Bạn có lo lắng về thị lực của con nhỏ? Hãy cùng tìm hiểu về bệnh mù bẩm sinh Leber (LCA) nhé?

Khi nhìn vào đôi mắt bé nhỏ, đôi khi bạn có thể tự hỏi liệu bé có nhìn thấy mọi thứ bình thường hay có vấn đề gì với thị lực của bé. Đặc biệt là vì một số trẻ sơ sinh được sinh ra đã bị suy giảm thị lực. Tình trạng hiếm gặp nhưng quan trọng này được gọi là bệnh mù bẩm sinh Leber. Chúng ta hãy cùng tìm hiểu chi tiết hơn nhé?

Bệnh mù bẩm sinh Leiber (LCA) là gì?

Nói một cách đơn giản, bệnh mù bẩm sinh Leber, hay gọi tắt là LCA, là một tình trạng rất hiếm gặp. Bệnh ảnh hưởng đến võng mạc, lớp trong cùng của mắt, ở trẻ sơ sinh. Hãy tưởng tượng võng mạc như cuộn phim trong máy ảnh. Những gì chúng ta nhìn thấy được ghi lại ở đây dưới dạng hình ảnh. Võng mạc chứa các tế bào rất đặc biệt, mà chúng ta gọi là tế bào cảm thụ ánh sáng . Có hai loại tế bào, tế bào que và tế bào nón . Tế bào que giúp chúng ta nhìn thấy vào ban đêm và trong bóng tối. Tế bào nón giúp chúng ta nhìn thấy màu sắc và nhìn rõ vào ban ngày.

Ở trẻ sơ sinh mắc bệnh LCA, các tế bào hình que và hình nón hoạt động không bình thường. Tức là, các tế bào này không thể truyền ánh sáng đi vào mắt dưới dạng tín hiệu điện đến não một cách chính xác. Khi hoạt động điện này giảm, thị lực của trẻ cũng giảm theo. Đôi khi, nếu không có hoạt động điện nào cả, trẻ có thể không nhìn thấy gì.

Đây là một tình trạng bẩm sinh, nghĩa là trẻ sơ sinh đã mắc phải. Các bác sĩ cho biết thị lực của trẻ thường bắt đầu suy giảm dần vào khoảng 6 tháng tuổi . Vì vậy, nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào ở mắt của bé, hoặc nếu bạn cảm thấy bé nhìn kém, tốt nhất nên đưa bé đến gặp bác sĩ chuyên khoa mắt càng sớm càng tốt.

Tình trạng (LCA) này phổ biến đến mức nào?

Có lẽ bạn đang thắc mắc tình trạng này phổ biến đến mức nào. Thực tế, nó rất hiếm gặp . Theo báo cáo, chỉ có hai trường hợp trên 100.000 trẻ sơ sinh mắc phải. Đó là một con số rất thấp. Tuy nhiên, mặc dù hiếm gặp, nó lại được xác định là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây mù lòa ở trẻ nhỏ. Vì vậy, dù hiếm gặp, điều quan trọng là phải nhận thức được điều này.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh LCA có những triệu chứng gì?

Đôi khi cha mẹ khó nhận ra rằng một em bé sơ sinh có vấn đề về thị lực. Bởi vì chúng không nói được. Tuy nhiên, một đứa trẻ mắc chứng LCA (Low Cystolata) có thị lực rất kém, và đôi khi hoàn toàn không nhìn thấy gì. Vì tình trạng này ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh dưới một tuổi, nên có một số dấu hiệu có thể giúp bạn nhận biết.

Một trong những dấu hiệu đầu tiên bạn có thể nhận thấy là bé liên tục dụi mắt, như thể có gì đó làm phiền bé. Bé cũng có thể bị chứng sợ ánh sáng (sợ ánh sáng) . Điều này có nghĩa là bé có thể nheo mắt hoặc khóc khi nhìn thấy ánh sáng hoặc đi vào nơi sáng. Một điều khác nữa là bạn có thể nhận thấy rằng bé...Mắt chuyển động nhanh qua lại như thể không thể giữ ánh nhìn cố định tại một điểm (rung giật nhãn cầu). Cảm giác như mắt đang run.

Bạn cũng có thể thấy những tính năng này:

• Bệnh giác mạc hình nón là tình trạng giác mạc của mắt thay đổi hình dạng, trở thành hình nón. Điều này khá phức tạp, và chỉ có bác sĩ mới có thể cho bạn biết chính xác.
• Tật viễn thị (tăng nhãn áp).
• Cách đồng tử mắt phản ứng với ánh sáng hoặc quá nhỏ, hoặc hoàn toàn không phản ứng. Thông thường, khi bạn đi từ nơi sáng sang nơi tối, đồng tử mắt sẽ giãn ra. Nhưng trường hợp này không phải vậy.

Nếu bạn thấy điều gì đó như thế này, đừng hoảng sợ và hãy đến gặp bác sĩ. Họ sẽ cho bạn biết chính xác chuyện gì đang xảy ra.

Tại sao tình huống (LCA) này lại xảy ra?

Bây giờ chúng ta hãy xem tại sao hiện tượng `(LCA)` này lại xảy ra. Nguyên nhân chính là do những thay đổi di truyền, tức là `(đột biến gen)` . Bạn biết đấy, tất cả các đặc điểm của chúng ta đều được quyết định bởi các gen mà chúng ta nhận được từ cha và mẹ. Những gen này là những phần nhỏ của `ADN` của chúng ta. Vì vậy, khi một đứa trẻ được sinh ra, nếu có bất kỳ sự thay đổi hoặc khiếm khuyết nào trong gen ở trứng của mẹ và tinh trùng của cha, thì nó cũng có thể được truyền sang cho đứa trẻ.

Gần 30 đột biến gen khác nhau đã được xác định có thể gây ra tình trạng này, gọi là `(LCA)`. Đặc biệt, các đột biến trong các gen giúp võng mạc phát triển và tăng trưởng bị ảnh hưởng. Một số gen tiêu biểu bao gồm `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)`.

Hầu hết các trường hợp, LCA là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường . Bạn có biết điều đó nghĩa là gì không? Điều đó có nghĩa là em bé chỉ mắc bệnh này nếu cả bố và mẹ đều mang gen khiếm khuyết ("gen bị biến đổi"). Cả hai người đều phải là người mang gen bệnh. Tuy nhiên, không phải cả hai đều có triệu chứng. Họ có thể khỏe mạnh, nhưng vẫn mang gen khiếm khuyết trong cơ thể. Nếu điều đó xảy ra, thì nguy cơ con của họ mắc bệnh này là khoảng 25% .

Hãy tưởng tượng, nếu cả bố và mẹ đều mang gen khiếm khuyết này, trong mỗi lần mang thai, đứa trẻ có 1/4 khả năng mắc bệnh LCA, 1/2 khả năng là người mang gen và 1/4 khả năng sinh ra không bị ảnh hưởng.

Nhiều người không biết mình mang gen bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường vì họ không có triệu chứng. Nếu bạn có người thân trong gia đình mắc bệnh di truyền, hoặc nếu bạn lo ngại con cái mình có thể mắc bệnh di truyền, điều quan trọng là hãy nói chuyện với bác sĩ về tư vấn di truyền .

Bác sĩ chẩn đoán tình trạng (LCA) này như thế nào?

Để biết chắc chắn liệu bé có mắc bệnh LCA hay không, bạn cần đưa bé đến gặp bác sĩ nhãn khoa. Trước tiên, bác sĩ sẽ kiểm tra kỹ mắt của bé, bao gồm cả võng mạc bên trong mắt. Sau đó, sẽ tiến hành điện võng mạc đồ (ERG).Xét nghiệm này đo hoạt động điện trong võng mạc của em bé. Hãy nhớ rằng, chúng ta đã nói về tầm quan trọng của hoạt động điện này đối với thị giác trước đó. Đôi khi, một phương pháp quét gọi là "chụp cắt lớp quang học (OCT)" cũng có thể được thực hiện. Phương pháp này có thể chụp được hình ảnh rõ nét của các lớp bên trong mắt.

Bác sĩ cũng sẽ đảm bảo rằng không có bệnh lý nào khác có thể ảnh hưởng đến mắt của bé. Chúng ta gọi đây là "chẩn đoán phân biệt" . Bởi vì có những nguyên nhân khác có thể ảnh hưởng đến thị lực. Ví dụ:

• `Viêm võng mạc sắc tố` (đây cũng là một bệnh ảnh hưởng đến võng mạc)
• Hội chứng Joubert
• Hội chứng Zellweger
• Mù màu (`achromatopsia`)
• Sụp mí mắt (ptosis)

Chỉ sau khi xem xét tất cả những điều này, bác sĩ mới có thể kết luận chính xác rằng đó là `(LCA)`.

Các phương pháp điều trị cho (LCA) là gì?

Thực tế, hiện tại chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm cho tình trạng này (LCA). Nhưng đừng lo lắng. Các bác sĩ cố gắng cải thiện thị lực của trẻ và giúp trẻ sống tốt nhất có thể. Điều này thường được thực hiện bằng cách sử dụng kính . Ngoài ra còn có các thiết bị như kính lúp hoặc kính đọc sách có thể hỗ trợ những người có thị lực kém.

Chúng ta hãy cùng tìm hiểu về liệu pháp gen.

Đây là một phương pháp khá mới. Năm 2017, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt liệu pháp gen đầu tiên để điều trị bệnh (LCA). Điều này thực sự đầy hứa hẹn. Tuy nhiên, phương pháp điều trị này hiện chỉ được phê duyệt cho những người mắc bệnh (LCA) do đột biến gen có tên là RPE65 .

Nói một cách đơn giản, liệu pháp gen là quá trình thay thế gen gây bệnh bằng một gen khỏe mạnh, hay nói cách khác là vô hiệu hóa gen gây bệnh. Hy vọng là sẽ đưa gen khỏe mạnh vào tế bào và đảo ngược bệnh. Mặc dù đây vẫn là một phương pháp điều trị dựa trên nghiên cứu, nhưng nó có thể là một giải pháp tốt cho các bệnh như LCA trong tương lai.

Bác sĩ nhãn khoa sẽ cho bạn biết liệu liệu pháp gen này có phù hợp với em bé của bạn hay không.

Liệu LCA có thể được ngăn ngừa không?

Thực tế, nếu một đứa trẻ thừa hưởng đột biến gen gây ra bệnh LCA, thì không có cách nào ngăn ngừa được. Đó là điều chúng ta không thể kiểm soát. Tuy nhiên, như tôi đã nói trước đó, nếu bạn có bất kỳ nghi ngờ hoặc lo sợ nào về các bệnh di truyền, tốt nhất nên đi tư vấn di truyền trước khi sinh con hoặc trong thời kỳ mang thai. Khi đó bạn sẽ hiểu rõ hơn về các rủi ro.

Tôi có thể mong đợi điều gì nếu con tôi mắc bệnh LCA?

Việc cảm thấy rất buồn và sợ hãi khi phát hiện con mình mắc bệnh `(LCA)` là điều bình thường. Nhiều trẻ sơ sinh mắc `(LCA)` có thể bị mất thị lực hoàn toàn hoặc bị suy giảm thị lực nghiêm trọng. Điều đó là sự thật.

Tuy nhiên, điều đó không có nghĩa là con bạn sẽ không có một cuộc sống hạnh phúc và khỏe mạnh. Bé sẽ cần khám mắt định kỳ để kiểm tra xem có bất kỳ thay đổi nào ở mắt hoặc xem thị lực của bé có bị suy giảm hay không. Bác sĩ sẽ cho bạn biết tần suất cần thiết để thực hiện các cuộc khám này.

Điều quan trọng nhất là dành cho con bạn sự hỗ trợ và tình yêu thương mà chúng cần. Bạn đóng vai trò rất lớn trong việc dạy chúng cách sống chung với thị lực kém và động viên chúng. Ngoài ra, hãy tìm hiểu về các tổ chức và trường học giúp đỡ những trẻ em như vậy. Điều đó sẽ giúp ích rất nhiều cho tương lai thành công của chúng.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Tôi xin nhắc lại một lần nữa: Nếu bạn thấy bất cứ điều gì bất thường ở mắt bé, hoặc nếu bạn cảm thấy bé không nhìn rõ, hãy đưa bé đến gặp bác sĩ nhãn khoa ngay lập tức.

Nếu bạn đã biết con mình mắc bệnh LCA và nhận thấy sự thay đổi về thị lực hoặc các triệu chứng trở nên nặng hơn, hãy đưa bé đến gặp bác sĩ ngay lập tức.

Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?

Khi đi khám bác sĩ, đôi khi chúng ta quên mất mình muốn hỏi gì. Vì vậy, dưới đây là một số câu hỏi có thể giúp bạn:

• Con tôi có thực sự mắc chứng mù bẩm sinh Leber (LCA) không?
• Đột biến gen nào đã gây ra hiện tượng này? (Nếu có thể tìm ra)
• Tôi cần làm thêm những xét nghiệm nào khác cho bé?
• Khả năng anh ấy bị mất thị lực là bao nhiêu?
• Liệu bé nhà tôi có phù hợp với liệu pháp gen không?

Việc bạn nghe và biết những điều như thế này sẽ rất quan trọng.

Liệu có mối liên hệ nào giữa LCA và rối loạn phổ tự kỷ?

Đây cũng là vấn đề đối với một số bậc cha mẹ. `(LCA)` và ``Rối loạn phổ tự kỷ (ASD)` là hai tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ. `(LCA)` ảnh hưởng đến võng mạc của mắt, `(ASD)` là một ``rối loạn phát triển thần kinh``.

Một số nghiên cứu đã tìm thấy mối liên hệ giữa trẻ em mắc LCA và ASD. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là mọi trẻ em mắc LCA đều sẽ phát triển ASD. Nếu bạn muốn biết thêm về vấn đề này, tốt nhất nên nói chuyện với bác sĩ của bạn.

Những điều quan trọng nhất cần ghi nhớ (Thông điệp chính)

Được rồi, vậy để tôi nhắc lại một vài điều quan trọng nhất mà chúng ta đã thảo luận để giúp bạn ghi nhớ chúng.

Bệnh mù bẩm sinh Leber (LCA) là một tình trạng di truyền hiếm gặp có thể gây mất thị lực ở trẻ sơ sinh do các tế bào trong võng mạc của chúng hoạt động không bình thường.

Nếu bé được chẩn đoán mắc bệnh LCA, bé có thể sẽ bị mất thị lực. Nhưng điều đó không có nghĩa là bé không thể sống một cuộc sống hạnh phúc và khỏe mạnh.

Điều này là do những thay đổi về gen. Nếu bạn có bất kỳ lo ngại hoặc nghi ngờ nào về vấn đề này, điều rất quan trọng là phải tìm đến tư vấn di truyền.

Điều quan trọng nhất là đưa bé đi khám bác sĩ nhãn khoa ngay khi bạn nhận thấy bất kỳ sự thay đổi nào ở mắt bé.Khi đó, bạn có thể nhanh chóng nhận được sự điều trị và hỗ trợ cần thiết. Bác sĩ sẽ giải thích mọi thứ cho bạn, bao gồm cả tần suất khám mắt cho bé và những việc bạn có thể làm để bảo vệ thị lực của bé.

Hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc. Có các bác sĩ, chuyên viên tư vấn và các nhóm hỗ trợ sẵn sàng giúp đỡ bạn trong hành trình này.

Bệnh mù bẩm sinh Leiber (LCA), mù lòa ở trẻ sơ sinh, võng mạc, đột biến gen, mất thị lực, bệnh về mắt