Bản đồ gen của bạn: Hãy cùng tìm hiểu về xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ một cách đơn giản.

Bạn đã bao giờ tự hỏi làm thế nào chúng ta có được những đặc điểm như màu mắt, màu da và kết cấu tóc chưa? Tất cả những điều này đều được quyết định bởi các gen mà chúng ta thừa hưởng từ cha và mẹ. Những gen này được sắp xếp gọn gàng trong các nhiễm sắc thể. Vì vậy, đôi khi có thể có một số thay đổi, bổ sung hoặc loại bỏ trong các nhiễm sắc thể này. Đó là lý do tại sao chúng ta gọi đó là xét nghiệm đặc biệt để tìm kiếm những thay đổi như vậy.

Nói một cách đơn giản, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là gì?

Hãy tưởng tượng rằng bên trong mỗi tế bào trong cơ thể bạn có một giá sách chứa đầy đủ thông tin về bạn. Những cuốn sách trên giá sách này được gọi là nhiễm sắc thể. Trung bình, một người khỏe mạnh có 23 cặp sách, hay 46 cuốn sách. Chúng ta nhận được một nửa từ mẹ và nửa còn lại từ cha.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là xét nghiệm lấy các nhiễm sắc thể ra khỏi tế bào của bạn và chụp "hình ảnh" của chúng. Sau đó, chúng ta có thể thấy chính xác,

• Liệu có chính xác 46 nhiễm sắc thể không?
• Số lượng nhiễm sắc thể đã giảm hay tăng?
• Chúng có bất thường về hình dạng, kích thước hoặc cách sắp xếp không?

Từ những bất thường như vậy, chúng ta có thể tìm ra manh mối về một số rối loạn di truyền.

Ai cần làm xét nghiệm này? Trong những trường hợp nào?

Bài kiểm tra này có thể quan trọng trong nhiều tình huống khác nhau. Hãy cùng xem đó là những tình huống nào.

Bạn có cần chuẩn bị gì trước khi thi không?

Thông thường, xét nghiệm này không cần chuẩn bị nhiều. Tuy nhiên, nếu bạn vừa mới truyền máu, bạn nên báo cho bác sĩ . Bác sĩ có thể yêu cầu bạn đợi vài ngày trước khi làm xét nghiệm.

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể khuyên bạn nhịn ăn (không ăn hoặc uống) trong vài giờ trước khi xét nghiệm. Do đó, tốt nhất là bạn nên hỏi bác sĩ xem có hướng dẫn đặc biệt nào bạn cần tuân theo trước khi xét nghiệm hay không.

Các phương pháp khác nhau để thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

Có nhiều cách để lấy mẫu tế bào cần thiết cho xét nghiệm này, tùy thuộc vào nhu cầu và hoàn cảnh của bạn.

• Xét nghiệm máu: Đây là phương pháp được sử dụng phổ biến nhất. Phương pháp này được áp dụng cho người lớn, trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.
• Chọc hút và sinh thiết tủy xương: Mẫu tủy xương được lấy và xét nghiệm từ những người mắc bệnh ung thư hoặc các bệnh về máu như bệnh bạch cầu.
• Chọc ối: Trong thời kỳ mang thai, một mẫu dịch ối bao quanh em bé trong tử cung sẽ được lấy và xét nghiệm.
• Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS): Là xét nghiệm lấy mẫu tế bào từ nhau thai, bộ phận cung cấp chất dinh dưỡng cho thai nhi trong suốt thai kỳ.

Điều gì xảy ra trong quá trình xét nghiệm máu?

Việc này rất đơn giản và có thể hoàn thành trong vài phút.

1. Tại phòng thí nghiệm, một lượng máu nhỏ sẽ được lấy từ tĩnh mạch ở cánh tay của bạn bằng một kim tiêm nhỏ.

2. Bạn chỉ cảm thấy một cơn đau nhói nhẹ.

3. Thu thập máu vào ống nghiệm, rút ​​kim tiêm và băng bó lại vùng da đó bằng một miếng băng nhỏ.

Làm thế nào để lấy mẫu tủy xương?

Việc này thường do bác sĩ chuyên khoa ung thư (bác sĩ ung bướu) hoặc bệnh về máu (bác sĩ huyết học) thực hiện.

1. Một số người được cho uống thuốc để cảm thấy say.

2. Bạn sẽ được xoay nghiêng hoặc nằm sấp xuống.

3. Thông thường, thuốc gây tê sẽ được tiêm vào phần trên của xương hông.

4. Sau đó, một kim nhỏ sẽ được đưa xuyên qua xương để lấy mẫu dịch tủy xương và một mảnh mô. Bạn có thể cảm thấy hơi đau hoặc khó chịu vào lúc này.

Điều gì xảy ra trong quá trình xét nghiệm chọc ối?

Việc này thường được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.

1. Bạn sẽ được yêu cầu nằm xuống và tiến hành siêu âm.

2. Trong khi theo dõi quá trình siêu âm, một kim nhỏ sẽ được đưa vào tử cung của bạn qua bụng, cần hết sức cẩn thận để không làm tổn thương em bé.

3. Kim được đưa vào túi ối, lấy một mẫu dịch ối, sau đó rút kim ra. Bạn có thể cảm thấy hơi nóng rát hoặc châm chích vào lúc này.

Sinh thiết gai nhau thai (CVS) được thực hiện như thế nào?

Việc này thường được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ.

1. Việc này cũng được thực hiện bằng cách xem kết quả quét.

2. Có hai cách để làm điều này. Một là lấy mẫu nhau thai bằng cách đưa một ống nhỏ qua âm đạo vào cổ tử cung.

3. Phương pháp còn lại, tương tự như chọc ối, bao gồm việc đưa kim qua bụng và lấy mẫu tế bào từ nhau thai.

Liệu các xét nghiệm này có rủi ro gì không?

Cũng như bất kỳ xét nghiệm y tế nào, đều có một số rủi ro nhỏ. Nhưng đừng lo lắng, rủi ro nghiêm trọng rất hiếm gặp.

• Trong quá trình xét nghiệm máu: Có thể xuất hiện vết bầm tím, chảy máu nhẹ hoặc đau tại vị trí chích kim.
• Trong quá trình lấy mẫu tủy xương: Có thể xảy ra chảy máu, bầm tím, nhiễm trùng hoặc đau tại vị trí kim đâm.
• Với xét nghiệm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau (CVS): Có nguy cơ rất nhỏ bị chảy máu nhẹ, bầm tím và nhiễm trùng tử cung. Ngoài ra còn có nguy cơ sảy thai rất hiếm gặp (khoảng 1/100 với CVS, dưới 1/200 với chọc ối).

Bác sĩ sẽ giải thích chi tiết hơn về những rủi ro này cho bạn.

Mất bao lâu để có kết quả? Kết quả đó có ý nghĩa gì?

Thông thường, kết quả xét nghiệm có thể mất vài tuần mới có. Hãy hỏi bác sĩ của bạn về khoảng thời gian này.

Nếu kết quả là "bất thường", điều đó có nghĩa là có sự thay đổi trong nhiễm sắc thể của bạn hoặc của em bé. Điều này có thể giúp xác định một số bệnh di truyền. Ví dụ:

• Hội chứng Down (hay còn gọi là hội chứng Trisomy 21): Một tình trạng gây chậm phát triển trí tuệ và thể chất.
• Hội chứng Edwards (hay còn gọi là hội chứng Trisomy 18): Một tình trạng gây ra các vấn đề nghiêm trọng về phổi, thận và tim.
• Hội chứng Patau: Một tình trạng đặc trưng bởi sự chậm phát triển và cân nặng sơ sinh thấp trong tử cung.
• Hội chứng Turner: Một tình trạng ngăn cản sự phát triển các đặc điểm sinh dục ở bé gái.