Ai cũng sẽ rất sợ hãi nếu thấy máu trong phân, đặc biệt là ở trẻ nhỏ. Hoặc bạn có lo lắng về những triệu chứng như đau bụng dai dẳng, đầy hơi và mệt mỏi? Đây đôi khi có thể là triệu chứng của một bệnh di truyền mà chúng ta sẽ cùng tìm hiểu, gọi là Hội chứng đa polyp vị thành niên (Juvenile Polyposis Syndrome - JPS). Đừng sợ hãi dù tên gọi nghe có vẻ hơi phức tạp. Mặc dù đây không phải là một bệnh phổ biến, nhưng điều quan trọng là phải nhận thức được nó. Chúng ta hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản để bạn dễ hiểu.
Nói một cách đơn giản, hội chứng đa polyp thiếu niên (JPS) là gì?
Nói một cách đơn giản, JPS là một bệnh di truyền gây ra sự hình thành các khối u nhỏ gọi là polyp trên thành hệ tiêu hóa (đường ruột) . Chúng giống như những hạt nhỏ treo trên một cuống nhỏ.
Các polyp này có thể phát triển ở bất cứ đâu trong hệ tiêu hóa, nhưng chúng thường được tìm thấy ở:
- Đại tràng
- Trực tràng
Ngoài ra, chúng đôi khi có thể phát triển trong dạ dày và ruột non. Một người mắc JPS có thể có nhiều polyp này, đôi khi hơn một trăm cái.
Khi chúng ta nói "bệnh ở trẻ vị thành niên", điều này có nghĩa là đây là một căn bệnh chỉ ảnh hưởng đến trẻ nhỏ phải không?
Đây là câu hỏi mà nhiều người thắc mắc. Khi nghe từ "juvenile" (trẻ vị thành niên), chúng ta thường nghĩ đến trẻ nhỏ và thanh thiếu niên. Tuy nhiên, từ này không được dùng ở đây để chỉ độ tuổi của bệnh nhân. Tên gọi này được đặt dựa trên hình dạng của các polyp này dưới kính hiển vi (bản chất của các tế bào).
Tuy nhiên, điều quan trọng nhất là các triệu chứng của JPS thường bắt đầu xuất hiện trước tuổi 20 , tức là trong thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên. Do đó, người ta có thể nghĩ rằng cái tên này phần nào phù hợp.
Có những loại JPS chính nào?
Đúng vậy, JPS có thể được chia thành ba loại chính. Mỗi loại có một chút khác biệt so với các loại khác. Chúng ta hãy cùng xem đó là những loại nào.
| JPS Type | Sự miêu tả |
|---|---|
| Bệnh polyp ở trẻ vị thành niên (JPI) | Đây là loại JPS nghiêm trọng nhất .Loại bệnh này ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. |
| Bệnh đa polyp toàn thân ở trẻ vị thành niên | Đây là loại polyp JPS phổ biến nhất . Ở loại này, polyp có thể phát triển ở bất kỳ đâu trong hệ tiêu hóa (dạ dày, ruột non, ruột già). |
| Bệnh đa polyp đại tràng ở trẻ vị thành niên | Ở loại này, polyp chỉ hình thành trong đại tràng . |
Bệnh này có tính di truyền không?
Đúng vậy, JPS là một bệnh di truyền. Bệnh này được truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường . Giờ bạn có thể thắc mắc "trội trên nhiễm sắc thể thường" nghĩa là gì.
Nói một cách đơn giản, điều này có nghĩa là ngay cả khi một đứa trẻ thừa hưởng gen gây ra căn bệnh này từ chỉ một trong hai người , mẹ hoặc cha, thì cũng đủ để đứa trẻ mắc phải tình trạng này.
Khoảng 75% bệnh nhân mắc hội chứng JPS thừa hưởng bệnh từ cha mẹ theo cách này. Nhưng trong khoảng 25% trường hợp, bệnh do một đột biến gen mới mà chưa ai trong gia đình từng mắc phải trước đó. Điều này có nghĩa là một người có thể mắc bệnh ngay cả khi không ai trong gia đình có tiền sử bệnh.
Các triệu chứng của JPS là gì?
Đặc điểm chính của JPS là các polyp mà chúng ta đã đề cập trước đó. Chúng phát triển bên trong cơ thể, vì vậy chúng ta không thể nhìn thấy chúng từ bên ngoài. Tuy nhiên, rất hiếm khi, một số polyp có thể được nhìn thấy bên ngoài trực tràng.
Hầu hết các trường hợp, triệu chứng xuất hiện khi polyp phát triển về kích thước hoặc số lượng. Chính những polyp này mới là điều chúng ta cần quan tâm.
| Các triệu chứng do polyp gây ra |
|---|
| 🩸 Có máu trong phân hoặc chảy máu trực tràng: Đây là triệu chứng phổ biến nhất và đầu tiên. |
| 😩 Cảm thấy yếu và mệt mỏi (Thiếu máu): Tình trạng này có thể xảy ra do lượng máu trong cơ thể giảm do chảy máu liên tục. |
| 😖 Đau bụng: Polyp có thể làm rối loạn chức năng ruột và gây chuột rút. |
| 🚽 Tiêu chảy hoặc táo bón: Chu kỳ đi tiêu có thể thay đổi. |
| 📉 Giảm cân liên tục: Nếu bạn giảm cân không rõ lý do, bạn nên lo lắng. |
Một số đặc điểm khác mà trẻ có thể có khi sinh ra
Khoảng 15% bệnh nhân mắc hội chứng JPS có thể có các dị tật thể chất khác xuất hiện khi sinh ngoài polyp. Những dị tật này bao gồm:
- Hở hàm ếch
- Có thêm ngón tay và ngón chân (tật đa ngón)
- Các bất thường về phát triển của não, tim, cơ quan sinh dục hoặc hệ tiết niệu.
- Xoắn ruột (Loạn sản ruột)
- Thay đổi cấu trúc mạch máu dưới da (Telangiectasia)
Liệu có mối liên hệ nào giữa JPS và nguy cơ ung thư không?
Đây là điều rất quan trọng và chúng ta cần chú ý. Polyp do JPS gây ra ban đầu phát triển như những khối u lành tính (không phải ung thư) . Điều đó có nghĩa là chúng không phải là ung thư.
Tuy nhiên, những người mắc hội chứng JPS có nguy cơ mắc ung thư hệ tiêu hóa cao hơn những người khác. Đây là khía cạnh nguy hiểm nhất của căn bệnh này. Nguy cơ có thể lên tới 30% - 50%.
Các loại ung thư có nguy cơ cao hơn:
- Ung thư đại tràng
- Ung thư dạ dày
- Ung thư tuyến tụy
- Ung thư ruột non
Điều này không có nghĩa là tất cả những người mắc JPS đều sẽ bị ung thư. Tuy nhiên, vì nguy cơ cao, việc chẩn đoán bệnh kịp thời, loại bỏ polyp và khám sức khỏe định kỳ theo khuyến cáo của bác sĩ là rất cần thiết. Khi đó, nguy cơ này có thể được kiểm soát ở mức độ lớn.
Tại sao hội chứng JPS lại xảy ra? Nguyên nhân khoa học là gì?
Hội chứng JPS là do đột biến ở một trong hai gen trong cơ thể chúng ta, BMPR1A và SMAD4 .
Hãy coi hai gen này như hai "người giám sát" điều khiển hoạt động của tế bào. Nhiệm vụ chính của chúng là ra lệnh cho tế bào, "Được rồi, bây giờ hãy phân chia" và "Được rồi, bây giờ hãy ngừng phân chia." Đây là cách chúng kiểm soát sự phát triển của tế bào.
Điều xảy ra trong hội chứng JPS là khi các gen này bị đột biến, "bộ phận giám sát" đó không hoạt động đúng cách. Sau đó, các tế bào trở nên mất kiểm soát. Chúng phân chia quá nhanh, chồng chất lên nhau và hình thành các polyp mà chúng ta đã đề cập.
Hội chứng JPS được chẩn đoán như thế nào?
Nếu bạn có các triệu chứng của hội chứng JPS, bác sĩ sẽ khám cho bạn trước tiên và hỏi về các triệu chứng của bạn cũng như liệu có ai trong gia đình bạn từng mắc các bệnh tương tự hay không. Để được chẩn đoán mắc hội chứng JPS, bạn phải có ít nhất một trong những điều sau:
* Có năm polyp trở lên trong đại tràng và/hoặc trực tràng.
* Sự xuất hiện của polyp ở các bộ phận khác của hệ tiêu hóa.
* Có tiền sử gia đình mắc hội chứng JPS, kèm theo sự hiện diện của polyp.
Những xét nghiệm nào được thực hiện cho việc này?
Bác sĩ sẽ đề nghị một số xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán:
- Nội soi đại tràng hoặc nội soi dạ dày: Thủ thuật này bao gồm việc đưa một ống mỏng, mềm dẻo có gắn camera và đèn vào qua hậu môn để kiểm tra bên trong đại tràng. Điều này có thể giúp xác định xem có polyp hay không, vị trí của chúng và số lượng. Để kiểm tra dạ dày, ống được đưa vào qua miệng (Nội soi đường tiêu hóa trên).
- Xét nghiệm máu di truyền: Mẫu máu được lấy và xét nghiệm để tìm các đột biến gen gây ra hội chứng JPS.
Các phương pháp điều trị hội chứng JPS là gì?
Mục tiêu chính của điều trị JPS là loại bỏ polyp, kiểm soát triệu chứng và giảm nguy cơ ung thư. Bác sĩ sẽ xác định phương pháp điều trị tốt nhất cho bạn dựa trên tuổi tác, sức khỏe, số lượng polyp và vị trí của chúng.
Có một số phương pháp điều trị:
- Loại bỏ polyp trong quá trình nội soi đại tràng: Nếu chỉ có một vài polyp, chúng có thể được cắt và loại bỏ bằng các dụng cụ đặc biệt được đưa qua ống nội soi.
- Phẫu thuật cắt bỏ polyp: Nếu polyp quá lớn hoặc nằm ở vị trí không thể loại bỏ bằng nội soi đại tràng, phẫu thuật có thể là cần thiết.
- Cắt bỏ một phần đại tràng hoặc dạ dày bằng phẫu thuật: Nếu có nhiều polyp ở một khu vực, bác sĩ có thể quyết định cắt bỏ toàn bộ phần đại tràng đó.
Bạn xoay xở cuộc sống của mình như thế nào sau khi được chẩn đoán mắc bệnh?
Hiện chưa có cách chữa khỏi hội chứng JPS. Do đó, một khi đã được chẩn đoán, điều quan trọng nhất là học cách sống chung và kiểm soát bệnh. Cách tốt nhất để làm điều này là khám sức khỏe định kỳ.
Tôi nên đi xét nghiệm định kỳ bao lâu một lần?
- Lần xét nghiệm đầu tiên nên được thực hiện khi các triệu chứng bắt đầu xuất hiện hoặc trước 15 tuổi .
- Nếu không có vấn đề gì trong lần khám đầu tiên (không có polyp), thì chỉ cần khám định kỳ 3 năm một lần là đủ.
- Nếu bạn từng bị nhiều polyp và đã được cắt bỏ hoặc phẫu thuật, bạn nên đi tầm soát hàng năm . Nếu không phát hiện polyp nào nữa, bạn có thể chuyển sang tầm soát 3 năm một lần theo lời khuyên của bác sĩ.
Sau điều trị, bạn cần cho cơ thể thời gian để hồi phục. Thông thường, phải mất khoảng hai tuần để các triệu chứng thuyên giảm và bạn bắt đầu cảm thấy khỏe hơn.
Bất cứ khi nào bạn cần gặp bác sĩ.
Nếu bạn có các triệu chứng của JPS, đặc biệt là có máu trong phân , đừng bỏ qua. Hãy đi khám bác sĩ càng sớm càng tốt. Ngoài ra, nếu bất kỳ ai trong gia đình bạn có tiền sử polyp hoặc JPS, hãy nhớ nói với bác sĩ. Vì đây là một bệnh di truyền, thông tin đó rất quan trọng trong việc chẩn đoán bệnh.
Thông điệp cần ghi nhớ
- JPS là một bệnh di truyền gây ra sự hình thành polyp trong hệ tiêu hóa.
- Các triệu chứng chính là có máu trong phân, đau bụng và cảm giác mệt mỏi, uể oải. Nếu nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào như vậy, hãy đến gặp bác sĩ ngay lập tức.
- Tên gọi "trẻ em" đề cập đến bản chất của polyp, chứ không phải tuổi của bệnh nhân. Tuy nhiên, các triệu chứng thường xuất hiện ở người trẻ tuổi.
- Hội chứng JPS làm tăng nguy cơ mắc ung thư. Do đó, như bác sĩ đã nói, việc thực hiện các xét nghiệm như nội soi đại tràng đúng thời điểm là rất cần thiết để bảo vệ sức khỏe của bạn.
- Mặc dù không có cách chữa trị hoàn toàn, nhưng bằng cách loại bỏ polyp và được theo dõi y tế thường xuyên, bệnh có thể được kiểm soát tốt và người bệnh có thể sống một cuộc sống bình thường.
💬 Comments (0)
Chưa có bình luận nào được đăng. Thêm bình luận của bạn ở đây lần đầu tiên.
Thêm nhận xét của bạn