng chiều cao của trẻ. Sự tăng trưởng thường tuân theo một quy luật nhất định. Nếu sự tăng trưởng được theo dõi trong khoảng thời gian từ 6 đến 12 tháng và nằm trong phạm vi bình thường trong giai đoạn đó, thì khả năng trẻ gặp vấn đề về tăng trưởng là rất thấp.
Bệnh thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD), thường bắt đầu ở tuổi trưởng thành, có thể khó chẩn đoán vì các triệu chứng không rõ ràng và trông giống như những triệu chứng thông thường. Điều này có thể gây khó khăn cho việc chẩn đoán.
Trẻ em được thực hiện những xét nghiệm nào để phát hiện chứng thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD)?
Bác sĩ của con bạn sẽ xem xét kỹ lưỡng tiền sử bệnh và biểu đồ tăng trưởng để tìm kiếm các dấu hiệu chậm phát triển, các yếu tố nguy cơ mắc chứng thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD) và các bệnh lý khác có thể ảnh hưởng đến sự phát triển.
Các vấn đề sức khỏe khác có thể ảnh hưởng đến sự phát triển bao gồm:
- Suy giáp (tuyến giáp hoạt động kém).
- Dậy thì muộn.
- Bệnh Celiac.
- Suy dinh dưỡng.
Vì nồng độ hormone tăng trưởng trong máu của chúng ta biến động rất nhiều suốt cả ngày, nên chỉ xét nghiệm máu thôi không thể xác định được tình trạng thiếu hụt hormone tăng trưởng. Do đó, bác sĩ của con bạn có thể yêu cầu các xét nghiệm như sau để xác nhận tình trạng thiếu hụt hormone tăng trưởng và/hoặc loại trừ các bệnh lý khác có thể ảnh hưởng đến sự phát triển:
- Chụp X-quang: Có thể chụp X-quang bàn tay để đánh giá sự phát triển của xương (tuổi xương) và tiềm năng tăng trưởng.
- Xét nghiệm máu và các xét nghiệm khác trong phòng thí nghiệm:Một số xét nghiệm máu có thể giúp loại trừ các bệnh lý khác ảnh hưởng đến sự phát triển hoặc giúp chẩn đoán thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD). Các xét nghiệm máu cụ thể bao gồm yếu tố tăng trưởng giống insulin-1 (IGF-1) và protein liên kết yếu tố tăng trưởng giống insulin-3 (IGFBP-3).
- Xét nghiệm kích thích hormone tăng trưởng: Đây là xét nghiệm chính mà bác sĩ sử dụng để chẩn đoán thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD). Trong xét nghiệm này, trẻ sẽ được cho uống thuốc kích thích tuyến yên tiết ra GH. Sau đó, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu và đo nồng độ GH. Nếu kết quả xét nghiệm máu không cho thấy nồng độ GH tăng lên mức mong đợi, điều đó có nghĩa là tuyến yên không sản xuất đủ GH.
- Chụp cộng hưởng từ (MRI): Bác sĩ của con bạn có thể chỉ định chụp MRI vùng đầu. Điều này có thể giúp xác định nguyên nhân gây ra chứng thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD) bằng cách tìm kiếm các vấn đề ở tuyến yên hoặc não bộ.
Người lớn được thực hiện những xét nghiệm nào để phát hiện chứng thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD)?
Xét nghiệm phổ biến nhất được sử dụng để chẩn đoán thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD) ở người lớn là xét nghiệm dung nạp insulin . Insulin là một loại hormone được tuyến tụy của chúng ta sản sinh tự nhiên.
Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ tiêm cho bạn một mũi insulin nhân tạo để hạ thấp lượng đường trong máu. Sau đó, họ sẽ lấy mẫu máu và đo lượng hormone tăng trưởng trong máu của bạn.
Khi lượng đường trong máu thấp (hạ đường huyết), hormone tăng trưởng thường được giải phóng. Nếu xét nghiệm máu cho thấy nồng độ hormone tăng trưởng của bạn thấp hơn mức bình thường trong xét nghiệm dung nạp insulin, điều này xác nhận tình trạng thiếu hụt hormone tăng trưởng (GHD).
Có thể sẽ có những bài kiểm tra khác:
- Xét nghiệm kích thích Glucagon
- Xét nghiệm kích thích Macimorelin
- Xét nghiệm kích thích Arginine
- Xét nghiệm kích thích bằng Clonidine
Hội chứng thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD) được điều trị như thế nào?
Phương pháp điều trị chứng thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD) ở cả trẻ em và người lớn là tiêm hóc môn tăng trưởng tổng hợp (Hormon tăng trưởng người tái tổ hợp) . Việc tiêm có thể được thực hiện tại nhà. Người mắc GHD thường phải tiêm hàng ngày .
Điều trị bằng hormone tăng trưởng tổng hợp là một liệu trình dài hạn , đôi khi kéo dài vài năm. Điều rất quan trọng là phải thường xuyên đến gặp bác sĩ để kiểm tra xem liệu trình điều trị có hiệu quả hay không và liệu liều lượng có cần điều chỉnh hay không.
Nếu bạn hoặc con bạn bị thiếu hụt các hormone tuyến yên khác, bạn cũng cần điều trị để khắc phục những thiếu hụt đó.
Tác dụng phụ của điều trị `GHD`
Các tác dụng phụ nhẹ hoặc trung bình do tiêm hormone tăng trưởng để điều trị thiếu hóc môn tăng trưởng là không phổ biến. Tuy nhiên, chúng có thể bao gồm:
- Đau đầu.
- Đau cơ hoặc đau khớp.
- Suy giáp nhẹ.
- Sưng tay và chân.
- Tăng độ cong cột sống ở những người bị vẹo cột sống.
Các tác dụng phụ hiếm gặp nhưng nghiêm trọng cũng có thể xảy ra:
- Đau đầu dữ dội kèm theo các vấn đề về thị lực.
- Loạn sản khớp háng (sự gắn kết không chính xác giữa xương đùi và xương háng).
- Viêm tụy (viêm tuyến tụy).
Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào trong số này, điều quan trọng là phải nói chuyện với bác sĩ ngay lập tức . Liều lượng thuốc của bạn có thể cần được điều chỉnh.
Các yếu tố nguy cơ dẫn đến bệnh thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD) là gì?
Thật không may, hầu hết các trường hợp thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD) đều không thể phòng ngừa được. Tuy nhiên, một số yếu tố nguy cơ có thể làm tăng khả năng bạn hoặc con bạn mắc phải GHD. Những yếu tố này bao gồm:
- Điều trị ung thư trước khi đạt chiều cao trưởng thành.
- Điều trị bằng xạ trị vùng đầu hoặc não.
- Chiếu xạ toàn thân.
- Phẫu thuật não, cụ thể là phần trung tâm của não nơi tuyến yên tọa lạc.
Nếu bạn hoặc con bạn thuộc bất kỳ nhóm nguy cơ nào trong số này, điều quan trọng là phải nhận biết các triệu chứng của thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD) và trao đổi với bác sĩ về vấn đề này.
Tiên lượng của bệnh thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD) như thế nào?
Đối với trẻ em mắc chứng thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD), việc điều trị càng sớm càng tốt sẽ giúp trẻ có khả năng đạt chiều cao gần bằng người lớn bình thường . Hầu hết trẻ em tăng thêm 10cm hoặc hơn trong năm đầu tiên điều trị. Chúng tăng thêm khoảng 7,6cm hoặc hơn trong hai năm tiếp theo. Sau đó, tốc độ tăng trưởng chậm lại.
Những người mắc chứng thiếu hóc môn tăng trưởng khởi phát ở tuổi trưởng thành, nếu được điều trị đúng cách, thường có tiên lượng tốt và có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh.
Bệnh thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD) có thể gây ra những biến chứng gì?
Nếu chứng thiếu hóc môn tăng trưởng ở trẻ em không được điều trị, nó có thể dẫn đến tầm vóc thấp bé và dậy thì muộn .
Ngay cả khi được điều trị đúng cách, những người mắc chứng thiếu hóc môn tăng trưởng khởi phát ở tuổi trưởng thành vẫn có nguy cơ mắc bệnh tim mạch và đột quỵ cao hơn . Nguy cơ này có thể được giảm thiểu bằng những thói quen lành mạnh như ăn uống cân bằng và tập thể dục thường xuyên.
Những người mắc chứng thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD) bắt đầu từ tuổi trưởng thành cũng có nguy cơ cao bị loãng xương. Điều này có nghĩa là họ dễ bị gãy xương hơn do những chấn thương nhỏ hoặc té ngã. Để giảm thiểu những rủi ro này, điều quan trọng là phải ăn một chế độ ăn giàu canxi và bổ sung vitamin D theo khuyến cáo của bác sĩ.
Tôi nên đi khám bác sĩ về vấn đề thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD) khi nào?
Có nhiều lý do khiến trẻ em phát triển chậm và thấp hơn bình thường. Đôi khi, sự phát triển chậm có thể là bình thường và chỉ là tạm thời. Ví dụ, khi trẻ sắp bước vào tuổi dậy thì. Nếu bạn lo lắng về tốc độ tăng trưởng của con mình, hãy đến gặp bác sĩ nội tiết nhi khoa hoặc bác sĩ chuyên khoa khác . Họ có thể giúp bạn xác định xem tốc độ tăng trưởng của con bạn có đáng lo ngại hay không.
Nếu bạn là người trưởng thành và có các triệu chứng của thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD), hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn.
Nếu bạn hoặc con bạn được chẩn đoán mắc chứng thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD), bạn nên đi khám bác sĩ thường xuyên để đảm bảo việc điều trị đang có hiệu quả .
Nếu bạn nhận thấy bất kỳ sự chậm phát triển nào ở con mình, điều quan trọng là phải nói chuyện với bác sĩ càng sớm càng tốt. Mặc dù không chắc chắn rằng thiếu hóc môn tăng trưởng (GHD) là nguyên nhân, nhưng việc kiểm tra bất kỳ thay đổi đáng lo ngại nào cũng rất đáng giá. Nếu những người mắc GHD được phát hiện sớm, họ sẽ có triển vọng tốt hơn và nhìn chung có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào về sự phát triển của con mình, đừng ngại hỏi bác sĩ. Họ luôn sẵn sàng giúp đỡ.
Thông điệp cuối cùng cần ghi nhớ
Vậy là bạn có lẽ đã hiểu "Thiếu hụt hormone tăng trưởng (GHD)" là gì và nó có thể ảnh hưởng đến cả trẻ em và người lớn như thế nào. Điều quan trọng nhất là đừng hoảng sợ và hãy đến gặp bác sĩ càng sớm càng tốt nếu bạn có bất kỳ lo ngại nào . Với chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách, hầu hết những người mắc "GHD" đều có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh và thành công. Nếu bạn có bất kỳ lo ngại nào về sự phát triển của con bạn hoặc sức khỏe của chính mình, thì không bao giờ là quá muộn để nói chuyện với bác sĩ.
Thiếu hụt hormone tăng trưởng (GHD), Tuyến yên, Tăng trưởng ở trẻ em, Chiều cao thấp, Rối loạn nội tiết tố, GH
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn