Nguy cơ ung thư di truyền: Những điều bạn cần biết về hội chứng Li-Fraumeni

Bạn đã bao giờ nghe nói về tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư chưa? Hay trường hợp người trẻ tuổi mắc phải căn bệnh ung thư thường chỉ ảnh hưởng đến người lớn tuổi? Đôi khi có thể có những lý do đằng sau những điều này mà chúng ta chưa biết. Đó là điều chúng ta sẽ nói đến hôm nay, một tình trạng di truyền hiếm gặp có tính chất di truyền trong gia đình và làm tăng đáng kể nguy cơ mắc ung thư. Nó được gọi là hội chứng Li-Fraumeni.

Nói một cách đơn giản, hội chứng Li-Fraumeni là gì?

Đây là một tình trạng di truyền rất hiếm gặp. Nó được gây ra bởi sự đột biến trong một trong các gen trong cơ thể chúng ta. Sự thay đổi di truyền này làm tăng đáng kể khả năng hoặc nguy cơ bạn và gia đình mắc một hoặc nhiều loại ung thư.

Hãy xem xét điều này: Một người mắc hội chứng này có 90% khả năng mắc ung thư trước tuổi 60. Và, khoảng một nửa số người này mắc ung thư trước tuổi 40. Đặc biệt, phụ nữ mắc hội chứng Li-Fraumeni có gần 100% khả năng mắc ung thư vú trong đời.

Điều này nghe có vẻ hơi đáng sợ. Nhưng điều quan trọng là mặc dù chúng ta không thể ngăn ngừa hoàn toàn tình trạng này, nhưng bằng cách tầm soát ung thư sớm và thường xuyên, cùng với việc điều trị cần thiết , chúng ta có thể hạn chế đáng kể tác động của nó đến cuộc sống của mình.

Tình trạng này phổ biến đến mức nào?

Hội chứng Li-Fraumeni là một tình trạng rất hiếm gặp. Các nhà nghiên cứu chỉ tìm thấy khoảng 1.000 gia đình trên toàn thế giới có đột biến gen này. Vì vậy, không cần phải quá lo sợ về nó.

Các triệu chứng của hội chứng Li-Fraumeni là gì?

Điều đặc biệt ở đây là không có triệu chứng cụ thể nào liên quan đến hội chứng Li-Fraumeni. Nghĩa là, người mắc bệnh này không có bất kỳ thay đổi nào về ngoại hình.

Vậy làm sao để nhận biết điều này? Dấu hiệu chính của tình trạng này là sự xuất hiện của một số loại ung thư ở độ tuổi trẻ . Do đó, các triệu chứng bạn gặp phải sẽ phụ thuộc vào loại ung thư bạn mắc phải. Ví dụ, ung thư não sẽ có các triệu chứng liên quan, và ung thư vú sẽ có các triệu chứng liên quan.

Những loại ung thư nào thường liên quan đến tình trạng này?

Hơn mười loại ung thư có liên quan đến hội chứng Li-Fraumeni. Một số loại ung thư phổ biến đến mức được gọi là "ung thư cốt lõi" ở những người mắc hội chứng này. Chúng ta hãy cùng tìm hiểu xem đó là những loại ung thư nào.

Tại sao tình huống này lại xảy ra?

Để hiểu tại sao lại như vậy, chúng ta cần biết về một "người bảo vệ" nhỏ trong cơ thể. Chúng ta có một gen gọi là TP53 . Nó giống như một "thiên thần hộ mệnh" trong cơ thể chúng ta. Chức năng chính của gen này là ngăn chặn các tế bào trong cơ thể phát triển bất thường và không kiểm soát, dẫn đến hình thành khối u.

Protein được tạo ra bởi gen TP53 này được gọi là protein P53. Chính protein này thực hiện chức năng bảo vệ đó.

Ở những người mắc hội chứng Li-Fraumeni , có sự thay đổi, hay đột biến, trong gen bảo vệ gọi là TP53 . Điều này dẫn đến việc gen không thể sản xuất protein P53 hoạt động đúng cách. Khi gen bảo vệ này bị mất đi, các tế bào bắt đầu phân chia không kiểm soát. Đó là điều dẫn đến sự phát triển thành ung thư.

Thông thường, trẻ em thừa hưởng gen TP53 khiếm khuyết này từ cha mẹ. Điều này được gọi là kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường . Nói một cách đơn giản, ngay cả khi chỉ một trong hai cha mẹ thừa hưởng gen khiếm khuyết này, dù là mẹ hay cha, đứa trẻ vẫn có thể mắc bệnh và có nguy cơ ung thư cao hơn .

Tuy nhiên, trong những trường hợp rất hiếm gặp, sự thay đổi gen này có thể xảy ra trong cơ thể một người mà không có ai trong gia đình mắc phải tình trạng này. Điều này được gọi là đột biến de novo.

Tình trạng này được chẩn đoán như thế nào?

Các bác sĩ sử dụng xét nghiệm gen để chẩn đoán bệnh. Nhưng trước khi làm vậy, họ sẽ xem xét kỹ lưỡng tiền sử bệnh của bạn và gia đình bạn. Có một số lý do khiến bác sĩ có thể nghi ngờ mắc hội chứng Li-Fraumeni:

• Nếu bạn được chẩn đoán mắc ung thư sarcoma trước tuổi 45.
• Nếu một trong những người thân ruột thịt của bạn (cha mẹ, anh chị em ruột, con cái) được chẩn đoán mắc bất kỳ loại ung thư nào trước tuổi 45.
• Nếu bất kỳ người thân thuộc thế hệ thứ hai nào của bạn (ông bà, cô dì chú bác, cháu trai, cháu gái) đã được chẩn đoán mắc bất kỳ loại ung thư nào trước tuổi 45.

Nếu đáp ứng một hoặc nhiều tiêu chí này, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đi xét nghiệm gen.

Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh này, điều quan trọng tiếp theo là lập kế hoạch tầm soát ung thư. Bằng cách khám bác sĩ thường xuyên và làm xét nghiệm, bất kỳ bệnh ung thư nào phát triển đều có thể được phát hiện và điều trị ở giai đoạn rất sớm .

Nó được điều trị như thế nào?

Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu nào cho hội chứng Li-Fraumeni, một bệnh di truyền. Các bác sĩ điều trị các bệnh ung thư phát sinh từ hội chứng này. Các phương pháp điều trị rất giống với những người không mắc bệnh, bao gồm phẫu thuật và hóa trị.

Nhưng có một ngoại lệ rất quan trọng ở đây.

Bạn nên lường trước điều gì khi sống chung với tình trạng này?

Việc biết mình mắc hội chứng Li-Fraumeni đồng nghĩa với việc bạn và gia đình cần lập lịch khám sàng lọc ung thư định kỳ. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng việc sàng lọc thường xuyên làm tăng đáng kể cơ hội cứu sống những người mắc hội chứng này .

Lịch xét nghiệm sẽ khác nhau đối với trẻ em và người lớn. Sau đây chỉ là một ví dụ. Bác sĩ của bạn sẽ lập lịch xét nghiệm phù hợp với bạn.

Liệu tình huống này có thể tránh được không?

Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Li-Fraumeni, một bệnh di truyền do gen quy định. Đó là điều đã được gen hóa. Nhưng bạn có thể tránh những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc ung thư.

• Hãy bỏ thuốc lá hoàn toàn.
• Tránh uống quá nhiều rượu bia .
• Khi ra ngoài trời nắng, đừng ở ngoài quá lâu mà không dùng sản phẩm bảo vệ như kem chống nắng .

Một số phụ nữ phẫu thuật cắt bỏ cả hai vú trước khi ung thư phát triển để giảm nguy cơ mắc ung thư vú. Phương pháp này được gọi là phẫu thuật cắt bỏ vú dự phòng .

Ngay cả khi đã thực hiện tất cả các biện pháp phòng ngừa này, người mắc bệnh vẫn có thể phát triển ung thư. Đó là lý do tại sao điều tốt nhất nên làm là đi khám sàng lọc định kỳ và phát hiện ung thư sớm nếu nó xảy ra.

Bạn chăm sóc bản thân và gia đình như thế nào?

Sống chung với một căn bệnh mãn tính như thế này có thể là một thử thách cả về thể chất lẫn tinh thần.

1. Đừng bỏ lỡ các lần tầm soát: Hãy tuân thủ chính xác lịch tầm soát ung thư được khuyến nghị.

2. Kế hoạch hóa gia đình: Nếu bạn có kế hoạch sinh con, điều rất quan trọng là phải nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền. Bạn cần hiểu rõ nguy cơ truyền gen khiếm khuyết này cho con mình.

3. Sức khỏe tâm thần: Đừng gánh vác gánh nặng này một mình. Hãy tìm sự giúp đỡ từ một chuyên viên tư vấn sức khỏe tâm thần có kinh nghiệm làm việc với bệnh nhân ung thư hoặc những người mắc bệnh mãn tính. Hãy hỏi bác sĩ của bạn về các nhóm hỗ trợ như thế này.