Bé nhà bạn có những triệu chứng này không? Hãy cùng tìm hiểu về Hội chứng Jacobsen.

Bạn có nhận thấy bất kỳ thay đổi hoặc vấn đề nào trong sự phát triển hay diện mạo khuôn mặt của bé không? Đôi khi, một tình trạng hiếm gặp như hội chứng Jacobsen có thể là nguyên nhân. Đừng lo lắng, chúng tôi sẽ giải thích mọi thứ một cách đơn giản nhất.

Hội chứng Jacobsen là gì?

Nói một cách đơn giản, hội chứng Jacobsen là một tình trạng hiếm gặp liên quan đến nhiễm sắc thể trong cơ thể chúng ta. Các gen của chúng ta nằm trên các nhiễm sắc thể này. Trong tình trạng này, một số gen bị thiếu hoặc bị xóa khỏi một phần của nhiễm sắc thể số 11. Chính xác hơn, các gen này bị thiếu ở đầu nhánh dài (nhánh q) của nhiễm sắc thể này. Đó là lý do tại sao nó còn được gọi là rối loạn xóa đầu cuối 11q.

Hãy tưởng tượng, nếu một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể 11 bị thiếu, số lượng gen bị ảnh hưởng cũng giảm đi. Khi đó, các triệu chứng có thể giảm bớt một chút. Nhưng nếu một phần lớn bị thiếu, các triệu chứng sẽ nghiêm trọng hơn. Khi một số người chỉ bị thiếu một phần nhỏ theo cách này, nó được gọi là hội chứng Jacobsen một phần hoặc đơn bội 11q một phần. Đơn bội là khi một phần của cặp nhiễm sắc thể bị thiếu.

Trẻ em mắc hội chứng Jacobsen thường chậm phát triển , gặp các vấn đề về hành vi và có những đặc điểm khuôn mặt khác biệt . Nhiều trẻ cũng bị dị tật tim bẩm sinh . Ngoài ra, chúng còn có nguy cơ cao mắc chứng rối loạn đông máu gọi là hội chứng Paris-Trousseau.

Hiện tại chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm căn bệnh này, và thời gian sống sót khác nhau tùy từng người.

Các triệu chứng của hội chứng Jacobsen là gì?

Các triệu chứng của hội chứng Jacobsen khác nhau tùy thuộc vào kích thước và vị trí của đoạn gen bị mất. Nhiều người gặp phải tình trạng chậm phát triển ngôn ngữ và kỹ năng vận động . Họ cũng có thể bị suy giảm nhận thức và các khuyết tật học tập khác.

Nhiều trẻ mắc hội chứng Jacobsen cũng có các vấn đề về hành vi . Ví dụ, hành vi cưỡng chế và khả năng tập trung kém. Nhiều trẻ cũng được chẩn đoán mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) . Tình trạng này cũng liên quan đến nguy cơ cao mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ .

Đặc điểm khuôn mặt cụ thể

Trẻ em mắc hội chứng Jacobsen có một số đặc điểm khuôn mặt riêng biệt. Những đặc điểm đó bao gồm:

• Có đầu to - chứng đầu to (macrocephaly)
• Trán nhọn do dị tật xương sọ (tật đầu tam giác)
• Tai nhỏ, nằm thấp
• Khoảng cách giữa hai mắt quá xa nhau - chứng giãn khoảng cách giữa hai mắt (hypertelorism)
• Sụp mí mắt - chứng sụp mí
• Sự xuất hiện của nếp gấp da ở khóe mắt trong - nếp gấp mí mắt trong.
• sống mũi rộng
• Khóe miệng cụp xuống
• Môi trên mỏng
• Một vết cắt nhỏ

Các tính năng khác

Một số đặc điểm khác cũng có thể được nhìn thấy:

• Dị tật tim bẩm sinh
• Khó khăn trong việc cho ăn
• Chậm phát triển trước và sau khi sinh.
• Chiều cao thấp
• Nhiễm trùng xoang và tai thường xuyên
• Các bất thường về hệ tiêu hóa, thận và cơ quan sinh dục.

Nhiều người mắc hội chứng Jacobsen cũng mắc chứng rối loạn đông máu gọi là hội chứng Paris-Trousseau . Điều này ảnh hưởng đến tiểu cầu của trẻ. Tiểu cầu là một loại tế bào giúp đông máu. Với hội chứng Paris-Trousseau, trẻ có nguy cơ bị chảy máu bất thường suốt đời và dễ bị bầm tím.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Jacobsen là gì?

Hội chứng Jacobsen là một rối loạn nhiễm sắc thể . Như bạn đã biết, nhiễm sắc thể là những thứ chứa thông tin di truyền (gen) của chúng ta. Những gen này quyết định cách cơ thể chúng ta phát triển và hoạt động. Thông thường, cơ thể người có 22 cặp nhiễm sắc thể được đánh số, cộng thêm một cặp nhiễm sắc thể giới tính. Mỗi nhiễm sắc thể có một nhánh ngắn (nhánh p) và một nhánh dài (nhánh q).

Ở một số người, một số gen ở cuối nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 11 bị mất đi. Nửa còn lại của nhiễm sắc thể 11 vẫn nguyên vẹn. Đây là nguyên nhân gây ra hội chứng Jacobsen. Kích thước đoạn mất càng lớn, triệu chứng càng nghiêm trọng. Tùy thuộc vào kích thước đoạn mất, vùng này có thể chứa từ 170 đến hơn 340 gen. Các gen trong vùng này chịu trách nhiệm cho sự phát triển bình thường của tim, não và các đặc điểm khuôn mặt.

Đây là tính trạng trội hay lặn?

Tính trạng trội hay lặn đề cập đến việc bạn nhận gen từ cha mẹ như thế nào.

Nhưng,Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Jacobsen không phải là bệnh di truyền. Nghĩa là, nó không được di truyền từ cha mẹ. Nguyên nhân phổ biến nhất là do một lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào trong quá trình phát triển phôi thai, dẫn đến mất một phần nhiễm sắc thể. Cha mẹ không thể làm gì để ngăn ngừa điều này, và con cái họ cũng không thể làm gì để ngăn ngừa nó. Những người mắc hội chứng Jacobsen thường không có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Tuy nhiên, họ có thể truyền bệnh cho con cái của mình.

Rất hiếm khi, người mắc hội chứng Jacobsen có thể thừa hưởng tình trạng này từ cha mẹ không có triệu chứng. Điều này xảy ra khi cha mẹ có một sự kiện di truyền phức tạp gọi là chuyển đoạn cân bằng . Nói một cách đơn giản, một phần của nhiễm sắc thể 11 và một phần của nhiễm sắc thể khác hoán đổi vị trí cho nhau. Điều này không làm giảm vật chất di truyền, vì vậy cha mẹ không biểu hiện triệu chứng. Tuy nhiên, khi những nhiễm sắc thể này được truyền lại, con cái có thể bị mất cân bằng.

Các yếu tố rủi ro là gì?

Hội chứng Jacobsen là một bệnh di truyền có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai. Một số nghiên cứu cho thấy bệnh này ảnh hưởng đến bé gái nhiều hơn một chút.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh này như thế nào?

Bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Jacobsen trong thời kỳ mang thai của bạn. Nếu kết quả siêu âm trước sinh cho thấy bất kỳ vấn đề đáng lo ngại nào, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện thêm các xét nghiệm. Các xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh phổ biến bao gồm:

• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT): Phương pháp này bao gồm lấy một lượng nhỏ ADN của em bé từ mẫu máu của bạn và kiểm tra xem có bất kỳ bất thường nào về số lượng nhiễm sắc thể hay không.
• Sinh thiết gai nhau thai (CVS): Bác sĩ sử dụng kim để lấy mẫu tế bào từ nhau thai.
• Chọc ối: Bác sĩ sử dụng kim để lấy mẫu dịch ối trong tử cung.

Sau khi em bé chào đời, bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Jacobsen bằng cách xét nghiệm di truyền . Trong xét nghiệm di truyền này, bác sĩ lấy mẫu máu của em bé và soi dưới kính hiển vi. Họ nhuộm các nhiễm sắc thể trong mẫu, trông giống như mã vạch. Điều này có thể tìm kiếm các nhiễm sắc thể bị đứt gãy, các gen bị thiếu. Thông thường, phần bị đứt gãy nằm trên nhiễm sắc thể số 11. Tuy nhiên, cần thêm các xét nghiệm di truyền khác để tìm ra vị trí chính xác của chỗ đứt gãy.

Một xét nghiệm khác là lai ghép bộ gen so sánh vi mảng (Microarray Comparative Genomic Hybridization - Array CGH).Đôi khi, những thay đổi rất nhỏ trong nhiễm sắc thể, quá nhỏ để có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi, có thể gây ra hội chứng Jacobsen. Đó là khi các bác sĩ thực hiện xét nghiệm Array CGH. Xét nghiệm này cho thấy những thay đổi rất nhỏ trong DNA trên toàn bộ nhiễm sắc thể của em bé. Nó có thể phát hiện xem DNA có bị nhân đôi, bị gián đoạn hoặc bị thiếu hay không.

Hội chứng Jacobsen được điều trị như thế nào?

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hội chứng Jacobsen. Việc điều trị chủ yếu tập trung vào:

• Để kiểm soát các triệu chứng của con bạn
• Để giúp cậu bé đạt được các mốc phát triển của mình
• Để tránh các biến chứng về sức khỏe

Đối với trẻ sơ sinh gặp khó khăn trong việc ăn uống, bác sĩ có thể đề nghị đặt ống thông dạ dày (ống G) . Ống này được đặt trực tiếp vào dạ dày của bé để đưa thức ăn vào. Một phẫu thuật gọi là phẫu thuật tạo nếp gấp đáy vị có thể khắc phục vấn đề với van ở đáy thực quản.

Con bạn có thể cần thêm các cuộc phẫu thuật khác. Ví dụ, phẫu thuật để điều chỉnh các vấn đề về sọ mặt, chẳng hạn như chứng đầu tam giác . Phẫu thuật cũng có thể cần thiết để điều chỉnh các vấn đề về thị lực hoặc mắt. Phẫu thuật cũng có thể cần thiết để điều chỉnh các khuyết tật về xương, tim và các khuyết tật khác.

Bác sĩ của con bạn có thể kê đơn một số loại thuốc cho một số biến chứng tim mạch. Ví dụ, thuốc chống loạn nhịp tim. Đây là những loại thuốc giúp ngăn ngừa hoặc điều chỉnh nhịp tim bất thường. Họ cũng có thể kê đơn thuốc lợi tiểu . Đây là những loại thuốc giúp loại bỏ lượng nước dư thừa ra khỏi cơ thể.

Bác sĩ có thể khuyên dùng kính điều chỉnh thị lực, kính áp tròng hoặc phẫu thuật để điều trị các bất thường về mắt.

Bác sĩ có thể truyền máu hoặc truyền tiểu cầu để điều trị các triệu chứng của hội chứng Paris-Trousseau . Họ cũng có thể cho bạn dùng thuốc desmopressin , giúp máu đông lại.

Con bạn chắc chắn sẽ đạt được các mốc phát triển của mình vào một thời điểm nào đó. Tuy nhiên, can thiệp sớm có thể giúp trẻ phát huy hết tiềm năng của mình. Bác sĩ của con bạn có thể đề xuất những điều sau:

• Giáo dục bổ trợ đặc biệt
• Vật lý trị liệu
• Trị liệu ngôn ngữ

Tôi có thể lường trước điều gì nếu con tôi mắc hội chứng Jacobsen?

Tuổi thọ của người mắc hội chứng Jacobsen thay đổi tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Do các vấn đề nghiêm trọng về tim mạch và đông máu, khoảng 20% ​​trẻ sơ sinh mắc hội chứng Jacobsen tử vong trước 2 tuổi.

Tuy nhiên, nhiều trẻ em mắc hội chứng Jacobsen đã sống sót đến tuổi trưởng thành. Người lớn mắc chứng bệnh này có thể sống một cuộc sống hạnh phúc, trọn vẹn với mức độ tự lập khác nhau.

Hội chứng Jacobsen có thể phòng ngừa được không?

Vì đây là một bệnh di truyền, hội chứng Jacobsen không thể phòng ngừa được. Nếu bạn đang mang thai hoặc dự định mang thai, hãy hỏi bác sĩ về tư vấn di truyền . Chuyên viên tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu rõ nguy cơ sinh con mắc hội chứng Jacobsen.

Việc phát hiện con mình mắc hội chứng Jacobsen có thể rất đáng sợ. Đừng hoảng sợ, nhưng hãy dành thời gian tìm hiểu càng nhiều càng tốt về chẩn đoán của con bạn. Nếu có thể, hãy tìm một bác sĩ hiểu rõ về tình trạng của con bạn. Bác sĩ đó có thể đưa ra những phương pháp điều trị tốt nhất cho con bạn.

Để giúp bạn đối phó với chẩn đoán của con mình, hãy tìm hiểu về các nhóm hỗ trợ . Những người khác đã trải qua hoàn cảnh tương tự có thể cung cấp cho bạn kiến ​​thức và sức mạnh cần thiết để giúp đỡ con bạn.

Thông điệp cần ghi nhớ

Hội chứng Jacobsen là một tình trạng hiếm gặp và có thể phức tạp, nhưng hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc.

• Đây là do đột biến gen ngẫu nhiên , không phải lỗi của cha mẹ.
• Việc phát hiện và can thiệp sớm rất quan trọng để cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ.
• Hãy tìm kiếm sự giúp đỡ từ các bác sĩ chuyên khoa, nhà trị liệu và chuyên viên tư vấn .
• Sức mạnh và kinh nghiệm có được từ các nhóm hỗ trợ với các bậc phụ huynh khác là vô giá.
• Mỗi đứa trẻ đều khác nhau. Hãy đối xử với con bạn bằng tình yêu thương và sự kiên nhẫn phù hợp với khả năng và nhu cầu của chúng.

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào khác, đừng ngần ngại trao đổi với bác sĩ.

Hội chứng Jacobsen , bất thường nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể 11, bệnh di truyền, chậm phát triển, hội chứng Paris-Trousseau, dị tật tim bẩm sinh, tư vấn di truyền