Các tế bào hồng cầu của bạn cũng có hình cầu không? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh hồng cầu hình cầu di truyền!

Đôi khi những điều xảy ra bên trong cơ thể chúng ta mà chúng ta thậm chí không nhận ra. Bạn hoặc người thân trong gia đình có cảm thấy mệt mỏi suốt ngày không? Có thể da bạn hơi vàng, hoặc bạn hơi khó thở? Đây đôi khi có thể là triệu chứng của một bệnh ít phổ biến nhưng quan trọng gọi là bệnh hồng cầu hình cầu di truyền , mà chúng ta sẽ cùng tìm hiểu hôm nay. Vậy hãy xem đó là bệnh gì nhé?

Bệnh hồng cầu hình cầu di truyền là gì?

Nói một cách đơn giản, đây là một rối loạn máu di truyền . Điều xảy ra là các tế bào hồng cầu của chúng ta bị phá vỡ nhanh hơn bình thường. Điều này gây ra tình trạng gọi là thiếu máu tán huyết .

Hãy nhìn xem, trong cơ thể chúng ta có các tế bào hồng cầu. Đây là những tế bào mang oxy đi khắp cơ thể. Thông thường, các tế bào hồng cầu có hình dạng như những chiếc đĩa, uốn cong vào trong ở cả hai phía, và chúng rất mềm dẻo. Chúng giống như những chiếc bánh rán nhỏ, nhưng không có lỗ ở giữa. Nhờ tính mềm dẻo này, chúng có thể len ​​lỏi qua cả những mạch máu nhỏ nhất.

Nhưng trong bệnh hồng cầu hình cầu di truyền này, điều xảy ra là hình dạng của các tế bào hồng cầu thay đổi. Chúng mất đi hình dạng đĩa và trở nên giống như những quả bóng nhỏ, hay hình cầu . Chúng ta gọi những tế bào hình cầu này là hồng cầu hình cầu (spherocytes ). Vấn đề là, những hồng cầu hình cầu này không linh hoạt. Chúng hơi cứng, vì vậy khi di chuyển qua các mạch máu, đặc biệt là khi đi qua lá lách, chúng bị kẹt và dễ vỡ. Chúng bị loại bỏ khỏi máu nhanh hơn so với tế bào hồng cầu bình thường.

Ai là người bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi tình huống này?

Căn bệnh này thường gặp nhất ở những người gốc Bắc Âu hoặc Bắc Mỹ. Tuy nhiên, nó có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai trên thế giới. Theo số liệu, các bác sĩ ước tính rằng cứ 2.000 đến 5.000 người trên thế giới thì có khoảng 1 người mắc bệnh này.

Bệnh này thường được chẩn đoán ở giai đoạn sơ sinh hoặc đầu thời thơ ấu . Một số trẻ bắt đầu xuất hiện triệu chứng từ 3 đến 8 tuổi. Nhưng điều đáng ngạc nhiên là, một số người không có bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi họ 30 hoặc 40 tuổi. Đôi khi, khi một em bé sơ sinh có dấu hiệu thiếu máu nghiêm trọng trong vòng một tuần sau khi sinh, các bác sĩ sẽ nghi ngờ mắc bệnh này và tiến hành xét nghiệm máu.

Bệnh hồng cầu hình cầu di truyền ảnh hưởng đến cơ thể tôi như thế nào?

Ngoài chứng thiếu máu (thiếu máu tán huyết) đã đề cập trước đó, nhiều người mắc bệnh này có thể gặp phải một số triệu chứng khác:

• Phì đại lách: Lá lách của chúng ta giống như một bộ lọc giúp làm sạch máu. Nó loại bỏ các tế bào hồng cầu cũ và bị hư hỏng. Vì vậy, những tế bào hình cầu ("tế bào hình cầu") bị mắc kẹt khi cố gắng đi qua các tĩnh mạch nhỏ của lá lách. Khi số lượng tế bào bị mắc kẹt tăng lên, lá lách bắt đầu sưng lên.
• Bệnh vàng da:Đây là hiện tượng da, lòng trắng mắt (củng mạc) và niêm mạc chuyển sang màu vàng. Khi các tế bào hồng cầu bị phá vỡ quá nhanh, một chất màu vàng gọi là bilirubin tích tụ trong máu. Vàng da xảy ra khi nồng độ bilirubin tăng cao.
• Sỏi mật: Nếu nồng độ bilirubin vẫn ở mức cao, sỏi mật có thể hình thành.

Các triệu chứng của bệnh thiếu máu tán huyết do sự phá vỡ tế bào máu là gì?

Ngoài vàng da và sưng lách, có thể còn có một số triệu chứng khác:

• Khó thở (khó thở): Tình trạng này xảy ra khi không có đủ hồng cầu để vận chuyển oxy cần thiết cho cơ thể.
• Mệt mỏi: Cảm giác kiệt sức tột độ khiến không thể thực hiện các công việc hàng ngày.
• Nhịp tim nhanh (nhịp tim nhanh): Tim bắt đầu đập nhanh hơn bình thường. Khi điều này xảy ra, tim không có đủ thời gian để bơm đầy máu, làm giảm lượng oxy mà cơ thể cần.
• Hạ huyết áp: Huyết áp thấp hơn mức bình thường.

Ai cũng từng trải qua tất cả những tình huống này sao?

Không, nó không như vậy. Các bác sĩ phân loại tình trạng này, Bệnh hồng cầu hình cầu di truyền, thành ba loại (đôi khi có thêm loại thứ tư, mức độ trung bình/ nặng ), dựa trên bản chất của các triệu chứng.

• Thể nhẹ: Thể này bao gồm 20% đến 30% bệnh nhân. Họ bị thiếu máu tán huyết. Tuy nhiên, các triệu chứng khác không xuất hiện cho đến khi họ 30 hoặc 40 tuổi.
• Mức độ trung bình: Khoảng 60% đến 75% bệnh nhân thuộc nhóm này. Nhóm này bao gồm cả trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Họ có thể bị thiếu máu và vàng da từ nhẹ đến trung bình.
• Nặng: Đây là dạng nặng nhất. Khoảng 5% bệnh nhân thuộc nhóm này. Trẻ sơ sinh có dấu hiệu thiếu máu nặng trong vòng một tuần sau khi sinh.

Nguyên nhân là gì?

Như tên gọi cho thấy, đây là một bệnh di truyền, nghĩa là nó được truyền từ cha mẹ sang con cái . Tất cả chúng ta đều nhận được bản sao của các gen từ cha mẹ mình. Nếu có bất kỳ đột biến , hoặc thay đổi nào, trong các gen này, chúng có thể được truyền cho con cái chúng ta. Trong bệnh hồng cầu hình cầu di truyền, tình trạng này được gây ra bởi các đột biến trong năm gen . Các gen này mã hóa cho các protein tạo nên lớp vỏ ngoài của tế bào hồng cầu. (Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào loại đột biến.)

Khoảng 75% người mắc bệnh này thừa hưởng nó theo kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường . Điều này có nghĩa là chỉ cần một gen đột biến từ một trong hai bố mẹ là đủ để gây ra bệnh. Một đứa trẻ sinh ra từ bố hoặc mẹ mang gen đột biến có 50% khả năng thừa hưởng gen đó.

Những người khác thừa hưởng gen đột biến nếu họ nhận được một bản sao của gen đột biến từ cả bố và mẹ. Đây được gọi là kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường . Trong trường hợp này, bố mẹ chỉ là người mang gen và thường không biểu hiện triệu chứng.

Khi hai người mang gen bệnh có con, mỗi đứa trẻ có 25% khả năng mắc bệnh, 50% khả năng trở thành người mang gen bệnh và 25% khả năng không bị ảnh hưởng.

Điều gì sẽ xảy ra khi các gen này đột biến?

Tất cả các tế bào của chúng ta đều có màng tế bào . Màng tế bào có chức năng ngăn cách các thành phần bên trong tế bào với môi trường bên ngoài và bảo vệ tế bào. Màng của hồng cầu được cấu tạo bởi một màng mỏng ở bên ngoài và một bộ khung tế bào ở bên trong, được tạo thành từ các protein liên kết chúng lại với nhau.

Các tế bào hồng cầu cần phải uốn cong, xoắn và thay đổi hình dạng. Đó là cách chúng có thể len ​​lỏi qua các mạch máu nhỏ và đi qua lá lách. Hãy tưởng tượng như thể chúng ta đang gấp một chiếc áo mềm vào một chiếc vali rất đầy. Màng tế bào hồng cầu có thể thay đổi hình dạng khi cần thiết, đồng thời vẫn duy trì hình dạng đĩa đặc biệt của nó.

Trong bệnh hồng cầu hình cầu di truyền, đột biến gen ảnh hưởng đến các protein trong màng tế bào hồng cầu. Điều này làm gián đoạn sự liên kết giữa khung xương tế bào và màng ngoài. Khi đó, khung xương tế bào không thể hỗ trợ màng ngoài. Kết quả là, các tế bào hồng cầu thay đổi từ hình dạng đĩa mềm dẻo thành hình cầu cứng, gọi là "tế bào hình cầu".

Bác sĩ chẩn đoán bệnh này như thế nào?

Bác sĩ chẩn đoán bệnh này bằng cách xem xét các triệu chứng của bạn, hỏi về tiền sử bệnh của bạn và gia đình, và thực hiện một số xét nghiệm. Các xét nghiệm này có thể bao gồm:

• Xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC): Xét nghiệm này cung cấp thông tin về máu và sức khỏe tổng thể của bạn.
• Phết máu ngoại vi: Xét nghiệm này kiểm tra kích thước và hình dạng của các tế bào máu. Nó cũng có thể kiểm tra sự hiện diện của hồng cầu hình cầu.
• Số lượng hồng cầu lưới: Xét nghiệm này kiểm tra xem tủy xương của bạn có sản xuất đủ hồng cầu khỏe mạnh hay không.
• Xét nghiệm kháng thể trực tiếp (Xét nghiệm Coombs kháng thể trực tiếp): Xét nghiệm này kiểm tra bệnh thiếu máu tán huyết tự miễn dịch.
• Nồng độ bilirubin: Xét nghiệm máu kiểm tra nồng độ bilirubin cao trong máu.
• Độ bền thẩm thấu của hồng cầu: Chỉ số này đo lường mức độ dễ vỡ của hồng cầu.
• Điện di màng huyết tương: Đây là một kỹ thuật đặc biệt sử dụng điện trường để tách DNA, RNA hoặc protein khỏi gel hoặc chất lỏng. Kỹ thuật này xác định protein nào trên màng tế bào hồng cầu có đột biến.

Việc này được xử lý như thế nào?

Các phương pháp điều trị khác nhau tùy thuộc vào triệu chứng. Ví dụ, trẻ sơ sinh bị thiếu máu nặng có thể được truyền máu và/hoặc sử dụng thuốc kích thích sản sinh hồng cầu (ESA) ngay khi được chẩn đoán. ESA là thuốc kích thích sản sinh hồng cầu.

Các lựa chọn điều trị khác bao gồm:

• Liệu pháp quang trị liệu: Phương pháp điều trị bằng ánh sáng được sử dụng để điều trị chứng vàng da ở trẻ sơ sinh.
• Truyền máu: Truyền máu được sử dụng để điều trị bệnh thiếu máu.
• Cắt bỏ lá lách: Lá lách được phẫu thuật cắt bỏ như một phương pháp điều trị các bệnh lý nghiêm trọng.
• Cắt bỏ túi mật: Phẫu thuật này được thực hiện để điều trị sỏi mật.
• Liệu pháp thải sắt: Truyền máu thường xuyên có thể gây tích tụ sắt dư thừa trong cơ thể (bệnh nhiễm sắc tố sắt) . Phương pháp điều trị này được sử dụng để loại bỏ lượng sắt dư thừa đó.

Bệnh hồng cầu hình cầu di truyền có thể phòng ngừa được không?

Nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh này, tức là có tiền sử di truyền, thì rất khó để phòng ngừa. Bởi vì đây là bệnh do gen di truyền. Nhưng điều quan trọng nhất cần nhớ là chỉ vì người trong gia đình bạn mắc bệnh này, không có nghĩa là bạn hoặc con cái bạn chắc chắn sẽ mắc bệnh.

Ví dụ, nếu bạn thừa hưởng gen đột biến từ một trong hai bố mẹ, bạn có 50% khả năng mắc bệnh. Nếu bạn thừa hưởng gen đột biến từ cả hai bố mẹ, bạn có 25% khả năng mắc bệnh. Ngoài ra, có 50% khả năng bạn sẽ là người mang mầm bệnh mà không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào.

Nếu bạn có bất kỳ lo ngại nào về vấn đề này, bạn có thể nói chuyện với bác sĩ của mình hoặc bác sĩ của con bạn về việc xét nghiệm bệnh hồng cầu hình cầu di truyền. Kết quả sẽ giúp bạn tìm hiểu xem bạn hoặc con bạn có thừa hưởng đột biến gen hay không. Sau đó, bạn có thể hình dung được những gì mình có thể gặp phải.

Bác sĩ sẽ giải thích cho bạn ý nghĩa của kết quả xét nghiệm, liệu bệnh ở mức độ nhẹ, trung bình hay nặng, những biến chứng nào có thể phát triển trong tương lai và các triệu chứng ban đầu là gì.

Tôi nên chuẩn bị tinh thần như thế nào nếu tôi/con tôi mắc phải tình trạng này?

Hầu hết những người mắc bệnh hồng cầu hình cầu di truyền đều có tiên lượng tốt . Tuy nhiên, không phải ai cũng giống nhau. Tiên lượng của bạn hoặc con bạn phụ thuộc vào các yếu tố như mức độ nghiêm trọng của bệnh, liệu bạn có mắc các vấn đề sức khỏe khác hay không và sức khỏe tổng thể của bạn.

Con tôi mắc bệnh hồng cầu hình cầu di truyền. Tôi phải chăm sóc cháu như thế nào?

Trẻ em mắc bệnh này cần được theo dõi định kỳ.Việc này nhằm theo dõi sức khỏe tổng thể của trẻ và kiểm tra các triệu chứng mới, chẳng hạn như thiếu máu hoặc sỏi mật. Nếu con bạn cần truyền máu thường xuyên, bác sĩ có thể khuyên nên tiêm phòng virus viêm gan B. Họ cũng có thể tư vấn cho bạn về các bước bạn có thể thực hiện để bảo vệ con bạn khỏi các bệnh nhiễm virus, chẳng hạn như parvovirus B19 , có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng đột ngột.

Bệnh hồng cầu hình cầu di truyền là một rối loạn máu di truyền hiếm gặp, cần được chăm sóc y tế suốt đời . Bác sĩ có thể điều trị các vấn đề sức khỏe đôi khi nghiêm trọng do bệnh gây ra. Tuy nhiên, hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn chứng rối loạn máu này.

Cuối cùng, tôi phải nói rằng... (Thông điệp ghi nhớ)

Sống chung với một căn bệnh mãn tính, hoặc chăm sóc người mắc bệnh mãn tính, không phải lúc nào cũng dễ dàng. Và điều đó càng khó khăn hơn khi bạn đang sống chung với một căn bệnh mà nhiều người thậm chí không biết hoặc chưa từng nghe đến. Nếu bạn hoặc con bạn mắc bệnh hồng cầu hình cầu di truyền, bạn có thể cảm thấy choáng ngợp, cô đơn và không có ai để nhờ giúp đỡ.

Đừng lo lắng. Hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn. Họ sẽ làm mọi thứ có thể để giúp bạn và em bé. Họ sẽ rất vui lòng trả lời các câu hỏi của bạn. Hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc trong hành trình này. Bạn có thể nhận được sự hỗ trợ và thông tin cần thiết.

Tôi hy vọng thông tin này sẽ hữu ích cho bạn. Chúc bạn luôn khỏe mạnh!

Bệnh hồng cầu hình cầu di truyền, hồng cầu, thiếu máu, lá lách, bệnh di truyền, gen, bệnh về máu, vàng da, sỏi mật