Não biết não bé có "mịn" không? Hãy cùng tìm hiểu về chứng Lissencephaly!

Bạn đã bao giờ nghe nói về trường hợp em bé sinh ra có "não phẳng" chưa? Có lẽ bạn đã hơi sợ khi nghe những từ này. Hôm nay, chúng ta hãy cùng tìm hiểu một cách đơn giản về tình trạng gọi là "não phẳng" này, tại sao nó xảy ra và ảnh hưởng đến em bé như thế nào. Mặc dù đây là một chủ đề hơi phức tạp, tôi sẽ giải thích theo cách mà bạn có thể hiểu được.

Bệnh Lissencephaly là gì?

Nói một cách đơn giản, "Lissencephaly" có nghĩa là "não phẳng". Đây là một dị tật não rất hiếm gặp và nghiêm trọng. Nó phát triển khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ.

Hãy nghĩ mà xem, bộ não của chúng ta giống như một quả óc chó, phải không? Nó có rất nhiều nếp gấp (gyri) và rãnh (sulci). Những nếp gấp và rãnh này rất quan trọng. Chúng phân chia các phần khác nhau của não và làm tăng diện tích bề mặt của não, giúp chúng ta phát triển trí thông minh và khả năng tư duy.

Ở trẻ sơ sinh mắc chứng Lissencephaly, các nếp cuộn và rãnh não không phát triển đúng cách. Do đó, não trông rất nhẵn, giống như một tấm ván phẳng. Vì vậy, nó được gọi là "não nhẵn" .

Bệnh não phẳng có thể biểu hiện dưới nhiều dạng. Có hơn 20 loại chính. Nhưng thông thường chúng được chia thành hai loại chính:

• Bệnh não phẳng điển hình (Loại 1)
• Bệnh não phẳng dạng đá cuội (Loại 2 )

Mặc dù các triệu chứng của cả hai nhóm có phần tương tự nhau, nhưng các đột biến gen gây ra chúng có thể khác nhau.

Đôi khi chứng "não phẳng" xảy ra đơn độc, tức là không kèm theo các triệu chứng khác. Chúng ta gọi đây là "não phẳng đơn lẻ". Những lúc khác, nó có thể xảy ra cùng với các bệnh lý khác ("hội chứng") như "hội chứng Miller-Dieker" hoặc "hội chứng Walker-Warburg".

Trẻ em mắc chứng não phẳng thường bị chậm phát triển đáng kể và khuyết tật về trí tuệ . Tuy nhiên, điều này khác nhau ở mỗi trẻ, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Ai dễ mắc chứng Lissencephaly? Chứng này phổ biến đến mức nào?

Bệnh não phẳng ảnh hưởng đến thai nhi đang phát triển . Bệnh thường phát triển trong khoảng từ tuần thứ 12 đến tuần thứ 24 của thai kỳ. Nguyên nhân phổ biến nhất là do đột biến gen. Tuy nhiên, bệnh cũng có thể do các nguyên nhân không phải di truyền.

Đây là một tình trạng rất hiếm gặp . Theo các nhà nghiên cứu, chỉ có một trong 100.000 trẻ sơ sinh mắc chứng Lissencephaly. Vì vậy, đừng quá lo lắng về điều này, nhưng bạn nên biết về nó.

Trẻ sơ sinh mắc chứng lissencephaly có những triệu chứng gì?

Các triệu chứng của chứng não phẳng rất đa dạng. Điều này hoàn toàn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và liệu nó có liên quan đến các bệnh lý khác hay không. Một số trẻ có thể phát triển bình thường chỉ với những khó khăn nhỏ trong học tập. Trong khi đó, những trẻ khác có thể có các triệu chứng rất nghiêm trọng. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng này cũng rất khác nhau.

Do đó, điều rất quan trọng là bạn nên trao đổi với bác sĩ về những điều cần lưu ý tùy thuộc vào loại tật não phẳng mà con bạn mắc phải.

Một số triệu chứng của bệnh Lissencephaly là:

• Co giật: Chín trong mười trẻ mắc chứng não phẳng sẽ phát triển chứng động kinh trong năm đầu đời. Đây là triệu chứng phổ biến nhất.
• Khó nuốt (chứng khó nuốt) và khó ăn: Bé có thể gặp khó khăn khi bú và nuốt thức ăn.
• Chậm phát triển: Trẻ sơ sinh có thể không phát triển như mong đợi so với độ tuổi. Những điều như cười, giữ đầu thẳng, lật người và ngồi dậy có thể bị chậm lại.
• Khuyết tật về trí tuệ và khó khăn trong học tập: Sự phát triển trí tuệ có thể bị ảnh hưởng.
• Co thắt cơ: Có thể xảy ra hiện tượng co thắt và giật cơ.
• Các vấn đề về chức năng tâm vận động: Có thể gặp khó khăn trong việc phối hợp tay mắt, đi lại và cầm nắm đồ vật.
• Suy dinh dưỡng: Sự phát triển thể chất của bé có thể rất chậm. Bé có thể không tăng cân và vẫn gầy yếu.
• Đầu nhỏ hơn bình thường (chứng đầu nhỏ): Đầu có thể nhỏ hơn bình thường so với độ tuổi.
• Dị tật bẩm sinh ở chi: Bạn có thể sinh ra với một số dị tật ở bàn tay, ngón tay và ngón chân.

Tại sao chứng "não phẳng" lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?

Bệnh não phẳng có thể do cả yếu tố di truyền và không di truyền gây ra. Bệnh thường phát triển trong tử cung, từ tuần thứ 12 đến tuần thứ 24 của thai kỳ.

Nói một cách đơn giản, những nguyên nhân này là do sự di chuyển tế bào thần kinh bị suy giảm ở phần ngoài của não bộ trẻ sơ sinh (tế bào thần kinh). Hãy nghĩ mà xem, phần não bộ chịu trách nhiệm cho chuyển động và suy nghĩ có ý thức được gọi là vỏ não. Nó thường có các nếp gấp sâu (gyri) và rãnh (sulci), đúng không?

Khi não bộ của em bé phát triển trong tử cung, các tế bào mới được hình thành, sau này trở thành các tế bào thần kinh chuyên biệt và di chuyển lên bề mặt não của em bé. Quá trình này được gọi là "sự di cư của tế bào thần kinh". Bằng cách này, một số lớp tế bào được hình thành. Các lớp này tạo thành các "nếp gấp" (gyri).

Nhưng trong trường hợp bệnh Lissencephaly, các tế bào này không di chuyển đến đúng vị trí cần thiết. Khi đó, vỏ não của em bé không hình thành đủ các lớp tế bào. Vì vậy, các nếp gấp (gyri) bị thiếu hoặc kém phát triển.

Nguyên nhân không do di truyền

Mặc dù hiếm gặp, các nguyên nhân không liên quan đến di truyền cũng có thể góp phần gây ra chứng não phẳng.

• Nhiễm virus ở bà mẹ mang thai hoặc thai nhi: Một số bệnh nhiễm virus, đặc biệt là trong ba tháng đầu của thai kỳ (từ tuần thứ nhất đến tuần thứ mười hai), có thể ảnh hưởng đến thai nhi.
• Thiếu máu não giàu oxy cung cấp cho não của bé (thiếu máu cục bộ): Tình trạng này có thể xảy ra nếu lượng oxy mà não nhận được giảm đi khi bé phát triển trong bụng mẹ.

Nguyên nhân di truyền

Bệnh não phẳng thường do đột biến gen gây ra. Đột biến gen là sự thay đổi trong trình tự DNA của chúng ta. Trình tự DNA cung cấp thông tin cần thiết cho các tế bào để thực hiện chức năng của chúng. Vì vậy, nếu một phần của trình tự DNA này không hoàn chỉnh hoặc bị hư hại, các triệu chứng của bệnh di truyền có thể xuất hiện.

Trẻ sơ sinh có thể thừa hưởng sự thay đổi gen này từ một hoặc cả hai bố mẹ. Điều này phụ thuộc vào cách thức di truyền của sự thay đổi gen. Nhưng đôi khi những thay đổi gen này có thể xảy ra một cách ngẫu nhiên, mà không có ai trong gia đình từng mắc phải tình trạng này trước đó.

Các nhà khoa học đã xác định được một số gen có thể gây ra chứng não phẳng. Một số trong đó là:

• Gen `LIS1` (`PAFAH1B1`): Sự thay đổi (`đột biến`) hoặc mất một phần (`xóa`) của gen này có liên quan đến `chứng não phẳng đơn độc` cũng như `hội chứng Miller-Dieker`.
• Gen `DCX`: Đây là một gen nằm trên nhiễm sắc thể `X`. Như bạn đã biết, nam giới có một nhiễm sắc thể `X` và một nhiễm sắc thể `Y`. Do đó, bé trai có nhiều khả năng mắc chứng `Lissencephaly` hơn do đột biến gen này. Vì bé gái thường có hai nhiễm sắc thể `X`, nên ngay cả khi mắc phải chứng bệnh này, các triệu chứng thường không nghiêm trọng bằng.
• Gen `ARX`: Trẻ sơ sinh bị đột biến gen này sẽ mắc chứng `Lissencephaly` cùng với các triệu chứng khác. Ví dụ, thiếu một số phần của não (`agenesis of the corpus callosum`), dị tật bộ phận sinh dục và động kinh nặng. Gen `ARX` cũng nằm trên nhiễm sắc thể `X`. Do đó, trẻ sơ sinh nam thường bị ảnh hưởng nhiều hơn.
• Gen `RELN`: Đột biến ở gen này gây ra tình trạng gọi là hội chứng `Norman-Roberts`, trong đó cũng bao gồm chứng `Lissencephaly`.

Bệnh Lissencephaly được chẩn đoán như thế nào?

Đôi khi, bác sĩ có thể nghi ngờ chứng lissencephaly trong thai kỳ nếu có người trong gia đình từng mắc bệnh này hoặc nếu siêu âm trong thai kỳ cho thấy có vấn đề. Trong trường hợp đó, bệnh có thể được chẩn đoán thông qua các xét nghiệm đặc biệt trong thai kỳ, chẳng hạn như chọc ối và chụp cộng hưởng từ (MRI) não của thai nhi.

Ngược lại, các bác sĩ thường chẩn đoán chứng "Lissencephaly" sau khi em bé chào đời, thông qua khám sức khỏe và các xét nghiệm hình ảnh vùng đầu.

Thông qua các xét nghiệm hình ảnh này, các bác sĩ sẽ kiểm tra xem các rãnh (sulci) và nếp gấp (gyri) trên bề mặt não của em bé có bị thiếu hoặc giảm đi hay không, và liệu vỏ não (cerebral cortex) có bị dày lên hay không.

Những xét nghiệm nào được sử dụng để chẩn đoán chứng Lissencephaly?

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc chứng lissencephaly, dựa trên tiền sử gia đình hoặc kết quả siêu âm trong thai kỳ, bác sĩ có thể đề nghị một số xét nghiệm đặc biệt trong thai kỳ. Những xét nghiệm này bao gồm:

• Xét nghiệm ADN thai nhi không tế bào: Quá trình này bao gồm việc tách ADN của mẹ và thai nhi từ mẫu máu của người mẹ. Sau đó, ADN này được xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để xem liệu có nguy cơ cao mắc các vấn đề về nhiễm sắc thể hay không.
• Chọc ối: Đây là xét nghiệm thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba của thai kỳ. Trong xét nghiệm này, bác sĩ sử dụng một kim nhỏ để lấy một lượng nhỏ nước ối từ túi ối bao quanh em bé. Mẫu nước ối này sau đó được xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Chọc ối có thể phát hiện các bệnh lý di truyền và đột biến gây ra các tình trạng như tật não phẳng (lissencephaly).
• Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS): Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy một mẫu mô gọi là gai nhau từ nhau thai của bạn. Mẫu này có thể được lấy qua cổ tử cung (xuyên cổ tử cung) hoặc qua thành bụng (xuyên bụng). Gai nhau là những phần nhô ra nhỏ giống như ngón tay trên nhau thai. Chúng chứa vật chất di truyền của chính em bé. Xét nghiệm CVS này có thể giúp phát hiện xem em bé có mắc bệnh lý nhiễm sắc thể hoặc các bệnh lý di truyền khác hay không.

Các bác sĩ sử dụng các xét nghiệm hình ảnh như thế này để chẩn đoán chứng não phẳng sau khi em bé chào đời:

• Siêu âm đầu: Siêu âm là một xét nghiệm hình ảnh không xâm lấn sử dụng sóng âm tần số cao để tạo ra hình ảnh hoặc video thời gian thực của các cơ quan nội tạng, chẳng hạn như não.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT scan) vùng đầu:Chụp CT là một xét nghiệm sử dụng máy tính và tia X để tạo ra nhiều hình ảnh ba chiều (3D) của bộ phận cơ thể được kiểm tra, trong trường hợp này là đầu và não của con bạn.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) não: Chụp MRI là một xét nghiệm không gây đau đớn, cho ra hình ảnh rất rõ nét về cấu trúc và mô trong não của trẻ. Máy MRI sử dụng một nam châm lớn, sóng radio và máy tính để tạo ra những hình ảnh chi tiết này. Nó không sử dụng tia X.

Bác sĩ cũng có thể chỉ định xét nghiệm điện não đồ (EEG) cho bé. Điện não đồ đo và ghi lại các tín hiệu điện trong não của bé. Trong quá trình làm điện não đồ, kỹ thuật viên sẽ đặt các tấm kim loại nhỏ (điện cực) lên da đầu của bé. Các điện cực này được kết nối với một máy cung cấp cho bác sĩ thông tin về hoạt động não của bé.

Để xác nhận chẩn đoán, các bác sĩ sử dụng các nghiên cứu ADN, chẳng hạn như phân tích nhiễm sắc thể và phân tích đột biến gen cụ thể, để xác định sự thay đổi di truyền gây ra chứng não phẳng.

Bệnh Lissencephaly được điều trị như thế nào?

Thực tế, hiện nay chưa có phương pháp chữa trị hay điều trị nào cho chứng não phẳng. Thay vào đó, các bác sĩ điều trị các triệu chứng cụ thể của từng trẻ mắc chứng não phẳng.

Các phương pháp điều trị này có thể cần đến sự phối hợp nỗ lực của một nhóm các chuyên gia khác nhau, bao gồm:

• Bác sĩ nhi khoa
• Các nhà thần kinh học
• Bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa (chuyên gia về hệ tiêu hóa)
• Chuyên gia dinh dưỡng
• Kỹ thuật viên hô hấp
• Các nhà trị liệu nghề nghiệp và vật lý trị liệu

Những người như vậy có thể được bao gồm.

Các phương pháp điều trị phổ biến:

• Các phương pháp giúp trẻ gặp khó khăn trong ăn uống dễ dàng hấp thụ chất dinh dưỡng hơn: ví dụ, cho ăn qua ống vào dạ dày (ống thông dạ dày - G-tube) và/hoặc trị liệu ngôn ngữ và nuốt (trị liệu ngôn ngữ và nuốt).
• Thuốc chống co giật: Các loại thuốc được dùng để kiểm soát cơn co giật.
• Liệu pháp nghề nghiệp và vật lý trị liệu giúp phát triển vận động và tăng cường cơ bắp: Bao gồm các bài tập giúp tăng cường sức mạnh và khả năng vận động của cơ thể.
• Đặt ống dẫn lưu não thất-màng bụng (VP) để kiểm soát chứng não úng thủy: Một cuộc phẫu thuật nhỏ nhằm giảm sự tích tụ dịch thừa trong não.

Nếu con bạn mắc chứng lissencephaly, bác sĩ có thể sẽ khuyên bạn nên tư vấn di truyền.Đề cập đến.

Tiên lượng cho trẻ mắc chứng não phẳng là như thế nào?

Tiên lượng đối với trẻ mắc chứng não phẳng rất khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và liệu nó có liên quan đến các bệnh lý khác hay không . Nhiều trẻ mắc chứng não phẳng có thể vẫn ở giai đoạn phát triển sớm. Điều này có nghĩa là chúng có thể không tự làm được nhiều việc.

Tuy nhiên, một số trẻ có thể phát triển bình thường dù có những khác biệt nhỏ về khả năng học tập, vì vậy đừng mất hy vọng.

Các liệu pháp sớm và liên tục có thể rất hữu ích cho một số trẻ. Các liệu pháp này bao gồm:

• Vật lý trị liệu
• Liệu pháp nghề nghiệp
• Trị liệu ngôn ngữ
• Liệu pháp thị giác

Những thứ như thế này có thể được bao gồm.

Nhiều trẻ em mắc chứng lissencephaly phải uống thuốc hàng ngày để ngăn ngừa động kinh và điều trị các biến chứng khác.

Tuổi thọ trung bình của trẻ mắc chứng lissencephaly là bao nhiêu?

Tuổi thọ trung bình của trẻ mắc chứng não phẳng tương đối ngắn. Hầu hết trẻ em tử vong trước 10 tuổi. Nguyên nhân chính gây tử vong ở những người mắc chứng não phẳng là do hít sặc và bệnh đường hô hấp .

Tôi nên chuẩn bị những gì nếu con tôi mắc chứng Lissencephaly? / Tôi nên chăm sóc bé như thế nào?

Điều quan trọng nhất cần nhớ là không có hai đứa trẻ nào mắc chứng lissencephaly lại bị ảnh hưởng giống nhau. Không ai có thể dự đoán chính xác con bạn sẽ bị ảnh hưởng như thế nào. Điều tốt nhất bạn có thể làm để chuẩn bị cho tương lai là nói chuyện với các bác sĩ chuyên nghiên cứu và điều trị chứng lissencephaly.

Để chăm sóc con bạn mắc chứng lissencephaly, hãy làm theo chính xác hướng dẫn của bác sĩ:

• Cho bệnh nhân uống thuốc theo đúng chỉ định.
• Thực hiện đánh giá và trị liệu phát triển một cách chính xác.
• Hãy nhớ tham dự tất cả các buổi khám theo dõi y tế tiếp theo.

Tật não phẳng có thể gây ra các vấn đề về nhận thức, thần kinh và/hoặc vận động tâm thần. Nhiều trẻ em mắc tật não phẳng bị chậm phát triển và có thể cần hỗ trợ trong các hoạt động hàng ngày suốt đời.

Đội ngũ y tế của con bạn có thể giải đáp thắc mắc và hỗ trợ bạn. Họ cũng có thể cho bạn biết về các nhóm hỗ trợ có sẵn trong khu vực hoặc trực tuyến.

Bệnh Lissencephaly có thể phòng ngừa được không?

Đáng tiếc là, hầu hết các trường hợp tật não phẳng đều không thể phòng ngừa được. Nếu bạn đang có kế hoạch sinh con,Hãy trao đổi với bác sĩ về xét nghiệm gen. Điều này sẽ giúp bạn hiểu rõ nguy cơ con bạn mắc các bệnh di truyền như chứng não phẳng hoặc các bệnh do đột biến gen di truyền gây ra.

Tôi nên đi khám bác sĩ khi nào về chứng "Lissencephaly"?

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc chứng lissencephaly, bé nên gặp gỡ đội ngũ y tế thường xuyên để theo dõi xem phương pháp điều trị có hiệu quả hay không và sự phát triển của bé tiến triển như thế nào.

Hiểu rõ chẩn đoán Lissencephaly của con bạn có thể là một nhiệm vụ khó khăn. Nhóm y tế sẽ cung cấp cho bạn một kế hoạch điều trị cụ thể phù hợp với các triệu chứng của con bạn. Điều quan trọng nhất là đảm bảo con bạn nhận được tình yêu thương và sự hỗ trợ cần thiết trong suốt cuộc đời, và cần lưu ý đến bất kỳ triệu chứng mới nào có thể xuất hiện.

Chúng ta muốn rút ra thông điệp gì từ câu chuyện này?

Bệnh não phẳng (lissencephaly) là một tình trạng hiếm gặp và phức tạp xảy ra trong quá trình phát triển não bộ của trẻ sơ sinh. Trong tình trạng này, các nếp gấp và rãnh (gyri và sulci) bình thường trong não không hình thành đúng cách, dẫn đến bề mặt não có vẻ "mịn".

• Điều này có thể do các yếu tố di truyền, cũng như, trong một số trường hợp hiếm hoi, do các yếu tố không di truyền .
• Các triệu chứng có thể rất khác nhau ở mỗi trẻ. Động kinh, chậm phát triển và khó khăn trong ăn uống là những triệu chứng thường gặp.
• Mặc dù không có cách chữa trị hoàn toàn, nhưng có nhiều phương pháp điều trị và liệu pháp khác nhau để kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ .
• Điều quan trọng nhất là nhận biết bệnh ở giai đoạn sớm nhất, hành động theo lời khuyên của bác sĩ và dành cho trẻ tình yêu thương và sự hỗ trợ cần thiết .
• Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào khác, đừng ngại nói chuyện với bác sĩ của mình. Việc tham gia các nhóm hỗ trợ với những bậc phụ huynh khác có con mắc chứng bệnh tương tự và chia sẻ kinh nghiệm cũng có thể rất hữu ích.

Hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc. Có các bác sĩ, chuyên gia trị liệu và nhiều người khác có thể giúp bạn trong hành trình này.

Bệnh não phẳng, não mềm, dị tật não, phát triển bào thai, đột biến gen, chậm phát triển, động kinh