Liệu quá trình trao đổi chất của con bạn có hoạt động bình thường không? (Hãy cùng tìm hiểu về các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh)

Bé nhà bạn không tăng cân như mong đợi? Hay bé luôn mệt mỏi và buồn ngủ? Đôi khi, đằng sau những điều này có thể là một bệnh lý mà chúng ta ít nghe đến, nhưng lại rất quan trọng. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một bệnh lý như vậy. Đó là các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, hay theo thuật ngữ y học, là các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (IEM) . Đừng lo lắng, ngay cả khi tên gọi có vẻ hơi phức tạp, chúng ta hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản.

Quá trình 'trao đổi chất' này là gì?

Nói một cách đơn giản, cơ thể chúng ta giống như động cơ của một chiếc ô tô. Thức ăn và đồ uống là nhiên liệu cung cấp năng lượng cho động cơ này. Quá trình trao đổi chất là toàn bộ quá trình biến đổi nhiên liệu thành năng lượng, tạo ra những chất cần thiết cho cơ thể phát triển và loại bỏ các chất thải. Khi quá trình này hoạt động bình thường, cơ thể chúng ta khỏe mạnh.

Vậy nên, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (IEM) là một lỗi nhỏ, bẩm sinh ở đâu đó trong bộ máy này, trong quá trình chuyển hóa. Điều này khiến cơ thể không thể chuyển hóa một số loại thực phẩm thành năng lượng một cách hiệu quả, hoặc không thể loại bỏ các độc tố có hại ra khỏi cơ thể, dẫn đến sự tích tụ của chúng.

Tai nghe kiểm âm (IEM) có những loại chất lượng chính nào?

Có hàng trăm loại bệnh như vậy. Mỗi loại đều khác nhau. Nhưng chúng ta hãy cùng tìm hiểu một vài loại phổ biến nhất. Những bệnh này thường được đặt tên theo loại enzyme bị thiếu hoạt động.

Tại sao điều này lại xảy ra? Điều này xảy ra với ai?

Đây là điều quan trọng nhất. Những tình trạng này là do đột biến gen gây ra. Nghĩa là, nó không phải do bất kỳ lỗi nào từ phía người mẹ hay người cha. Nó là do một thay đổi rất nhỏ xảy ra trong quá trình phân chia tế bào khi đứa trẻ được thụ thai.

Các gen trong cơ thể chúng ta chỉ đạo chúng ta tạo ra các protein gọi là enzyme, cần thiết cho các quá trình trao đổi chất. Hãy coi các enzyme này như những người công nhân trong cơ thể chúng ta. Trong trường hợp IEM, điều xảy ra là do khiếm khuyết di truyền đó, những người công nhân này không nhận được chỉ thị để làm việc đúng cách.

Triệu chứng của tình trạng này là gì?

Các triệu chứng có thể rất khác nhau ở mỗi người và tùy thuộc vào loại bệnh. Đôi khi các triệu chứng có thể rất nhẹ, trong khi những lúc khác chúng có thể rất nghiêm trọng. Dưới đây là một số triệu chứng phổ biến nhất.

• Suy dinh dưỡng: Không tăng cân hoặc chiều cao.
• Cảm giác thèm ăn:Trẻ không muốn ăn hoặc uống sữa.
• Mệt mỏi và buồn ngủ liên tục: Trẻ thường xuyên uể oải và không năng động.
• Giảm cân.
• Lên cơn co giật.
• Mùi bất thường từ nước tiểu, mồ hôi hoặc hơi thở: Ví dụ, một số bệnh có thể có mùi ngọt, trong khi những bệnh khác lại có mùi hoàn toàn khác.
• Đau bụng và nôn mửa.

Không phải mọi trẻ em có những triệu chứng này đều mắc IEM, nhưng nếu một hoặc nhiều triệu chứng này kéo dài, điều quan trọng là phải đưa trẻ đến gặp bác sĩ ngay lập tức.

Làm sao để nhận biết tình trạng này?

May mắn thay, ngày nay, nhiều bệnh trong số này có thể được phát hiện ngay sau khi sinh. Ở một số quốc gia, chúng được phát hiện thông qua sàng lọc sơ sinh. Tại Sri Lanka, các xét nghiệm này cũng được thực hiện đối với một số bệnh.

Các xét nghiệm chính được sử dụng để chẩn đoán bệnh là:

• Xét nghiệm máu và nước tiểu (Xét nghiệm chuyển hóa): Các xét nghiệm này có thể phát hiện các chất hóa học bất thường tích tụ trong cơ thể.
• Xét nghiệm di truyền: Mẫu máu hoặc mẫu nước bọt có thể giúp xác định chính xác gen nào bị lỗi.
• Chọc ối: Trong thời kỳ mang thai, một mẫu nhỏ dịch ối bao quanh thai nhi có thể được lấy để kiểm tra xem thai nhi có mắc phải tình trạng này hay không.
• Khám mắt: Khám mắt cũng có thể được thực hiện, vì một số bệnh lý IEM cũng có thể ảnh hưởng đến mắt.

Nó được điều trị như thế nào?

Phương pháp điều trị khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh, nhưng mục tiêu chính là ngăn cơ thể hấp thụ những chất mà nó không thể xử lý và loại bỏ các độc tố tích tụ trong cơ thể.

1. Thay đổi chế độ ăn uống: Đây là phương pháp điều trị chính. Bạn phải loại bỏ hoàn toàn các loại thực phẩm mà cơ thể không thể tiêu hóa (ví dụ: một số loại protein, chất béo) khỏi chế độ ăn uống của mình. Điều này cần có sự tư vấn của chuyên gia dinh dưỡng và bác sĩ.

2. Dùng thuốc: Có thể sử dụng liệu pháp thay thế enzyme hoặc các loại thuốc giúp loại bỏ độc tố để bổ sung các enzyme bị thiếu hụt trong cơ thể.

3. Lọc máu: Trong một số trường hợp nặng, các chất độc tích tụ trong máu có thể cần được loại bỏ bằng máy móc.

4. Ghép tạng: Trong những trường hợp rất nghiêm trọng, có thể cần phải ghép gan, chẳng hạn.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Nếu bạn đang mang thai, hãy trao đổi với bác sĩ về các xét nghiệm có thể được thực hiện cho em bé của bạn.

Nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng nào được đề cập ở trên, đặc biệt là nếu có bất kỳ vấn đề nào về tăng trưởng, hãy đưa con đến gặp bác sĩ nhi khoa.

Điều quan trọng nhất: Nếu con bạn bị co giật hoặc trở nên cực kỳ lờ đờ, hãy đưa bé đến ngay Khoa Cấp cứu (ETU) của bệnh viện gần nhất.

Sống chung với những tình trạng này có thể gặp nhiều khó khăn, đặc biệt là về chế độ ăn uống. Nhưng với sự tư vấn và điều trị y tế đúng đắn, những đứa trẻ này có thể sống một cuộc sống bình thường và hạnh phúc.