Con bạn có bao giờ đột nhiên cười lớn không lý do không? Tiếng cười đó có không thể kìm nén được, giống như một cơn co giật không? Hay con gái hoặc con trai của bạn đang có dấu hiệu dậy thì sớm? Là một bậc phụ huynh, việc bạn cảm thấy sợ hãi và lo lắng khi thấy những điều này là hoàn toàn bình thường. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về một tình trạng não bộ rất hiếm gặp, nhưng chắc chắn rất quan trọng cần biết, có thể gây ra những triệu chứng này.
U bướu vùng dưới đồi (Hypothalamic Hamartoma - HH) chính xác là gì?
Nói một cách đơn giản, đó là một khối u lành tính phát triển sâu trong não bộ, ở một phần rất quan trọng gọi là vùng dưới đồi, có kích thước bằng một quả hạnh nhân.
Hãy coi vùng dưới đồi như trung tâm điều khiển chính của cơ thể. Nó đóng vai trò quan trọng trong việc giữ cân bằng mọi thứ (cân bằng nội môi), kết nối cả hệ thống nội tiết và hệ thống thần kinh trong cơ thể.
Một số chức năng mà vùng dưới đồi kiểm soát bao gồm:
- Huyết áp
- Nhiệt độ cơ thể
- Cảm giác căng thẳng, lo lắng
- Đói và khát
- Sự giải phóng hormone từ tuyến yên
- Chu kỳ ngủ và thức
U khối u HH này bắt đầu phát triển khi trẻ còn trong bụng mẹ . Khi não bộ của trẻ phát triển, khối u này dần dần lớn lên. Nhưng đừng lo lắng, nó không lan sang các bộ phận khác của não hoặc các cơ quan khác trong cơ thể. Thông thường chỉ có một khối u, nhưng rất hiếm khi có thể có nhiều khối u.
Điều tốt nhất là hiện nay đã có những phương pháp điều trị hiệu quả để kiểm soát các triệu chứng do tình trạng này gây ra.
Triệu chứng của tình trạng này là gì?
Các triệu chứng này không giống nhau ở mọi trẻ và có thể khác nhau giữa các trẻ. Tuy nhiên, có ba nhóm triệu chứng chính thường gặp.
1. Dậy thì sớm
Đây là một trong những triệu chứng chính của căn bệnh này. Nói một cách đơn giản, cơ thể của trẻ bắt đầu dậy thì sớm hơn nhiều so với độ tuổi bình thường. Điều này được gọi là "Dậy thì sớm trung ương". Hiện tượng này xảy ra vì não bộ gửi tín hiệu sản sinh hormone giới tính rất sớm.
Nhìn chung, nếu bé gái có dấu hiệu dậy thì trước 8 tuổi và bé trai trước 9 tuổi, chúng ta nên lo ngại.
| Những đặc điểm thường thấy ở các bé gái | Những đặc điểm thường thấy ở bé trai |
|---|---|
| Sự phát triển của vú | Khàn giọng/giọng trầm hơn |
| Lông mọc nhiều ở vùng nách và vùng kín | Lông mọc nhiều ở mặt, nách và vùng kín. |
| Kinh nguyệt (chu kỳ kinh nguyệt) | Phì đại tinh hoàn và dương vật |
| Sự hình thành mụn trứng cá | Sự hình thành mụn trứng cá |
2. Cơn động kinh
Co giật cũng là triệu chứng phổ biến ở bệnh này. Ngoài ra còn có một loại co giật đặc biệt và phổ biến ở bệnh này, được gọi là co giật cười (Gelastic seizure ).
Cơn cười không kiểm soát là một hoạt động điện bất thường trong não gây ra tiếng cười không thể kiểm soát mà không rõ lý do. Nó giống như một cơn cười lên cơn.
Tiếng cười này không phải là một điều vui vẻ. Nó có thể chỉ kéo dài vài giây, nhưng có thể xảy ra nhiều lần trong ngày, và trong một số trường hợp nghiêm trọng, nhiều lần trong một giờ. Hầu hết các trường hợp, cơn động kinh này bắt đầu trước khi trẻ tròn một tuổi . Nhưng nó sẽ giảm dần sau 10 tuổi.
Ngoài ra, các loại co giật khác cũng có thể được quan sát thấy.
- Cơn động kinh mất trương lực (cơn ngã đột ngột): Mất kiểm soát cơ thể đột ngột, yếu cơ và ngã xuống đất.
- Cơn co giật Dacrystic: Khóc không kiểm soát, liên tục mà không rõ lý do, tương tự như cười.
- Cơn động kinh toàn thân: Như chúng ta đã biết, đây là một cơn động kinh nghiêm trọng gây mất ý thức và co giật toàn thân.
3. Triệu chứng thần kinh và thay đổi hành vi
Vì vùng dưới đồi là một phần của não bộ giúp kiểm soát cảm xúc và hành vi của chúng ta, nên HH có thể ảnh hưởng đến hành vi, tâm trạng và khả năng học tập của trẻ. Các vấn đề có thể xảy ra bao gồm:
- Khó tập trung và hiếu động thái quá (Rối loạn thiếu tập trung/tăng động - ADHD)
- Hành vi xấu, nghịch ngợm (Rối loạn hành vi)
- Khuyết tật trí tuệ
- Rối loạn tâm trạng
- Rối loạn chống đối hành vi
- Hành vi phản ứng
- Các vấn đề về trí nhớ ngắn hạn
Có những loại tụ máu vùng dưới đồi nào?
Đúng vậy, khối u này có thể được chia thành hai loại chính tùy thuộc vào vị trí của nó trong vùng dưới đồi và các triệu chứng mà nó gây ra.
1. Tổn thương trong vùng dưới đồi: Ở loại này, khối u nằm phía sau vùng dưới đồi. Điều này làm gián đoạn hoạt động điện của não, dẫn đến nguy cơ co giật và các vấn đề về hành vi cao hơn.
2. Tổn thương vùng cận dưới đồi (tổn thương có cuống): Ở đây, khối u nằm ở phía trước vùng dưới đồi. Đây là triệu chứng chính thường thấy do dậy thì sớm .
Một số trẻ có thể mắc cả hai loại bệnh này cùng lúc.
Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này là gì?
Hiện chưa xác định được nguyên nhân cụ thể và cũng chưa có cách nào để ngăn ngừa. Hầu hết các trường hợp xảy ra ngẫu nhiên, nghĩa là thường không do di truyền. Khả năng con bạn mắc bệnh này chỉ vì có người trong gia đình mắc bệnh là rất thấp.
Tuy nhiên, nghiên cứu gần đây đã phát hiện ra một số thay đổi trong gen có tên gọi `GLI3` bên trong mô của các khối u này. Nghiên cứu về vấn đề này vẫn đang tiếp tục.
Người ta cũng phát hiện ra rằng một tình trạng di truyền gọi là "hội chứng Pallister-Hall (PHS)" có thể có liên quan đến HH.
Làm thế nào để chẩn đoán chính xác căn bệnh này?
Bác sĩ của bạn có thể sẽ chỉ định chụp cộng hưởng từ (MRI) não để xác nhận chẩn đoán. Chụp MRI có thể tạo ra hình ảnh rất rõ nét và chi tiết về não bộ.
Trẻ nhỏ có thể cần được gây mê nhẹ để tránh cử động trong quá trình chụp MRI, vì cử động có thể khiến hình ảnh trên phim chụp không rõ nét.
Nếu con bạn bị co giật, xét nghiệm điện não đồ (EEG) cũng được khuyến nghị. Xét nghiệm này kiểm tra hoạt động điện của não.
Ngoài ra, có thể tiến hành các xét nghiệm thần kinh để đo lường khả năng tư duy, học tập và trí nhớ của trẻ, và xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ hormone. Thông tin từ các xét nghiệm này có thể rất hữu ích trong việc lập kế hoạch điều trị.
Nó được điều trị như thế nào?
Có hai mục tiêu chính trong điều trị HH. Một là kiểm soát dậy thì sớm, và mục tiêu còn lại là kiểm soát các cơn co giật.
- Đối với dậy thì sớm: Thuốc được sử dụng để điều trị. Thuốc chủ vận hormone giải phóng gonadotropin được tiêm hàng tháng. Thuốc này kiểm soát sự giải phóng hormone và kiểm soát các dấu hiệu dậy thì. Khi trẻ đạt đến độ tuổi dậy thì bình thường, bác sĩ sẽ ngừng thuốc.
- Đối với các cơn động kinh: "Cơn động kinh do gel" mà chúng ta đã đề cập trước đó không đáp ứng tốt với các loại thuốc chống động kinh thông thường. Do đó , thường cần phải phẫu thuật hoặc các thủ thuật chuyên khoa khác .
Dưới đây là một số phương pháp chính được sử dụng để loại bỏ hoặc phá hủy khối máu tụ nhằm kiểm soát cơn động kinh.
| Phương pháp điều trị | Giải thích một cách đơn giản |
|---|---|
| Phẫu thuật Gamma Knife | Đây thực chất không phải là phẫu thuật. Da không bị cắt. Một chùm tia năng lượng mạnh (bức xạ) được chiếu trực tiếp vào vị trí khối u não và phá hủy nó. |
| Cắt bỏ (phẫu thuật loại bỏ) | Bác sĩ phẫu thuật loại bỏ khối u bằng cách mở hộp sọ (mổ sọ), hoặc tạo một lỗ nhỏ trên hộp sọ, và đưa dụng cụ như nội soi vào. |
| Cắt bỏ bằng laser định vị | Đây cũng là một phương pháp xâm lấn tối thiểu. Tia laser được truyền qua cáp quang để phá hủy khối u. |
| Điều trị nhiệt bằng phương pháp định vị không gian | Phương pháp này sử dụng nhiệt để tiêu diệt khối u. Các dụng cụ mỏng được đưa xuyên qua da đầu và được làm nóng bằng sóng radio để phá hủy mô khối u. |
Ngoài ra, các hỗ trợ giáo dục đặc biệt, liệu pháp hành vi và thuốc men có thể được cung cấp tại trường để giải quyết các vấn đề về hành vi và học tập của trẻ.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Là cha mẹ, bạn hiểu con mình rõ nhất. Vì vậy, nếu bạn nhận thấy bất kỳ sự thay đổi hoặc triệu chứng bất thường nào ở con mình, đừng bỏ qua chúng. Nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng nào sau đây, hãy tìm kiếm lời khuyên y tế ngay lập tức.
- Cơn động kinh: Đặc biệt là những cơn cười không lý do.
- Dấu hiệu dậy thì sớm: Như chúng ta đã thảo luận trước đó, những dấu hiệu này bao gồm sự phát triển lông và thay đổi giọng nói.
- Các vấn đề về học tập: khó tập trung, thay đổi về trí nhớ.
- Thay đổi hành vi: Dễ nổi nóng vì những chuyện nhỏ nhặt, trở nên hung hăng.
- Rối loạn nội tiết tố: khát nước quá mức, thay đổi cảm giác đói, tâm trạng thay đổi đột ngột.
Bạn có thể cảm thấy rất sợ hãi khi biết con mình mắc bệnh HH. Nhưng hãy nhớ rằng, hiện nay đã có những phương pháp điều trị rất hiệu quả cho căn bệnh này. Hãy nói chuyện với bác sĩ và chọn phương pháp điều trị tốt nhất cho con bạn.
Thông điệp cần ghi nhớ
- U mô thừa vùng dưới đồi (Hypothalamic Hamartoma - HH) là một khối u hiếm gặp, không phải ung thư, hình thành trong não khi sinh.
- Hai triệu chứng chính của bệnh này là co giật do cười và dậy thì sớm.
- Phương pháp xét nghiệm chính được sử dụng để chẩn đoán là chụp cộng hưởng từ (MRI) não.
- Dậy thì sớm có thể được kiểm soát hiệu quả thông qua thuốc, phẫu thuật điều trị động kinh hoặc các phương pháp chuyên biệt khác.
- Nếu bạn có bất kỳ nghi ngờ nào dù nhỏ nhất rằng con bạn có những triệu chứng này, vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ thần kinh ngay lập tức.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn