Đau bụng, có máu trong phân? Đó có thể là Hội chứng đa polyp vị thành niên (JPS).

Bạn hoặc người thân trong gia đình, đặc biệt là trẻ em, có thường xuyên bị đau bụng không? Bạn đã bao giờ nhận thấy có một chút máu trong phân chưa? Hay bạn cảm thấy mệt mỏi và uể oải? Chúng ta thường cho rằng những triệu chứng này chỉ là đau bụng thông thường hoặc không dung nạp thực phẩm. Tuy nhiên, đôi khi những triệu chứng này có thể do một bệnh lý mà chúng ta chưa nghe nói đến nhiều, nhưng chắc chắn chúng ta nên biết. Hôm nay chúng ta sẽ nói về một bệnh lý như vậy, Hội chứng đa polyp vị thành niên (Juvenile Polyposis Syndrome - JPS).

JPS thực chất là gì?

Nói một cách đơn giản, Hội chứng đa polyp vị thành niên (JPS) là một bệnh di truyền trong đó các khối u bất thường hình thành trên thành trong của hệ tiêu hóa (đường tiêu hóa). Về mặt y học, chúng ta gọi những khối u này là polyp . Hãy tưởng tượng một cục nhỏ giống như quả nho treo lủng lẳng trên cuống bên trong ruột của chúng ta. Đó là cách các polyp này hình thành.

Các polyp này có thể hình thành ở bất cứ đâu trong hệ tiêu hóa của chúng ta.

• Cái bụng
• Trong ruột non
• Trong ruột già (đại tràng)
• Trực tràng

Nhưng chúng thường được tìm thấy nhiều nhất ở ruột già và trực tràng. Một người mắc hội chứng JPS có thể có từ vài đến hàng trăm polyp này.

Có thể bạn nghĩ rằng vì có từ "juvenile" (thiếu niên) trong tên gọi, đây là bệnh chỉ ảnh hưởng đến trẻ nhỏ. Thực ra không phải vậy. Từ "juvenile" ở đây không đề cập đến độ tuổi phát triển bệnh, mà là bản chất của các tế bào được quan sát thấy khi lấy mẫu polyp và kiểm tra dưới kính hiển vi. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp, triệu chứng của bệnh này bắt đầu xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên , thường là trước 20 tuổi.

Có những loại JPS chính nào?

Đúng vậy, JPS có thể được chia thành ba loại chính. Các phân loại này dựa trên kích thước của polyp hình thành và vị trí của chúng.

Ai dễ mắc phải tình trạng này? Có phải do di truyền không?

Hội chứng JPS là do đột biến gen gây ra, vì vậy bất cứ ai cũng có thể mắc phải. Đây là một tình trạng rất hiếm gặp. Trên toàn thế giới, tỷ lệ mắc bệnh khoảng một trên một trăm nghìn .

Đúng vậy, bệnh này có thể di truyền . JPS là một bệnh di truyền "trội trên nhiễm sắc thể thường". Điều này đơn giản có nghĩa là chỉ cần một đứa trẻ thừa hưởng một bản sao của gen đột biến gây bệnh này từ mẹ hoặc từ cha, thì cũng đủ để đứa trẻ mắc bệnh.

• Khoảng 75% bệnh nhân mắc hội chứng JPS thừa hưởng tình trạng bệnh từ cha mẹ.
• Trong 25% trường hợp còn lại, bệnh có thể xảy ra do đột biến tự phát trong cơ thể trẻ, ngay cả khi cha mẹ không mang đột biến gen này.

Các triệu chứng của JPS là gì?

Triệu chứng chính của bệnh này là sự hình thành các polyp, như chúng ta đã đề cập trước đó, trong ruột. Vì chúng hình thành bên trong cơ thể nên chúng ta không thể nhìn thấy chúng từ bên ngoài. Trong hầu hết các trường hợp, polyp có thể không gây ra bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi chúng lớn hơn một chút hoặc số lượng tăng lên. Nhưng khi các triệu chứng bắt đầu xuất hiện, chúng có thể trông như thế này.

Các đặc điểm khác có thể quan sát được khi sinh

Khoảng 15% bệnh nhân mắc hội chứng JPS có các dị tật bẩm sinh khác ngoài polyp ruột.

• Sứt môi và hở hàm ếch
• Có thêm ngón tay hoặc ngón chân (Đa ngón)
• Các bất thường về phát triển của não, tim hoặc hệ tiết niệu.
• Xoắn ruột (Loạn sản ruột)

Liệu có mối liên hệ nào giữa JPS và nguy cơ ung thư không?

Điều quan trọng nhất cần biết về căn bệnh này là: Các polyp phát triển do JPS ban đầu không phải là ung thư (lành tính). Chúng là các khối u bình thường. Tuy nhiên, theo thời gian, nguy cơ các polyp này chuyển hóa thành ung thư là rất cao .

Do đó, người mắc hội chứng JPS có nguy cơ cao mắc các loại ung thư sau:

• Ung thư đại tràng
• Ung thư dạ dày
• Ung thư ruột non
• Ung thư tuyến tụy

Đừng sợ điều này. Điều này không có nghĩa là tất cả mọi người đều sẽ bị ung thư. Nhưng nó có nghĩa là nguy cơ cao hơn. Đó là lý do tại sao việc chẩn đoán bệnh đúng thời điểm và tầm soát định kỳ theo khuyến cáo của bác sĩ là vô cùng quan trọng.

Nguyên nhân cụ thể của hội chứng JPS là gì?

Như chúng ta đã thảo luận trước đó, đây là một bệnh lý di truyền. Hội chứng JPS chủ yếu do đột biến ở hai gen trong cơ thể chúng ta gọi là BMPR1A và SMAD4 gây ra.

Để hiểu điều này, chúng ta hãy sử dụng một ví dụ đơn giản. Hãy tưởng tượng rằng các tế bào trong cơ thể chúng ta giống như những chiếc xe trên đường. Hai gen có tên BMPR1A và SMAD4 giống như những người điều khiển giao thông. Chúng kiểm soát sự phát triển và phân chia của tế bào, đưa ra các tín hiệu "Được rồi, phân chia ngay" và "Được rồi, dừng lại ngay".

Khi hai gen này đột biến, giống như khi những người điều tiết giao thông biến mất, các tế bào mất kiểm soát. Chúng bắt đầu phân chia theo bất kỳ cách nào chúng muốn, và với tốc độ nhanh chóng. Đó là cách các tế bào phân chia không kiểm soát này kết hợp lại và hình thành các khối u gọi là polyp.

Ngoài hội chứng JPS, những người có đột biến gen SMAD4 còn có nguy cơ mắc một bệnh di truyền khác gọi là bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền (HHT).

Làm thế nào để chẩn đoán căn bệnh này?

Khi bạn trình bày các triệu chứng của mình với bác sĩ, bác sĩ sẽ khám cho bạn và hỏi về tiền sử bệnh lý gia đình. Để chẩn đoán JPS, bạn phải có ít nhất một trong những điều sau:

• Có năm polyp trở lên trong ruột già và/hoặc trực tràng.
• Sự xuất hiện của polyp ở những vị trí khác trong hệ tiêu hóa.
• Có ít nhất một polyp và tiền sử gia đình mắc hội chứng JPS.

Có hai xét nghiệm chính để xác nhận bệnh này.

1. Nội soi đại tràng: Phương pháp này bao gồm việc đưa một ống mềm mỏng có gắn camera và đèn vào hậu môn để kiểm tra toàn bộ bên trong đại tràng và đường tiêu hóa. Điều này giúp phát hiện xem có polyp hay không, số lượng bao nhiêu và vị trí của chúng. Trong quá trình nội soi, các polyp nhỏ có thể được cắt bỏ và lấy mẫu mô (sinh thiết) để xét nghiệm.

2. Xét nghiệm máu di truyền: Mẫu máu được lấy và xét nghiệm để tìm các đột biến gen BMPR1A hoặc SMAD4 gây ra hội chứng JPS. Xét nghiệm này có thể xác nhận bệnh trong 100% trường hợp.

Các phương pháp điều trị hội chứng JPS là gì?

Mục tiêu chính của điều trị JPS là loại bỏ các polyp.Phương pháp này có thể kiểm soát các triệu chứng và giảm nguy cơ phát triển ung thư trong tương lai. Bác sĩ sẽ xác định phương pháp điều trị tốt nhất cho bạn dựa trên tuổi tác, sức khỏe, số lượng polyp và vị trí của chúng.

Có một số phương pháp điều trị:

• Loại bỏ polyp trong quá trình nội soi đại tràng: Nếu polyp ít và nhỏ, chúng có thể được cắt và loại bỏ bằng chính dụng cụ được sử dụng để thực hiện xét nghiệm.
• Phẫu thuật cắt bỏ polyp: Nếu polyp lớn hoặc nằm ở vị trí khó tiếp cận bằng nội soi đại tràng, phẫu thuật có thể là cần thiết.
• Cắt bỏ một phần đại tràng bằng phẫu thuật: Nếu có nhiều polyp phân bố rải rác ở một khu vực, bác sĩ có thể quyết định phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ phần đại tràng đó.

Nếu trẻ nhỏ chỉ có một polyp, nó thường được loại bỏ trong quá trình nội soi đại tràng. Phẫu thuật hiếm khi được thực hiện trên trẻ em.

Làm thế nào để quản lý bệnh sau khi được chẩn đoán?

JPS là một tình trạng cần được quản lý lâu dài. Sau khi điều trị và loại bỏ polyp, chúng ta cần theo dõi thường xuyên để xem chúng có mọc lại hay hình thành polyp mới hay không. Đó là lý do tại sao chúng ta thực hiện sàng lọc .

Bác sĩ sẽ hướng dẫn bạn thực hiện các xét nghiệm này theo lịch trình đã định.

• Xét nghiệm máu
• Nội soi đại tràng
• Nội soi đường tiêu hóa trên

Thông thường, xét nghiệm đầu tiên được thực hiện ngay khi xuất hiện triệu chứng hoặc trước 15 tuổi. Nếu kết quả xét nghiệm tốt, bạn sẽ được yêu cầu lặp lại xét nghiệm mỗi 3 năm. Tuy nhiên, nếu bạn có polyp và chúng đã được loại bỏ, bạn có thể cần phải xét nghiệm mỗi năm một lần . Nếu polyp không tái phát, khoảng thời gian giữa các lần xét nghiệm có thể được kéo dài đến 3 năm.

Khi nào bạn cần đi khám bác sĩ?

Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào chúng ta đã thảo luận, đặc biệt là có máu trong phân , đừng bao giờ bỏ qua. Đó có thể chỉ là bệnh trĩ đơn giản, hoặc cũng có thể là dấu hiệu của một bệnh lý nghiêm trọng hơn như JPS. Vì vậy, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức.

Ngoài ra, nếu trong gia đình bạn có người từng mắc hội chứng JPS hoặc nếu bạn từng bị ung thư ruột khi còn trẻ, bạn nên trao đổi với bác sĩ và làm xét nghiệm gen nếu cần thiết, ngay cả khi bạn không có triệu chứng.