Hội chứng Lennox-Gastaut (LGS) là gì? Hãy cùng tìm hiểu!

Con bạn có thường xuyên bị co giật không? Bé có những thay đổi lớn về khả năng học tập và hành vi không? Nếu vậy, những điều tôi sắp nói có thể rất quan trọng đối với bạn. Hôm nay chúng ta sẽ nói về Hội chứng Lennox-Gastaut , hay gọi tắt là LGS , một chứng động kinh nghiêm trọng và khó điều trị. Chứng bệnh này có thể bắt đầu từ khi còn nhỏ. Nhưng đừng lo lắng, hiện nay đã có các loại thuốc và phương pháp điều trị mới.

Hội chứng Lennox-Gastaut (LGS) chính xác là gì? Ai có thể mắc phải?

Nói một cách đơn giản, LGS là một dạng động kinh nghiêm trọng bắt đầu từ thời thơ ấu, thường trước 10 tuổi, đặc biệt là từ 3 đến 5 tuổi. Bệnh này phổ biến hơn một chút ở bé trai. Tuy nhiên, nó không phải là một bệnh phổ biến. Bệnh ảnh hưởng đến khoảng 1 đến 2 người trên 1 triệu người. Khoảng 1% đến 2% tổng số bệnh nhân động kinh mắc LGS.

Điều này ảnh hưởng đến cơ thể chúng ta như thế nào?

Bệnh động kinh là một rối loạn trong đó các tín hiệu điện, hay thông tin, của não được truyền giữa các tế bào. (LGS) là một dạng động kinh nghiêm trọng hơn . Có một số nguyên nhân gây ra:

• Trong hội chứng Lennox-Gastaut (LGS), có thể xảy ra nhiều loại co giật khác nhau. Một số loại co giật này có nhiều khả năng gây thương tích nghiêm trọng cho trẻ.
• Những cơn co giật này có thể gây tổn thương trực tiếp đến não bộ. Trẻ em mắc hội chứng Lennox-Gastaut (LGS) có thể bị tổn thương não nghiêm trọng, khó khăn trong học tập và chậm phát triển. Điều này có nghĩa là trẻ có thể mất hoặc quên những điều đã học được, chẳng hạn như đi bộ và nói chuyện. Đây là một tình huống rất đáng buồn.
• (Hội chứng LGS) thường rất khó điều trị. Điều này có nghĩa là rất khó kiểm soát bằng thuốc. Thuốc là phương pháp điều trị đầu tiên, nhưng thường thì nhiều loại thuốc được dùng cùng lúc. Ngay cả khi dùng nhiều loại thuốc, chỉ dùng thuốc thôi hiếm khi có thể hoàn toàn ngăn chặn được các cơn co giật.

Các triệu chứng của hội chứng LGS là gì?

Trẻ mắc hội chứng Lennox-Gastaut (LGS) có thể biểu hiện nhiều triệu chứng khác nhau. Một số triệu chứng dễ nhận thấy trong cuộc sống và các hoạt động thường ngày, trong khi những triệu chứng khác chỉ xuất hiện trong cơn động kinh.

Các vấn đề về học tập và hành vi

Trẻ em mắc hội chứng Lennox-Gastaut thường gặp khó khăn trong học tập và các vấn đề về hành vi . Những vấn đề này có thể xuất hiện ngay sau khi cơn động kinh bắt đầu và có thể trở nên tồi tệ hơn khi cơn động kinh tiếp diễn. Các vấn đề về học tập và trí tuệ này thường là vĩnh viễn, nghĩa là chúng có thể kéo dài đến tuổi trưởng thành.

Trẻ em mắc hội chứng Lennox-Gastaut (LGS) gặp khó khăn trong học tập, kết bạn và giao tiếp với người khác. Chúng cũng có thể gặp khó khăn trong việc điều chỉnh cảm xúc. Một số trẻ cũng có thể biểu hiện các triệu chứng tương tự như trẻ em mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ .

Giai đoạn co giật

Cơn động kinh thường diễn ra qua ba giai đoạn:

1. Triệu chứng báo trước hoặc hào quang: Đây là điều mà một số người trải nghiệm trước khi lên cơn động kinh, mặc dù không phải lúc nào cũng vậy. Cảm giác này có thể hơi khó chịu. Thay đổi về thị lực, thay đổi ở các giác quan khác, hoặc thay đổi về tâm trạng hoặc hành vi có thể xảy ra vào thời điểm này.

2. Cơn co giật: Đây là khi xảy ra cơn co giật. Điều này có thể khác nhau tùy thuộc vào loại co giật (chúng ta sẽ thảo luận về các loại co giật khác nhau ở phần dưới).

3. Giai đoạn hồi phục sau cơn co giật: Đây là giai đoạn sau khi cơn co giật kết thúc. Đây là lúc người bệnh lấy lại được ý thức hoàn toàn.

Các loại cơn động kinh thường gặp ở hội chứng Lennox-Gastaut (LGS)

Có một số loại co giật chính thường gặp ở hội chứng Lennox-Gastaut (LGS). Các loại co giật phổ biến nhất và ảnh hưởng của chúng như sau:

• Cơn động kinh mất trương lực:
• Mất kiểm soát cơ bắp/ngất xỉu: Tình trạng này còn được gọi là "cơn ngất đột ngột" vì nó liên quan đến việc mất kiểm soát đột ngột và ngã xuống đất, giống như một con rối bị đứt dây. Điều này rất nguy hiểm vì trẻ không thể kiểm soát được khi ngã và có thể bị thương nặng, thậm chí đe dọa đến tính mạng, ở đầu, cổ, ngực và lưng.
• Mất ý thức một phần: Cơn động kinh này có thể không gây mất ý thức hoàn toàn.
• Thời gian ngắn: Các cơn co giật này chỉ kéo dài rất ngắn, khoảng vài giây.

• Co giật toàn thân:
• Cứng đờ/đơ toàn thân: Đây là hiện tượng tất cả các cơ trong cơ thể đột ngột co lại, khiến toàn thân cứng đờ như thể hóa đá.
• Một tư thế đặc biệt: Khi ở trên mặt đất, chân và vai chạm đất, lưng có thể cong. Hai tay có thể duỗi thẳng lên trên đầu, hoặc nắm chặt lại, khuỷu tay hướng ra hai bên, và hai nắm đấm sát vào hông.
• Thường xảy ra trong khi ngủ: Những trường hợp này thường xảy ra khi trẻ đang ngủ. Nhưng chúng cũng có thể xảy ra vào ban ngày. Nếu điều này xảy ra khi trẻ đang thức, sẽ có nguy cơ bị thương vì trẻ có thể bị ngã.
• Thời gian ngắn: Thời gian này cũng kéo dài từ vài giây đến khoảng một phút.

• Cơn động kinh vắng ý thức không điển hình:
• Mắt mở trừng trừng và nhìn vô hồn: Trong cơn động kinh này, ý thức bị mất nhưng mắt vẫn mở. Do đó, điều này thường bị nhầm lẫn với việc mơ mộng, thiếu tập trung và cảm giác lạc lõng.
• Các cử động lặp đi lặp lại: Trong cơn động kinh này, bạn có thể thấy các cử động của mắt và miệng. Cũng có thể có các cử động của tay.
• Thời gian ngắn: Thời gian này cũng không kéo dài quá vài giây.

Quan trọng: Trẻ em mắc hội chứng Lennox-Gastaut (LGS) có thể bị co giật theo "cụm", nghĩa là nhiều cơn co giật xảy ra trong một khoảng thời gian ngắn. Hơn hai phần ba số trẻ em mắc hội chứng này.Một tình trạng gọi là "Trạng thái động kinh" xảy ra. Đây là một tình trạng cần được điều trị y tế khẩn cấp!

Trạng thái động kinh là gì?

Điều này có nghĩa là một trong hai điều sau:

• Một cơn co giật kéo dài duy nhất, từ 5 đến 30 phút.
• Người bệnh bị co giật nhiều lần trong vòng 30 phút và không tỉnh lại hoàn toàn trong suốt các cơn co giật đó.

Trạng thái động kinh là một trường hợp cấp cứu y tế. Nó đặc biệt nguy hiểm vì có thể gây tổn thương não vĩnh viễn và thậm chí tử vong.

Các triệu chứng khác và các loại co giật liên quan

• Cơn động kinh toàn thân co giật: Cơn động kinh toàn thân co giật (trước đây gọi là "grand mal") bắt đầu giống như cơn động kinh co cứng, nhưng có thêm một giai đoạn. Giai đoạn co giật là khi cơ thể giật mạnh, đặc điểm phổ biến nhất của cơn động kinh. Cơn động kinh co cứng và toàn thân co giật thường kéo dài khoảng hai phút.
• Các cử động nhanh, ngắn, giật cục: Cơn động kinh giật cơ là những cử động đột ngột, giật cục. Chúng chỉ kéo dài vài giây, nhưng đôi khi có thể kéo dài hơn. Những người không bị động kinh cũng có thể có những kiểu "giật cơ" này. Ví dụ, chúng có thể gây nấc cụt hoặc đột ngột tỉnh giấc.
• Triệu chứng về cảm giác, tâm thần hoặc các triệu chứng khác: Cơn động kinh cục bộ hoặc khu trú chỉ ảnh hưởng đến một phần hạn chế của cơ thể.

Nguyên nhân gây ra hội chứng LGS là gì?

Có một số nguyên nhân có thể gây ra hội chứng Lennox-Gastaut. Một số nguyên nhân xuất hiện trước khi trẻ chào đời. Những nguyên nhân khác do các sự kiện xảy ra trong thời thơ ấu gây ra. Trong khoảng một phần tư trường hợp mắc hội chứng Lennox-Gastaut, không thể xác định được nguyên nhân rõ ràng.

Dưới đây là một số nguyên nhân đã được xác định:

• Các vấn đề về phát triển não bộ trước khi sinh.
• Chấn thương đầu nghiêm trọng (chấn thương sọ não hoặc chấn động não).
• Các bệnh nhiễm trùng gây tổn thương não, chẳng hạn như viêm màng não hoặc viêm não.
• Các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền, ví dụ như (các bệnh về ty thể).
• Tổn thương não do thiếu oxy trước hoặc trong khi sinh (thiếu oxy não).
• Bệnh xơ cứng củ.
• U não.
• Hội chứng West (đây là một dạng động kinh khác, có thể tiến triển thành hội chứng Lennox-Gastaut về sau).

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng "đột biến de novo" rất phổ biến ở những người mắc hội chứng Lennox-Gastaut (LGS).De novo có nghĩa là "từ ban đầu". Đây là những khiếm khuyết trong DNA của một người xảy ra đột ngột, ngẫu nhiên. Tức là, đột biến này do khiếm khuyết trong DNA của tinh trùng hoặc trứng tạo ra người đó, chứ không phải là khiếm khuyết trong DNA của cha hoặc mẹ.

Tuy nhiên, tình trạng này có thể có ảnh hưởng của yếu tố di truyền. Khoảng 30% người mắc hội chứng Lennox-Gastaut có tiền sử gia đình mắc bệnh động kinh. Tuy nhiên, cần nhiều nghiên cứu hơn để xác định chính xác mức độ ảnh hưởng của yếu tố di truyền đến tình trạng này.

Bệnh này có lây không?

Không, hội chứng Lennox-Gastaut không lây nhiễm. Nó không lây từ người này sang người khác. Tuy nhiên, một số bệnh truyền nhiễm có thể gây tổn thương não và dẫn đến "LGS". Tuy nhiên, không phải ai mắc các bệnh nhiễm trùng đó cũng sẽ phát triển "LGS".

Hội chứng Lennox-Gastaut (LGS) được chẩn đoán như thế nào?

Thông thường, người ta sẽ thực hiện một số xét nghiệm để chẩn đoán hội chứng Lennox-Gastaut (LGS), và bác sĩ sẽ tiến hành khám thần kinh. Bác sĩ nhi khoa có thể nghi ngờ tình trạng này dựa trên những gì cha mẹ nói về các triệu chứng của con họ, đặc biệt nếu trẻ có khó khăn trong học tập hoặc các vấn đề về hành vi.

Cần thực hiện những xét nghiệm nào để chẩn đoán bệnh này?

Các xét nghiệm được sử dụng phổ biến nhất là:

• Điện não đồ (EEG): Phương pháp này bao gồm việc đặt một số điện cực lên da đầu cùng với một loại gel dẫn điện để đo hoạt động điện của não. EEG rất quan trọng trong việc chẩn đoán hội chứng Lennox-Gastaut (LGS) vì nó cho thấy một mô hình điện đặc trưng trong sóng não.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Phương pháp này sử dụng một nam châm mạnh và máy tính để chụp ảnh độ phân giải cao các bộ phận bên trong cơ thể, đặc biệt là não bộ. Điều này rất hữu ích trong việc phát hiện các vấn đề về sự phát triển của não bộ.
• Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm: Các xét nghiệm này kiểm tra máu và nước tiểu để xem liệu có nguyên nhân nào khác gây ra các cơn co giật hay không. Chúng kiểm tra các yếu tố như thành phần hóa học của máu, men gan và chức năng thận. Mặc dù các xét nghiệm này không thể chẩn đoán chính xác hội chứng Lennox-Gastaut (LGS), nhưng chúng có thể giúp loại trừ các bệnh lý khác có thể bắt chước LGS.
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm này có thể giúp xác định xem có các bệnh lý di truyền nào có thể gây ra hội chứng Lennox-Gastaut (LGS) hay không, hoặc liệu có các đột biến tự phát hay không.

Ngoài ra, có thể cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác để loại trừ các bệnh lý tương tự. Bác sĩ sẽ cho bạn biết thêm chi tiết về điều này.

Bệnh này có thể được điều trị như thế nào? Có thể chữa khỏi được không?

Có một số lựa chọn điều trị cho hội chứng Lennox-Gastaut (LGS). Tuy nhiên, căn bệnh này nổi tiếng là khó điều trị. Trong hầu hết các trường hợp, một hoặc kết hợp các phương pháp điều trị sau đây có thể được sử dụng:

• Thuốc
• Liệu pháp ăn kiêng
• Phẫu thuật não hoặc thiết bị cấy ghép

Thuốc

Hội chứng Lennox-Gastaut thường rất khó điều trị bằng thuốc. Đó là lý do tại sao việc kiểm soát bệnh lại khó khăn đến vậy. Trong nhiều trường hợp, cần phải sử dụng nhiều loại thuốc khác nhau. Một yếu tố phức tạp khác là một số thuốc chống co giật, vốn kiểm soát một số loại co giật, có thể làm tăng tần suất của các loại co giật khác.

Khi bệnh không đáp ứng với điều trị, bác sĩ có thể cố gắng ngăn ngừa một số loại co giật nhất định hoặc giảm tần suất của chúng. Ví dụ, việc ngăn ngừa co giật mất trương lực cơ là đặc biệt quan trọng, vì chúng có liên quan đến nguy cơ cao bị thương do té ngã.

Liệu pháp ăn kiêng

Đối với nhiều người mắc chứng động kinh nặng, thay đổi chế độ ăn uống có thể giúp giảm tần suất co giật hoặc chấm dứt hoàn toàn. Chế độ ăn ketogenic dành cho người động kinh – chế độ ăn giàu protein và chất béo, ít carbohydrate – thường được các bác sĩ khuyến nghị. Đây có thể là một lựa chọn tốt khi thuốc không hiệu quả.

Mặc dù chế độ ăn ketogenic là một phương pháp điều trị phổ biến cho bệnh động kinh nặng, nhưng nó cũng có một vài nhược điểm. Chế độ ăn này chỉ hiệu quả nếu bạn tuân thủ chính xác. Điều này là do ăn quá nhiều carbohydrate, chẳng hạn như đường và thực phẩm giàu tinh bột, có thể gây ra các cơn co giật. Tuy nhiên, các chế độ ăn kiêng được điều chỉnh khác cũng có thể giúp ích. Nếu bạn quan tâm, bác sĩ của bạn có thể giúp bạn thử một trong những chế độ ăn kiêng này.

Phẫu thuật não và các thiết bị cấy ghép

Trong một số trường hợp, đặc biệt khi các phương pháp điều trị khác không hiệu quả, phẫu thuật là lựa chọn tốt nhất. Dưới đây là một số loại phẫu thuật:

• Kích thích dây thần kinh phế vị (VNS): Phương pháp này bao gồm cấy ghép một thiết bị vào cơ thể để truyền dòng điện nhẹ đến dây thần kinh sọ số 10, dây thần kinh phế vị – dây thần kinh này kết nối trực tiếp với não bộ. Dòng điện này có thể làm giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của các cơn động kinh. Theo thời gian, hiệu quả của nó sẽ tăng lên. Điều này có nghĩa là số cơn động kinh sẽ ít hơn và mức độ nghiêm trọng của các cơn động kinh cũng giảm đi. Việc cấy ghép thiết bị này là một thủ thuật có thể đảo ngược, với rủi ro thấp và thời gian phục hồi ngắn, vì vậy nó thường được xem xét trước khi tiến hành các cuộc phẫu thuật lớn.
• Phẫu thuật cắt thể vân não: Thể vân não là một phần của não bộ đóng vai trò như cầu nối giữa bán cầu não trái và phải. Khi thể vân não bị cắt đứt, các tín hiệu bất thường gây ra co giật sẽ ngừng truyền đi truyền lại. Điều này có thể làm giảm tần suất co giật, hoặc thậm chí ngăn chặn hoàn toàn các cơn co giật nghiêm trọng, gây tàn tật.
• Cắt bỏ bán cầu não (Hemispherectomy):Phương pháp này bao gồm phẫu thuật cắt bỏ một bên não. Mặc dù nghe có vẻ cực đoan, nhưng các chuyên gia có thể sử dụng nó để ngăn chặn các cơn động kinh không kiểm soát được. Sau đó, vật lý trị liệu thường có thể giúp não bộ thích nghi với sự thay đổi. Não bộ sẽ tự tái cấu trúc và phần còn lại sẽ đảm nhiệm các chức năng của phần đã bị cắt bỏ.
• Phẫu thuật cắt bỏ: Các bất thường về cấu trúc trong não đôi khi có thể gây ra hội chứng Lennox-Gastaut (LGS). Nếu bác sĩ tìm thấy bất thường như vậy, họ có thể loại bỏ mô não bị tổn thương hoặc bệnh lý và ngăn chặn các cơn co giật. Tuy nhiên, vì trong LGS, hoạt động co giật xảy ra ở nhiều hơn một vùng não, nên đây thường không phải là một lựa chọn hiệu quả cao đối với LGS.

Biến chứng/tác dụng phụ của điều trị

Các biến chứng của điều trị là khác nhau tùy thuộc vào từng phương pháp điều trị. Do đó, tốt nhất là nên trao đổi với bác sĩ về các biến chứng và tác dụng phụ của phương pháp điều trị mà bạn hoặc con bạn đang nhận. Bác sĩ sẽ cung cấp cho bạn thông tin phù hợp với tình trạng sức khỏe, hoàn cảnh và các bệnh lý khác của bạn.

Tôi sẽ cảm thấy khỏe hơn sau bao lâu kể từ khi điều trị? Sẽ mất bao lâu để hồi phục?

Thời gian hồi phục sau điều trị rất khác nhau tùy thuộc vào phương pháp điều trị được sử dụng và tình trạng sức khỏe tổng thể của bạn. Bác sĩ là người tốt nhất để cho bạn biết chính xác những gì cần mong đợi và thời gian hồi phục sẽ mất bao lâu.

Hội chứng Lennox-Gastaut (LGS) có thể phòng ngừa được không?

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng LGS không thể phòng ngừa được. Cũng không thể giảm nguy cơ mắc phải hội chứng này. Ngoại lệ duy nhất là để ngăn ngừa chấn thương đầu và não có thể do hội chứng LGS gây ra. Cách duy nhất để ngăn ngừa tình trạng này xảy ra là cho trẻ đội mũ bảo hiểm được phê duyệt và chứng nhận.

Tôi nên chuẩn bị tinh thần như thế nào nếu con tôi hoặc bản thân tôi mắc phải tình trạng này?

Hội chứng Lennox-Gastaut là một tình trạng thường gây ra hậu quả nghiêm trọng. Nhiều trẻ mắc hội chứng này bị khuyết tật học tập và tổn thương não vĩnh viễn, làm hạn chế khả năng trí tuệ. Ngoài ra, vì các cơn co giật mất trương lực cơ (cơn co giật đột ngột) thường xảy ra và thường dẫn đến té ngã, trẻ em mắc hội chứng này có nguy cơ bị thương cao hơn.

Tình trạng này cũng khó điều trị. Nhiều trẻ em mắc bệnh này cần được chăm sóc chuyên khoa suốt đời vì chúng không thể tự chăm sóc bản thân. Tuy nhiên, một số người mắc bệnh này chỉ bị tổn thương não nhẹ, nghĩa là họ có thể sống độc lập.

(LGS) kéo dài bao lâu?

Trừ khi được điều trị để chấm dứt hoàn toàn các cơn động kinh (điều này rất hiếm), hội chứng Lennox-Gastaut là một bệnh mãn tính suốt đời.

Tình hình này sẽ có triển vọng như thế nào?

Nguy cơ lớn nhất của hội chứng Lennox-Gastaut là tổn thương não do co giật không kiểm soát được hoặc do té ngã trong khi co giật. Vì những nguy cơ đó, tỷ lệ tử vong ở những người mắc "LGS" trong vòng 10 năm kể từ khi chẩn đoán là từ 3% đến 7%.

Trong một số trường hợp, các thủ thuật y tế có thể ngăn chặn các cơn động kinh do LGS gây ra. Điều này giúp chấm dứt tình trạng bệnh, nhưng không thể phục hồi tổn thương não do các cơn động kinh trước đó gây ra.

Tôi nên chăm sóc bản thân mình như thế nào? / Tôi nên chăm sóc con mình như thế nào?

Nếu bạn hoặc người thân mắc hội chứng LGS, điều rất quan trọng là phải tuân thủ chính xác hướng dẫn của bác sĩ. Điều này bao gồm:

• Uống thuốc theo đúng chỉ định.
• Tôi sẽ đi khám bác sĩ theo lời khuyên.
• Theo dõi các cơn động kinh và tránh các tác nhân hoặc tình huống có thể gây ra động kinh.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào?

Bác sĩ của bạn hoặc bác sĩ của con bạn sẽ yêu cầu bạn đến khám lại khi cần thiết. Bạn cũng nên đến gặp bác sĩ nếu các triệu chứng động kinh thay đổi đáng kể hoặc nếu chúng ảnh hưởng đến sinh hoạt và các hoạt động thường nhật của bạn.

Khi nào tôi nên đến Khoa Cấp cứu (ETU) ?

Nếu bạn hoặc con bạn bị co giật hoặc nhiều cơn co giật đáp ứng các tiêu chí của một trường hợp cấp cứu y tế gọi là trạng thái động kinh , bạn nên đến phòng cấp cứu tại bệnh viện gần nhất. Điều này có nghĩa là trong các trường hợp sau:

• Nếu một cơn động kinh kéo dài từ 5 đến 30 phút.
• Nếu xảy ra hai cơn động kinh trở lên trong vòng 30 phút và người bệnh không tỉnh lại hoàn toàn trong suốt các cơn động kinh.

Thông điệp cần ghi nhớ

Hội chứng Lennox-Gastaut (LGS) là một dạng động kinh khởi phát sớm, nghiêm trọng. Nó thường có tác động sâu sắc, đôi khi kéo dài suốt đời, đến cuộc sống của trẻ. Mặc dù khó điều trị, nhưng các loại thuốc, phẫu thuật và phương pháp điều trị mới có thể giúp giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh và hạn chế sự lây lan của bệnh. Hiếm khi, việc điều trị có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh. Tuy nhiên, cần nhiều nghiên cứu hơn để xác định liệu tình trạng này có thể được điều trị hoặc chữa khỏi hay không. Nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng nào trong số này, tốt nhất nên đưa trẻ đến gặp bác sĩ càng sớm càng tốt.

Hội chứng Lennox -Gastaut (LGS), động kinh, co giật, nhi khoa, rối loạn não, bệnh thần kinh