Con bạn có mắc phải tình trạng hiếm gặp này không? Hãy cùng tìm hiểu về Hội chứng Kabuki.

Bạn đã từng nghe đến hội chứng Kabuki chưa? Có lẽ là chưa. Bởi vì đó là một tình trạng di truyền hiếm gặp. Nhưng điều quan trọng là bạn cần biết về nó, đặc biệt nếu bạn là phụ huynh. Nói một cách đơn giản, tình trạng này có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể trẻ. Thông thường, những đứa trẻ này có những đặc điểm khuôn mặt đặc trưng, ​​những thay đổi nhỏ trong hệ xương, một số chậm phát triển trí tuệ và các vấn đề phát triển sau khi sinh. Nhưng không phải đứa trẻ nào cũng có những triệu chứng này, và mức độ nghiêm trọng của tình trạng này có thể khác nhau ở mỗi người. Chúng ta hãy cùng tìm hiểu chi tiết hơn về điều này nhé?

Tên gọi "Kabuki" xuất hiện như thế nào?

Đây cũng là một câu chuyện rất thú vị. Năm 1981, hai nhà khoa học Nhật Bản lần đầu tiên phát hiện ra tình trạng này, được gọi là Hội chứng Kabuki. Một trong số họ đặt tên cho nó là "Hội chứng trang điểm Kabuki". Lý do là vì các đặc điểm trên khuôn mặt của nhiều trẻ em mắc chứng bệnh này giống với cách trang điểm của các diễn viên trong các vở kịch "Kabuki", một loại hình nghệ thuật sân khấu truyền thống của Nhật Bản. Hãy tưởng tượng, cách các diễn viên gắn lông mi và hình dạng mắt của họ rất giống với các đặc điểm trên khuôn mặt của những đứa trẻ này. Nhưng sau đó, các nhà khoa học đã bỏ từ "trang điểm" và bắt đầu sử dụng tên "Hội chứng Kabuki". Đôi khi bạn cũng có thể nghe thấy tình trạng này được gọi là "bệnh Kabuki", "KMS" hoặc "hội chứng Niikawa-Kuroki".

Các triệu chứng của hội chứng Kabuki là gì?

Mặc dù hội chứng Kabuki là một bệnh bẩm sinh, nhưng em bé của bạn có thể không biểu hiện triệu chứng khi sinh ra. Đôi khi, phải mất vài năm các triệu chứng mới xuất hiện. Điều quan trọng cần nhớ là các triệu chứng mà con bạn gặp phải và mức độ nghiêm trọng của chúng có thể khác nhau ở mỗi người.

Hội chứng Kabuki có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và hệ thống trong cơ thể trẻ. Hãy cùng xem xét các triệu chứng phổ biến nhất:

Đặc điểm khuôn mặt cụ thể

Đây là điều đầu tiên mà nhiều người nhìn thấy.

• Lông mi cong lên trên và mọc cách xa nhau. Có thể có hiện tượng rụng lông ở đầu lông mi.
• Khe mi mắt trở nên dài bất thường.
• Đầu mũi trở nên phẳng.
• Dái tai có thể to và có hình dạng như cái chén.

Những thay đổi trong hệ xương

Một số thay đổi cũng có thể được nhận thấy ở xương trong cơ thể.

• Các bất thường ở cột sống (như vẹo cột sống).
• Ngón tay út có thể bị cong. Trong thuật ngữ y học, hiện tượng này được gọi là tật cong ngón tay (clinodactyly).
• Các ngón tay và ngón chân có thể trở nên ngắn (chứng ngón tay ngắn).

Các đặc điểm liên quan đến hệ thần kinh

Bạn cũng có thể thấy một số thứ liên quan đến não bộ và hệ thần kinh.

• Khuyết tật trí tuệ nhẹ hoặc trung bình.
• Cơn động kinh.
• Chậm nói.
• Yếu cơ (còn gọi là "giảm trương lực cơ"). Điều này có nghĩa là cơ thể cảm thấy hơi yếu ớt.

Các vấn đề về tăng trưởng và đường tiêu hóa

Điều này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và thói quen ăn uống của trẻ.

• Chiều cao và cân nặng có thể bình thường khi sinh, nhưng một số vấn đề về tăng trưởng có thể xuất hiện vào khoảng 12 tháng tuổi.
• Kích thước đầu có thể nhỏ hơn mức trung bình.
• Có thể gặp khó khăn khi ăn và nuốt.
• Có nguy cơ bị béo phì khi bạn còn trẻ và cả khi trưởng thành.

Quan trọng: Chỉ một hoặc hai trong số các triệu chứng này không nhất thiết có nghĩa là trẻ mắc hội chứng Kabuki. Điều quan trọng là phải tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để được chẩn đoán chính xác.

Các cơ quan và hệ thống khác có thể bị ảnh hưởng

Ngoài những triệu chứng chính này, hội chứng Kabuki có thể gây ra nhiều vấn đề khác.

• Bệnh tim bẩm sinh (bệnh tim xuất hiện từ khi sinh ra).
• Các vấn đề về đường tiêu hóa (ví dụ: táo bón, trào ngược dạ dày thực quản hoặc thức ăn trào ngược lên cổ họng).
• Các vấn đề về thận và hệ sinh sản.
• Sứt môi và/hoặc hở hàm ếch.
• Mí mắt sụp hoặc mí mắt chảy xệ.
• Có những khoảng trống lớn giữa các răng.
• Tăng nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng thường xuyên hoặc rối loạn tự miễn dịch.
• Suy giảm thính lực.
• Dậy thì sớm.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Kabuki?

Được rồi, bây giờ chúng ta hãy xem xét nguyên nhân cơ bản của tình trạng này. Hội chứng Kabuki là do một biến thể (variant) trong một trong hai gen gây ra.

Trong hầu hết các trường hợp, khoảng 75%, nguyên nhân là do đột biến gen có tên gọi là `KMT2D` (trước đây gọi là `MLL2`). Đây được gọi là hội chứng Kabuki loại 1.

Khoảng 3% đến 5% còn lại là do đột biến gen KDM6A. Trường hợp này được gọi là hội chứng Kabuki loại 2.

Nói một cách đơn giản, hai gen này ra lệnh cho tế bào của chúng ta tạo ra các enzyme đặc biệt. Các enzyme này biến đổi các protein gọi là histon. Các histon này gắn vào DNA của chúng ta và tạo hình dạng cho nhiễm sắc thể. Vì vậy, bằng cách biến đổi các histon này, các enzyme có thể kiểm soát hoạt động của gen. Các enzyme này rất quan trọng đối với sự phát triển của trẻ.

Vì vậy, khi có sự thay đổi trong gen `KMT2D` hoặc gen `KDM6A`, các enzyme này sẽ không được sản sinh. Sau đó, vì cơ thể không có các enzyme này, các gen không hoạt động đúng cách. Đó là lý do dẫn đến các triệu chứng và bất thường phát triển được thấy ở hội chứng Kabuki.

Tuy nhiên, đôi khi hội chứng Kabuki được chẩn đoán nhưng không tìm thấy sự thay đổi nào ở cả hai gen. Trong những trường hợp như vậy, các chuyên gia vẫn không thể xác định chính xác nguyên nhân gây ra tình trạng này.

Làm sao bác sĩ nhận biết được điều này?

Nếu bạn nghĩ con mình có những triệu chứng này, điều đầu tiên bạn nên làm là đưa con đến gặp bác sĩ. Bác sĩ sẽ hỏi bạn về tiền sử bệnh của con và khám cho trẻ. Bác sĩ sẽ tìm kiếm bất kỳ đặc điểm khuôn mặt, dị tật xương khớp hoặc dị tật thần kinh nào có liên quan đến hội chứng Kabuki. Bác sĩ cũng sẽ hỏi về tiền sử bệnh của gia đình (gia đình ruột thịt) của trẻ.

Các xét nghiệm chẩn đoán

Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm gen. Việc này bao gồm lấy mẫu máu của trẻ và tìm kiếm những thay đổi trong các gen gây ra hội chứng Kabuki.

Như tôi đã đề cập trước đó, một số trẻ mắc hội chứng Kabuki có thể không có đột biến ở bất kỳ gen nào trong số này. Trong những trường hợp như vậy, bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm máu hoặc nghiên cứu nhiễm sắc thể khác để loại trừ các bệnh lý khác.

Các phương pháp điều trị hội chứng Kabuki là gì?

Điều này nghe có vẻ hơi buồn, nhưng hiện chưa có cách chữa khỏi hội chứng Kabuki. Tuy nhiên, vẫn có các phương pháp điều trị. Mục tiêu chính của các phương pháp điều trị này là kiểm soát các triệu chứng cụ thể của trẻ và giảm nguy cơ biến chứng. Hãy cùng xem xét các lựa chọn điều trị này là gì:

• Can thiệp sớm: Giới thiệu trẻ đến các dịch vụ hỗ trợ và chương trình giáo dục đặc biệt từ sớm sẽ giúp ích cho sự phát triển trí tuệ của trẻ.
• Liệu pháp tích hợp giác quan: Liệu pháp này bao gồm việc cho trẻ tiếp xúc với nhiều hoạt động giác quan khác nhau và giúp trẻ điều chỉnh cách phản ứng với các kích thích.
• Các phương pháp điều trị khác nhau:
• Vật lý trị liệu có thể giúp tăng cường cơ bắp cho trẻ.
• Liệu pháp nghề nghiệp có thể giúp phát triển các kỹ năng vận động tinh, chẳng hạn như các chuyển động nhỏ được thực hiện bằng ngón tay.
• Trị liệu ngôn ngữ có thể giúp phát triển kỹ năng nói và ngôn ngữ.
• Thức ăn đặc và/hoặc đặt ống thông dạ dày: Nếu con bạn gặp khó khăn khi ăn, bác sĩ có thể đề xuất những lựa chọn này.
• Liệu pháp bổ sung hormone tăng trưởng: Trẻ em bị thiếu hormone tăng trưởng và tầm vóc thấp có thể được hưởng lợi từ phương pháp điều trị này.
• Máy trợ thính hoặc ống cân bằng áp suất: Nếu bạn bị suy giảm thính lực, những thiết bị này có thể giúp ích.
• Thuốc: Thuốc có thể được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng như co giật, trào ngược dạ dày thực quản và ADHD (rối loạn tăng động giảm chú ý).
• Ca phẫu thuật:Đôi khi cần phải phẫu thuật đối với các bệnh như vẹo cột sống, bệnh tim và hở môi hở hàm ếch.

Phương pháp điều trị cụ thể mà con bạn nhận được sẽ phụ thuộc vào các bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng và các triệu chứng của bé. Bé cũng có thể cần được thăm khám bởi nhiều chuyên gia khác nhau (ví dụ: bác sĩ tim mạch, bác sĩ thần kinh, nha sĩ, bác sĩ nội tiết, bác sĩ tiêu hóa, bác sĩ miễn dịch học, bác sĩ nhãn khoa hoặc bác sĩ tiết niệu).

Các thử nghiệm lâm sàng và các nghiên cứu khác hiện đang được tiến hành để tìm ra phương pháp chữa trị tận gốc nguyên nhân gây ra hội chứng Kabuki.

Nếu con tôi mắc hội chứng Kabuki, tôi có thể giúp cháu như thế nào?

Việc cảm thấy sốc và sợ hãi khi biết tin này là điều bình thường. Nhưng bạn không đơn độc. Điều quan trọng nhất bạn có thể làm là tìm hiểu càng nhiều càng tốt về tình trạng bệnh này. Hãy hợp tác với bác sĩ của con bạn để tìm ra những gì bạn có thể làm để chăm sóc tốt nhất cho con mình. Tham gia các nhóm hỗ trợ dành cho gia đình có con mắc bệnh hiếm gặp cũng rất hữu ích. Ở đó, bạn có thể chia sẻ kinh nghiệm với các bậc phụ huynh khác, đặt câu hỏi và tìm thấy sự an ủi.

Tuổi thọ trung bình của người mắc hội chứng Kabuki là bao nhiêu?

Tiên lượng và tuổi thọ của người mắc hội chứng Kabuki phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Mặc dù bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể, nhưng không phải lúc nào cũng vậy. Điều trị các triệu chứng cụ thể của trẻ và ngăn ngừa các biến chứng là chìa khóa để cải thiện tương lai của trẻ.

Người lớn mắc chứng bệnh này có thể sống thọ bình thường. Họ có thể thực hiện các hoạt động hàng ngày và làm việc bán thời gian. Tuy nhiên, họ thường cần được chăm sóc hỗ trợ. Vì chứng bệnh này rất hiếm gặp, nên chưa có nhiều nghiên cứu về tuổi thọ của những người mắc hội chứng Kabuki. Vì vậy, tốt nhất là nên hỏi bác sĩ của con bạn về tuổi thọ dựa trên tình trạng bệnh cụ thể của bé.

Cuối cùng, những điều cần nhớ

Việc phát hiện ra con mình mắc một bệnh di truyền có thể rất đáng sợ. Tuy nhiên, các triệu chứng, phương pháp điều trị và tiên lượng của hội chứng Kabuki rất khác nhau ở mỗi người. Hãy nói chuyện với bác sĩ của con bạn để tìm hiểu thêm về tình trạng cụ thể của con bạn. Bác sĩ có thể giúp bạn trong hành trình này. Các nhóm hỗ trợ dành cho các gia đình bị ảnh hưởng bởi các bệnh di truyền hiếm gặp cũng có thể là một nguồn sức mạnh tuyệt vời. Họ có thể giải đáp thắc mắc của bạn và mang lại cho bạn hy vọng về tình trạng của con bạn. Đừng bao giờ cảm thấy cô đơn. Đừng ngần ngại tìm kiếm sự giúp đỡ mà bạn cần.

`Hội chứng Kabuki, Bệnh di truyền, Bệnh trẻ em, Đặc điểm khuôn mặt, Vấn đề phát triển, Phát triển trí tuệ, Hội chứng Kabuki, Bệnh hiếm gặp