Chúng ta hãy cùng nói về LAM, một căn bệnh đặc biệt ảnh hưởng đến phụ nữ nhé? (Lymphangioleiomyomatosis)

Bạn có bao giờ cảm thấy khó thở, mệt mỏi hoặc đau ngực không? Chúng ta thường nghĩ đây là triệu chứng của những bệnh phổ biến như hen suyễn. Tuy nhiên, có một bệnh phổi rất hiếm gặp gây ra những triệu chứng này, đặc biệt là ở phụ nữ. Bệnh đó được gọi là Lymphangioleiomyomatosis. Tên bệnh hơi dài, nên chúng ta sẽ gọi tắt là "LAM". Nếu bạn thấy khó phát âm, hãy thử phát âm như sau: "Lymph-ang-ge-o-ly-o-myo-ma-to-sis". Mặc dù hơi phức tạp, nhưng việc hiểu rõ căn bệnh này bằng những thuật ngữ đơn giản rất quan trọng đối với bạn.

Nói một cách đơn giản, LAM là gì?

LAM là một bệnh hiếm gặp, trong đó các tế bào bất thường phát triển bên trong phổi, tạo thành các u nang nhỏ. Nguyên nhân là do đột biến gen khiến các tế bào cơ trơn trong cơ thể phát triển ngoài tầm kiểm soát. Điều này có thể gây tổn thương phổi. Không chỉ phổi, mà đôi khi thận và hệ bạch huyết cũng có thể phát triển các khối u này.

Bệnh này thường được chẩn đoán ở phụ nữ trong độ tuổi từ 20 đến 40, tức là sau tuổi dậy thì và trước thời kỳ mãn kinh. Do đó, các bác sĩ tin rằng hormone nữ estrogen đóng vai trò trong sự phát triển của bệnh này.

Có hai loại bệnh LAM chính.

Bệnh LAM có thể được chia thành hai loại chính, với một số khác biệt nhỏ giữa hai loại này.

Các triệu chứng của bệnh LAM là gì?

Các triệu chứng của LAM rất giống với các bệnh phổi khác, chẳng hạn như hen suyễn và viêm phế quản. Việc chẩn đoán đôi khi có thể mất một thời gian. Điều quan trọng là phải nhận thức được điều này.

• Khó thở (khó thở): Đây là triệu chứng chính và phổ biến nhất. Mặc dù ban đầu có thể chỉ cảm thấy khi gắng sức nhẹ, nhưng tình trạng này có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
• Thở khò khè: Âm thanh rít khi thở, tương tự như người bị hen suyễn.
• Đau ngực: Cơn đau này có thể xuất hiện rõ rệt hơn khi hít thở sâu.
• Ho: Có thể xuất hiện ho khan kéo dài.
• Ho ra máu hoặc dịch dưỡng chấp: Dịch dưỡng chấp là một chất nhầy tiết ra từ hệ tiêu hóa. Nó có màu trắng đục. Nếu gặp phải tình trạng này, tốt nhất là không nên trì hoãn việc đi khám .

Tại sao hiện tượng LAM này lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?

Nói một cách đơn giản, lý do chính là do những thay đổi (đột biến) xảy ra ở hai gen trong cơ thể chúng ta gọi là TSC1 và TSC2 . Hai gen này giống như những người bảo vệ cơ thể. Nhiệm vụ chính của chúng là ngăn chặn một số tế bào phân chia và nhân lên một cách không cần thiết và mất kiểm soát. Chúng ta gọi những gen này là gen ức chế khối u.

Hãy tưởng tượng nếu có một khiếm khuyết trong một trong hai gen bảo vệ này. Điều xảy ra là các tế bào cơ trơn không nhận được tín hiệu "Đủ rồi, ngừng phân chia." Vì vậy, các tế bào bắt đầu phân chia không kiểm soát. Kết quả là:

• U nang hình thành trong phổi.
• U bướu (u mạch mỡ) hình thành ở thận.
• U nang hình thành trong hệ bạch huyết.

Bạn có thể thừa hưởng gen lỗi này từ cha mẹ (gây ra bệnh xơ cứng củ), hoặc bạn có thể bị thay đổi gen một cách ngẫu nhiên trong suốt cuộc đời mà không rõ nguyên nhân (gây ra bệnh LAM lẻ tẻ).

Biến chứng và rủi ro của bệnh LAM

Biến chứng thường gặp nhất của LAM là xẹp phổi , thuật ngữ y học gọi là tràn khí màng phổi .Hơn một nửa số phụ nữ mắc LAM sẽ trải qua tình trạng này ít nhất một lần trong đời. Đôi khi bệnh có thể tái phát. Trên thực tế, nhiều phụ nữ được chẩn đoán mắc LAM lần đầu tiên sau khi bị áp xe phổi và phải nhập viện.

Ngoài ra, các biến chứng khác cũng có thể xảy ra.

Bệnh LAM được chẩn đoán như thế nào?

Sau khi nghe các triệu chứng của bạn, nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc bệnh này, họ sẽ chỉ định một số xét nghiệm để xác nhận.

Các xét nghiệm mà bác sĩ thực hiện

• Kiểm tra chức năng phổi: Quá trình này bao gồm việc bạn hít vào và thở ra qua một ống nối với máy. Điều này có thể đo lường khả năng hoạt động của phổi và lượng không khí mà phổi có thể chứa.
• Đo độ bão hòa oxy trong máu: Một thiết bị nhỏ, giống như một chiếc kẹp, được gắn vào ngón tay của bạn và đo lượng oxy trong máu. Đây là một xét nghiệm rất đơn giản và không gây đau.
• Quét hình ảnh:
• Chụp CT (Chụp cắt lớp vi tính):Thiết bị này có thể chụp ảnh 3D chi tiết phổi của bạn. Điều này giúp nhìn rõ hơn liệu có bất kỳ u nang nào đặc trưng cho bệnh LAM hay không.
• Chụp CT độ phân giải cao (HRCT): Đây là phiên bản nâng cao của chụp CT. Nó có thể chụp được hình ảnh rất rõ nét của một phần rất nhỏ của phổi. Điều này rất quan trọng trong việc chẩn đoán LAM.
• Xét nghiệm máu VEGF-D: VEGF-D là một loại protein có trong máu của chúng ta. Nhiều người mắc LAM có nồng độ protein này trong máu cao hơn nhiều so với bình thường. Vì vậy, xét nghiệm máu này rất hữu ích trong việc chẩn đoán bệnh.
• Sinh thiết phổi: Đôi khi, nếu các xét nghiệm khác không cho kết quả chắc chắn 100%, bác sĩ có thể quyết định lấy một mảnh mô rất nhỏ từ phổi của bạn để xét nghiệm. Việc này có thể được thực hiện bằng phương pháp nội soi phế quản (đưa một ống mỏng có camera vào đường thở) hoặc phẫu thuật lồng ngực có hỗ trợ video (VATS) .

Các phương pháp điều trị bệnh LAM là gì?

Trước hết, hiện chưa có cách chữa khỏi bệnh LAM. Nhưng đừng lo lắng. Hiện nay đã có những phương pháp điều trị rất hiệu quả có thể kiểm soát bệnh, giảm triệu chứng và làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Phương pháp điều trị chính là sử dụng thuốc sirolimus , còn được gọi là rapamycin. Thuốc này hoạt động bằng cách ngăn chặn sự phát triển của các tế bào phát triển ngoài tầm kiểm soát. Điều này có thể giúp kiểm soát phần lớn sự tiến triển xấu đi của bệnh. Nó cũng có thể giúp thu nhỏ các khối u ở thận và hệ bạch huyết, đồng thời giảm các triệu chứng.

Ngoài ra, bác sĩ của bạn có thể đề xuất các phương pháp điều trị khác tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe của bạn.

• Liệu pháp oxy: Nếu nồng độ oxy trong máu thấp, bình oxy sẽ được cung cấp để sử dụng tại nhà.
• Thuốc giãn phế quản dạng hít: Những loại thuốc này, được dùng qua ống hít, có thể làm giảm khó thở.
• Phục hồi chức năng phổi: Đây giống như một chương trình tập luyện đặc biệt dành cho phổi. Nó giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn thông qua các bài tập thở và các bài tập thân thiện với cơ thể.
• Ghép phổi:Khi bệnh đã ở giai đoạn rất nặng và không thể kiểm soát bằng bất kỳ phương pháp điều trị nào khác, ghép phổi có thể là lựa chọn cuối cùng.

Bệnh tiến triển nhanh như thế nào?

Điều này khác nhau tùy từng người. Tốc độ tiến triển của LAM phụ thuộc vào nhiều yếu tố.

• Loại LAM bạn mắc phải: Những người mắc LAM thể tản phát có thể có chức năng phổi thấp hơn một chút so với những người mắc TSC-LAM.
• Tuổi của bạn: Đối với một số phụ nữ, sau thời kỳ mãn kinh, quá trình tiến triển của bệnh dừng lại hoặc chậm lại khi nồng độ estrogen trong cơ thể giảm xuống.
• Phản ứng của bạn với điều trị: Nhiều người có thể kiểm soát tốt bệnh bằng các loại thuốc như Sirolimus.

Tình hình hiện nay tốt hơn nhiều so với trước đây. Với các phương pháp điều trị hiện đại, hơn 90% người mắc LAM sống sót sau 10 năm kể từ khi được chẩn đoán. Nhiều người (khoảng 64%) có thể sống 20 năm trở lên mà không cần ghép phổi.

Khi nào cần gặp bác sĩ và đến đơn vị điều trị nội trú (ETU)

Khi sống chung với LAM, điều rất quan trọng là phải biết khi nào cần tìm kiếm sự tư vấn y tế và khi nào cần đến Khoa Cấp cứu (ETU).

Một số người hỏi liệu LAM có phải là ung thư không. LAM thường không được coi là ung thư. Tuy nhiên, ở một số khía cạnh, chẳng hạn như cách các tế bào di chuyển từ nơi khác đến phổi, chúng có những đặc điểm tương tự như ung thư. Tuy nhiên, khi quan sát dưới kính hiển vi, các tế bào này không giống tế bào ung thư.

Việc cảm thấy sốc và sợ hãi khi biết mình mắc một căn bệnh nguy hiểm đến tính mạng như thế này là điều bình thường. Nhưng hãy nhớ rằng, bạn không đơn độc. Với sự hỗ trợ của các bác sĩ, gia đình và bạn bè, bạn sẽ tìm thấy sức mạnh để đối mặt với thử thách này.