Tim bên trái của bé có yếu không? Hãy cùng tìm hiểu về Hội chứng tim trái thiểu sản (HLHS).

Thật khó để diễn tả cảm giác khi bác sĩ thông báo rằng con bạn mới sinh mắc bệnh tim nghiêm trọng. Cùng với nỗi sợ hãi, sốc và buồn bã, câu hỏi "Điều gì sẽ xảy ra với con của chúng ta?" cứ vang vọng trong tâm trí bạn. Đó là một thời điểm rất khó khăn. Nhưng điều quan trọng nhất trong thời điểm này là phải hiểu rõ về tình trạng bệnh. Hôm nay chúng ta sẽ nói về Hội chứng tim trái thiểu sản (HLHS), một bệnh tim nghiêm trọng và hiếm gặp do bẩm sinh. Trong bài viết này, chúng ta sẽ trình bày một cách đơn giản, dễ hiểu.

Hội chứng tim trái thiểu sản (HLHS) chính xác là gì?

Nói một cách đơn giản, Hội chứng tim trái thiểu sản (HLHS) là một tình trạng xảy ra khi phía bên trái của tim không phát triển đúng cách trong khi thai nhi đang phát triển trong bụng mẹ. Đây là một bệnh tim bẩm sinh. Từ "thiểu sản" có nghĩa là "chưa phát triển đầy đủ".

Trái tim của chúng ta giống như một ngôi nhà nhỏ có bốn phòng. Hai phòng ở tầng trên và hai phòng ở tầng dưới. Cụ thể, các bộ phận bên trái của tim em bé mắc HLHS bao gồm:

• Tâm thất trái: Đây là buồng bơm chính của tim. Nó bơm máu sạch, giàu oxy đến toàn bộ cơ thể. Trong hội chứng giảm sản thất trái (HLHS), tâm thất trái rất nhỏ và kém phát triển.
• Động mạch chủ: Là mạch máu chính dẫn máu từ tâm thất trái đến phần còn lại của cơ thể. Mạch này thường hẹp và nhỏ.
• Van hai lá và van động mạch chủ: Chúng giống như những cánh cửa, cho phép máu chỉ chảy theo một hướng. Trong hội chứng giảm sản thất trái (HLHS), các van này có thể không phát triển đúng cách hoặc bị đóng hoàn toàn.

Do các bộ phận chính này không phát triển đúng cách, phía bên trái của tim không thể bơm đủ máu giàu oxy đến phần còn lại của cơ thể. Đây là một tình trạng rất nghiêm trọng. Đôi khi, có thể có một lỗ nhỏ ở vách ngăn giữa hai buồng trên của tim, được gọi là khuyết tật vách ngăn tâm nhĩ .

Điều này khác với một trái tim khỏe mạnh như thế nào?

Trong một trái tim khỏe mạnh, cả hai bên phải và trái đều hoạt động cùng nhau. Hãy tưởng tượng rằng bên phải lấy máu nghèo oxy từ cơ thể và đưa đến phổi để nhận oxy. Máu giàu oxy từ phổi trở lại bên trái tim. Sau đó, bộ phận bơm mạnh mẽ ở bên trái (tâm thất trái) bơm máu đó đến phần còn lại của cơ thể.

Nhưng ở trẻ sơ sinh mắc HLHS, bên trái tim rất yếu. Vì vậy, nó không thể thực hiện chức năng đó. Vậy điều gì xảy ra? Bên phải tim phải tự mình thực hiện cả hai nhiệm vụ . Điều đó có nghĩa là tâm thất phải phải bơm máu đến phổi, đồng thời bơm máu đến phần còn lại của cơ thể.

Điều này xảy ra như thế nào? Khi thai nhi còn trong bụng mẹ, có một sự kết nối tạm thời giữa hai mạch máu chính trong tim. Nó được gọi là ống động mạch (ductus arteriosus).Nó giống như một "đường tắt". "Đường tắt" này rất cần thiết cho sự sống sót của trẻ sơ sinh mắc HLHS sau khi sinh. Bởi vì máu chảy qua ống này đến toàn bộ cơ thể. Thông thường, ống này sẽ đóng lại vài ngày sau khi trẻ chào đời. Nhưng nếu ống này đóng lại ở trẻ sơ sinh mắc HLHS, máu sẽ không thể lưu thông đến cơ thể. Do đó, nếu tình trạng này không được điều trị, trẻ chỉ còn sống được vài ngày.

Làm sao để biết bé có mắc bệnh này không? Triệu chứng là gì?

Nếu trẻ sơ sinh mắc HLHS, đôi khi các triệu chứng không thể hiện rõ ngay từ đầu. Nhưng những triệu chứng này có thể xuất hiện trong vòng vài giờ hoặc vài ngày. Điều rất quan trọng là cha mẹ cần nhận thức được điều này.

Tại sao điều này lại xảy ra với trẻ sơ sinh? Nguyên nhân là gì?

Đây là câu hỏi mà mọi bậc phụ huynh đều băn khoăn. Việc tự hỏi "Tại sao điều này lại xảy ra với con mình? Chúng ta có làm gì sai không?" là điều hoàn toàn bình thường.

Nhưng sự thật là, trong hầu hết các trường hợp, không có nguyên nhân cụ thể nào gây ra HLHS . Nghĩa là, nó không phải do người mẹ hoặc người cha gây ra. Đôi khi, các yếu tố di truyền có thể đóng vai trò. Tức là, một số thay đổi di truyền nhất định trong gia đình có thể làm tăng nguy cơ. Trẻ sơ sinh mắc các bệnh lý di truyền khác, chẳng hạn như hội chứng Turner hoặc trisomy 18, cũng có nguy cơ mắc HLHS.

Làm thế nào các bác sĩ có thể chẩn đoán chính xác căn bệnh này?

May mắn thay, với công nghệ tiên tiến hiện nay, căn bệnh này có thể được chẩn đoán trước khi em bé chào đời, tức là trong thời kỳ mang thai . Nếu phát hiện bất thường ở tim trong quá trình siêu âm thai định kỳ, bác sĩ sẽ giới thiệu bạn đến bác sĩ chuyên khoa và yêu cầu bạn thực hiện siêu âm tim thai . Điều này cho phép bạn nhìn thấy cấu trúc và chức năng tim của em bé một cách rất rõ ràng.

Để chẩn đoán tình trạng này sau khi em bé chào đời, bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng của bé và nghe phổi bằng ống nghe để xem có tiếng tim bất thường (tiếng thổi tim) hay không. Sau đó, một số xét nghiệm sẽ được thực hiện để xác nhận tình trạng, chẳng hạn như:

• Chụp X-quang ngực: Chụp X-quang ngực có thể kiểm tra kích thước và hình dạng của tim và phổi.
• Siêu âm tim: Đây là xét nghiệm quan trọng nhất. Nó giống như một bản quét video của tim. Các buồng tim, van tim và mạch máu đều được nhìn thấy rõ ràng. Điều này giúp xác nhận sự hiện diện của HLHS.
• Điện tâm đồ (EKG): Một xét nghiệm đo hoạt động điện của tim.
• Sàng lọc bằng máy đo độ bão hòa oxy trong máu: Một thiết bị nhỏ dạng kẹp được đặt lên ngón tay hoặc tai của em bé để đo lượng oxy trong máu. Giá trị này thấp ở trẻ sơ sinh mắc HLHS.

Tình trạng này có phương pháp điều trị nào không? Liệu có thể cứu sống em bé được không?

Đúng vậy, đây là một tình trạng rất nghiêm trọng, nhưng có phương pháp điều trị. Tuy nhiên, đây không phải là bệnh có thể chữa khỏi bằng thuốc. Để cứu sống em bé, cần phải thực hiện một loạt các ca phẫu thuật phức tạp gồm nhiều giai đoạn .

Bước một: Giữ cho em bé ổn định

Trước khi phẫu thuật, em bé cần được ổn định. Bước đầu tiên là giữ cho ống động mạch (ductus arteriosus) , mạch máu "đường tắt" mà chúng ta đã nói đến, luôn mở. Một loại thuốc gọi là prostaglandin được truyền tĩnh mạch. Các loại thuốc khác cũng có thể được sử dụng để giúp tim em bé đập, và máy thở có thể được sử dụng để giúp em bé thở.

Bước hai: Chuỗi phẫu thuật ba giai đoạn

Mục tiêu chính của loạt ca phẫu thuật này là hoàn toàn bỏ qua phần tim trái yếu và giao nhiệm vụ bơm máu cho phần tim phải mạnh hơn (tâm thất phải) đi khắp cơ thể. Điều này giống như việc chuyển hướng dòng máu theo một hướng hoàn toàn khác.

1. Phẫu thuật Norwood: Thủ thuật này được thực hiện trong vòng hai tuần đầu tiên sau khi em bé chào đời. Đây là một ca phẫu thuật rất phức tạp và nghiêm trọng. Tại đây, các bác sĩ phẫu thuật sẽ thực hiện:

• Động mạch chủ chưa phát triển hoàn chỉnh được tái tạo.
• Một ống đặc biệt (ống dẫn lưu) được đặt vào để dẫn máu từ tâm thất phải trực tiếp đến phổi.
• Bằng cách này, "hệ thống ống" của tim được điều chỉnh để tâm thất phải có thể bơm máu đến toàn bộ cơ thể và phổi.

2. Phẫu thuật Glenn (Phẫu thuật nối tắt Glenn hai chiều): Phẫu thuật này được thực hiện khi trẻ từ 4 đến 6 tháng tuổi . Xem hình ảnh tại đây:

• Ống dẫn (ống thông) được đặt vào trong lần phẫu thuật đầu tiên đã được tháo ra.
• Máu nghèo oxy từ phần trên của cơ thể (từ một tĩnh mạch gọi là tĩnh mạch chủ trên) được dẫn trực tiếp đến phổi.
• Điều này giúp giảm đáng kể gánh nặng cho tâm thất phải, vì giờ đây nó không cần phải bơm máu từ phần trên cơ thể nữa, mà máu sẽ đi thẳng đến phổi.

3. Phẫu thuật Fontan: Đây là giai đoạn cuối cùng. Phẫu thuật này được thực hiện ở trẻ từ 18 tháng đến 4 tuổi . Xem chi tiết tại đây:

• Máu nghèo oxy từ phần dưới cơ thể (từ tĩnh mạch gọi là tĩnh mạch chủ dưới) được dẫn trực tiếp đến phổi.
• Sau cuộc phẫu thuật này, toàn bộ máu nghèo oxy trong cơ thể sẽ được đưa thẳng đến phổi. Tâm thất phải của tim chỉ cần bơm máu sạch, giàu oxy từ phổi đến toàn bộ cơ thể.

Sau khi hoàn thành ba cuộc phẫu thuật này, hệ tuần hoàn của em bé bắt đầu hoạt động theo một cách hoàn toàn mới.

Các biến chứng của quá trình điều trị là gì?

Mặc dù các ca phẫu thuật này có tác dụng cứu sống bệnh nhân, nhưng chúng rất phức tạp và tiềm ẩn nhiều rủi ro và biến chứng. Các vấn đề có thể phát sinh trong và sau phẫu thuật.

• Tâm thất phải trở nên yếu đi do phải gánh chịu tải trọng nặng.
• Máu rò rỉ từ van tim.
• Các bệnh về gan.
• Rối loạn nhịp tim.
• Quá trình đông máu.
• Nhiễm trùng.
• Khó khăn khi ăn uống.
• Co giật.
• Ảnh hưởng đến thận.

Bác sĩ sẽ thảo luận chi tiết với bạn về tất cả những rủi ro này. Đội ngũ y tế sẽ theo dõi sát sao em bé trong suốt quá trình này.

Liệu ghép tim có phải là một lựa chọn tốt?

Trong một số trường hợp, nếu tình trạng tim của em bé rất phức tạp hoặc nếu các bác sĩ cho rằng em bé sẽ không sống sót sau ca phẫu thuật, họ có thể đề nghị ghép tim . Nhưng họ phải chờ đến khi có trái tim phù hợp. Ngoài ra, sau khi ghép tim, em bé sẽ phải dùng thuốc ức chế miễn dịch suốt đời.

Nếu em bé mắc phải tình trạng này, chúng ta, với tư cách là cha mẹ, cần biết những gì?

Hành trình này đầy thử thách, nhưng với sự giám sát và chăm sóc y tế đúng cách, trẻ em mắc HLHS có thể có một cuộc sống tốt đẹp.

• Theo dõi y tế suốt đời: Sau phẫu thuật, trẻ cần đến khám bác sĩ tim mạch định kỳ suốt đời. Trẻ nên được kiểm tra sức khỏe ít nhất mỗi năm một lần.
• Thuốc men: Nhiều trẻ em sẽ cần phải dùng thuốc tim mạch suốt đời.
• Dùng kháng sinh trước các cuộc phẫu thuật khác: Trước bất kỳ cuộc phẫu thuật nào khác, chẳng hạn như nhổ răng, bạn cần dùng kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng tim (viêm nội tâm mạc).
• Hoạt động thể chất: Hoạt động thể chất của con bạn có thể cần được hạn chế. Các hoạt động gắng sức, chẳng hạn như các môn thể thao cạnh tranh, thường không được khuyến khích. Hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ về vấn đề này.
• Sức khỏe tinh thần của bạn: Hành trình này rất mệt mỏi đối với các bậc cha mẹ. Nó có thể gây căng thẳng. Vì vậy, hãy chia sẻ cảm xúc của bạn với chồng/vợ và gia đình. Tìm kiếm sự tư vấn nếu cần thiết. Chỉ khi bạn mạnh mẽ, bạn mới có thể chăm sóc con mình tốt.