Bạn có gặp phải các vấn đề về phổi này không? Hãy cùng tìm hiểu về LAM (Lymphangioleiomyomatosis).

Bạn đã bao giờ nghe đến căn bệnh có tên khá dài là LAM (lymphangioleiomyomatosis) chưa? Có thể bạn thấy cái tên này lạ. Nhưng đây là một căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến phổi. Hôm nay, chúng ta sẽ nói về nó một cách đơn giản, dễ hiểu. Đừng lo lắng, chúng ta sẽ giải thích mọi thứ.

LAM (Lymphangioleiomyomatosis) chính xác là gì?

Nói một cách đơn giản, LAM là một căn bệnh hiếm gặp gây ra sự hình thành các nang chứa dịch bên trong phổi. Điều này có thể làm tổn thương phổi. Đôi khi, nó cũng có thể gây ra các nang ở thận và hệ bạch huyết. Hãy tưởng tượng điều gì sẽ xảy ra nếu các tế bào cơ trơn trong cơ thể bạn đột nhiên bắt đầu phát triển ngoài tầm kiểm soát. Đó chính là điều xảy ra ở đây. Nó được gây ra bởi các đột biến gen.

Tình trạng này, được gọi là LAM (phát âm là “limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis”) , chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ . Nó thường ảnh hưởng đến phụ nữ trong độ tuổi từ 20 đến 40, hoặc phụ nữ đã trải qua tuổi dậy thì và đang gần đến thời kỳ mãn kinh. Vì lý do này, các bác sĩ cho rằng hormone estrogen hoặc sự hiện diện của tử cung có thể liên quan đến sự phát triển của các khối u này.

Các loại LAM chính là gì?

Có hai loại LAM chính:

1. TSC-LAM: Một số phụ nữ mắc một bệnh di truyền gọi là "Hội chứng xơ cứng củ - TSC". Nếu họ phát triển LAM, nó được gọi là TSC-LAM.

2. LAM thể tản phát: Thể này xảy ra ngẫu nhiên, nghĩa là đột biến xảy ra trong một gen một cách ngẫu nhiên trong suốt cuộc đời. Điều quan trọng là loại LAM thể tản phát này không di truyền cho con cái.

Bệnh LAM này phổ biến đến mức nào?

LAM thực chất là một căn bệnh rất hiếm gặp . Ước tính khoảng 1 trong 140.000 phụ nữ có thể mắc bệnh này. Tuy nhiên, từ 30% đến 80% phụ nữ mắc "Xơ cứng củ" có thể mắc LAM.

Các triệu chứng của bệnh LAM là gì?

Người mắc bệnh LAM có thể gặp các triệu chứng như:

• Khó thở (khó thở) : Đôi khi tình trạng này có thể tăng dần.
• Tiếng thở khò khè là âm thanh rít phát ra từ ngực .
• Đau ngực .
• Ho .
• Đôi khi có máu hoặc dịch dưỡng chấp (dịch bạch huyết từ hệ tiêu hóa) chảy ra cùng với chất nhầy .

Đừng vội cho rằng bạn mắc bệnh LAM chỉ vì có những triệu chứng này, vì chúng cũng có thể là triệu chứng của các bệnh phổi khác. Do đó, điều quan trọng là phải đi khám bác sĩ.

Tại sao hiện tượng LAM này lại xảy ra? Nguyên nhân là gì?

Nguyên nhân chính gây ra LAM là do đột biến ở hai gen trong cơ thể chúng ta gọi là `(TSC1)` và `(TSC2)`. Hai gen này giống như các gen ức chế khối u, ngăn chặn sự phát triển không cần thiết của các tế bào ung thư trong cơ thể. Vì vậy, nếu có khiếm khuyết ở một trong hai gen này, các tế bào cơ trơn mà tôi đã đề cập trước đó sẽ bắt đầu phát triển không kiểm soát. Kết quả là:

• U phổi (bệnh u mạch bạch huyết phổi) phát triển.
• U bướu (u mạch mỡ) hình thành ở thận.
• U nang hình thành trong hệ bạch huyết.

Làm thế nào để một người có thể mắc LAM?

Có hai cách một người có thể mắc bệnh LAM. Một là do thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cha mẹ có khiếm khuyết ở gen `(TSC1)` hoặc `(TSC2)`. Sự thừa hưởng này dẫn đến bệnh `(Xơ cứng củ)`, và kèm theo đó là nguy cơ mắc bệnh LAM. Hơn 30% phụ nữ mắc `(Xơ cứng củ)` cũng mắc bệnh LAM.

Một cách khác là đột biến gen `(TSC2)` xảy ra một cách tự phát, không có liên quan đến di truyền. Nguyên nhân chính xác của điều này vẫn chưa được biết. Bệnh LAM phát triển theo cách này được gọi là LAM tự phát. Trong trường hợp này, các triệu chứng khác của `(Xơ cứng củ)` không xuất hiện.

Ai là đối tượng có nguy cơ mắc LAM cao hơn?

Mặc dù điều này khá bất ngờ, nhưng LAM thường xảy ra ở phụ nữ . Cho đến nay, chỉ có một số ít nam giới được chẩn đoán mắc LAM. Chỉ có một trường hợp nam giới được báo cáo là mắc LAM lẻ tẻ.

Ngoài ra, LAM có thể trở nên nghiêm trọng hơn trong thời kỳ mang thai và khi sử dụng các loại thuốc có chứa estrogen .

Bệnh LAM có thể gây ra những biến chứng gì?

Biến chứng phổ biến nhất của LAM là tràn khí màng phổi . Giống như một quả bóng bị vỡ, không khí thoát ra khỏi phổi và khiến phổi bị xẹp. Hơn một nửa số phụ nữ mắc LAM sẽ bị tràn khí màng phổi ít nhất một lần trong đời. Đôi khi điều này có thể xảy ra nhiều lần. LAM thường được chẩn đoán sau khi xảy ra biến chứng này.

Các biến chứng khác bao gồm:

• Sự tích tụ dịch gọi là dịch dưỡng chấp xung quanh phổi (tràn dịch dưỡng chấp màng phổi).
• Tích tụ dịch quanh phổi (tràn dịch màng phổi).
• Tắc nghẽn hệ bạch huyết.

Bệnh LAM được chẩn đoán như thế nào?

Để chẩn đoán LAM, bác sĩ trước tiên sẽ khám cho bạn và hỏi về các triệu chứng. Sau đó, họ sẽ chỉ định các xét nghiệm và chụp chiếu để xác định những điều sau:

• Hãy kiểm tra xem phổi của bạn hoạt động tốt đến mức nào.
• Kiểm tra nồng độ oxy trong máu.
• Kiểm tra xem phổi có bất kỳ thay đổi nào không.
• Kiểm tra xem trong máu có lượng một số "protein" nhất định cao hơn mức bình thường hay không.

Vì các triệu chứng của LAM tương tự như các bệnh phổi phổ biến khác, nên đôi khi bác sĩ khó chẩn đoán được bệnh.

Những xét nghiệm nào được sử dụng để chẩn đoán LAM?

Bạn có thể cần thực hiện những bài kiểm tra như sau:

• Kiểm tra chức năng phổi : Các xét nghiệm này kiểm tra xem phổi của bạn hoạt động tốt như thế nào trong việc giúp bạn hít vào và thở ra.
• Kiểm tra nồng độ oxy trong máu (đo độ bão hòa oxy trong máu bằng máy đo oxy xung) : Một xét nghiệm đơn giản bao gồm việc gắn một thiết bị như kẹp vào ngón tay.
• Các xét nghiệm hình ảnh : Bao gồm chụp CT (chụp cắt lớp vi tính), MRI (chụp cộng hưởng từ) hoặc HRCT (chụp cắt lớp vi tính độ phân giải cao). Chụp HRCT có thể cho hình ảnh rõ nét ngay cả ở một vùng rất nhỏ của phổi, giúp chẩn đoán một số bệnh về phổi dễ dàng hơn.
• Xét nghiệm VEGF-D : Bác sĩ có thể làm xét nghiệm máu để kiểm tra nhiễm trùng, chức năng của các cơ quan khác và nồng độ protein VEGF-D (Yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu-D) trong cơ thể bạn. Nhiều người mắc LAM có nồng độ protein này cao, nhưng không phải ai cũng vậy.
• Sinh thiết phổi : Thủ thuật này bao gồm việc lấy một mảnh mô nhỏ từ phổi và xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Mẫu sinh thiết có thể được lấy bằng nội soi phế quản (một thủ thuật đưa ống có gắn camera vào phổi) hoặc bằng phẫu thuật nội soi lồng ngực có hỗ trợ video (VATS).

Bệnh LAM được điều trị như thế nào?

Đáng tiếc là hiện tại chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh LAM. Tuy nhiên, thuốc sirolimus (còn được gọi là rapamycin, tên thương hiệu Rapamune®) có thể giúp ổn định bệnh và ngăn ngừa bệnh trở nặng. Sirolimus có thể giúp thu nhỏ các khối u thận (angiomyolipoma), giảm sự tích tụ khối u và dịch trong hệ bạch huyết, và giúp giảm các triệu chứng của bạn.

Tương tự như các phương pháp điều trị khác:

• Liệu pháp oxy : Dành cho những người gặp khó khăn trong việc thở.
• Thuốc giãn phế quản dạng hít : Loại thuốc này giống như thuốc hít. Chúng giúp mở rộng đường thở trong phổi và giúp thở dễ dàng hơn.
• Phục hồi chức năng phổi : Đây là một chương trình kết hợp giữa tập luyện, giáo dục và tư vấn.
• Ghép phổi : Là biện pháp cuối cùng dành cho những người bệnh đã tiến triển đến giai đoạn rất nặng.

Chúng ta cũng hãy tìm hiểu về các tác dụng phụ và biến chứng của quá trình điều trị.

Sirolimus đôi khi có thể gây tổn thương thận nghiêm trọng và làm tăng nguy cơ nhiễm trùng nặng . Do đó, điều rất quan trọng là phải thảo luận về những ưu điểm và nhược điểm của việc sử dụng thuốc này với bác sĩ trước khi đưa ra quyết định.

Người mắc LAM có thể kỳ vọng vào một tương lai như thế nào?

Bệnh LAM có thể trở nặng theo thời gian. Kế hoạch điều trị của bạn có thể thay đổi tùy thuộc vào phương pháp điều trị nào phù hợp nhất với bạn. Bạn sẽ làm việc với bác sĩ chuyên khoa phổi để xác định cách tốt nhất để theo dõi tình trạng của mình. Bác sĩ sẽ thường xuyên kiểm tra chức năng phổi của bạn. Kế hoạch điều trị của bạn sẽ dựa trên:

• tuổi của bạn.
• Tình trạng mãn kinh của bạn (bạn đã trải qua thời kỳ mãn kinh hay chưa).
• Chức năng phổi suy giảm nhanh như thế nào.
• Cho dù thận hay hệ bạch huyết của bạn có bị ảnh hưởng hay không.

LAM đang lây lan nhanh như thế nào?

Tốc độ lây lan của LAM có thể khác nhau ở mỗi người . Có một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến điều này:

• Loại LAM bạn mắc phải : Mặc dù những người mắc `(TSC-LAM)` có chức năng phổi tương đối tốt hơn so với những người mắc `(LAM thể tản phát)`, nhưng tốc độ suy giảm chức năng phổi nhìn chung là như nhau ở cả hai loại.
• Tuổi của bạn : Đối với một số người, LAM ngừng lan rộng sau thời kỳ mãn kinh, khi nồng độ estrogen trong cơ thể giảm xuống.
• Phản ứng của bạn với điều trị : Thuốc Sirolimus có thể ổn định bệnh ở nhiều người.

Khi nào cần ghép phổi?

Nhiều người mắc LAM (khoảng 64%) có thể sống 20 năm trở lên sau khi được chẩn đoán mà không cần ghép phổi. Tuy nhiên, vì các tế bào LAM không bắt đầu từ phổi, nên các nang vẫn có thể phát triển ngay cả sau khi ghép phổi .

Tuổi thọ trung bình của người mắc LAM là bao nhiêu? (Tuổi thọ trung bình)

Thời gian sống của người mắc LAM phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và tốc độ lây lan của nó. Nhưng nhìn chung, tình hình hiện nay tốt hơn nhiều so với trước đây. Hơn 90% người mắc LAM sống sót sau 10 năm kể từ khi được chẩn đoán.

Tôi nên chăm sóc bản thân mình như thế nào?

Hãy trao đổi với bác sĩ chuyên khoa phổi của bạn về những điều cần lưu ý và cách lập kế hoạch sống chung với bệnh LAM. Hãy đến gặp bác sĩ đúng giờ, uống thuốc theo đúng chỉ định và báo ngay cho bác sĩ nếu bạn có bất kỳ triệu chứng mới nào, nếu các triệu chứng trở nên nặng hơn, hoặc nếu bạn gặp tác dụng phụ từ việc điều trị.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ? Khi nào bạn nên đến phòng cấp cứu?

Nếu bạn gặp khó khăn khi thở, ho hoặc các triệu chứng đáng lo ngại khác, dù kéo dài hay trở nên trầm trọng hơn, hãy đến gặp bác sĩ.

Khi nào cần đến Khoa Cấp cứu (ETU) :

Nếu bạn có dấu hiệu xẹp phổi (tràn khí màng phổi) hoặc các triệu chứng nghiêm trọng khác, hãy đến bệnh viện ngay lập tức:

• Nếu bạn gặp khó khăn khi thở.
• Nếu bạn bị đau ngực dữ dội .
• Nếu bạn ho ra máu .
• Nếu da, môi và móng tay chuyển sang màu xanh (chứng xanh tím) .

Những câu hỏi quan trọng cần hỏi bác sĩ là gì?

Bạn có thể tham khảo ý kiến ​​bác sĩ và đặt những câu hỏi như sau:

• Tôi mắc bệnh `(LAM thể tản phát)` hay `(LAM thể TSC)`?
• Tôi có những lựa chọn điều trị nào?
• Tôi nên sử dụng thuốc như thế nào?
• Tôi cần lưu ý những triệu chứng mới hoặc trầm trọng hơn nào?
• Tôi có cần ghép phổi không?

LAM có phải là ung thư không?

LAM thường không được coi là ung thư . Tuy nhiên, ở một số khía cạnh, nó có biểu hiện giống như ung thư di căn từ nơi này sang nơi khác trong cơ thể (ung thư di căn). Điều này có nghĩa là các tế bào bắt đầu ở một vị trí và di chuyển qua các mạch máu và hệ bạch huyết đến phổi và thận. Loại phát triển này đôi khi được gọi là di căn tế bào lành tính.

Nhưng các nhà khoa học vẫn chưa chắc chắn những tế bào này bắt đầu từ đâu. Ngoài ra, những khối u này dường như không lan rộng sang các cơ quan khác, chẳng hạn như gan hoặc não, như ung thư. Khi quan sát dưới kính hiển vi, những tế bào này trông giống tế bào bình thường hơn là tế bào ung thư.

Nhờ các phương pháp điều trị mới và sự hiểu biết ngày càng sâu sắc về LAM, người bệnh hiện nay sống lâu hơn mà không cần ghép phổi. Nhưng cần thời gian để thích nghi với lối sống mới này. Việc biết mình mắc một căn bệnh mãn tính có thể khiến bạn cảm thấy như bị đảo lộn hoàn toàn. Nhưng đội ngũ y tế – và đội ngũ hỗ trợ cá nhân – sẽ giúp bạn vượt qua khó khăn.

Cuối cùng, điều cần nhớ là gì?

Bệnh LAM có thể là một thử thách, nhưng bạn không đơn độc. Với những tiến bộ trong khoa học y tế, có nhiều cách để kiểm soát căn bệnh này. Điều quan trọng nhất là giữ tinh thần lạc quan, tuân theo lời khuyên của bác sĩ và đừng từ bỏ hy vọng. Hãy nói chuyện với bác sĩ và những người thân yêu về những lo lắng và nỗi sợ hãi của bạn. Hãy nhớ rằng, có rất nhiều người có thể giúp đỡ bạn trong hành trình này.

LAM , bệnh phổi, bệnh hiếm gặp, khó thở, sirolimus, ghép phổi, đột biến gen