Bé nhà bạn có vấn đề về phát triển não bộ không? Tìm hiểu về chứng não thất đơn độc (Holoprosencephaly - HPE)

Không từ ngữ nào có thể diễn tả được niềm vui và tình yêu thương mà chúng ta cảm nhận khi nhìn thấy một em bé sơ sinh, phải không? Nhưng đôi khi, những đứa con của chúng ta có thể chào đời với những vấn đề sức khỏe mà chúng ta không ngờ tới. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về một dị tật bẩm sinh khá phức tạp, nhưng chúng ta nên biết về nó.

Holoprosencephaly (HPE) là gì?

Nói một cách đơn giản, chứng não thất đơn độc (Holoprosencephaly), hay còn gọi là HPE, là một tình trạng bẩm sinh xảy ra khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ. Đây là một dị tật bẩm sinh. Trong tình trạng này, não của thai nhi không phân chia đúng cách thành bán cầu phải và bán cầu trái trong quá trình phát triển. Bạn có biết rằng não bộ của chúng ta bình thường được chia thành hai phần chính, bán cầu phải và bán cầu trái. Hai bán cầu này được kết nối với nhau và trao đổi thông tin thông qua một bó sợi thần kinh gọi là thể vân (corpus callosum). Ngoài ra, mỗi bán cầu này lại được chia thành các phần khác, chẳng hạn như thùy trán, thùy đỉnh, thùy chẩm và thùy thái dương.

Sự phân chia não bộ thành các phần rất quan trọng. Bởi vì sự phân chia này giúp não bộ xử lý nhiều thông tin cùng một lúc và thực hiện các hoạt động khác nhau. Vì vậy, như trong trường hợp của `(HPE)`, nếu sự phân chia này không diễn ra trong quá trình phát triển não bộ đúng cách, nó có thể gây ra một số vấn đề liên quan đến hệ thần kinh và thể chất.

Tình trạng này, được gọi là "HPE", xảy ra rất sớm trong quá trình phát triển của thai nhi. Điều này có nghĩa là nó thậm chí có thể xảy ra trước khi bạn biết mình mang thai. Có nhiều loại tật não thất đơn độc khác nhau, và mức độ nghiêm trọng cũng như triệu chứng của chúng khác nhau. Cách thức ảnh hưởng đến mỗi đứa trẻ cũng có thể khác nhau.

Các loại bệnh não thất đơn độc (holoprosencephaly - HPE) chính là gì?

Có ba loại tật não bẩm sinh toàn phần (holoprosencephaly - HPE) chính. Chúng ta hãy xem xét chúng theo thứ tự từ nghiêm trọng nhất đến ít nghiêm trọng nhất:

chứng não toàn phần không phân thùy

Đây là loại nghiêm trọng nhất . Điều xảy ra ở đây là não bộ của thai nhi không phân chia thành hai bán cầu. Kết quả là, các cấu trúc nằm giữa não và mặt bị mất đi, và các khoang não hợp nhất lại. Cùng với đó, các dị dạng khuôn mặt nghiêm trọng cũng được quan sát thấy. Thông thường, trẻ sơ sinh mắc loại (HPE) này sẽ chết lưu hoặc chết ngay sau khi sinh.

chứng não thất đơn thùy

Ở loại này, não của thai nhi chỉ được phân chia một phần thành hai bán cầu . Điều này xảy ra vì bán cầu não trái được kết nối với bán cầu não phải ở các vùng gọi là "thùy trán" và "thùy đỉnh". Ngoài ra, đường phân chia giữa bán cầu não phải và trái, "khe liên bán cầu", chỉ nằm ở phía sau não.

chứng não thất đơn độc thùy

Ở loại này, não bộ của thai nhi chủ yếu được chia thành hai bán cầu.Tuy nhiên, chúng không hoàn toàn tách biệt. Mặc dù có hai bán cầu (phải và trái), nhưng hai bán cầu não được kết nối với nhau ở "vỏ não trước". Đây là dạng nhẹ nhất của "(HPE)".

Biến thể liên bán cầu giữa (MIH)

Ngoài ba loại chính này, còn có một loại phụ thứ tư gọi là biến thể Liên bán cầu giữa (Middle Interhemispheric - MIH). Đây là trường hợp não bộ của thai nhi được kết nối với nhau ở giữa.

Sự khác biệt giữa chứng não úng thủy và chứng não không phân chia là gì?

Có thể bạn sẽ nhầm lẫn giữa hai tên gọi này. Chứng não úng thủy và chứng não đơn độc đều là dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến não bộ của trẻ sơ sinh, nhưng giữa hai chứng này có sự khác biệt.

Chứng não úng thủy là tình trạng mất một phần não của trẻ sơ sinh. Đây là một tình trạng rất hiếm gặp được gọi là não úng thủy (đầu chứa nước). Trẻ sơ sinh mắc chứng này thường có đầu to bất thường.

Tuy nhiên, tật não thất đơn độc (Holoprosencephaly) là tình trạng não không phân chia đúng cách thành bán cầu phải và bán cầu trái trong giai đoạn phôi thai. Bạn có hiểu sự khác biệt đó không?

Tình trạng này ảnh hưởng đến ai? Mức độ phổ biến của nó như thế nào?

Bệnh não dị dạng một phần (Holoprosencephaly - HPE) là một tình trạng ảnh hưởng đến thai nhi đang phát triển trong tử cung. Bệnh thường xảy ra trong tuần thứ hai và thứ ba của quá trình phát triển thai nhi. Điều này có nghĩa là thường trước khi bạn biết mình mang thai.

Các nhà nghiên cứu ước tính rằng chứng não không phân chia (holoprosencephaly) ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 250 thai nhi trong giai đoạn phôi sớm (tuần thứ hai và thứ ba của thai kỳ). Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp mang thai này đều kết thúc bằng sảy thai hoặc thai chết lưu.

Do đó, tật não toàn phần là một tình trạng hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, xảy ra ở khoảng 1 trên 16.000 ca sinh sống.

Các triệu chứng của chứng não thất đơn độc (holoprosencephaly - HPE) là gì?

Do có nhiều loại tật não thất đơn độc (holoprosencephaly - HPE) khác nhau, mức độ nghiêm trọng và triệu chứng có thể rất khác nhau. Điều này có nghĩa là các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi trẻ.

Các triệu chứng thường gặp

Các triệu chứng thường gặp liên quan đến HPE bao gồm:

• Chậm phát triển.
• Khuyết tật trí tuệ.
• Bệnh động kinh và co giật.
• Có đầu nhỏ (chứng đầu nhỏ).
• Có đầu to (chứng đầu to).
• Tích tụ dịch quá mức trong não (não úng thủy).
• Các dị tật trên khuôn mặt .
• Các bất thường về răng miệng (ví dụ, chỉ có một răng cửa ở giữa).
• Sứt môi và/hoặc hở hàm ếch.
• Khó kiểm soát nhiệt độ cơ thể, nhịp tim và nhịp thở.
• Khó khăn khi ăn uống.

Đặc điểm của HPE không đồng nhất

Đây là loại nặng nhất, vì vậy các triệu chứng cũng nghiêm trọng hơn:

• Có một mắt (cyclopia), hai mắt nằm quá gần nhau (ethmocephaly), hoặc không có mắt (anophthalmia).
• Có nhãn cầu rất nhỏ (tật mắt nhỏ) và mũi hình ống (vòi).
• Mũi tẹt kèm theo mắt gần nhau (hẹp khoảng cách hốc mắt) hoặc sứt môi ở giữa (sứt môi giữa) hoặc ở cả hai bên (sứt môi hai bên).

Đặc điểm của HPE bán thùy

• Mắt nằm sát nhau (tật hẹp khoảng cách giữa hai mắt), nhãn cầu rất nhỏ (tật mắt nhỏ), hoặc chỉ có một hoặc nhiều mắt (tật không có mắt).
• Sống mũi và đầu mũi bị bẹt.
• Chỉ có một lỗ mũi.
• Sứt môi giữa hoặc sứt môi hai bên.
• Hở hàm ếch.

Đặc điểm của HPE thùy

Đây là loại nhẹ nhất, nhưng bạn có thể gặp phải các triệu chứng sau:

• Sứt môi hai bên.
• Ảnh cận cảnh đôi mắt.
• Mũi tẹt hoặc mũi lõm.

Tình trạng này, được gọi là tật não toàn phần (holoprosencephaly), cũng có thể xảy ra như một phần của một số hội chứng di truyền khác nhau. Mỗi hội chứng này đều có những dấu hiệu và triệu chứng riêng biệt.

Nguyên nhân nào gây ra chứng não thất đơn độc (holoprosencephaly - HPE)?

Thông thường, não bộ thai nhi phân chia thành hai bán cầu ngay từ giai đoạn đầu phát triển. Chứng não thất đơn độc (Holoprosencephaly - HPE) xảy ra khi phần trước của não, tức là não trước (prosencephalon), không phân tách đúng cách thành bán cầu phải và trái. Nghĩa là, thay vì hai bên trái và phải của phần trước não hoàn toàn tách biệt, lại có một sự kết nối bất thường giữa hai bên.

Cụ thể, chứng não thất đơn độc có thể do các nguyên nhân sau:

• Đột biến xảy ra ở ít nhất 14 gen khác nhau .
• Bất thường nhiễm sắc thể .
• Một số hội chứng di truyền nhất định .

Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, các bác sĩ không thể tìm ra nguyên nhân chính xác.

Đột biến gen

Đột biến gen là sự thay đổi trong trình tự DNA của bạn. Trình tự DNA này cung cấp cho các tế bào thông tin cần thiết để thực hiện chức năng của chúng. Vì vậy, nếu một phần của trình tự DNA bị thiếu sót hoặc hư hỏng, bạn có thể gặp phải các triệu chứng của một bệnh lý di truyền.

Trẻ sơ sinh có thể thừa hưởng đột biến gen từ một hoặc cả hai bố mẹ, tùy thuộc vào cách thức truyền gen. Tuy nhiên, một số đột biến cũng xảy ra ngẫu nhiên, nghĩa là không ai trong gia đình có tiền sử mắc đột biến đó.

Các nhà khoa học đã liên kết các đột biến trong các gen sau đây với tình trạng bệnh (HPE):

• `Suỵt`
• `SIX3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Những đột biến này khiến các gen và protein mà chúng sản sinh ra không hoạt động đúng cách. Đây là nguyên nhân ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ thai nhi và gây ra chứng não không phân chia (holoprosencephaly).

Bất thường nhiễm sắc thể

Tất cả chúng ta đều có 46 nhiễm sắc thể trong tế bào, được sắp xếp thành 23 cặp. Những nhiễm sắc thể này mang ADN của chúng ta. Nói một cách đơn giản, chúng chứa các chỉ dẫn cho cơ thể chúng ta phát triển và hoạt động. Chúng ta nhận được một bộ nhiễm sắc thể từ mẹ và một bộ từ cha.

Khoảng một phần ba số trẻ sơ sinh mắc chứng não thất đơn độc (holoprosencephaly) có bất thường nhiễm sắc thể. Bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất liên quan đến HPE là sự hiện diện của ba bản sao nhiễm sắc thể 13, được gọi là tam nhiễm sắc thể 13 (trisomy 13). Tam nhiễm sắc thể 18 (ba bản sao nhiễm sắc thể 18) và thể tam bội (sự hiện diện của 69 nhiễm sắc thể trong một tế bào thay vì 46 nhiễm sắc thể bình thường) cũng có thể gây ra HPE.

Hội chứng di truyền

Đôi khi chứng não thất đơn độc có thể xảy ra như một phần của một số hội chứng di truyền gây ra các vấn đề y tế khác ngoài HPE.

Một số hội chứng di truyền liên quan đến HPE bao gồm:

• `(Hội chứng Hartsfield)`
• `(Hội chứng Kallman loại hai)`
• `(Hội chứng Steinfeld)`
• `(Hội chứng Smith-Lemli-Opitz)`
• `(Hội chứng Stromme)`

Bệnh não dị dạng (holoprosencephaly - HPE) được chẩn đoán như thế nào?

Các bác sĩ thường có thể chẩn đoán chứng não thất đơn độc (holoprosencephaly - HPE), đặc biệt là các trường hợp nặng, trước khi em bé chào đời bằng cách sử dụng siêu âm trước sinh. Tình trạng này cũng có thể được chẩn đoán trước sinh bằng chụp cộng hưởng từ (MRI) thai nhi.

Mặc dù các xét nghiệm hình ảnh trước sinh có thể phát hiện HPE, nhưng HPE thường được chẩn đoán sau khi em bé chào đời , khi các dị tật ở mặt hoặc các vấn đề thần kinh bắt đầu xuất hiện. Sau đó, các xét nghiệm hình ảnh vùng đầu được thực hiện để xác nhận chẩn đoán.

Trẻ sơ sinh mắc chứng não thất đơn độc ở mức độ nhẹ có thể không được chẩn đoán cho đến khi khoảng một tuổi. Trong những trường hợp như vậy, sự chậm phát triển có thể là dấu hiệu cho thấy có vấn đề với hệ thần kinh. Khi đó, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm hình ảnh não.

Các xét nghiệm chẩn đoán

Các bác sĩ sử dụng các xét nghiệm hình ảnh sau đây để chẩn đoán chứng não thất đơn độc sau khi em bé chào đời:

• Siêu âm đầu: Siêu âm (còn gọi là siêu âm chẩn đoán hình ảnh) là một xét nghiệm hình ảnh không đau, không xâm lấn, sử dụng sóng âm tần số cao để tạo ra hình ảnh trực tiếp hoặc video của các mô như nội tạng hoặc mạch máu.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) não:Chụp cộng hưởng từ (MRI) cũng là một xét nghiệm không gây đau đớn. Nó có thể tạo ra những hình ảnh rất rõ nét về cấu trúc và mô trong não của con bạn. MRI sử dụng một nam châm lớn, sóng radio và máy tính. Nó không sử dụng tia X (bức xạ).
• Chụp cắt lớp vi tính (CT) vùng đầu: Chụp CT là một xét nghiệm sử dụng tia X và máy tính để tạo ra nhiều hình ảnh ba chiều (3D) của bộ phận cơ thể được kiểm tra (trong trường hợp này là đầu và não của con bạn).

Nếu có thể, các bác sĩ sẽ tiến hành các nghiên cứu ADN, bao gồm phân tích nhiễm sắc thể, xét nghiệm tế bào học và phân tử, để xác định nguyên nhân chính xác của HPE.

Nếu xét nghiệm di truyền phát hiện vấn đề về nhiễm sắc thể hoặc di truyền liên quan đến chứng não thất đơn độc, bác sĩ có thể khuyên bạn nên tìm đến tư vấn di truyền nếu bạn dự định sinh thêm con.

Các phương pháp điều trị bệnh não dị dạng (holoprosencephaly - HPE) là gì?

Đáng buồn thay, hiện tại chưa có phương pháp chữa trị hay điều trị hiệu quả nào cho chứng bệnh não dị dạng (holoprosencephaly - HPE). Thay vào đó, các bác sĩ điều trị cho mỗi trẻ mắc HPE dựa trên các triệu chứng cụ thể của chúng. Điều này có nghĩa là các lựa chọn điều trị sẽ khác nhau tùy từng trẻ.

Phương pháp điều trị này có thể cần đến sự phối hợp nỗ lực của một nhóm các chuyên gia khác nhau, bao gồm:

• Bác sĩ nhi khoa
• Các nhà thần kinh học
• Các bác sĩ nội tiết
• Bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ
• Các nhà trị liệu nghề nghiệp và vật lý trị liệu
• Nhóm chăm sóc giảm nhẹ
• Nhóm chăm sóc phức tạp

Những người như vậy có thể được bao gồm.

Các phương pháp điều trị thông thường

Dưới đây là một số phương pháp điều trị HPE thường được sử dụng nhất:

• Thuốc chống co giật dùng để ngăn ngừa, giảm thiểu hoặc kiểm soát các cơn co giật.
• Nếu con bạn bị tràn dịch não, có thể điều trị bằng phương pháp đặt ống dẫn lưu não thất-màng bụng (VP shunt).
• Thuốc men, liệu pháp phục hồi chức năng và vật lý trị liệu có thể giúp điều trị các rối loạn vận động như cứng cơ (co cứng) và cử động không tự chủ (loạn trương lực cơ).
• Phẫu thuật thẩm mỹ tái tạo cho trường hợp sứt môi hở hàm ếch hoặc các dị tật khác trên khuôn mặt.
• Thuốc điều trị rối loạn nội tiết tố ở tuyến yên.
• Thực hiện các biện pháp để cải thiện lượng dinh dưỡng cho trẻ em gặp khó khăn trong việc ăn uống. Ví dụ, cho ăn qua ống vào dạ dày (ống thông dạ dày - ống G).

Tất cả những điều này được thực hiện nhằm mang lại cho trẻ em chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể.

Bệnh não dị dạng (holoprosencephaly - HPE) có thể phòng ngừa được không?

Thật không may, chứng não thất đơn độc (holoprosencephaly - HPE) thường xảy ra.Nhiều trường hợp không thể phòng ngừa được. Điều này là do chúng thường gây ra bởi các vấn đề di truyền "tiềm ẩn". Nếu bạn đang có kế hoạch sinh con, tốt nhất nên trao đổi với bác sĩ về xét nghiệm di truyền để hiểu rõ nguy cơ con bạn mắc các bệnh di truyền hoặc đột biến gen di truyền, chẳng hạn như HPE.

Tuy nhiên, các nhà khoa học đã xác định được một số yếu tố nguy cơ có thể làm tăng khả năng thai nhi mắc chứng não thất đơn độc. Những yếu tố này bao gồm:

• Mắc bệnh tiểu đường: Nếu bạn từng mắc bệnh tiểu đường loại 1 hoặc loại 2 trước khi mang thai, bạn có thể có nguy cơ cao sinh con mắc HPE. Điều này không nên nhầm lẫn với tiểu đường thai kỳ, xảy ra trong thời kỳ mang thai.
• Thiếu folate (axit folic): Folate, dạng tự nhiên của vitamin B9, rất cần thiết cho sự phát triển khỏe mạnh của thai nhi, đặc biệt là não và tủy sống. Thiếu folate trước và trong khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc HPE.
• Tiếp xúc với chất gây quái thai: Chất gây quái thai là những chất hoặc yếu tố gây ra các vấn đề trong sự phát triển của thai nhi và dẫn đến dị tật bẩm sinh. Tiếp xúc với các chất gây quái thai, chẳng hạn như ethanol (rượu), axit retinoic và độc tố nấm mốc từ thực phẩm, có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc chứng não thất đơn độc (holoprosencephaly).

Do đó, việc duy trì lối sống lành mạnh, ăn uống cân bằng và tuân theo lời khuyên của bác sĩ trong và trước khi mang thai là rất quan trọng.

Tiên lượng đối với chứng não thất đơn độc (holoprosencephaly - HPE) như thế nào?

Triển vọng, hay tiên lượng, đối với chứng não thất đơn độc (holoprosencephaly - HPE) thay đổi tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và nguyên nhân cụ thể.

Tiên lượng đối với HPE từ mức độ trung bình đến nặng nhìn chung là không tốt. Rất ít trẻ em mắc HPE từ mức độ trung bình đến nặng sống sót đến tuổi trưởng thành. Trẻ em mắc HPE từ mức độ nhẹ đến trung bình thường sống sót đến tuổi trưởng thành, nhưng chúng thường phải sống chung với các biến chứng y tế liên quan đến HPE.

Nhiều trẻ em mắc chứng não thất đơn độc cần dùng thuốc và điều trị hàng ngày để ngăn ngừa co giật và xử lý các biến chứng khác.

Tuổi thọ trung bình

Tuổi thọ của người mắc chứng não thất đơn độc (holoprosencephaly - HPE) phụ thuộc vào loại HPE họ mắc phải và nguyên nhân gây ra tình trạng này.

Trẻ sơ sinh mắc Alobar HPE (dạng nặng nhất) thường tử vong do thai chết lưu, hoặc ngay sau khi sinh hoặc trong vòng sáu tháng đầu đời.

Hơn 50% trẻ em mắc HPE bán thùy hoặc thùy, và không có bất thường ở các cơ quan khác, sống sót ít nhất 12 tháng.

Trẻ em mắc HPE ở thể nhẹ thường sống đến tuổi trưởng thành.

Nếu con tôi mắc chứng não thất đơn độc (holoprosencephaly - HPE), tôi nên chuẩn bị những gì?

Điều này rất quan trọng. Hãy nhớ rằng không có hai trẻ nào mắc chứng não dị dạng (holoprosencephaly - HPE) bị ảnh hưởng giống nhau. Không có cách nào để biết chắc chắn con bạn sẽ bị ảnh hưởng như thế nào. Điều tốt nhất bạn có thể làm để chuẩn bị cho tương lai là nói chuyện với các chuyên gia nghiên cứu và điều trị chứng não dị dạng. Họ có thể cung cấp cho bạn thêm thông tin về vấn đề này.

Tôi nên chăm sóc em bé bị chứng não thất đơn độc (HPE) như thế nào?

Để chăm sóc con bạn mắc chứng não thất đơn độc (holoprosencephaly - HPE), hãy làm theo những lời khuyên sau từ bác sĩ của bé:

• Uống thuốc theo đúng chỉ dẫn của bác sĩ.
• Giới thiệu để được đánh giá và trị liệu về sự phát triển.
• Hãy nhớ tham dự tất cả các buổi khám theo dõi y tế tiếp theo.

Chứng não thất đơn độc (Holoprosencephaly) có thể gây ra các vấn đề về nhận thức, thần kinh và/hoặc vận động. Nhiều trẻ mắc chứng này gặp các vấn đề về phát triển và có thể cần sự trợ giúp trong các hoạt động hàng ngày suốt đời.

Đội ngũ y tế của con bạn có thể trả lời các câu hỏi và hỗ trợ bạn. Họ cũng có thể hướng dẫn bạn đến các nhóm hỗ trợ trong khu vực hoặc trực tuyến. Hãy nhớ rằng bạn không đơn độc.

Tôi nên đưa con đi khám bác sĩ khi nào?

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc chứng não thất đơn độc (holoprosencephaly - HPE), bé cần được đội ngũ y tế thăm khám thường xuyên để đảm bảo phương pháp điều trị có hiệu quả và đánh giá sự phát triển của bé.

Việc phát hiện ra con mình mắc chứng não thất đơn độc có thể rất khó khăn để đối phó. Nhưng hãy biết rằng bạn không đơn độc. Có rất nhiều nguồn lực sẵn có để giúp đỡ bạn và gia đình. Điều quan trọng là phải nói chuyện với bác sĩ có kiến ​​thức về tình trạng này. Điều này sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về những ảnh hưởng mà con bạn sẽ phải chịu và cách chuẩn bị cho điều đó.

Cuối cùng, những điều cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

Bệnh não đơn độc (Holoprosencephaly - HPE) là một dị tật bẩm sinh phức tạp xảy ra khi não của em bé không phân chia đúng cách thành hai bán cầu trong tử cung.

• Bệnh này có nhiều loại và mức độ nghiêm trọng khác nhau , vì vậy các triệu chứng cũng khác nhau ở mỗi trẻ.
• Thường thì nguyên nhân là do di truyền và bất thường nhiễm sắc thể , nhưng đôi khi không thể tìm ra nguyên nhân.
• Mặc dù có thể phát hiện trước khi sinh bằng siêu âm hoặc MRI, nhưng bệnh này thường chỉ được phát hiện sau khi sinh.
• Hiện chưa có phương pháp chữa trị đặc hiệu , nhưng có nhiều phương pháp điều trị để kiểm soát triệu chứng và hỗ trợ trẻ.
• Tiên lượng bệnh khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trong trường hợp nhẹ, trẻ có thể sống đến tuổi trưởng thành.
• Nếu bạn đang mang thai hoặc có kế hoạch mang thai, hãy cẩn thận với những vấn đề như kiểm soát bệnh tiểu đường và bổ sung axit folic.
• Bạn không đơn độc trong hoàn cảnh này. Bạn có thể nhận được sự giúp đỡ từ bác sĩ, chuyên viên tư vấn và các nhóm hỗ trợ. Thông tin chính xác và sự hỗ trợ rất quan trọng.

Bệnh não thất đơn độc (Holoprosencephaly), HPE, rối loạn não, dị tật bẩm sinh, phát triển thai nhi, bệnh di truyền, bất thường nhiễm sắc thể, sức khỏe thai kỳ, sức khỏe trẻ em